A 7-month-old boy with developmental delay and congenital abnormalities and a 58-year-old man with mental retardation, impaired speech, and … TUPLE gene that maps to 22q11.2 did not give a signal on the markers. As expected for a majority of ring chromosomes, the pan telomere probe did not hybridize to any of the markers. This highly unusual karyotype was confirmed in the buccal epithelium using a mix of centromere 7 and 15 probes and the combination 14/22 probe. The ratio of additional FISH signals in …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial deletion of the long arm (q) in chromosome 21 is an extremely rare condition with various phenotypes, including microcephaly, neurodevelopmental delay, dysmorphic features, and epileptic seizures. Neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) is an encephalopathy associated with a hypoxic-ischemic event in the brain where seizures usually occur in the earliest days of life. Neonatal encephalopathy is a distinct entity resulting from metabolic disorders, congenital infections or genetic abnormalities that could often mimic HIE features, leading to a misdiagnosis of HIE. Here, we presen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ring chromosome 15 [r (15)] is an uncommon finding with various clinical manifestations. A common phenotype for these patients has not been established and data on the efficacy of recombinant human growth hormone (rhGH) treatment in patients with r (15) syndrome are limited.
METHODS: One short stature patient in our hospital with r (15) syndrome by whole exome sequencing (WES) and karyotype examination was included. All published r (15) syndrome cases as of March 15, 2021, were searched, and their clinical information was recorded and summarized.
RESULTS: One 11.5-year-old female
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 18 is a rare chromosomal disorders that usually originate de novo and correlate with clinical manifestation: developmental delay as well as microcephaly, brain and ocular malformations, hypotonia and skeletal abnormalities. We generate iPSC clonal cell line ICGi024-A with pluripotency properties which were demonstrated in vitro by three germ layer differentiation capacity. ICGi024-A can be used for disease modeling and fundamental investigation of ring chromosome instability.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to clarify the difference in thumb deformity between our case with ring chromosome 4 and thumb polydactyly, in which ulnar side was small and had no active motion, and other cases of ring chromosome 4, by analyzing previous reports. Our case had bilateral atypical thumb polydactyly, which was classified as type 4 on the right side and type 5 on the left side, according to the Japanese Society for Surgery of the Hand: Modified International Federation of Societies for Surgery of the Hand classification. Of the 39 cases in previous reports, 20 (51.3%) had thumb de
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refractory anaemia with ring sideroblasts and marked thrombocytosis (RARS-T) is a provisional entity in the World Health Organization (WHO) classification. It displays features characteristic of both myelodysplastic syndrome and myeloproliferative neoplasia plus ring sideroblasts ≥15% and marked thrombocytosis. Most patients with RARS-T show a normal karyotype. We report a 76-year-old woman diagnosed with RARS-T (76% of ring sideroblasts) with JAK2 (V617F) mutation and a load of 30-40%. Classical and molecular cytogenetic (FISH) studies of a bone marrow sample revealed the presence of isodicen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report, we describe a female child with dysmorphic features and developmental delay. Chromosome microarray analysis followed by conventional karyotyping revealed a ring chromosome 9 with a 12 Mb deletion at 9pter-p23 and a 540 kb deletion at 9q34.3-qter. Four percent of the analyzed cells had monosomy 9. The patient has the features of both the Kleefstra syndrome and the chromosome 9p-syndrome, including trigonocephaly, long philtrum, hypertelorism, and retro-/micronagthia. The deletion of the patient overlaps with several of the proposed critical regions for the 9p deletion syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A ring chromosome replacing a normal chromosome could involve variable structural rearrangements and mitotic instability. However, most previously reported cases lacked further genomic characterization. High-resolution oligonucleotide array comparative genomic hybridization with single-nucleotide polymorphism typing (aCGH+SNP) was used to study 2 unrelated cases with a ring chromosome 21. Case 1 had severe myopia, hypotonia, joint hypermobility, speech delay, and dysmorphic features. aCGH detected a 1.275-Mb duplication of 21q22.12-q22.13 and a 6.731-Mb distal deletion at 21q22.2. Case 2 showe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features of ring chromosome 6 include central nervous system anomalies, growth retardation, facial dysmorphism and other congenital anomalies. Ring chromosome 6 occurs rarely and manifests as various phenotypes. We report the case of mosaic ring chromosome 6 by conventional karyotyping in a 7-day-old male infant diagnosed with a large patent ductus arteriosus (PDA) with hypoplasia of aortic valve and aortic arch. These have not been previously reported with ring chromosome 6. He recovered from heart failure symptoms after ligation of the PDA. He showed infantile failure to thrive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a boy with moderate intellectual disability associated with distinctive hand malformations (hypoplastic and angel-shaped middle phalanges) and partial growth hormone (GH) deficiency associated with mosaic deletion of 13q31.1-13q32.3. The deleted segment was mapped to a 20-Mb region bounded by BACs RP11-1143C2 and RP11-139C1, narrowing the previously described locus for hand malformations at this region and suggesting that a locus for GH deficiency is also present at this location. The deleted segment contains at least three candidate genes, glypican-5, FARP1 and SOX21, that may be
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To present the prenatal diagnosis and perinatal findings of mosaic ring chromosome 22.
CASE: Amniocentesis was performed at 18 gestational weeks because of an advanced maternal age. Cytogenetic analysis of the cultured amniotic fluid cells revealed mosaicism for ring chromosome 22, 45,XX,-22[6]/46,XX,r(22)(p13q13.31)[15]. Abnormal fetal sonographic findings included small for gestational age, a ventricular septal defect, and truncus arteriosus. The pregnancy was terminated. Additional phenotypic findings included hypertelorism, epicanthal folds, and abnormal ears. Cytogenetic anal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal and postnatal findings in three fetuses with a ring chromosome 6 are presented, and the literature of this rare cytogenetic disorder is reviewed. The described fetuses illustrate the broad spectrum of the clinical manifestation of ring chromosome 6. In one fetus, the disorder was diagnosed incidentally by a routine amniocentesis due to advanced maternal age. The other two fetuses were hydrocephalic and had other congenital anomalies. Remarkably, the ring chromosome 6 tends to disappear in cultured amniotic fluid cells; karyotyping revealed complete or nearly complete monosomy 6. In co
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although clinical features in Kabuki syndrome (KS; Niikawa-Kuroki syndrome) have been well defined, the underlying genetic mechanism still remains unclear. We report a 9-year-old girl with typical KS-like facial appearance, skeletal and dermatoglyphic abnormalities, severe mental retardation, and growth deficiency. In 60 of 100 GTG-banded metaphases from peripheral blood lymphocytes, a ring chromosome smaller than a G group chromosome was found, which, according to reverse painting, consisted of Xq11.1q13. The proband's karyotype was described as mos45,X/46,X,+r(X). Several loci were analyzed
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Since the first description of ring chromosome 8 [r(8)] in 1973, only a few patients have been reported. In this report we present a child with this anomaly, and we compare his clinical manifestations with previously reported patients.
CLINICAL CASE: A 12 year-old boy presented with low birth weight, mental retardation, microcephaly, short stature, hypotonia, and minor facial anomalies: hypotelorism, bilateral epicanthic folds, long philtrum, thin lips, narrow palate, micrognathia and low-set ears. Digital anomalies were bilateral brachyclinodactily of the fifth finger, and cuta
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female infant with a high-pitched cry and hypertelorism but an otherwise normal facies was found to have the karyotype 46,XX,r(21)(p11.2q22.3). The r(21) was transmitted from the phenotypically normal mother. In both cases, the structure and behavior of the r(21) were rather stable in peripheral lymphocyte cultures. This stable nature of the r(21) was also confirmed in a lymphoblastoid cell line derived from the proband, where the normal-sized r(21) was persistent in most cells in prolonged culture for at least 5 months.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of polyhydramnios associated with a ring chromosome is described. The condition was also associated with a low maternal serum alpha-fetoprotein level. The polyhydramnios was managed by initial therapeutic amniotic fluid decompression followed by indomethacin, which reduced fetal urine output and prevented reaccumulation of polyhydramnios.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-old male with mild mental retardation showed a chromosomal rearrangement involving duplication of part of 2q (2q33.3 leads to 2wter) in 70% of metaphases from peripheral blood; the remaining 30% of cells had a rearrangement of chromosome 2 in the form of a ring, viz., r(2)(2p25.2 leads to 2q33.2). Both configurations appeared to be missing a tiny portion of 2p (p25.3 leads to pter). All metaphases examined from cultured skin fibroblasts from the child had the abnormal rod configuration of chromosome 2; none had the ring. The pattern of the 2q duplication/2p deletion in the rod is that
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4 year 3 month old boy with insulin dependent diabetes mellitus (IDDM), autoimmune thyroiditis, slight mental retardation, facial dysmorphism, and a de novo ring chromosome 18 (deletion 18q22.3-18qter) is described. This unique association of defects could represent a chance association. Alternatively, the clinical features could be the result of the chromosomal aberration. If so, one could speculate that a gene or genes on chromosome 18 might act as a suppressor or activator of the autoimmune process by itself or in concert with other IDDM loci.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In our experience, acquired structurally abnormal X chromosomes are found in about 1% of patients with hematologic disorders who have a chromosomally abnormal clone. Over a 10-year period, we identified 26 patients with hematologic disorders who had an acquired X chromosome abnormality. In 13 of these patients, the breakpoints were at Xq13, and in 13 the had idic(X)(q13) chromosomes. The 13 patients with Xq13 breakpoints were all older females, and 12 had pathologic ringed sideroblasts with dysmyelopoietic syndromes or a history of these syndromes. Among the 13 patients with breakpoints other
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования