Reverse genetics systems facilitate investigation of many aspects of the life cycle and pathogenesis of viruses. However, genetic instability in Escherichia coli has hampered development of a reverse genetics system for West Nile virus (WNV). In this study, we developed a novel reverse genetics system for WNV based on homologous recombination in mammalian cells. Introduction of the DNA fragment coding for the WNV structural protein together with a DNA-based replicon resulted in the release of infectious WNV. The growth rate and plaque size of the recombinant virus were almost identical to thos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VarCards, an online database, combines comprehensive variant- and gene-level annotation data to streamline genetic counselling for coding variants. Recognising the increasing clinical relevance of non-coding variations, there has been an accelerated development of bioinformatics tools dedicated to interpreting non-coding variations, including single-nucleotide variants and copy number variations. Regrettably, most tools remain as either locally installed databases or command-line tools dispersed across diverse online platforms. Such a landscape poses inconveniences and challenges for genetic c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counselling plays a crucial role in the genomic era, assisting in disease risk determination, diagnosis and management. The lack of an accredited local training program for genetic counselling in Hong Kong has led to pragmatic on-the-job training and diverse practice models. In view of the needs for enhanced awareness in genomic counselling practices among healthcare professionals, a collaborative effort - the Hong Kong Genetic Counselling Practice Consortium - was initiated to develop genomic medicine in Hong Kong. A thematic analysis of genetic counselling practice across 15 regions
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2006eng
Adrenergic receptor beta(2) (ADRB2) is a primary target for epinephrine. It plays a critical role in mediating physiological and psychological responses to environmental stressors. Thus, functional genetic variants of ADRB2 will be associated with a complex array of psychological and physiological phenotypes. These genetic variants should also interact with environmental factors such as physical or emotional stress to produce a phenotype vulnerable to pathological states. In this study, we determined whether common genetic variants of ADRB2 contribute to the development of a common chronic pai
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study presents a comprehensive analysis of the complete mitochondrial genomes of Fasciola gigantica isolated from cattle, sheep, and goats in Sudan, aiming to provide new insights into genetic diversity, evolutionary dynamics, and host adaptation.
METHODS: Mitochondrial genomes were sequenced using high-throughput Illumina MiSeq technology, yielding sequences of 14,483 bp, slightly longer than the reference genome (14,478 bp). A sliding window analysis was conducted to assess nucleotide diversity, and phylogenetic analyses were performed using complete mitochondrial sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a prevalent neuropsychiatric disorder with an incompletely understood genetic basis, limiting targeted therapeutic options. Although previous rare variant studies have primarily focused on protein-coding genes, the contribution of rare regulatory non-coding variants remains largely unexplored. We analyzed whole-genome sequencing data from 2,561 OCD cases and 12,974 controls from the All of Us Research Program to investigate rare, conserved variants (minor allele count ≤ 5, GERP++ > 0) within antisense long non-coding RNA (lncRNA) and protein-coding gene o
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteins were described as distinct biological molecules and their significance in cellular processes was recognized as early as the 18th ce … ogma governing pathogen replication that Watson and Crick so convincingly explained by cracking the genetic code just two decades earlier. Because TSEs seemed to defy these new rules, J.S. Griffith theorized mechanisms by which a pathogenic protein could encipher its own replication blueprint without a genetic code. Stanley Prusiner called this proteinaceous i …
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most genetic variants in the human genome reside in non-coding regions, where they can perturb regulatory element activity to influence gene expression, thereby contributing to various phenotypes and diseases. However, identifying functionally relevant non-coding genetic variation remains challenging. Here we integrate personal genomics, allele-specific gene regulation, and deep learning predictions to map the impact of non-coding variation in its native allelic and regulatory context. Leveraging whole-chromosome haplotypes and allele-specific analyses, we establish regulatory links within ind
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the first map of the human genome was published in 2001 our knowledge about our genetic code has increased exponentially. In addition to high-risk genes for monogenic diseases, such as Huntington's disease and cystic fibrosis, for a number of common diseases, such as breast cancer and cardiovascular disease, many genetic variants that each have a slight increased-risk effect, have been identified via genome-wide association studies (GWAS). A polygenic risk score (PRS) can be calculated on the basis of these single-nucleotide polymorphisms (SNPs), by which an increasingly accurate predict…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess and characterize health care resource utilization (HRU) in children with the rare, genetic, multisystem disorder, Alagille syndrome.
STUDY DESIGN: This retrospective analysis reviewed commercially insured and Medicaid-insured claims from October 1, 2015 to December 31, 2019 to assess HRU in patients with Alagille syndrome. As there is no specific International Classification ofDiseases-10 code for Alagille syndrome, patients were identified using the following algorithm: ≥1 claim with diagnosis code Q44.7 (other congenital malformations of the liver); <18 years of age, wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isolated 17,20-lyase deficiency may be caused by mutations in the CYP17A1 (coding for cytochrome P450c17), POR (coding for cytochrome P450 oxidoreductase) and CYB5A (coding for microsomal cytochrome b5) genes. Of these, mutations in the CYB5A gene have thus far only been described in genetic males who presented with methemoglobinemia and 46,XY disorders of sex development (DSD) due to 17,20-lyase deficiency. A 24-year-old Chinese woman presented to the hematology outpatient clinic with purplish discoloration of fingers, toes, and lips since childhood. Investigations confirmed methemoglobinemia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A major challenge in genomics is deciphering the functional consequences of non-coding genetic variation. Here we present AlphaGenome Atlas, a comprehensive resource that enables the joint interpretation and prioritization of variant effects across the entire human genome. Using AlphaGenome, we predicted the regulatory effects across thousands of molecular phenotypes for every possible human single nucleotide variant and many observed indels. These predictions were then used to derive a unified and interpretable AlphaGenome Variant Impact (AVI) score and to map cis-regulatory motifs across the
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is a multifactorial autoimmune disease that arises from a dynamic interplay between genetics and environmental triggers. The advent of sophisticated genomics technology has catalyzed a shift in our understanding of disease etiology, spotlighting the pivotal role of non-coding DNA variants in SLE pathogenesis. In this review, we present a comprehensive examination of the non-coding variants associated with SLE, shedding light on their role in influencing disease risk and progression. We discuss the latest methodological advancements that have been instrumental
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cellular diversity is governed not only by the transcriptome but also by multiple layers of epigenomic regulation, including nucleosome occupancy, chromatin states and genome architecture1-3. Here, to comprehensively understand how these regulatory modalities converge to shape cellular identity, we developed a single-cell four-omics sequencing method that enables parallel profiling of genome conformation, histone modifications, chromatin accessibility and gene expression within the same cell (CHARM). Applying CHARM to mouse embryonic stem cells and cortical tissues, we reconstructed integrated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of selectable genetic markers in long-term human lymphoblast cultures would facilitate cell hybridization experiments on the biosynthesis of immunoglobulins, as well as other studies. This work reports the induction with ethylmethane sulfonate of 6-thioguanine - resistant, phosphoribosyltransferase - deficient mutants in a lymphoblast line from a patient with infectious mononucleosis. These cells were unusually sensitive, with a D(0) value of 28 mug of ethylmethane sulfonate per ml; the sensitivity curve followed a biphasic pattern suggesting the presence of 3% resistant cells. Et
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Helix Research Network program is a large population genomics initiative that screens an all-comers population of patients for Centers for Disease Control and Prevention Tier 1 genetic conditions, including familial hypercholesterolemia (FH). We evaluated changes in clinical management and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels among patients we identified to have FH.
METHODS: Participants across 9 US health systems provided samples that underwent clinical-grade exome sequencing. Individuals with a positive screening result for a Tier 1 condition were offered no-co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Summary A sporadic,case suffering from sudden hearing loss of left ear accompanied by tinnitus when he visited our hospital in 2015,whose hearing threshold had a fluctuation in recent two year.Mutation screening of GJB2 gene,was carried out on the case and his parents by polymerase chain reaction amplification and Sanger sequencing.Targeted 307 genes capture and next-generation sequencing(NGS) was performed to explore,additional possible genetic codes.GJB2 235delC homozygotes were identified,and NGS showed no other pathogenic,likely pathogenic variations or modifier genes.The overexpression of…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary disease appeared to account for more cases of registered blindness in Newfoundland and Labrador than indicated by the statistics of the Canadian National Institute for the Blind. The files of all 1013 people registered as of Dec. 31, 1981 were therefore reviewed, many persons were interviewed and examined, and pedigrees were researched. In 14.6% of cases either the diagnostic or the etiologic code had to be revised. The largest etiologic category was "genetic, established", which accounted for 24.0% of the cases registered. When cases of blindness presumed to be of genetic origin or
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital heart defects (CHD) constitute a prevalent group of structural birth anomalies, characterised by substantial genetic heterogeneity and diverse clinical phenotypes.
METHODS: To investigate the underlying genetic architecture, we performed whole-genome sequencing (WGS) in a cohort of 50 patients with echocardiographically confirmed CHD, followed by systematic variant identification and functional annotation.
RESULTS: Our analysis reveals the limited discriminatory capacity of current genomic annotation databases and underscores the necessity of stratifying genetic risk
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung's disease (HSCR) is a developmental disorder of the enteric nervous system, which occurs due to the failure of neural crest cells to fully colonize the gut during embryonic development. It is characterized by the absence of the enteric ganglia in a variable length of the intestine. Substantial progress has been made in understanding the genetic basis of HSCR with the help of advanced genetic analysis techniques and animal models. More than 11 genes have been found to be involved in the pathogenesis of HSCR. The RET gene is the most important susceptibility gene involved in HSCR wi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования