Most pseudogenes are generated when an RNA transcript is reverse-transcribed and integrated into the genome at a new location. Pseudogenes are often considered as an imperfect and silent copy of a functional gene because of the accumulation of numerous mutations in their sequence. Here we report the presence of Pfh8-ps, a Phf8 retrotransposed pseudogene in the mouse genome, which has no disruptions in its coding sequence. We show that this pseudogene is mainly transcribed in testis and can produce a PHF8-PS protein in vivo. As the PHF8-PS protein has a well-conserved JmjC domain, we characteri…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splicing is a complex molecular mechanism in eukaryotic cells essential to gene expression and regulation, involving more than 300 protein-coding genes (PCGs) and 43 small nuclear RNA (snRNA) genes. However, fewer than 30 gene-disease relationships have been described as spliceosomopathies to date. This discrepancy suggests the splicing machinery as an underexplored area for human disease gene discovery. For snRNA currently classified as pseudogenes, we prioritized candidates with similar epigenomic, genomic, and hypermutability features as functional snRNA genes. Population-variant-depletion …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A member of the human FAU (Finkel-Biskis-Reilly murine sarcoma virus-associated ubiquitously expressed) gene subfamily, encoding the ribosomal protein S30 fused in frame to an ubiquitin-like protein, was cloned, sequenced and analysed. This clone, FAU1P, is a processed pseudogene with a completely intact, although transcriptionally silent, open reading frame of 137 codons. FAU1P exhibits an amplification of the (AAG) triplet repeat present in the S30 coding part of FAU. FAU1P is integrated in an antisense orientation within a sequence homologous to the promoter of the islet amyloid polypeptide
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human genome contains an unusually large number of processed pseudogenes. The fact that processed pseudogenes are roughly 33% more abundant in our X chromosome than in our autosomes suggests that this overabundance is the result of the fact that human oogenesis is much longer than that of non-mammalian species. Here, we analyze the origins of the processed pseudogenes found on the human Y chromosome to determine whether human spermatogenesis also contribute to this overabundance. Our results show that human processed pseudogenes not only retrotranspose to the Y chromosome, but are also pro…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously reported that some pseudogenes are expressed in Mycobacterium leprae (M. leprae), the causative agent of leprosy, and that their expression levels alter upon infection of macrophages. We attempted to further examine the expression of pseudogene and non-coding genomic region in M. leprae, in this study. 19 Pseudogenes, 17 non-coding genomic regions, and 21 coding genes expression in M. leprae maintained in the footpads of the hypertensive nude rat (SHR/NCrj-rnu) were examined by reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR). The expression of some of these pseudoge…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The part of the genetic locus of the domesticated silk moth, Bombyx mori, in which high cysteine (Hc) chorion genes of late developmental specificity reside contains regions encompassing gene-like sequences which exhibit properties distinct from those of functional Hc genes. One of these regions has been characterized and shown to contain a chorion pseudogene, psi HcB.15, which shares pronounced similarities with a transcribed chorion pseudogene, psi HcB.12/13, which was characterized previously. Both pseudogenes are homologous to HcB chorion genes but bear multiple single nucleotide substitut…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundColorectal cancer (CRC) is a leading cause of oncologic death worldwide. Elucidating the molecular mechanisms that underpin its pathogenesis is essential for identifying novel therapeutic targets. Pseudogenes have historically been regarded as non-functional genomic vestiges but have gained recognition for their contributory roles in the oncogenesis of CRC.AimsThis systematic review aims to comprehensively evaluate the current literature regarding the involvement of pseudogenes in CRC, with a focus on their clinical relevance as diagnostic and prognostic biomarkers and their potentia…
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lineage-specific gene losses can be driven by selection or environmental adaptations. However, a lack of studies on the original function of species-specific pseudogenes leaves a gap in our understanding of their role in evolutionary histories. Pseudogenes are of particular relevance for taste perception genes, which encode for receptors that confer the ability to both identify nutritionally valuable substances and avoid potentially harmful substances. To explore the role of bitter taste pseudogenization events in human origins, we restored the open reading frames of the three human-specific p…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudogenes have been regarded as nonfunctional byproducts of evolutionary processes. However, emerging evidence indicates that pseudogenes perform diverse biological roles in human physiology and pathology. We identified the BRCA1 pseudogene (BRCA1P1), a fusion pseudogene derived from the BRCA1 tumor suppressor and RPLP1 ribosomal protein genes, as an immunoregulatory RNA in breast cancer. In this study, we show that BRCA1P1 expression varies across multiple cancer cell types, with no significant association with BRCA1 or BRCA2 somatic mutations in breast and ovarian tumors. Interestingly, BR…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yersinia pestis, the agent of bubonic plague, evolved from the enteric pathogen Yersinia pseudotuberculosis within the past 20,000 years. Because ancestor and descendant both exist, it is possible to infer steps in molecular evolution by direct experimental approaches. The Y. pestis life cycle includes establishment of a biofilm within its vector, the flea. Although Y. pseudotuberculosis makes biofilms in other environments, it fails to do so in the insect. We show that rcsA, a negative regulator of biofilms that is functional in Y. pseudotuberculosis, is a pseudogene in Y. pestis. Replacement
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The non-visual photoreceptor opsin 3 (OPN3) performs various functions by directly accepting light and activating G protein-coupled receptor signalling in non-visual tissues. OPN3, which is expressed in brown adipocytes, induces the expression of uncoupling protein 1 to generate heat upon exposure to blue light. There have been few reports on OPN3 expression in ruminants, and the mRNA sequence registered in a database as bovine OPN3 is the only predicted sequence. Therefore, we examined OPN3 expression in cattle. In the bovine retina, amplified fragments of the visual opsins, rhodopsin and ops
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adhesion to host cells is a key step for successful infection of many bacterial pathogens and may define tropism to different host tissues. … the bmaB locus from Brucella abortus and both, the bmaA and bmaC loci from Brucella melitensis are pseudogenes in all strains analyzed. Results reported here evidence that all three autotransporters play a role in the adhesion properties of B. suis 1330. However, Brucella spp. exhibit extensive variations in the repertoire of functional adhesins of the class …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trace amines (TAs) in the mammalian brain have been investigated for four decades. Trace amine-associated receptors (TAARs) were discovered … l four infraorders) and two nonprimate euarchontan genomes. This study identified a large number of pseudogenes in many of these primate genomes and thus investigated the pseudogenization event process for the TAAR repertoires. The degeneration of TAARs is likely associated with arboreal inhabitants reducing their exposure to carnivores, and this was accelera …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plague is a natural focus-based disease, and for better understanding of this disease it is crucial to determine the molecular mechanisms of its pathogen, Yersinia pestis, for adapting to different foci. Gene inactivation, loss and acquisition are the main mechanisms that contribute to a pathogen's fitness. Determination of the whole-genome sequences of three Y. pestis strains, CO92, KIM and 91001, provided a good opportunity to probe into its genome in minute detail. Many genetic variations were found between the three strains. The present work focused on adaptive microevolutionary analysis o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three TaqI restriction fragment length polymorphisms (RFLP) detected by the central portion of von Willebrand factor cDNA, which recognizes the true gene and in addition pseudogenic sequences, were characterized and mapped. Small cDNA fragments which hybridized with DNA from families with von Willebrand disease were used. Two of the RFLP, recognized by 1.7 and 0.45 kb cDNA fragments, are not in linkage either with von Willebrand disease or with RFLP located in the von Willebrand factor (vWF) gene, which indicates their pseudogenic location. These markers located in 22q11, near to the bcr gene,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As shown by Southern blot analysis, the metallothionein-1 (MT-1) genes in rats comprise a multigene family. We present the sequence of the MT-1 structural gene and compare its features with other metallothionein genes. Three MT-1 pseudogenes which we sequenced apparently arose by reverse transcription of processed mRNA transcripts. Two of these, MT-1 psi a and MT-1 psi c, are retrogenes which derive from the MT-1 mRNA, having diverged from the MT-1 gene 6.9 and 2.6 million years ago, respectively. The third, MT-1 psi b, differs from the MT-1 cDNA by only three nucleotide alterations. Surprisin…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The human genome has been the subject of scrutiny for more than two decades, yet new protein coding genes are still being uncovered. Recently ribosome profiling experiments have provided evidence for the translation of thousands of novel open reading frames (ORFs). To determine how many of these novel ORFs have peptide support, we carried out an in-depth investigation of an entire mass spectrometry proteomics database. RESULTS: We analysed the peptides housed in the human build of the PeptideAtlas database and identified reliable evidence for 35 potential coding genes not annotated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect the genomic deletion mutation in the NEMO gene of a family with incontinentia pigmenti (IP; MIM 308310).
METHODS: A pedigree of IP was investigated. By using long PCR, the Delta4-10 deletion in NEMO gene was tested with specific primers In2/JF3R, and Delta4-10 deletion in pseudogene DeltaNEMO was investigated with primers Rev-2/JF3R. NEMO gene of 80 normal controls was also tested.
RESULTS: The deletion of exons 4-10 in both NEMO gene and the pseudogene DeltaNEMO was detected in all the patients in the family, but was not found in the normal individuals in this IP family
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analyzed a type IIB and a type I von Willebrand disease family for the presence of mutations in the region coding for the glycoprotein Ib binding domain of the von Willebrand factor. Since this sequence is also present in the highly homologous von Willebrand factor pseudogene, we have studied genomic DNA as well as cDNA, which was produced from RNA isolated from endothelial cells or platelets. In both families, we have detected multiple consecutive nucleotide substitutions in the 5' end of exon 28 that result in a sequence identical to the von Willebrand factor pseudogene. These substi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.