UNLABELLED: The occurrence of X inactivation in mammals has the consequence that all women are functional mosaics. In X-linked skin disorders, Lyonization usually gives rise to a mosaic pattern, as manifest by the appearance of the lines of Blaschko. This arrangement of lesions is observed in male-lethal X-linked traits, such as incontinentia pigmenti, focal dermal hypoplasia, Conradi-Hünermann-Happle syndrome, oral-facial-digital syndrome type 1 and MIDAS (microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea) syndrome, as well as in various X-linked non-lethal phenotypes, such as hypohidrotic ecto
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-Chromosome inactivation leads to the formation of mosaic cell populations in the somatic cells of mammalian females. Cells have either a maternal or paternal X-chromosome active. If an individual is heterozygous for a cell autonomous X-linked trait, then a set of built-in cellular markers is provided for the investigation of various developmental phenomena, including selection. In the absence of somatic cell selection the tissues of an X-linked heterozygote should all be mosaic and should have a mosaic composition approaching 1:1. If somatic cell selection is occurring, it should be detectab
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In females, most genes on the X chromosome are generally assumed to be transcriptionally silenced on the inactive X as a result of X inactivation. However, particularly in humans, an increasing number of genes are known to "escape" X inactivation and are expressed from both the active (Xa) and inactive (Xi) X chromosomes; such genes reflect different molecular and epigenetic responses to X inactivation and are candidates for phenotypes associated with X aneuploidy. To identify genes that escape X inactivation and to generate a first-generation X-inactivation profile of the X, we have evaluated
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X chromosome-linked severe combined immunodeficiency (XSCID) is characterized by markedly reduced numbers of T cells, the absence of proliferative responses to mitogens, and hypogammaglobulinemia but normal or elevated numbers of B cells. To determine if the failure of the B cells to produce immunoglobulin might be due to expression of the XSCID gene defect in B-lineage cells as well as T cells, we analyzed patterns of X chromosome inactivation in B cells from nine obligate carriers of this disorder. A series of somatic cell hybrids that selectively retained the active X chromosome was produce…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency in ELF4, X-linked (DEX) is a newly identified monogenic autoinflammatory disease. Most reported cases are male, leading to the re … ition (EEN), have provided additional options for the treatment of DEX. Finally, we observed skewed X chromosome inactivation patterns in all three female patients, with over-inactivation of the X chromosome carrying the wild-type allele confirmed in two of them.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Skewed X-chromosome inactivation (SXCI) was found in some apparently healthy females mainly from Western countries. It has been linked to development of ovarian, breast and pulmonary carcinomas. The present study aimed to observe the SXCI frequencies in apparently healthy Chinese females and patients with esophageal carcinoma. DNA was extracted from the peripheral blood cells from 401 Chinese females without a detectable tumor and 143 female patients with esophageal carcinoma. Exon 1 of androgen receptor (AR) gene was amplified, and the products of different CAG alleles were resolv
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acronym PHACES is used to describe the association of posterior fossa malformations, hemangiomas, arterial anomalies (cardiovascular or cerebrovascular), coarctation of the aorta and cardiac defects, eye abnormalities, and sternal or ventral defects. We report a female patient with an uncommon variant of this neurocutaneous disorder who manifested a sternal cleft; supraumbilical raphe; hemangiomas of the face, chest, and extremities; micrognathia and cerebrovascular anomalies. A literature review of PHACES patients with both sternal cleft and supraumbilical raphe showed a marked female pre
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several studies have recently highlighted the fact that the clinical involvement in females carrying a mutation in the dystrophin gene could be more frequent than usually thought, suggesting the need of a careful cardiac follow-up. Except for the classical chromosomal rearrangements, it was shown that a bias in the X chromosome inactivation process could be found in some affected females. We report two families illustrating different situations. The propositus of the first family, aged 32, presented with a proximal muscular weakness, increasing for three years, as well as elevated muscular enz…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Rett syndrome (RS) is a degenerative neurological disorder occurring exclusively in young females. The disorder is sporadic in the majority of the cases, however a few familial cases with inheritance through maternal lines have been identified. Based on these observations the condition could be due to an X chromosome mutation which is lethal in males. To explain the familial cases, a hypothesis of possible non-random X inactivation is proposed. To investigate the possibility of non-random X chromosome inactivation in RS, we carried out analysis using restriction fragment length polymorphis…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In studies of female patients with suspected deficiency of the E1 alpha subunit of the pyruvate dehydrogenase complex, we have found that X … analyses are most commonly performed on cultured fibroblasts from the patients. Skewed patterns of X chromosome inactivation make it impossible to exclude the diagnosis if the normal X chromosome is expressed in the majority of cells. While most of the observed variation appears to be the expected consequence of random X inactivation, it may be further exaggerated by samp …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X chromosome inactivation (XCI) is a crucial genetic regulatory mechanism in female cells, wherein one of the two X chromosomes is randomly silenced to balance gene expression between sexes. Despite the overall silencing, approximately 15%-30% of human genes escape XCI, leading to their biallelic expression in females. Many studies have highlighted the phenomenon of XCI skewing, where the inactivation is preferentially biased towards one X chromosome. XCI escape and XCI skewing are significantly associated with various health issues, including autoimmune disorders, neurodevelopmental disorders…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-chromosome inactivation (XCI) is a developmental process that aims to equalize the dosage of X-linked gene products between XY males and XX females in eutherian mammals. In female mouse embryos, paternal XCI is initiated at the 4-cell stage; however, the X chromosome is reactivated in the inner cell mass cells of blastocysts, and random XCI is subsequently initiated in epiblast cells. However, recent findings show that the patterns of XCI are not conserved among mammals. In this study, we used quantitative RT-PCR and RNA in situ hybridization combined with immunofluorescence to investigate t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X chromosome inactivation (XCI) is an indispensable process in the development of human female embryos. Reportedly, XCI occurs when a blastocyst contains 10-12 embryonic progenitor cells. To date, it remains unclear whether XCI ratios are normally preserved in Klinefelter syndrome (KS) patients with 47,XXY karyotype.
METHODS: We examined XCI ratios in 18 KS patients through DNA methylation analysis for the polymorphic trinucleotide locus in the AR gene. The results of the KS patients were compared to previous data from healthy young women.
RESULTS: XCI ratios in KS patients follo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease (FD) is an X-linked genetic disorder caused by the deficient activity of lysosomal α-galactosidase (α-Gal). While males are usually severely affected, clinical presentation in female patients may be more variable ranging from asymptomatic to, occasionally, as severely affected as male patients. The aim of this study was to evaluate the existence of skewed X-chromosome inactivation (XCI) in females with FD, its concordance between tissues, and its contribution to the phenotype. Fifty-six females with FD were enrolled. Clinical and biological work-up included two global scores [Mai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder of early postnatal brain growth in girls. Patients show a normal neonatal period with subsequent developmental regression and a loss of acquired skills (communication and motor skills), deceleration of head growth, and development of typical hand stereotypies. Recent studies have shown that mutations in the X-linked methyl CpG binding protein 2 gene (MeCP2) cause most typical cases of Rett syndrome. The MeCP2 gene encodes a protein that binds methylated cytosine residues of CpG dinucleotides and mediates, with histone deacetylases and transcriptio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RS) is a complex and severely disabling neurologic disorder, restricted to females. As non-random X inactivation could indicate that the X chromosome has a role in the etiology of the syndrome, we performed molecular analysis based on the differential methylation of the active and inactive X chromosomes with probe M27beta, taking into account the parental origin of the two Xs, in 24 RS girls (including a pair of concordant monozygote twins), 22 mothers, and a control group of 30 normal women. The results showed a significantly (Fisher's exact test) increased frequency of skewed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate large structural clonal mosaicism of chromosome X, we analysed the SNP microarray intensity data of 38,303 women from cancer genome-wide association studies (20,878 cases and 17,425 controls) and detected 124 mosaic X events >2 Mb in 97 (0.25%) women. Here we show rates for X-chromosome mosaicism are four times higher than mean autosomal rates; X mosaic events more often include the entire chromosome and participants with X events more likely harbour autosomal mosaic events. X mosaicism frequency increases with age (0.11% in 50-year olds; 0.45% in 75-year olds), as reported for
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X chromosome inactivation is the transcriptional silencing of one X chromosome in the somatic cells of female mammals. In eutherian mammals (e.g. humans) one of the two X chromosomes is randomly chosen for silencing, with about 15% (usually in younger evolutionary strata of the X chromosome) of genes escaping this silencing. In contrast, in the distantly related marsupial mammals the paternally derived X is silenced, although not as completely as the eutherian X. A chromosome wide examination of X inactivation, using RNA-seq, was recently undertaken in grey short-tailed opossum (Mo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (AS) and hereditary nephropathy (HN) are glomerular nephropathies caused by mutations in the genes encoding the type IV collagens. In a mixed breed of dog, termed Navasota (NAV) dogs, X-linked hereditary nephropathy (XLHN) is caused by a 10-bp deletion in exon 9 of COL4A5. Males harboring this mutation succumb to end-stage renal disease before 18 months of age. In contrast, female carriers of this disease survive much longer, most have a normal life-span, and vary in disease progression as compared with XLHN-affected males. X chromosome inactivation (XCI) patterns have been stu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования