INTRODUCTION: CMT2A2 is associated with mutations in the mitofusin 2 gene, which encodes a protein involved in mitochondrial fusion. Ethambutol is an antimycobacterial agent associated with toxic optic neuropathies. Ethambutol-induced optic neuropathy occurs in patients with mutations in a related fusion gene, OPA1, which is responsible for autosomal dominant optic atrophy.
METHODS: We describe a patient with CMT2A2 (MFN2 mutation: T669G, F223L) who developed accelerated weakness, vocal cord paralysis, and optic atrophy after receiving ethambutol.
RESULTS: Deterioration began within months o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal glycogen storage disorder that is caused by acid α-glucosidase (GAA) deficiency and is due to pathogenic sequence variations in the corresponding GAA gene. The correlation between genotypes and phenotypes is strict, in that patients with the most severe phenotype, classic infantile Pompe disease, have two pathogenic mutations, one in each GAA allele, that prevent the formation of GAA or totally obliterates its function. All patients with less progressive phenotypes have at least one sequence variation that allows normal or low level synthesis o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present an 11-year-old girl with a 2.3 Mb de novo interstitial deletion in chromosome 17q24.2-q24.3 identified by array CGH. The phenotype in this case includes skeletal malformations (lower limb bowing, progressive scoliosis and dental abnormalities), feeding problems, mild learning difficulties, and a characteristic facial appearance. Much of the phenotype is attributable to the deletion of KCNJ2, which causes Andersen Tawil Syndrome (ATS), but the facial appearance is not typical. We hypothesise that the presence of mild channelopathy-related features seen in ATS may be explained by hapl…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent evidence suggests that fibroblasts play a critical role in regulating inflammation during wound healing because they express several inflammatory mediators in response to bacteria. The objective of this study was to analyze the effects of lipopolysaccharide (LPS) on the immunomodulatory properties of vocal fold fibroblasts (VFFs) derived from polyps, scar and normal tissue co-cultured with macrophages, to provide insight into their interactions during the inflammatory process. Fibroblasts were co-cultured with CD14+ monocytes and after 7 days, wells were treated with LPS for 24 and 72 h
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher's disease (GD) results from a deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase and, in very rare occasions, a deficiency of its activator, the saposin C. The complexity of identification and characterization of mutations in the gene of glucocerebrosidase (GBA1) is caused by a great amount of mutated alleles, the existence of a highly homologous pseudogene and its location in a very rich zone in genes, which promotes the presence of complex alleles. Although genotype-phenotype correlations in EG are not completely established, there are a series of generalities, as the mutation c.1…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primrose syndrome is a unique condition of intellectual disability, dysmorphic facial features, and specific minor abnormalities including large calcified ear auricles. Only six patients have been previously reported. We describe a Brazilian boy with the striking similar facies and the main clinical findings that reinforced the singular phenotype of this rare disorder. The key features of all patients already published were compared. Our young patient has abnormalities that were not observed in preceding reports: nail dysplasia and hyperuricemia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial breast cancer accounts for a small but significant proportion of breast cancer cases worldwide. Identification of the candidate gen … sence of germline mutations of specific cancer predisposition genes. However, the panoply of cancer phenotypes associated with mutations of genes other than in BRCA1 is yet to be fully characterised; in fact, many cancer syndromes, germline mutations and gene sequence variants are under investigation for their possible morphological associations. Here we re …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) are a group of recently described inborn errors of metabolism affecting glycosylation. CDG are disorders that have been reported with a great variability in the clinical presentation, especially for the most common PMM2-CDG. The classical form is neurologic but severe forms with multisystem disorders and hydrops fetalis have been described. Here, we extend on the opposite end the clinical spectrum to an asymptomatic PMM2-CDG case. The case was the father of a child who died of neonatal galactosemia few days after birth. He presented without any clini
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the first autopsy case of SCA2 with parkinsonian phenotype. At the age of 46, the patient got symptoms of parkinsonism to which anti-parkinsonian drugs were effective. He had mosaic 38, 40 CAG repeat expansions on chromosome 12q23-24, being diagnosed as SCA2, and his mother and his son also had CAG expansions on the same locus. In addition to parkinsonism, he also exhibited autonomic disturbance, dementia, and mild cerebellar ataxia Brain images revealed severe atrophy of pons and medulla oblongata, resembling MSA-C. HVA and 5-HIAA were reduced in the cerebrospinal fluid, and the heart…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cognitive phenotype is a product of both assets and deficits that specifies what individuals with spina bifida meningomyelocele (SBM) can and cannot do and why they can or cannot do it. In this article, we review the cognitive phenotype of SBM and describe the processing assets and deficits that cut within and across content domains, sensory modality, and material, including studies from our laboratory and other investigations. We discuss some implications of the SBM cognitive phenotype for assessment, rehabilitation, and research.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Binder phenotype (BP), or maxillonasal dysostosis, consists of 6 characteristics: arhinoid face, abnormal position of nasal bones, intermaxillary hypoplasia/malocclusion, reduced/absent anterior nasal spine, atrophy of nasal mucosa, and absence of frontal sinus. The purposes of this study were (1) to review the characteristic facial findings, other malformations, and diagnoses in 8 patients with BP; (2) to compare these patients to those in the literature; and (3) to discuss developmental mechanisms, including genetic and environmental factors, involved in this facial defect. An initial 24 cas…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatemic rickets (HR) is a group of rare disorders caused by excessive renal phosphate wasting. The purpose of this cross-sectional study of 38 HR patients was to characterize the phenotype of adult HR patients. Moreover, skeletal and endodontic severity scores were defined to assess possible gender differences in disease severity in patients with genetically verified X-linked HR. Compared to normal reference data, i.e., z = 0, HR patients had significantly lower final height, with a mean difference in z-score of -1.9 (95% CI -2.4 to -1.4, P < 0.001). Compared to paired z-scores of fin…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dengue and dengue hemorrhagic fever are increasing public health problems with an estimated 50-100 million new infections each year. Aedes a … ransgenic strains of Aedes aegypti were engineered to have a repressible female-specific flightless phenotype using either two separate transgenes or a single transgene, based on the use of a female-specific indirect flight muscle promoter from the Aedes aegypti Actin-4 gene. These strains eliminate the need for sterilization by irradiation, permit male-onl …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 'hyper-responsive' trait is an increased inflammatory response upon stimulation of innate immune receptors. Our objective was to determine if a hyper-reactive trait is present in a cohort diagnosed with aggressive periodontitis (LAgP). Peripheral blood was collected from 30 LAgP, 10 healthy unrelated, and 10 healthy sibling participants and stimulated with lipopolysaccharide (LPS) from E. coli and P. gingivalis. Cyto/chemokine response profiles were evaluated and analyzed by ANOVA. Elevated levels of pro-inflammatory cyto/chemokines were detected in E. coli and P. gingivalis LPS-stimulated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A malformed foetus delivered after 21-week gestation had multiple gross craniofacial, midline and limb abnormalities. At autopsy, obstructive hydrocephalus and colonic atresia were observed. Radiographs revealed extensive epiphyseal stippling which might indicate abnormalities of sterol synthesis. The pattern of malformation in this foetus is similar to the phenotype for mutations in the Sonic hedgehog gene in animal models. It can be speculated that the abnormalities in the foetus could have resulted from disruption of the Sonic hedgehog pathway by molecular, chromosomal or environmental fact…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLs) is an X-linked inherited disorder characterised by unusual facial features, abnormal fat distribution and intellectual disability. As many genetically determined disorders are characterised not only by physical features but also by specific behaviour, we studied whether a specific behavioural phenotype exists in BFLs.
METHODS: We studied in detail the behaviour of four molecularly proven BFLs patients, and reviewed available literature on BFLs specifically for behavioural characteristics.
RESULTS: Behaviour in persons with BFLs is in gene…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transport of glucose from the bloodstream across the blood-brain barrier to the central nervous system is facilitated by glucose transport p … ement disorder with ataxia, dystonia, and spasticity. Subsequent to the delineation of this classic phenotype the variability of signs and symptoms in GLUT1-DS is being recognized. Patients with (i) carbohydrate-responsive symptoms, with (ii) predominant ataxia or dystonia, but without seizures, and with (iii) paroxysmal exertion-induced dyskinesia and seiz …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome is a dominantly inherited familial cancer syndrome caused by mutations in the VHL gene. VHL syndrome displays marked variation in expression and analysis of genotype-phenotype correlations have led to the concept of four subtypes of VHL syndrome (Types 1, 2A-C). Type 2 subtypes of VHL syndrome are characterized by the presence of pheochromocytoma and the three Type 2 subtypes are associated with differing risks of hemangioblastoma and renal cell carcinoma (RCC). Type 2 VHL syndrome is usually associated with surface missense mutations. Type 1 VHL syndrome is mo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The developmental birth eye disorder of iris is known as aniridia. Heterozygous PAX6 gene, which causes human aniridia and small eye in mice … h in sporadic as well as familial. The consistent association of truncating PAX6 mutations with the phenotype is owing to non-sense-mediated decay (NMD). It is presumed that the genetic impact of increased homozygosity and heterozygocity in Indian counter part arises as the consequence of consanguineous marriages. The real fact involved in congenital anirid …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, a proper immune response relies on the innate immunity, characterized by a rapid and nonspecific initial response to infections and later on the adaptive immunity, characterized by a specific response to a particular antigen. Disruption of any part of the orchestrated immune response results in the inability to control infections and, subsequently, in illness. An impairment of both effector arms of the specific immunity characterizes the clinical phenotype, known as severe combined immunodeficiency (SCID), which represents a heterogeneous group of inherited disorders due to abnormal…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования