The advent of human round spermatid microinjection (ROSI) into oocytes as a treatment for severe male infertility raises the question of whether spermatids have undergone all of the maturation processes necessary for normal development. It is particularly important to know whether spermatids have undergone correct genomic imprinting, which results in the parent-of-origin-specific expression of only one allele of a gene. We assessed the imprinting status of three maternally and three paternally expressed genes in interspecific hybrid embryos generated by injecting Mus castaneus spermatids into …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence has been accumulating from various fields of research that genomic imprinting, defined as the differential modification of genetic material depending on whether inheritance is from the male or female parent, occurs in mammals as well as in man. Human genetic diseases such as complete hydatidiform moles, triploidy, Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, and various cancers provide strong support for the important role of genomic imprinting in human development and represents a new mechanism for disease.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 independent lines of evidence suggesting genomic imprinting of a major gene for psoriasis vulgaris. First, the birth weight of children from psoriatics is influenced by the sex of the psoriatic parent. Children from fathers with psoriasis are considerably (270 g) heavier than children from mothers with psoriasis (P less than 0.004). Second, the disease manifestation (penetrance) depends in part on the sex of the psoriatic parent. Offspring from fathers with psoriasis and male "gene carriers" are significantly (P less than 0.015 and P less than 0.007) more often affected than off…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrauterine and postnatal growth disturbances are major clinical features of imprinting disorders, a molecularly defined group of congenital syndromes caused by molecular alterations affecting parentally imprinted genes. These genes are expressed monoallelically and in a parent-of-origin manner, and they have an impact on human growth and development. In fact, several genes with an exclusive expression from the paternal allele have been shown to promote foetal growth, whereas maternally expressed genes suppress it. The evolution of this correlation might be explained by the different interest
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting is an epigenetic phenomenon in which chromosome behavior or gene expression depends on whether an allele was paternally or maternally inherited. Imprinting is commonly associated with a placenta or an analogous organ during embryo development; however, imprinting occurs in diverse species across animal and plant life, including those that lack a placenta. Common epigenetic modifications are associated with genome imprinting across these groups, although the exact mechanisms vary across taxa. There are also commonalities surrounding the evolutionary selection for imprinting. …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex neurodevelopmental disorder due to errors in genomic imprinting with loss of imprinted genes that are paternally expressed from the chromosome 15q11-q13 region. Approximately 70% of individuals with PWS have a de novo deletion of the paternally derived 15q11-q13 region in which there are two subtypes (i.e., larger Type I or smaller Type II), maternal disomy 15 (both 15s from the mother) in about 25% of cases, and the remaining subjects have either defects in the imprinting center controlling the activity of imprinted genes or due to other chromosome 15 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammals inherit two complete sets of chromosomes, one from the father and one from the mother, and most autosomal genes are expressed from b … epending on the parent of origin and leads to differential expression in the course of development. Genomic imprinting has been studied in humans since the early 1980's and accounts for several human disorders. The first report in humans occurred in Prader-Willi syndrome due to a paternal deletion of chromosome 15 or uniparental disomy 15 (both chromosome 15s from o …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent genetic studies of Tourette's syndrome (TS) have suggested a sex-specific expression of TS behaviors but not a sex-associated differe … ominent ADHD behaviors, including motor restlessness (p < 0.01). These findings are consistent with genomic imprinting in TS. Confirmation of this phenomenon promises not only to advance understanding concerning the genetic link between TS and ADHD but may also help to explain the apparent fit of competing models of genetic transmission in TS.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic torsion dystonia (ITD) is a dominantly inherited disorder with variable penetrance and expressivity. Factors affecting the penetrance of the ITD gene have not yet been identified. The present study used four published series of cases to test specific hypotheses regarding factors that could affect the expression of ITD. Among the combined 253 families, transmission of ITD did not depend on either the sex of the affected offspring or that of the transmitting parent. Furthermore, neither the specific type of dystonia manifested, the site at which clinical signs of dystonia first appear
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mouse igf2 gene, coding for the insulin-like growth factor II (IGF-II) is parentally imprinted, only the gene copy derived from the father is expressed. To know whether IGF2, the human homologue, is also imprinted, we used an ApaI polymorphism at the 3' untranslated region in order to distinguish between mRNA derived from each copy of the gene in placentae from heterozygote human fetuses, studied after careful removal of the decidua. Six term and two pre-term placentae of heterozygotes were studied, and in each case the cDNA contained only one of the two alleles present in the genomic DNA.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Before activation of the embryonic genome, the oocyte provides many of the RNAs and proteins required for the epigenetic reprogramming and the transition to a totipotent state. Targeted disruption of a subset of oocyte-derived transcripts in mice results in early embryonic lethality and cleavage-stage embryonic arrest as highlighted by the members of the subcortical maternal complex (SCMC). Maternal-effect recessive mutations of NLRP7, KHDC3L and NLRP5 in humans are associated with variable reproductive outcomes, biparental hydatidiform moles (BiHM) and widespread multi-locus imprinting distur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal pregnancy hydatidiform mole (HM) can be classified as complete (CHM) or partial (PHM) on the basis of both morphology and genet … ologically indistinguishable from androgenetic CHM, BiCHM are also likely to result from defects in genomic imprinting. There is evidence that the gene mutated in this condition, provisionally mapped to 19q13.3-13.4, may be important in setting the maternal imprint in the ovum. Women with BiCHM have a much higher risk of recurrent HM than women with AnCHM and an app …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imprinting is an epigenetic mechanism found in many diploid organisms that enables discrimination between genetic material inherited from one or the other parent. It has been predominantly studied in mammals, where, in the adult, it affects the expression of a limited set of genes (in most higher mammals) or leads to paternal X chromosome inactivation in marsupials. DNA CpG methylation and heterochromatic epigenetic marks play a crucial role in these processes. Imprinting also exists in other organisms, where it can cause unusual parent-of-origin-dependent effects. Two classical examples are w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of genes, including IGF2 and H19, are normally imprinted with preferential expression of the paternal or maternal allele, respectively. Loss of imprinting (LOI) of IGF2 and H19 is found in a number of tumours, suggesting that LOI of IGF2 and/or H19 may play an important role in tumorigenesis. The IGF2 gene codes for a fetal growth factor and the H19 gene is likely to act as an RNA with an antitumour effect. We investigated the imprinting status of IGF2 and H19 in human meningiomas. The normally imprinted IGF2 gene lacks imprint in the leptomeninges and choroid plexus of the brain. To
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic imprinting is a phenomenon in which the expression of a gene or chromosomal region depends on the sex of the individual transmitting it. The term imprinting was first coined to describe parent-specific chromosome behavior in the dipteran insect Sciara and has since been described in many organisms, including other insects, plants, fish, and mammals. In this article we describe a mini-X chromosome in Drosophila melanogaster that shows genomic imprinting of at least three closely linked genes. The imprinting of these genes is observed as mosaic silencing when the genes are transmitted by…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The current preoperative malignancy risk evaluation for thyroid nodules involves stepwise diagnostic modalities including ultrasonography, thyroid function serology and fine-needle aspiration (FNA) cytopathology, respectively. We aimed to substantiate the stepwise contributions of each diagnostic step and additionally investigate the diagnostic significance of quantitative chromogenic imprinted gene in-situ hybridization (QCIGISH)-an adjunctive molecular test based on epigenetic imprinting alterations.
METHODS: A total of 114 cytopathologically-diagnosed and histopathologically-co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования