There is evidence that in myotonic dystrophy, the endocrine and central nervous systems are affected. To study a possible relationship between both defects, we investigated nocturnal sleep patterns and associated growth hormone secretion in two men and three women with myotonic dystrophy. In three patients who were clinically the most severely affected by myotonic dystrophy, plasma growth hormone elevations related to the slow-wave phase of sleep were absent. The two least severely affected patients had plasma growth hormone increases of low magnitude and brief duration (from 0.4 ng per millil
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Muscular dystrophies and myotonic disorders are genetic disorders characterized by progressive skeletal muscle degeneration and weakness. Epidemiologic studies have found an increased cancer risk in myotonic dystrophy, although the cancer risk spectrum is poorly characterized. In patients with muscular dystrophy, the cancer risk is uncertain. We aimed to determine the overall cancer risk and cancer risk spectrum in patients with muscular dystrophy and myotonic dystrophy using data from the Swedish National registers.
METHODS: We performed a matched cohort study in a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal expression of human myotonic dystrophy protein kinase (hDMPK) gene products has been implicated in myotonic dystrophy type 1 (DM1), yet the impact of distress accumulation produced by persistent overexpression of this poorly understood member of the Rho kinase-related protein kinase gene-family remains unknown. Here, in the aged transgenic murine line carrying approximately 25 extra copies of a complete hDMPK gene with all exons and an intact promoter region (Tg26-hDMPK), overexpression of mRNA and protein transgene products in cardiac, skeletal and smooth muscles resulted in deficien
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the past few years, therapeutic development for myotonic dystrophy type 1 has accelerated markedly, with ongoing clinical trials nearly doubling and several candidates advancing to late-stage evaluation. Approaches have diversified, including small molecules, antibody-oligonucleotide conjugates, enhanced-delivery antisense platforms, gene therapy and miRNA-targeting strategies. Several nucleic-acid-based therapies demonstrate robust target engagement and clinically meaningful signals, positioning this modality as highly promising for disease modification. Parallel preclinical research has
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is a rare, multisystemic, autosomal dominant disease with highly variable clinical presentation. DM2 is considered to be highly underdiagnosed.
OBJECTIVE: The aim of this study was to determine which symptoms, signs, and diagnostic findings in patients referred to neurological outpatient units are the most indicative to arouse suspicion of DM2. We tried to make a useful and easy-to-administer clinical scoring system for early diagnosis of DM2-DM2 early diagnosis score (DM2-EDS).
PATIENTS AND METHODS: Two hundred ninety-one patients with a clinica
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our ability to interact with those around us plays an important role in our relationships, mental well being and ability to successfully navigate the complex social society in which we live. Research in social cognitive neuroscience aims to understand the underlying neurobiology of our social behaviours and interactions with others. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a genetically inherited neuromuscular disorder characterized by mytonia with systemic manifestations such as cardiac disease, respiratory insufficiency, ophthalmic complications, diabetes and frontal balding among others. Individu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy (MD) is sometimes accompanied by metabolic/endocrine disorders, including dyslipidemia, central obesity, and hypogonadism. Due to considerable individual differences in the severity and progression of myopathy, MD patients with minimal-to-mild muscle symptoms might be followed as having other diseases, such as non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD).
CASE SUMMARY: A 40-year-old non-obese man without a history of regular ethanol consumption was referred to our hospital due to persistent liver dysfunction and hyperlipidemia. His body mass index was 23.4 kg/m2. L
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep disturbances such as excessive daytime sleepiness, central and obstructive sleep apneas, restless legs syndrome, and rapid eye movement sleep dysregulation are prominent in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1). Mild intellectual deficits presented in many patients with DM1. In addition, psychosocial issues caused by neuropsychiatric symptoms are a clinical problem. We herein present the cases of four DM1 patients with sleep disturbances and neuropsychiatric symptoms in the preceding stage of clinically significant muscle symptoms. One of the cases exhibited a sleep disorder and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present a case of bilateral gynecomastia in a prepubertal boy with autism spectrum disorder, diagnosed with myotonic dystrophy type 1.
CASE DESCRIPTION: A 12-year-old boy with autism spectrum disorder presented at a follow-up visit with bilateral breast growth. There was a family history of gynecomastia, cataracts at a young age, puberty delay, and myotonic dystrophy type 1. The physical examination showed that he had bilateral gynecomastia with external genitalia Tanner stage 1. Neurologic examination was regular, without demonstrable myotonia. The analytical study revealed inc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with myotonic muscular dystrophy type 1 (DM1) tend to exhibit earlier respiratory insufficiency than patients with other neuromuscular diseases at similar or higher forced vital capacity (FVC). This study aimed to analyze several pulmonary function parameters to determine which factor contributes the most to early hypercapnia in patients with DM1.We analyzed ventilation status monitoring, pulmonary function tests (including FVC, maximal voluntary ventilation [MVV], and maximal inspiratory and expiratory pressure), and polysomnography in subjects with DM1 who were admitted to a single
Сравнительное исследованиеСтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2017eng
We investigated the clinically derived hypothesis of a relatively high incidence of delusional and psychotic disorders in adolescents with juvenile Myotonic Dystrophy type-1 (DM1). Twenty-seven subjects of age 16-25 with juvenile DM1 and their parents were invited to have a clinical psychiatric interview, and to complete an ASEBA behavior checklist (YSR, ASR, CBCL, and ABCL). We diagnosed a Delusional Disorder in 19% of our patients and a Psychotic Disorder not otherwise specified in another 19%. These two groups of patients had a significantly worse level of clinically defined general functio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The motor impairments in Myotonic Dystrophy 1 (DM1) are assumed to progress from distal toward proximal parts of the extremities in the Juvenile and Adult forms of DM1. On occasion and late in progress spine deformity is observed. In this study we have examined whether and to what extent trunk muscles are impaired in DM1, and if this impairment is correlated with the duration of the disorder, walking capacity, mobility, balance, and CTG-repeats.
MATERIALS & METHODS: Manual muscle testing (MMT) of skeletal muscle strength in trunk and extremities, reassessment of the mutation size,
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1, or Steinert's myotonic dystrophy, is a rare RNA-mediated autosomal dominant disease. Here we describe two clinical cases of patients with Steinert's disease who underwent laparoscopic cholecystectomy under general anaesthesia in conjunction with thoracic peridural anaesthesia, without muscle relaxants. Using such an anaesthesiological technique allowed for rapid recovery from anaesthesia, quick and complete recovery of autonomous breathing, and a significant haemodynamic and arterial blood gases stability, as well as an adequate and complete analgesic coverage over t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A systematic review was conducted to investigate the pathophysiology of and diagnostic procedures for oropharyngeal dysphagia in myotonic dystrophy (MD). The electronic databases Embase, PubMed, and The Cochrane Library were used. The search was limited to English, Dutch, French, German, Spanish, and Portuguese publications. Sixteen studies met the inclusion criteria. Two independent reviewers assessed the methodological quality of the included articles. Swallowing assessment tools, the corresponding protocols, the studies' outcome measurements, and main findings are summarized and presented.
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 34-year old man presenting with subacute generalized myasthenic symptoms. His clinical features and laboratory investigations demonstrated both myasthenia gravis and myotonic dystrophy type 1. The computerized tomography of chest revealed anterior mediastinal mass. The lymphocyte-rich thymoma was removed surgically and he received radiotherapy. Recent observations suggested that the patients with myotonic dystrophy may have an increased risk of benign and malignant tumours but its coexistence with thymoma is very rare. The risk of thymoma associated with myotonic dystrophy is unk
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To analyze frequency and type of personality pattern in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1), to correlate these findings with clinical data, and to assess its possible influence on quality of life (QoL).
MATERIALS AND METHODS: This cross-sectional study comprised 62 patients with DM1. Following measures were used: Muscular Impairment Rating Scale, Raven's Standard Progressive Matrices (RSPM), Millon Multiaxial Clinical Inventory I (MMCI), SF-36, and Individualized Neuromuscular Quality of Life (INQoL) questionnaires.
RESULTS: The presence of at least one pathological pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because of their central role in muscle development and maintenance, MEF2 family members represent excellent candidate effectors of the muscle pathology in myotonic dystrophy (DM). We investigated the expression and alternative splicing of all four MEF2 genes in muscle from neuromuscular disorder (NMD) patients, including DM1 and DM2. We observed MEF2A and MEF2C overexpression in all NMD muscle, including 12 MEF2-interacting genes. Exon 4 and 5 usage in MEF2A and MEF2C was different between DM and normal muscle, with DM showing the embryonic isoform. Similar splicing differences were observed
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate visual function in a group of individuals with congenital and childhood myotonic dystrophy type 1 (DM1), to correlate the results to the size of the cytosine-thymine-guanine (CTG) repeat expansion and the onset form, and to compare the results with those of a control group.
DESIGN: Cross-sectional study with age- and gender-matched control groups.
PARTICIPANTS AND CONTROLS: Forty-nine individuals with severe and mild congenital and childhood DM1 and controls matched for age and gender.
METHODS: The ophthalmologic examination included best-corrected visual acuity (B
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования