BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease with a broad spectrum of severity. Although an early diagnosis of SMA is crucial to allow proper management of patients, the diagnostic delay is still an issue. Therefore, this study aimed to investigate the clinical correlates of SMA among primary care patients.
METHODS: The Health Search Database (HSD) was adopted. To estimate the prevalence and incidence rate of SMA, a cohort study was conducted on the population (aged ≥6 years) being registered in HSD from 1 January 2000 up to 31 December 2019. To investigate the clinical…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The approved gene therapies for spinal muscular atrophy (SMA), caused by loss of survival motor neuron 1 (SMN1), greatly ameliorate SMA natural history but are not curative. These therapies primarily target motor neurons, but SMN1 loss has detrimental effects beyond motor neurons and especially in muscle. Here we show that SMN loss in mouse skeletal muscle leads to accumulation of dysfunctional mitochondria. Expression profiling of single myofibers from a muscle specific Smn1 knockout mouse model revealed down-regulation of mitochondrial and lysosomal genes. Albeit levels of proteins that mark…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a debilitating neuromuscular disease resulting in children's mortality and disability. Nusinersen is available to all SMA patients in Poland since 2019.
AIM: To compare mortality or disease progression to mechanical ventilation in two patient cohorts before and after the program's introduction. Additionally, to describe the patient population treated with nusinersen and costs incurred by the public payer.
METHODS: We used the National Health Fund (NHF) database to identify patients born in either 2014 or 2019, who received at least two health serv…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disorder, in which, for the common childhood onset forms, loss of function of the SMA 5q gene leads to disability and death before adulthood. Symptomatic treatment focusses on respiratory and nutritional support, and physical therapy, but there is little consideration of psychiatric manifestations of SMA. The aim of this study was to explore blood biomarker levels, electromyography (EMG) data, and clinical manifestations, including psychiatric impairments, in patients with SMA 5q. Our objectives were twofold: First, to assess the clin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) were two major motor neuron diseases with similar symptoms and poor outcomes. This study aimed to identify potential biomarkers in disease monitoring and differential diagnosis of adult SMA patients with sporadic ALS patients.
METHODS: This was a pilot study with ten adult SMA patients and ten ALS patients consecutively enrolled during hospitalization. Serum and cerebrospinal fluid (CSF) samples were collected for assessment of neurofilament light (NFL) and phosphorylated neurofilament heavy chain (pNFH). Serum …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the cost-effectiveness of in-vitro fertilization with preimplantation genetic testing for aneuploidy and monogenic disorders (IVF with PGT-M/A) to prevent transmission of spinal muscular atrophy to offspring of carrier couples.
METHODS: A decision-analytic model was created to compare the cost-effectiveness of IVF with PGT-M/A to unassisted conception with prenatal diagnostic testing and termination (if applicable). IVF with PGT-M/A costs were determined using a separate Markov state-transition model. IVF outcomes data was derived from 76 carriers of monogenic disorders w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This retro-prospective observational study described the experience in lumbar puncture procedures in children with spinal muscular atrophy (SMA) with and without neuromuscular scoliosis in a single center. The technical feasibility of intrathecal nusinersen administration was the main limiting factor.
STUDY DESIGN: A total of 457 technically successful intrathecal injections based on a hierarchical strategy in Cobb angle were reviewed in 81 SMA children aged 0.75-13.5 years who were referred for nusinersen injections in our hospital from October 2019 to December 2022.
RESULTS: Under loc…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To assess compound muscle action potential (CMAP) amplitudes as electrophysiologic markers in relation to clinical outcome in adult patients with 5q-linked spinal muscular atrophy (SMA) before and during treatment with risdiplam.
METHODS: In this monocentric longitudinal cohort study, CMAP of 18 adult patients with SMA type 2 or 3 were assessed at baseline (T0 ) and after 10 months (T10 ) of risdiplam treatment. CMAP amplitudes of the median, ulnar, peroneal, and tibial nerves were compared with established clinical outcome scores, and with the course of disease before start of tr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the introduction of disease modifying treatments there is an unmet need to identify biomarkers of spinal muscular atrophy (SMA) natural history. We performed a systematic review and meta-analysis to summarize available evidence. We searched MEDLINE, Embase, Cochrane Library and gray literature until February 2021. The primary outcome was biomarkers longitudinal course in adolescents and adults. The secondary outcome was the discrimination of patients from controls. We included 42 records examining 606 patients from 19 population cohorts over a maximum follow-up of 17-years. Lung function…
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMA (5q SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease with an estimated incidence of approximately 1 in 11,000 live births, characterized by progressive degeneration and loss of α-motor neurons in the spinal cord and brain stem, resulting in progressive muscle weakness. The disease spectrum is wide, from a serious congenital to a mild adult-onset disease. SMA is caused by biallelic mutations in the SMN1 gene and disease severity is modified primarily by SMN2 copy number. Before the advent of specific disease altering treatments, SMA was the second most common fatal autosomal recessive d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare, recessively inherited neuromuscular disorder that causes progressive muscle weakness. There is a low degree of awareness about SMA amongst the public and healthcare providers, which may impact the perception of the disease and its proper management. To understand how this lack of awareness may have affected diagnosis, care and support for SMA patients and their caregivers, this study aims to investigate the impact of SMA on the lives and daily activities of SMA patients and their caregivers in Malaysia.
METHODS: Nationwide recruitment was c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Nusinersen is an orphan drug intended for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA), a severe genetic neuromuscular disorder. Considering the very high costs of orphan drugs and the expected market entry of cell and gene therapies, there is increased interest in the use of health technology assessment (HTA) for orphan drugs. This study explores the role of the economic evaluation and budget impact analysis on the reimbursement of nusinersen. Methods: Appraisal reports for nusinersen were retrieved from reimbursement and HTA agencies in Belgium, Canada, France, England and Wale…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2022eng
PURPOSE: To determine the effect of surgical instrumentation on pulmonary function after surgery.
METHODS: A literature review was performed to identify articles reporting on the effect of scoliosis surgery on the pulmonary function in patients with spinal muscular atrophy (SMA). Data for each patient were extracted from included studies, and a meta-analysis was performed using the values of forced vital capacity (FVC) before and after surgery.
RESULTS: A total of 127 articles were reviewed, and ten articles were selected for data extraction according to inclusion criteria. The results of th…
СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nusinersen was approved as the first treatment for all types of spinal muscular atrophy (SMA), including adults with SMA types 2 and 3. Robust biomarkers of treatment response in SMA adults are lacking. Our aim was to examine cerebrospinal fluid (CSF) amyloid-β40 (Aβ40) and amyloid-β42 (Aβ42) peptides as biomarkers of treatment response.
METHODS: Eight patients with SMA types 2 and 3 were recruited consecutively in a single-center study. CSF was sampled at baseline, after a loading dose, and after three maintenance doses. Levels of Aβ42 and Aβ40 were evaluated for each CSF sampl…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to investigate the effect of androgen suppression therapy using leuprorelin focused on the bulbar function of patients with spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA).
METHODS: Genetically confirmed SBMA patients who consented to participate in this observational study were enrolled. Leuprorelin was subcutaneously injected every 12 weeks. Videofluoroscopic swallowing study was performed at baseline and after androgen suppression therapy for 1 year. The primary outcome measures were the changes in the vallecular residue and pyriform sinus residue. The videofluorosco…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease of lower motor neurons associated with frequent occurrence of spinal deformity. Nusinersen is an antisense oligonucleotide that increases SMN protein level and is administrated by frequent intrathecal lumbar injections. Thus, spinal deformities and previous spinal surgery are important challenges for drug delivery in SMA.
OBJECTIVE: To report imaging methods used for Nusinersen injection in SMA patients.
METHODS: Nusinersen injection procedures in SMA types 2 and 3 patients who had previous spinal surgery were analyzed …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), also known as Kennedy's Disease, is a late-onset X-linked progressive neuromuscular disease, which predominantly affects males. The pathological hallmarks of the disease are selective loss of spinal and bulbar motor neurons, accompanied by weakness, atrophy and fasciculations of bulbar and limb muscles. SBMA is caused by a CAG repeat expansion in the gene that encodes the androgen receptor (AR) protein. Disease manifestation is androgen dependent and results principally from a toxic gain of AR function. There are currently no effective treatments for …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования