Homocystinuria is a genetically determined error of metabolism of the amino acid, methionine, which results in increased levels of homocystine and methionine in the blood and urine. A variety of clinical manifestations may result, one of these being the dislocation of the crystalline lens(es). A patient presented in the residency clinic with bilateral ectopia lentis and upon subsequent consultation with her family physician, a diagnosis of homocystinuria was made. This paper discusses the ocular and systemic manifestations of homocystinuria, the differential diagnosis of ectopia lentis, and th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectopia lentis may belong to different syndromes, Marfan syndrome and homocystinuria being the most common. Hereditary ectopia lentis may also be an isolated ocular condition. Inheritance of simple ectopia lentis is autosomal dominant (AD) or autosomal recessive (AR). In ectopia lentis et pupillae the pupils are characteristically oval and slit shaped. Inheritance is AR. We will present our series of 10 cases.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectopia lentis may cause a reduction in visual acuity, which varies with the type and degree of dislocation and the presence of other ocular abnormalities. Retinoscopy may reveal a significant refractive error, usually myopia and astigmatism. Occasionally, an accurate refraction may be difficult because of tilting or dislocation of the lens. If aphakic refraction improves visual acuity, an aphakic correction should be considered.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования