BACKGROUND: RBMXL3 is a primate-specific gene localized on the X chromosome, of which the expression is detectable mainly in the male gonad. So far, very little is known about the RBMXL3 protein function and its molecular interactions. However, recent reports mention the RBMXL3 gene in the context of human spermatogenesis, cancer, and a breathing disorder that affects newborns. In this study, we investigate the RBMXL3's molecular network on a genome-wide scale using the human seminoma cell line (TCam-2) as a male germline in vitro model.
METHODS: By using transcriptomic (RNA sequencing [RNA-s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rationale: Long extracellular RNAs (exRNAs) in plasma can be profiled by new sequencing technologies, even with low abundance. However, cancer-related exRNAs and their variations remain understudied. Methods: We investigated different variations (i.e. differential expression, alternative splicing, alternative polyadenylation, and differential editing) in diverse long exRNA species (e.g. long noncoding RNAs and circular RNAs) using 79 plasma exosomal RNA-seq (exoRNA-seq) datasets of multiple cancer types. We then integrated 53 exoRNA-seq datasets and 65 self-profiled cell-free RNA-seq (cfRNA-se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CAG triplet expansions in Ataxin-2 gene (ATXN2) cause spinocerebellar ataxia type 2 and have a role that remains to be clarified in Parkinson's disease (PD). To study the molecular events associated with these expansions, we sequenced them and analyzed the transcriptome from blood cells of controls and three patient groups diagnosed with spinocerebellar ataxia type 2 (herein referred to as SCA2c) or PD with or without ATXN2 triplet expansions (named SCA2p). The transcriptome profiles of these 40 patients revealed three main observations: i) a specific pattern of pathways related to cellular co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies have identified twenty loci associated with late-onset Alzheimer disease (LOAD). We examined each of the twenty loci, specifically the ±50kb region surrounding the most strongly associated variant, for changes in gene(s) transcription specific to LOAD. Post-mortem human brain samples were examined for expression, methylation, and splicing differences. LOAD specific differences were detected by comparing LOAD to normal and "disease" controls. Eight loci, prominently ABCA7, contain LOAD specific differences. Significant changes in the CELF1 and ZCWPW1 loci occurre
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eukaryotic mRNA biogenesis involves a series of interconnected steps, including nuclear pre-mRNA processing, mRNA export, and surveillance. The exon-junction complex (EJC) is deposited on newly spliced mRNAs and coordinates several downstream steps of mRNA biogenesis. The EJC core protein, Y14, functions with its partners in nonsense-mediated mRNA decay and translational enhancement. Y14 plays additional roles in mRNA metabolism, some of which are independent of the EJC, and it is also involved in other cellular processes. Genetic mutations or aberrant expression of Y14 results in physiologica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vitro cultured skin fibroblasts derived from Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) type I to VIII patients lack fibronectin-containing extracellular matrix (FN-ECM) which can be restored when EDS cells are cocultivated over a feeder of control fibroblasts. Further analysis, focused on EDS types III and IV cells, showed that partial matrix correction in EDS type III cells can be obtained by their cultivation over a feeder of EDS type IV fibroblasts, but not vice versa. An apparently normal FN-ECM can be restored in EDS types III and IV cells also by the addition of cellular--but not plasma--FN. These
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In dairy cows, supernumerary teats (SNT) are not desired as they are considered a repository for bacteria; thus, SNT are a risk factor for mastitis. Supernumerary teats are a heritable oligo- or polygenic trait. The incidence of SNT in offspring must be reduced by genomic selection. However, in modern dairy farming, farmers often ignore the effects of SNT on cows. The study aimed to elucidate the effects of SNT on dairy cows from the blood transcriptome level and identify genes associated with SNT in Chinese Holstein cows. We selected 6 SNT cows (Yes) and 6 non-SNT cows (No). In the 6 SNT cows
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is characterized by toxic RNA gain of function leading to cardiac conduction defects and life-threatening arrhythmias. Current therapeutic options remain limited.
OBJECTIVE: We evaluated the molecular and electrophysiological efficacy of IONIS-486178, an antisense oligonucleotide (ASO) targeting mutant DMPK transcripts in human-induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes (hiPSC-CMs) generated from a patient with DM1.
METHODS: DM1 hiPSC-CMs were treated with IONIS-486178 for 24 hours. Efficacy was assessed using reverse transcription quanti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinically used opioids, such as morphine, primarily act through the μ-opioid receptor (MOR), encoded by the OPRM1 gene, which undergoes ext … y, we established hCOs as a functional platform to investigate the impact of morphine on OPRM1 pre-mRNA splicing and opioid signaling. We generated iPSC-derived hCOs and neurons, after which they were treated with or without morphine and screened using cellular and molecular/biochemical assays. Our results revealed that morphine exposure selectively induced th …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: BRCA1 and BRCA2 are the two main genes causing hereditary breast and ovarian cancer (HBOC). However, thanks to the development … se variants of unknown significance with a higher risk of having a deleterious effect. Moreover, a mRNA splicing assay was performed for the prioritized VUS c.3402+3A > C in ATM, located at intron 23.
RESULTS: A total of 82 variants were found: 70 VUS and 12 pathogenic or probably pathogenic variants. The diagnostic yield in actionable genes non-BRCA was 7.97 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disappearance of TAR-DNA-binding protein 43 kDa (TDP-43) from the nucleus contributes to the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis ( … at loss of TDP-43 function decreases the number of GEMs, which is followed by a disturbance of pre-mRNA splicing by the U11/U12 spliceosome in tissues affected by ALS.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Sanfilippo syndrome type C [mucopolysaccharidosis IIIC (MPS IIIC)] is caused by mutations in the HGSNAT gene, encoding an enzyme involved in heparan sulphate degradation. We report the first molecular study on several Spanish Sanfilippo syndrome type C patients. Seven Spanish patients, one Argentinean and three Moroccan patients were analysed. All mutant alleles were identified and comprised nine distinct mutant alleles, seven of which were novel, including four missense mutations (p.A54V, p.L113P, p.G424V and p.L445P) and three splicing mutations due to two point mutations (c.633+1G>A and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A single missense mutation was identified in a novel, highly conserved zinc-finger gene, ZCD2, in three consanguineous families of Jordanian … is because the mutation also causes aberrant splicing. The mutation was found to disrupt messenger RNA splicing by eliminating exon 2, and it results in the introduction of a premature stop codon. Mutations in WFS1 have also been found to cause low-frequency nonsyndromic hearing loss, progressive hearing loss, and isolated optic atrophy associated with hearin …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The RET gene encodes a tyrosine kinase receptor involved in different human neurocristopathies, such as specific neuroendocrine tumours and Hirschsprung disease (HSCR). Gene expression is developmentally regulated and the RET transcript is undetectable in most adult cells, including lymphocytes. The impossibility of performing functional studies on RET mRNA has to date limited the detection and characterisation of an indefinite proportion of gene anomalies that cannot be identified by conventional DNA genomic screening in HSCR cases.
AIMS: Development of a protocol suitable to act
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SARS-CoV-2 virus is a recently-emerged zoonotic pathogen already well adapted to transmission and replication in humans. Although the mutation rate is limited, recently introduced mutations in SARS-CoV-2 have the potential to alter viral fitness. In addition to amino acid changes, mutations could affect RNA secondary structure critical to viral life cycle, or interfere with sequences targeted by host miRNAs. We have analysed subsets of genomes from SARS-CoV-2 isolates from around the globe and show that several mutations introduce changes in Watson-Crick pairing, with resultant changes in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The XAB2 protein (XPA-binding protein 2) with 15 tetratricopeptide repeat motifs has been isolated by virtue of its ability to interact with xeroderma pigmentosum group A (XPA) protein in the yeast two-hybrid system. It has been shown that XAB2 interacted with Cockayne syndrome groups A and B (CSA and CSB) proteins and RNA polymerase II, which are known to be involved in transcription-coupled repair (TCR) and transcription, and that the antibodies against XAB2 protein inhibited the recovery of RNA synthesis after UV irradiation and normal RNA synthesis when microinjected into living fibroblast
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Robinow syndrome is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by mesomelic limb shortening, distinctive facial features, and variable oral, cardiac, vertebral, and urogenital malformations. We identified the novel de novo splice acceptor mutation c.1715-2A > C in DVL3 in a 15-year-old female patient with typical features of Robinow syndrome. By studying DVL3 transcripts in this patient, we confirmed expression of both wild-type and mutant alleles. Mutant DVL3 mRNAs were found to harbor a deletion of four nucleotides at the beginning of exon 15 and encode a protein produ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary neuropathy resulting from mutations in >30 genes expressed in either the Schwann cells or the axon of peripheral nerves. The disease is classified into demyelinating (CMT1), axonal (CMT2) or intermediate (CMTI) based on electrophysiological and pathological findings. Our study focused on the identification of a novel disease mutation in a large Sardinian family with CMT2 of autosomal dominant (AD) inheritance. All available family members were clinically evaluated and samples were collected from consenting individuals. Initially,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy is caused by homozygous loss of SMN1 with phenotypic modulation by SMN2. SMN2 expresses only limited amounts of full-length transcript due to skipping of exon 7 caused by disruption of an SF2/ASF binding ESE. Additionally, hnRNP A1 has been reported to inhibit inclusion of SMN2 exon 7. We previously reported high similarity between the sequence spanning the 3' ss of SMN1 and SMN2 exon 7 and an hnRNP A1 binding ESS, which regulates MCAD exon 5 splicing. We show here that this 3' ss motif indeed functions as a crucial hnRNP A1 binding ESS, which inhibits inclusion of SMN1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type Ia (GSD-Ia) is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism caused by a deficiency of glucose-6-phos … anscribed G6Pase-mRNA in Epstein-Barr virus-transformed lymphoblastoid cells and observed aberrant mRNA splicing associated with the g727t and IVS1-1g<a mutations. To our knowledge, this is the first report that ectopic expression can be utilized for the characterization of GSD-Ia mutations. Our findings suggest that a screening for the g727t, R170X, and R83H …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования