Triple A syndrome (Allgrove syndrome) is characterized by a triad of specific features, namely, alacrimia, adrenal insufficiency, and achalasia cardia. It is a rare autosomal recessive disorder. In the present study, an 18-year-old boy was presented with complaints of decreased tears, darkening of the skin, difficulty in walking and standing up from sitting position, and difficulty in swallowing liquids. Adrenal insufficiency, alacrimia, achalasia, and neurological manifestations were confirmed with relevant laboratory investigations. His condition improved with steroids and artificial teardro…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many different heritable connective tissue disorders (HCTD) have been described over the past decades. These syndromes often affect the connective tissue of various organ systems, including heart, blood vessels, skin, joints, bone, eyes, and lungs. The discovery of these HCTD was followed by the identification of mutations in a wide range of genes encoding structural proteins, modifying enzymes, or components of the TGFβ-signaling pathway. Three typical examples of HCTD are Marfan syndrome (MFS), Ehlers-Danlos syndrome (EDS), and Loeys-Dietz syndrome (LDS). These syndromes show some degree of …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome, Turner syndrome, and Klinefelter syndrome constitute the most common chromosomal abnormalities encountered by primary care physicians. Down syndrome typically is recognized at birth, Turner syndrome often is not recognized until adolescence,and many men with Klinefelter syndrome are never diagnosed. Although each syndrome is caused by an abnormal number of chromosomes, or aneuploidy, they are distinct syndromes with learning disabilities and a predisposition toward autoimmune diseases,endocrinologic disorders, and cancers. Optimal health care requires a thorough knowledge of the…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Gorlin syndrome, or naevoid basal-cell carcinoma syndrome (NBCS) is an autosomal dominant cancer prone disease (at risk of multiple basal cell carcinomas, and other malignant or benign proliferations). We have previously reported data from peripheral blood lymphocytes of patients with this condition, showing a significant level of spontaneous chromatid and chromosome rearrangements and an overall lengthening of the cell cycle. In this paper, we confirm this disease to be a chromosome instability syndrome from studies on fibroblasts of 5 patients. Spontaneous chromosomal rearrangements, an …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the 40 years since the original detailed description of antiphospholipid syndrome (APS), the condition has come to be regarded as one of the most common autoimmune diseases. The impact of the description has been enormous - for example, the recognition that some individuals with connective tissue diseases require anticoagulation rather than corticosteroids or anti-inflammatory treatment has bought about fundamental change in medical practice. In obstetrics, APS is now regarded as the most important prothrombotic cause of recurrent pregnancy loss - with pregnancy success improving from below…
СтатьяИсторическая статьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have rarely described the association between Noonan syndrome and moyamoya syndrome. Although most affected children with moyamoya exhibit ischemic symptoms, headache is also a frequent symptom. We report the case of a 9-year-old girl with Noonan syndrome and moyamoya syndrome that manifested as recurrent headaches without history of transient ischemic attack. Brain magnetic resonance imaging and magnetic resonance angiography revealed bilateral moyamoya syndrome and mild ventriculomegaly with focal encephalomalacia at right peritrigonal region. Disruption of vascular developm…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nephrotic syndrome, though common in children, association of it with Gitelman's syndrome (GS) is a rare occurrence. Very few cases have been reported in the medical literature so far. Here we report a case of nephrotic syndrome with frequent relapses and remissions on intermittent steroid and diuretic therapy. Patient was restarted on steroids and frusemide. Puffiness of face, bipedal edema and oliguria improved but patient developed tingling numbness in both limbs, perioral numbness and carpopedal spasm. On investigation she was found to have proteinuria, metabolic alkalosis, hypokalemia, hy…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shortlasting, unilateral, neuralgiform headache attacks with conjunctival injection and tearing (SUNCT) syndrome is a rare headache, described by our group in 1989. This overview presents our early studies of SUNCT pathogenesis. Due to the conspicuous ictal, ocular phenomena, ie, conjunctival injection and tearing, our studies started out with ocular parameters: intraocular pressure and corneal indentation pulse amplitudes, both of which showed clear ictal increments, symptomatic side. Beat-to-beat, noninvasive blood pressure measurements during attack showed instant, systolic blood pressure r…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndromes (EDS) and Marfan syndrome (MFS) are multisystemic disorders that primarily affect the soft connective tissues. Both disorders have benefited from recent advances in clinical and molecular characterization, allowing improvements in clinical diagnosis and management. EDS are a heterogeneous group of conditions characterized by skin hyperextensibility, atrophic scarring, joint hypermobility and generalized tissue fragility. The current classification proposes six subtypes based on clinical, biochemical and molecular characteristics. However, examples of unclassified varian…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования