Congenital Heart Defect and Ectodermal Dysplasia (CHDED) is an autosomal dominant disorder caused by the PRKD1 gene. CHDED is characterized by heart defects and ectodermal dysplasia. To date, eight patients with CHDED have been described. Calcifications were present in three patients with CHDED. (two patients; renal calcifications, one patient; brain calcifications). The organ distribution of calcifications in CHDED has been unclear. We report here another patient with CHDED and brain calcifications. The patient was a 9-month-old Japanese girl. She presented with heart defects and ectodermal d…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft (EEC) syndrome is a rare genetic disorder. We present ocular findings and their treatment in patients with EEC.
METHODS AND RESULTS: We report on 3 female patients (aged 59, 45, and 11 years) suffering from EEC with varying extraocular and ocular severity of phenotypic expression of the disease. Slit-lamp biomicroscopy, visual acuity, and medical treatment were evaluated over 4 months to 4 years. All patients experienced visual impairment and foreign body sensation. Examination revealed bilateral chronic blepharitis, dry eye syndrome, and corne…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia may severely affect the development of jaw growth and facial appearance. This case report describes the treatment of two patients suffering from ectodermal dysplasia, both treated with dental implant-fixed restorations by means of computer-guided surgery. Two patients presented to our clinic with congenital malformation of the jaw as a manifestation of ectodermal dysplasia, showing oligodontia and alveolar ridge deficit. Clinical examination revealed multiple unattached teeth and a need for prosthetic therapy. For both cases, dental implants were placed based on a computer…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia syndrome is a hereditary disease of ectodermal origin. Appearances of nail dystrophy, alopecia or hypotrichosis, saddle nose deformity, and palmoplantar hyperkeratosis are usually associated with a lack of sweat glands as well as partial or complete absence of teeth. These manifestations are usually corrected only with oral rehabilitation by mounting dentures. In this study, plastic rehabilitation was developed to correct the special features of patients with ectodermal dysplasia. Four men and 1 woman with ectodermal dysplasia syndrome were treated. Four patients showed dy…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim was to present the successful esthetical and functional rehabilitation of partial anodontia in a case of severe ectodermal dysplasia with complete atrophy of the jaws. A 17-year-old male with Class III malocclusion with partial anodontia sought dental implant treatment. His expectation was that of Class I occlusion. The challenge in the case was to match the expectation, reality, and the clinical possibilities. Ridge augmentation was performed with a combination of rib graft and recombinant human bone morphogenetic protein-2. Simultaneously, 6 implants (Nobel Biocare™ - Tapered Groovy)…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary Ectodermal Dysplasia is an inherited disorder commonly involving skin, teeth, hair, and nails. We have observed ectodermal dysplasia (EDs) in 11 individuals over two generations in one family. Smooth, dry, thin skin was seen in most affected individuals. All had fine, slow-growing scalp hair and body hair and some had sparse eyebrows and short eyelashes. Nearly all showed decrease in sweating. Severe teeth abnormalities were seen in all patients and fingernail abnormalities were not so severe but toenail abnormalities were seen in all patients. No other abnormalities were seen in af…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a syndrome characterized by hypodontia, hypotrichosis, and partial or total ecrine sweat gland deficiency. The most prevalent form of HED is inherited as an X linked pattern. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PD) deficiency is an X-linked recessive disease, which leads to hemolytic anemia and jaundice. It is expressed in males, while heterozygous females are usually clinically normal. A 12-year-old boy with the complaints of hair and eyebrow disturbances, teeth disfigurement, decreased sweating, and xerosis presented to the outpatient clinic. Der…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two boys with curly hair, palmoplantar keratoderma and skin fragility who presented clinical and histological features similar, but not identical, to those exhibited by patients with ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome (McGrath syndrome) and other genetic desmosomal defects such as Carvajal syndrome and Naxos disease. Clinical features included trauma-induced blisters and erosions, palmoplantar keratoderma and hyperkeratotic, fissured plaques with perioral involvement. The patients had abundant curly scalp hair, and normal eyebrows and eyelashes. Sweating was normal. Nails…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the somatic development and craniofacial morphology in males affected with hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) and female carriers and to find clinical markers for early clinical diagnosis of possible female carriers.
DESIGN: A clinical and radiographic examination of the affected males and the female carriers.
SETTING AND SAMPLE POPULATION: Twenty-four affected males and 43 female carriers with a known mutation in the ED1 gene were examined in a dental clinic in either Copenhagen or Aarhus, Denmark.
EXPERIMENTAL VARIABLES: Height, body mass index (BMI) and head c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome is an autosomal dominant disorder involving abnormalities of the hands, feet, skin, and teeth and clefts of the lip and palate. Patients with this syndrome have abnormal facial features--namely, clefts of the lip and palate--and abnormal dentition, which could affect the growth of their midface region. The purpose of this study was to describe characteristics of midface growth in patients with this syndrome.
METHODS: A retrospective chart review was conducted for eight postoperative patients seen at the cleft clinic at The Childr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ectodermal dysplasias (EDs) are a complex group of diseases clinically characterised by congenital absence of ectodermally derived structures. The present report details the features of a 13 year old schoolboy with the rare anhydrotic ectodermal dysplasia (Christ-Siemens-Touraine syndrome).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the findings of anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia in three successive generations of a family. All three women had variable alopecia, anhidrosis, hypodontia and malar hypoplasia. Chromosomal studies revealed a defect of the 2q12 region in all three patients. Previous studies have reported rare cases of autosomal dominant ectodermal dysplasia associated with defects in the 2q11-13 region1. These rare disorders are characterized by common anomalies of at least two elements of the ectoderm and its appendages--namely, the skin, teeth, hair, nails and sweat glands. These pati…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The EEC syndrome (ectrodactyly-ectodermal dysplasia -clefting) is defined as a multiple congenital anomaly syndrome characterized by ectodermal dysplasia, distal limb anomaly, cleft lip/palate, and lacrimal duct anomalies. This case report reviews and presents clinical symptoms and treatment of the EEC syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a brother and sister with ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy (the EEM syndrome). Both children had abnormalities of the hands and the hair, and bilateral macular degeneration. The clinical picture in both is similar to, but less severe than, that described in the previously reported cases of this rare syndrome. Even though the parents are not related, they are both of Jewish Yemenite origin, and the possibility of a common ancestor cannot be ruled out. This would suggest autosomal recessive inheritance. The clinical picture in these patients suggests either var…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) comprises defects in hair, teeth, and sweat glands. Disturbances in other ectodermal tissues have been associated with the condition. Our objective was to examine ectodermal craniofacial structures histologically in a fetus with HED and to compare the findings to similar structures in normal control fetuses.
MATERIALS AND METHODS: A male fetus diagnosed with HED was therapeutically aborted in the 15th week of gestation. One male and two female healthy fetuses were used as normal controls. All fetuses were examined with parental consent, and h…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования