Neuromyotonic and myokymic discharges are abnormal electrical muscular discharges caused by ectopic discharges from motor axons and represen … y. Peripheral nerve hyperexcitability syndromes should be distinguished from stiff person syndrome, myotonic disorders, and rippling muscle disease. When severe, Isaacs syndrome and Morvan syndrome may be disabling but often respond to membrane-stabilizing drugs and immunomodulatory treatments. The electrophysiologic features of these disorders are described.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of malignant hyperthermia (MH) with neuromuscular disorders has been recognized since 1970. These disorders include central core disease, Duchenne muscular dystrophy, myotonia congenita, myotonic dystrophy, nonspecific myopathies, and King-Denborough syndrome. In order to assess the anesthetic risk of MH in the neuromuscular population, we performed halothane and caffeine contracture testing for MH susceptibility on biopsied muscle removed from 25 consecutive neuromuscular patients during diagnostic evaluation. Positive contracture tests were found in 7 of 18 patients with myop
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pilomatricomas are benign tumors originating from the capillary matrix, which may present as solitary lesions or, less commonly, multiple. Myotonic dystrophy and familial adenomatous polyposis are the most frequently associated disorders with multiple pilomatricomas. There are few reports relating these tumors to other genetic syndromes. Rubinstein-Taybi syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability and typical dysmorphic characteristics. There are five case reports relating to multiple pilomatricoma to Rubinstein-Taybi syndrome, an association that ne
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to investigate health status in patients with myotonic dystrophy type 2 (DM2) and determine its relationship to pain and fatigue. Data on health status (SF-36), pain (MPQ) and fatigue (CIS-fatigue) were collected for the Dutch DM2 population (n = 32). Results were compared with those of sex- and age-matched adult-onset myotonic dystrophy type 1 (DM1) patients. In addition, we compared the obtained scores on health status of the DM2 group with normative data of the Dutch general population (n = 1742). Compared to DM1, the SF-36 score for bodily pain was significantly (p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophies (DMs) are autosomal dominant disorders with multisystemic clinical features. DMs are categorized as DM1, caused by a (CTG)n expansion mutation in 19q13, and DM2, caused by a (CCTG)n expansion mutation in 3q21. The clinical features of DM2 are diffuse and proximal dominant weakness, wasting, myotonia, cardiac problems, cataracts, and insulinresistance. DM2 is milder than DM1. We compared the clinical features of both DMs and studied a Japanese patient with DM2 who had expansion mutations different from those usually attributed to the disease and originally discovered by Eur
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heritability of autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is marked by an apparent high mutation rate, neonatal onset of disease in some patients and intrafamily variability. These findings raise the possibility of genetic anticipation in ADPKD as has been observed in fragile-X syndrome, myotonic dystrophy and Huntington's disease. We reviewed 242 pedigrees obtained during our prospective studies on the natural history of ADPKD. Anticipation was defined as a 10 year earlier onset of ESRD in offspring as compared to their affected parent or a child diagnosed in the first year of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) was designated as a gene responsible for myotonic dystrophy (DM) on chromosome 19, because the gene product has extensive homology to protein kinase catalytic domains. DM is the most common disease with multisystem disorders among muscular dystrophies. The genetic basis of DM is now known to include mutational expansion of a repetitive trinucleotide sequence (CTG)n in the 3'-untranslated region (UTR) of DMPK. Full-length DMPK was detected and various isoforms of DMPK have been reported in skeletal and cardiac muscles, central nervous tissues, etc. DMPK
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, approximately 50 short tandem repeat (STR) disorders have been identified; yet, clinical laboratories rarely conduct STR analysis on exomes. To assess its diagnostic value, we analyzed STRs in 6099 exomes from 2510 families with mostly suspected neurogenetic disorders. We employed ExpansionHunter and REViewer to detect pathogenic repeat expansions, confirming them using orthogonal methods. Genotype-phenotype correlations led to the diagnosis of thirteen individuals in seven previously undiagnosed families, identifying three autosomal dominant disorders: dentatorubral-pallidoluysian at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myopathies are a heterogeneous group of disorders affecting the structure and metabolism of skeletal muscles. The causes of myopathies include hereditary factors (muscular dystrophy, distal myopathies, metabolic myopathies) and acquired factors (infections, endocrine abnormalities, drug-induced causes, idiopathic inflammatory myopathies). Recent advances have enabled clinicians to diagnose myopathies through genetic testing, highlighting the importance of differential diagnoses in clinical practice. Typical symptoms of myopathy include muscle weakness and atrophy. Recognizing symptom onset, pr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective was to characterize the progression of sleep complaints in 115 dystrophy type 1 (DM1) patients who filled out a sleep questionnaire twice at a 9-year interval. Daytime napping (22.1% vs. 34.5%, p < 0.05), early awakenings (11.4% vs 21.1%, p < 0.05), nonrestorative sleep (39.5% vs 51.8%, p < 0.05), stimulant use (7.0% vs 19.3%, p < 0.01), breathing cessation (10.7% vs 23.2%, p < 0.01), and nighttime urination (42.5% vs 54.9%, p < 0.05) increased between Time 1 and Time 2. Sleep-related complaints are prominent and augment rapidly in DM1 patients. Physicians need to better identify
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonia is a clinical sign characterized by a delay in skeletal muscle relaxation following electrical or mechanical stimulation. A series of related miniature schnauzer dogs with congenital myotonic myopathy were studied. A composite pedigree of six affected litters and the results of a planned breeding between two affected animals are consistent with an autosomal recessive mode of inheritance.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grip myotonia can be a clue for the diagnosis of myotonic disorders. However, several clinical conditions cause delayed finger opening mimicking grip myotonia. We herein report a 44-year-old man with idiopathic inflammatory myopathy who presented with delayed finger opening resembling grip myotonia. The delayed finger opening differed from grip myotonia given the absence of the warm-up phenomenon and percussion myotonia, relative sparing of the thumb extension, and pronounced weakness of the extensor digitorum. Focusing on the extension of the thumb and other fingers may aid in the differentia…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetic advances have led to refinements in the classification of inherited neuromuscular disease, and to methods of molecular testing useful for diagnosis and management of selected patients. Testing should be performed as targeted studies, sometimes sequentially, but not as wasteful panels of multiple genetic tests performed simultaneously. Accurate diagnosis through molecular testing is available for the vast majority of patients with inherited neuropathies, resulting from mutations in three genes (PMP22, MPZ, and GJB1); the most common types of muscular dystrophies (Duchenne and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate anticipation in proximal myotonic myopathy (PROMM).
BACKGROUND: PROMM is a recently described autosomal dominantly inherited disorder similar to but distinct from myotonic dystrophy (DM). DM belongs to the group of inherited disorders with anticipation caused by an unstable trinucleotide repeat expansion. In PROMM, no mutation has been identified, although PROMM has recently been mapped to a gene locus on chromosome 3q.
METHODS: We investigated 10 German families with the PROMM phenotype and linkage to chromosome 3q. We based our analysis of anticipation on the age
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year-old male with myotonia congenita presented with recurrent episodes of lower limb deep vein thrombosis. Initial genetic testing confirmed a homozygous mutation in the CLCN1 gene. Although rare, a possible link between congenital myotonia and venous thromboembolism (VTE) is explored in this case. Triple-positive antiphospholipid antibodies confirmed a diagnosis of thrombotic antiphospholipid syndrome, necessitating indefinite anticoagulation. Literature review highlights RNA toxicity, mis-splicing, and coagulation activation in myotonic disorders. This is the first known case correlati…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trinucleotide repeat expansions cause over 30 severe neuromuscular and neurodegenerative disorders, including Huntington's disease, myotonic dystrophy type 1, and fragile X syndrome. Although previous studies have substantially advanced the understanding of the disease biology, many key features remain unknown. DNA mismatch repair (MMR) plays a critical role in genome maintenance by removing DNA mismatches generated during DNA replication. However, MMR components, particularly mismatch recognition protein MutSβ and its interacting factors MutLα and MutLγ, have been implicated in trinucleotide
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two infants dying neonatally of respiratory failure despite all attempts at resuscitation. The most striking finding at autopsy was eventration and reduced muscle content of the diaphragm. Microscopic examination of the skeletal muscles, in combination with retrospective evaluation of the family history, disclosed severe X-linked centronuclear myopathy in the first patient and congenital myotonic dystrophy in the second. These disorders are probably more frequent than reported before. Their identification is important, not only for genetic counseling of the involved families but al
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our understanding of the molecular pathogenesis of the neuromuscular ion channelopathies has increased rapidly over the past two decades due to the identification of many of the genes whose mutation causes these diseases. These molecular discoveries have facilitated identification and classification of the hereditary periodic paralyses and the myotonias, and are likely to shed light on acquired ion channelopathies as well. Despite our better understanding of the pathogenesis of these disorders, current treatments are largely empirical and the evidence in favor of specific therapy largely anecd
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования