BACKGROUND: Fructose-1,6-bisphosphatase (FBP1) deficiency is a rare inherited disease characterized by recurrent episodes of lactic acidosis and ketotic hypoglycemia. To date, no cases have been reported in the Egyptian population. This study aimed to elucidate the phenotypic and molecular spectrum of FBP1 deficiency in Egypt.
METHODS: This observational study included children with FBP1 deficiency diagnosed and managed at an Egyptian medical center between 2022 and 2024. Clinical and laboratory data of acute metabolic episodes were thoroughly reviewed. All patients underwent blood acylcarnit
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A two-stage assay was used to study the effect of organic solvents on the activation of and the catalysis by chloroplast fructose-1,6-bisphosphatase. Irrespective of chemical structure, all the organic solvents tested had a dual effect on the enzyme. In the activation they stimulated and inhibited at low and high concentrations, respectively, in a process that required dithiothreitol, fructose 1,6-bisphosphate, and Ca2+. Conversely, organic solvents inhibited catalysis. The enhancement in fructose-1,6-bisphosphatase activity did not arise from a change in the molecular weight of the enzyme and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency is a rare, inborn error of metabolism, that causes hypoglycemia and lactic acidosis in response to inadequate glucose intake and/or high intakes of fructose, sucrose, or sorbitol. Pregnancy in women with FBPase deficiency puts them at high risk for metabolic decompensation due to increased glucose demands from the growing fetus. Here we report a 31-year-old primipara who was treated starting at 14 weeks gestation with a diet high in complex carbohydrates and low in fructose, sucrose, and sorbitol and close monitoring of glucose levels throughout
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To characterize the mechanism of chloroplast fructose-1,6-bisphosphatase activation, we have examined kinetic and structural changes elicited by protein perturbants and reductants. At variance with its well-known capacity for enzyme inactivation, 150 mM sodium trichloroacetate yielded an activatable chloroplast fructose-1,6-bisphosphatase in the presence of 1.0 mM fructose 1,6-bisphosphate and 0.1 mM Ca2+. Other sugar bisphosphates did not replace fructose 1,6-bisphosphate whereas Mg2+ and Mn2+ were functional in place of Ca2+. Variations of the emission fluorescence of intrinsic fluorophores
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many enzymes of methanol metabolism of methylotrophic yeasts are located in peroxisomes whereas some of them have the cytosolic localization. After shift of methanol-grown cells of methylotrophic yeasts to glucose medium, a decrease in the activity of cytosolic (formaldehyde dehydrogenase, formate dehydrogenase, and fructose-1,6-bisphosphatase [FBP]) along with peroxisomal enzymes of methanol metabolism is observed. Mechanisms of inactivation of cytosolic enzymes remain unknown. To study the mechanism of FBP inactivation, the changes in its specific activity of the wild type strain GS200, the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple alignment of several isozyme sequences of the bifunctional enzyme 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-bisphosphatase revealed conserved residues in the 2-kinase domain. Among these residues, three asparagine residues (Asn76, Asn97 and Asn133; numbering refers to the liver isozyme sequence) and three threonine residues (Thr132, Thr134 and Thr135) are located near the fructose 6-phosphate-binding site in the crystal structure of the bifunctional enzyme. The role of these residues in substrate binding and catalysis in the 6-phosphofructo-2-kinase domain has been studied by mutagenesis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fructose-1, 6- bisphosphatase deficiency is a rare autosomal recessive inborn error of fructose metabolism which mainly affects gluconeogenesis. It often presents with ketotic hypoglycemia and lactic acidosis, with hyperventilation. The disease has a high mortality rate when undiagnosed. Here we report a case of this rare disorder, referred to our hospital in Western Nepal, diagnosed originally as pneumonia. The patient presented in respiratory distress with severe metabolic acidosis and dehydration. She also demonstrated hypoglycemia, hypernatremia, coagulation dysfunction and albuminuria, al
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To draw attention towards fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency as an important cause of hypoglycemia and lactic acidosis and to implement preventive strategies. Methods: This observational, cross-sectional study was conducted on 7 Saudi patients with genetically confirmed FBPase deficiency from 2008 to 2018 at Prince Sultan Military Medical City, Riyadh, Saudi Arabia. Results: Participants ranged in age from 1-10 years, and all presented with recurrent hypoglycemia. All but one had associated severe metabolic acidosis, and 3 patients (42.9%) presented with hypoglycemia and severe ac
Клинический случайСтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency is an autosomal recessive disorder characterized by impaired gluconeogenesis caused by mutations in the fructose-1,6-bisphosphatase 1 (FBP1) gene. The molecular mechanisms underlying FBPase deficiency caused by FBP1 mutations require investigation. Herein, we report the case of a Chinese boy with FBPase deficiency who presented with hypoglycemia, ketonuria, metabolic acidosis, and repeated episodes of generalized seizures that progressed to epileptic encephalopathy. Whole-exome sequencing revealed compound heterozygous variants, c.761 A > G (H254
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver disease, occurring during pediatric or adult age, is often of undetermined cause. Some cases are probably related to undiagnosed inherited metabolic disorders. Hepatic disorders associated with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency, a gluconeogenesis defect, are not reported in the literature. These symptoms are mainly described during acute crises, and many reports do not mention them because hypoglycemia and hyperlactatemia are more frequently in the forefront. Herein, the liver manifestations of 18 patients affected with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency are described and the co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rat cDNA for the muscle-type (M) isozyme of 6-phosphofructo-2-kinase (PFK-2)/fructose-2,6-bisphosphatase (FBPase-2) contains two putative translation initiation sites. To determine whether the M isozyme expressed in rat skeletal muscle corresponds to the short (PFK2M-sf) or the long (PFK2M-lf) isoform, we have expressed them in Escherichia coli. A third construction was also expressed in which the second ATG codon was deleted (PFK2M-lf delta ATG) to ensure that initiation started at the first ATG. The properties of these recombinant proteins were compared with those of the PFK-2/FBPase-2 p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fructose 1,6-bisphosphatase activity in liver of rats fed a zinc deficient diet was decreased to 60% of that in zinc adequate controls. Activity in the zinc deprived rats was not restored to control values by in vitro addition of EDTA. When a physiological dose of zinc was tube fed to the depleted rats, activity increased approximately 150% within 0.5 hr of the dose, and by 1 hr plateaued to a level seen in zinc adequate controls. A significant transient decrease in activity occurred following an intraperitoneal zinc load. This is reversible by in vitro addition of EDTA. These results suggest
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This research was targeted to investigate the pharmacological effects and mechanisms of Salvianolic acid C (SAC), a natural compound extracted from the Chinese traditional herbal Danshen (Salviae Miltiorrhizae Radix et Rhizoma), in acute kidney injury (AKI). Male C57BL/6J mice were used to create animal models and SAC (10 mg/kg, i.p.) or saline was administered 24 h before modeling. In both ischemia reperfusion injury (IRI) induced AKI and cisplatin (Cis) induced AKI models, SAC significantly alleviated the decline of renal function and destruction of renal pathological structure, which were c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency is a rare inherited metabolic disorder of gluconeogenesis characterized by recurrent hypoglycemia and lactic acidosis, typically triggered by inadequate glucose intake or increased consumption of fructose, sucrose, or sorbitol. During pregnancy, the risk of hypoglycemia and lactic acidosis increases because endogenous glucose production is limited while fetal glucose demand rises. Here we report three patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency who had successful pregnancies and deliveries. These patients were managed by a multidisciplinary team
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1D) is a rare inborn error due to mutations in the FBP1 gene. The genetic spectrum of FBP1D in China is unknown, also nonspecific manifestations confuse disease diagnosis. We systematically estimated the FBP1D prevalence in Chinese and explored genotype-phenotype association.
METHODS: We collected 101 FBP1 variants from our cohort and public resources, and manually curated pathogenicity of these variants. Ninety-seven pathogenic or likely pathogenic variants were used in our cohort to estimate Chinese FBP1D prevalence by three methods: 1)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insulin inhibits gluconeogenesis and stimulates glucose conversion to glycogen and lipids. How these activities are coordinated to prevent hypoglycemia and hepatosteatosis is unclear. Fructose-1,6-bisphosphatase (FBP1) is rate controlling for gluconeogenesis. However, inborn human FBP1 deficiency does not cause hypoglycemia unless accompanied by fasting or starvation, which also trigger paradoxical hepatomegaly, hepatosteatosis, and hyperlipidemia. Hepatocyte FBP1-ablated mice exhibit identical fasting-conditional pathologies along with AKT hyperactivation, whose inhibition reversed hepatomega
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incubation of chloroplast fructose-1,6-bisphosphatase with both dithiothreitol and protein denaturants made sulfhydryl groups available for reaction with [1-14C]iodoacetamide (10-12 mol iodoacetamide incorporated/mol enzyme). Digestion of S-carboxyamidomethylated enzyme with trypsin and polyacrylamide gel electrophoresis, in the presence of sodium dodecylsulfate, yielded two 14C-labeled fragments whose apparent molecular mass were 10 kDa and 16 kDa. In the absence of either dithiothreitol or protein denaturants the incorporation of iodoacetamide to the enzyme was lower than 4 mol. When chl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatic fructose-1,6-bisphosphatase (FBPase) deficiency commonly presents with acute crises during infancy when glycogen stores are depleted. In these patients, dependence on glycogenolysis means that the duration of normoglycaemia is related to liver glycogen stores. Clinical hallmarks of FBPase deficiency include hypoglycaemia and lactic acidosis with or without ketosis. Patients commonly present with hyperventilation, vomiting, tachycardia, reduced consciousness and glucagon-resistant hypoglycaemia. Between crises, patients are usually well with normal growth and development; however signif
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simultaneous multiple alignment of available sequences of the bifunctional enzyme 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-bisphosphatase revealed several segments of conserved residues in the 2-kinase domain. The sequence of the kinase domain was also compared with proteins of known three-dimensional structure. No similarity was found between the kinase domain of 6-phosphofructo-2-kinase and 6-phosphofructo-1-kinase. This questions the modelling of the 2-kinase domain on bacterial 6-phosphofructo-1-kinase that has previously been proposed [Bazan, Fletterick and Pilkis (1989) Proc. Natl. Acad. Sc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The placenta-type isozyme of human 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-bisphosphatase (HP2K) is expressed in several tissues such as placenta, brain, testis, liver, kidney, skeletal muscle, and primary blood mononuclear cells. To better understand the regulation of HP2K gene expression, we isolated and characterized its genomic DNA, which includes the promoter region. The results of oligo-capping analysis indicate that the transcription start point (tsp) is an adenine residue 329 bp upstream of the translational start codon. DNA sequence analysis of this gene shows that the promoter region t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования