Pure fetal blood was obtained by cordocentesis in 101 fetuses of 96 patients at 15 to 38 weeks' gestation. Rapid karyotype was obtained within 2 to 4 days by fetal lymphocyte culture. Chromosomal abnormality was detected in 12 (11.9%) fetuses. Abnormal karyotype was found in 5 of 44 fetuses with structural malformations, 3 of 13 fetuses with intrauterine growth retardation or oligohydramnios, 1 of 3 fetuses with nonimmune hydrops fetalis, 2 (one monozygotic set) of 10 discordant twins, 1 of 12 isoimmunized gestations, none of 8 cases with advanced gestational-maternal age, and none of 6 immune…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypotheses concerning phenotypic males with a female karyotype (46,XX males) are discussed. This peculiar chromosomal anomaly may be explained either by a mutation of autosomal sex determining genes or by a translocation of Y chromosomal genes to an X chromosome or an autosome. Recent studies concerning the H-Y antigen indicate that mosaicism with cell lines containing a Y chromosome may not be made responsible for phenotypic males with a 46,XX karyotype.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have performed a cytogenetic analysis of 23 myelodysplastic syndromes (MDS) with complex karyotypes (CK) using GTG-banding and spectral karyotyping techniques. Fifty-five percent of cases were hypodiploid, 34% were hyperdiploid, and 11% were pseudodiploid. The most recurrent alterations were monosomy of chromosomes 18, 5, and 7; trisomy of chromosome 8; and deletion of 5q, 11q, and 12p. Ninety-two structural alterations were mostly identified as unbalanced. The chromosomes and regions more frequently affected were 16q12, 17p11, and 20q11. Eight of 92 structural alterations were reciprocal t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial molar pregnancy results from fertilization of a haploid ovum by two sperms or duplication of one sperm, resulting in a triploid karyotype. The coexistence of partial mole with normal fetus karyotype is rare and occurs in 0.005-0.01% of all pregnancies. It is considered a challenging diagnosis. Here, we report a case of a 38-year-old primigravida diagnosed indecently at 16 weeks of gestation. She was on regular antenatal care and had partial molar pregnancy with a female fetus with diploid karyotype and no apparent malformation. This pregnancy ended with intrauterine fetal death. Histol…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increased fetal NT thickness is a common phenotypic expression of trisomy 21 and other chromosomal abnormalities, but it is also associated with fetal death and a wide range of fetal malformations, deformations, dysgenesis, and genetic syndromes. This paper reviews the outcome of chromosomally normal fetuses with increased NT On the basis of these data it is possible to estimate, for each NT group, the chances of intrauterine survival and delivery of a healthy baby with no major abnormalities. These data are useful in counselling parents of pregnancies with increased fetal NT and in planning t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The analysis of chromosomal abnormalities is important for the study of hematological neoplastic disorders since it facilitates classification of the disease. The ability to perform chromosome analysis of cryopreserved malignant marrow or peripheral blast cells is important for retrospective studies. In the present study, we compared the karyotype of fresh bone marrow cells (20 metaphases) to that of cells stored with a simplified cryopreservation method, evaluated the effect of the use of granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) as an in vitro mitotic index stimulator, and co…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The electrophoretic karyotypes of 32 clinical and 3 environmental Cryptococcus neoformans isolates from New York City were studied by contour clamped homogeneous electrophoresis. There was extensive variation among the electrophoretic karyotypes of isolates from different patients. Sequential C. neoformans isolates from patients with chronic or relapsing infection had very similar karyotypes. However, minor differences in electrophoretic karyotypes were detected among sequential isolates from 50% of the patients studied, suggesting the occurrence of chromosomal rearrangements or deletions in v…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenic analysis of leukemic cells has proven to be a mandatory part of the diagnosis of malignant hemopathies. Recurring clonal cytogenet … originate in cells of more restricted lineage. The author focuses first on the implications of the karyotype in the diagnosis and the prognosis of myeloproliferative syndromes, acute leukemias and myelodysplastic syndromes, then on the interest of describing new clinical-cytogenetic associations. Finally, some of the recent results obtained in a cytogeneti …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The data of the chromosome abnormalities in 15 colorectal tumors are presented. Rearrangements of the short arm of chromosome 17, leading to deletions of this arm or its part were noted in 12 tumors; in 2 other cases, one of the homologs of pair 17 was lost. The losses of at least one homolog of other chromosomal pairs were also found: chromosome 18, in 12 out of 13 cases with fully identified numerical abnormalities; chromosome 5, in 6 tumors; chromosome 21, in 5 cases; chromosomes 4, 15, and 22, in 4 cases each. Additional homologs of pair 20 were observed in 6 tumors, extra 8q was found in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient is described who had three consecutive fetuses with cystic hygroma and hydrops, two of which had documentation of normal karyotype. Some twenty percent of fetuses with cystic hygroma have a normal karyotype, and many of these have other major malformations. An autosomal recessive pattern of inheritance has been postulated, but cystic hygroma may also occur in association with a variety of syndromes, some of which have other patterns of inheritance.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypic abnormalities were studied in multiple myeloma and were correlated with clinical features. Among 115 evaluable patients, 46% had an abnormal karyotype. Trisomy 3, 5, 9, and 15 and monosomy 13 and 16 were the most common clonal abnormalities. Translocations described previously in other B cell malignancies occurred in nine patients, including four with t(8;14)(q24;q32) translocations. The association of all t(8;14) abnormalities with IgA protein type suggested a pathogenetic relationship between a specific karyotypic abnormality and myeloma protein type. Hypodiploidy occurred mainly …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotype anomalies were found in 9 of 13 non-Hodgkin lymphomas. The observed non-random involvement of chromosomes was non-specific and was associated with chromosome breakpoints rather than recurrent markers. The recurrent markers which were found were similar to those of previously published studies. An attempt to correlate histological classification and chromosome anomalies in published series indicated that there were limited histological associations, the frequency of abnormalities of chromosomes 14 and 18 showing the largest disparity between disease types. Among the breakpoints and tr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования