A pair of siblings was ascertained due to multiple congenital anomalies, including strikingly similar facial, skeletal, and ocular abnormalities. Exome sequencing of both the children and their mother revealed two novel PIK3C2A variants in the siblings, c.4381delC (p.Arg1461Glufs*31) and c.1555C > T (p.Arg519Ter). PIK3C2A belongs to the Class IIa family of Phosphatidylinositol-3-kinases, which create second messenger lipids that regulate a wide range of downstream signaling pathways involved in cell growth, survival and migration. Tiosano et al. (2019) identified the first monogenic disorder a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features associated with WAC haploinsufficiency include recognizable dysmorphic facial features, variable degrees of developmental delay and intellectual disability that were recently delineated as DeSanto-Shinawi syndrome (OMIM 616708). We describe a patient with DeSanto-Shinawi syndrome caused by a novel frameshift variant in WAC gene (NM_016628.4(WAC):c.1689del (p.Phe563Leufs*6)). As noted in cases previously reported, our patient phenotype included facial dysmorphism, intellectual disability, behavioral problems, feeding difficulties, hirsutism, constipation and astigmatism. S
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The caliber-persistent labial artery is a vascular anomaly in which a primary arterial branch penetrates into the submucosal tissue without reduction in diameter. Most lesions are benign and do not require treatment, except for complications and/or on patient demands. In this way, noninvasive diagnostic tools are preferred such as high-resolution and color Doppler ultrasonography which allow direct observation of the lesion, assessing its exact location and diameter at every axis, as well as the blood flow velocity. An excisional biopsy of these lesions or even their surgical extirpation could
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a full-term neonate with a postnatal diagnosis of a sternal cleft. Cardiac evaluation was otherwise remarkable for a patent ductus arteriosus and patent foramen ovale. Computed tomography scan confirmed the absence of a sternum except for a small inferior portion, including the xyphoid process. The patient underwent primary repair at five days of age through a midline incision where an absence of pericardium anteriorly was noted. She was extubated successfully the next day and discharged home on postoperative day 3. On follow-up examination, her sternum has been healing well without
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2021eng
PURPOSE: This study systematically analyzed and assessed the interrelationships among vertebral anomaly location, congenital scoliosis (CS) type and associated abnormality prevalence.
METHODS: We retrospectively extracted medical records of 1289 CS inpatients surgically treated in our institute from January 2010-December 2019. All patients underwent spinal X-ray, CT, MRI, echocardiogram, urogenital ultrasound and systemic physical examination. We analyzed information on demographics, CS type, associated anomalies and vertebral anomaly location.
RESULTS: Cervical, thoracic and lumbar vertebra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to provide a literature review on talus bipartitus and to introduce an arthroscopic treatment option.
METHODS: A systematic review of published case reports and small case series was performed. Medline, Embase, CINAHL, Google Scholar and Web of Science databases were searched for relevant publications. In addition, three cases of talus bipartitus treated in our institute were discussed.
RESULTS: Eleven articles were identified, reporting on 23 patients, of whom one patient had a bilateral talus bipartitus. Fourteen were males (61%). The median age at presen
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sternal cleft (SC) is a rare form of chest wall deformity with an incidence of <0.15%. It occurs because of failure of fusion of the sternal bars about the 7-9th week of intrauterine life. It could occur in isolation or as a part of a syndromic complex. This condition exposes the vital mediastinal structures to a huge risk of injury, aside from cosmetic issues. Treatment in the neonatal period is most favourable, though other modalities are available in the later stages of life, but it can be challenging. We present the case of a 2-month-old female infant with a superior SC with a single assoc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 16-month-old girl with hypomelanosis of Ito, a relatively rare phenotype associated with neurocutaneous manifestations. The characteristic hypopigmented streaks along the Blaschko lines were associated with hypertrichosis of the genitals and shins, as well as musculoskeletal and dental anomalies. An underlying endocrinologic disorder of the hypertrichosis could be excluded. This presumes focal hypertrichosis as another phenotypic expression of mosaicism in this disease.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To observe the ultrasonographic features of arthritis in patients with primary Sjögren's syndrome (pSS) and to analyze its correlation with clinical manifestations and disease activity.
METHODS: Ultrasound (US) examinations were performed in a total of 1200 joints of 40 patients with pSS. A semi-quantitative grading method (0-3) for scoring synovial hyperplasia, PD synovitis, bone erosion, tenosynovitis was used. The clinical and laboratory data were collected, disease activity was assessed. The correlation between US lesions and disease activity assessment and clinical manifestati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome is associated with abnormalities in the musculoskeletal system including scoliosis, pectus deformities, protrusio acetabuli, and foot deformities. Over a life span, many patients with Marfan syndrome will need treatment; however, the musculoskeletal morbidity over a life span is not well described. The aim of the present study was to assess the overall burden of musculoskeletal disease in patients with Marfan syndrome.
MATERIALS AND METHODS: A registry-based, nationwide epidemiological study of patients with a Ghent II verified Marfan syndrome diagnosis from 1977 t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A syndrome of neonatal foals characterized by hyperplasia of the thyroid gland and concurrent musculoskeletal deformities (TH-MSD) has been described in western Canada and may be increasing in incidence. In an attempt to improve recognition and understanding of this syndrome, 2946 records of equine abortuses, stillborns, and dead neonatal foals were examined to determine the laboratory involved, the year and month of submission, the breed and sex of the fetus or foal, the type of perinatal loss, the length of gestation, and whether or not the submission had evidence of a lesion of the thyroid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The musculoskeletal system is important for balancing metabolic activity and maintaining health. Recent studies have shown that distortions in homeostasis of the intestinal microbiota are correlated with or may even contribute to abnormalities in musculoskeletal system function. Research has also shown that the intestinal flora and its secondary metabolites can impact the musculoskeletal system by regulating various phenomena, such as inflammation and immune and metabolic activities. Most of the existing literature supports that reasonable nutritional intervention helps to improve and maintain
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital pelvic skeletal anomalies (CPSA) may appear as isolated defects or in association with other anomalies like congenital malformations of the digestive system (CMDS). Minor CPSA in non-syndromic patients are often overlooked. We aimed to assess the frequency of CPSA in newborns with CMDS to review the diagnostic approaches.
STUDY DESIGN: A retrospective review of medical records of 201 newborns who underwent X-rays for different neonatal indications was conducted. In 122 patients CMDS were diagnosed and classified according to the ICD-10 classification; 79 non-CMDS patien
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal dermal hypoplasia or Goltz syndrome is a rare genodermatosis, characterized by multiple abnormalities of ectodermal and mesodermal origin. It is found predominantly in females and is characterized by hypoplasia of skin and papillomas. Three cases of focal dermal hypoplasia in infancy with unusual inheritance patterns are reported. Cutaneous features were atrophic reticulated scars involving the trunk and extremities following the lines of Blaschko. Papillomas were present on the genitalia and in a periorificial distribution. Skeletal abnormalities included syndactyly, polydactyly and lob
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allantoic cysts of umbilical cord are very rare. A preterm, low birth weight, male newborn with a new constellation of anomalies, allantoic duct cysts in the umbilical cord and associated perinatally lethal malformations of VACTERL sequence, is reported. In addition, the neonate also had duodenal atresia, patent urachus, obstructive uropathy and bifid scrotum. Association of Allantoic cysts with VACTERL sequence has not been described earlier.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования