Glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome is a metabolic disorder manifesting as cognitive impairment, acquired microcephaly, epilepsy, and/or movement disorder caused by mutations in the SLC2A1 gene. We describe a cohort of isolated and familial cases of glucose transporter protein type 1 deficiency syndrome, emphasizing seizure semiology, electroencephalographic (EEG) features, treatment response and mutation pathogenicity. SLC2A1 mutations were detected in 3 sporadic and 4 familial cases. In addition, mutations were identified in 9 clinically unaffected family members in 2 fami
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess new treatment options for bipolar disorders.
METHOD: Controlled studies of new treatments for bipolar disorders were identified by computerized searches and reviews of scientific meeting proceedings, and were compiled by drug category.
RESULTS: Two main categories of medications, newer anticonvulsants and newer antipsychotics, are yielding emerging new treatment options for bipolar disorders. Newer anticonvulsants have diverse psychotropic profiles, and although not generally effective for acute mania, may have utility for other aspects of bipolar disorders (e.g. lamotri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some of the side and beneficial effects of antiepileptic drugs (AEDs) are mediated via the influence on mitochondria. This is of particular importance in patients requiring AED treatment for mitochondrial epilepsy. AED treatment in patients with mitochondrial disorders should rely on the known influences of AEDs on these organelles. AEDs may influence various mitochondrial functions or structures in a beneficial or detrimental way. There are AEDs in which the toxic effect outweighs the beneficial effect, such as valproic acid (VPA), carbamazepine (CBZ), phenytoin (PHT), or phenobarbital (PB).
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 1993, eight new antiepileptic drugs (AEDs) have become available in the United States for the treatment of epilepsy: felbamate, gabapentin, lamotrigine, topiramate, tiagabine, levetiracetam, oxcarbazepine, and zonisamide. Of the older AEDs, six continue to be widely used: phenobarbital, phenytoin, primidone, ethosuximide, carbamazepine, and valproate. As a result, there is a relatively large number of alternative AEDs for the treatment of any given type of epilepsy. This has been particularly beneficial for patients with generalized epilepsies, both idiopathic and symptomatic. Given the
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epilepsy is one of the most common neurological disorders. Even though existing antiepileptic drugs can render 80% of newly diagnosed patients seizure free, a significant number of patients have chronic intractable epilepsy causing disability with considerable socioeconomic implications. There is, therefore, a need for more potent and effective antiepileptic drugs and drugs with fewer adverse effects, particularly CNS effects. Drugs for the treatment of partial seizures are particularly needed. With major advances in our understanding of the basic neuropathology, neuropharmacology and neurophy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this report was to update the 2006 International League Against Epilepsy (ILAE) report and identify the level of evidence for long-term efficacy or effectiveness for antiepileptic drugs (AEDs) as initial monotherapy for patients with newly diagnosed or untreated epilepsy. All applicable articles from July 2005 until March 2012 were identified, evaluated, and combined with the previous analysis (Glauser et al., 2006) to provide a comprehensive update. The prior analysis methodology was utilized with three modifications: (1) the detectable noninferiority boundary approach was drop
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 42-year-old woman with drug-resistant symptomatic focal epilepsy secondary to focal cortical dysplasia, first diagnosed at the age of 15. The patient was on triple antiepileptic drug (AED) therapy: levetiracetam (LEV), lamotrigine (LTG), and oxcarbazepine (OxCBZ). Three months after the introduction of oxcarbazepine, she developed a generalized skin rash accompanied by episodic angioedema, manifesting as lip swelling and intermittent dyspnea. Oxcarbazepine was initially discontinued, as it was the most recently introduced drug, but the rash persisted. Lamotrigine was t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonus-dystonia syndrome (MDS) presents with both rapid myoclonus and dystonia, which is caused by mutations in the sarcoglycan (SGCE) gene. However, its complications and management remain unclear. Here, we report a case involving a girl with MDS due to a 7q21.13-q21.3 microdeletion complicated by early-onset multiple cerebral cavernous malformations (CCMs). The patient presented with myoclonus and dystonia at two and eight years of age, respectively. In addition to MDS, the patient developed growth hormone (GH) deficiency and mild intellectual disability. Magnetic resonance imaging of the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment strategies for dystonia depend on the focal, segmental or generalized distribution of symptoms. Chemodenervation with botulinum toxin remains the treatment of choice for focal- or select-body regions in generalized and segmental dystonia. A potentially longer acting formulation of botulinum toxin is being investigated besides the currently available formulations. Electromyography increases toxin injection accuracy and may reduce injection number, frequency, side effects and costs by identifying dystonic muscle activity. Oral anticholinergics, baclofen and clonazepam are used off-labe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genome of the newly identified bacterium Enterobacter sp. B13 encodes for a β-class carbonic anhydrases (CAs, EC 4.2.1.1), EspCA. This enzyme was recently cloned, and characterized kinetically by this group (J. Enzyme Inhib. Med. Chem. 2016, 31). Here we report an inhibition study with sulfonamides and sulfamates of this enzyme. The best EspCA inhibitors were some sulfanylated sulfonamides with elongated molecules, metanilamide, 4-aminoalkyl-benzenesulfonamides, acetazolamide, and deacetylated methazolamide (KIs in the range of 58.7-96.5nM). Clinically used agents such as methazolamide, et
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: This study aimed to investigate the effectiveness of vigabatrin (VGB) for intractable generalized epilepsy in infants and young children. Methods: We retrospectively examined the data of 12 patients who received VGB at our department. There were eight patients with West syndrome, two with early-infantile epileptic encephalopathy, one with symptomatic generalized epilepsy, and one with early myoclonic encephalopathy. Results: All patients had drug-resistant epilepsy and received at least three antiepileptic drugs (range, 3-10 ; median, 5) before receiving VGB. These drugs included va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genome of the pathogenic bacterium Vibrio cholerae encodes for three carbonic anhydrases (CAs, EC 4.2.1.1) belonging to the α-, β- and γ-classes. VchCA, the α-CA from this species was investigated earlier, whereas the β-class enzyme, VchCAβ was recently cloned, characterized kinetically and its X-ray crystal structure reported by this group. Here we report an inhibition study with sulfonamides and one sulfamate of this enzyme. The best VchCAβ inhibitors were deacetylated acetazolamide and methazolamide and hydrochlorothiazide, which showed inhibition constants of 68.2-87.0nM. Other compoun
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The δ-carbonic anhydrase (CA, EC 4.2.1.1) TweCA from the marine diatom Thalassiosira weissflogii has recently been cloned, purified and its activity/inhibition with anions investigated. Here we report the first sulfonamide/sulfamate inhibition study of a δ-class CA. Among the 40 such compounds investigated so far, 3-bromosulfanilamide, acetazolamide, ethoxzolamide, dorzolamide and brinzolamide were the most effective TweCA inhibitors detected, with KIs of 49.6-118nM. Many simple aromatic sulfonamides as well as dichlorophenamide, benzolamide, topiramate, zonisamide, indisulam and valdecoxib we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Topiramate (TPM) has been shown to be effective for epileptic spasms (ES) in children, but there is little clinical experience with TPM use in Japan. We report three tuberous sclerosis (TS) patients with relapsed ES, who became spasm-free while receiving TPM treatment. All three patients were treated with a starting dose of 0.5 mg/kg/day. The dosage was increased by 0.5 mg/kg/day every 2 weeks. Although the dose of TPM and the period until the relapsed ES subsided differed among these patients, spasm frequency was clearly reduced by a 1 mg/kg/day dose of TPM. Therefore, efficacy against relaps
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anticonvulsant drug lacosamide selectively enhances slow inactivation of voltage-gated sodium channels and has been shown to be an effective add-on treatment for partial-onset seizures. Common adverse events (frequency 10%) of lacosamide doses up to 600 mg/day include nonspecific central nervous system effects (e.g., dizziness, ataxia, diplopia, and somnolence). There are no human data regarding the safety of very high dosages of lacosamide. We report the clinical course of a patient with bitemporal epilepsy who ingested 12 g of lacosamide, 56 g of gabapentin, 2g of topiramate, and 2.8 g o
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmacological therapy for obesity is in transition. Historically,there have been few effective agents, and many have been with-drawn because of unacceptable side effects. Current options include three medications approved by the FDA for the treatment of obesity: phentermine, sibutramine and orlistat. Phentermine and sibutramine suppress appetite and promote thermogenesis,and orlistat blocks fat digestion and absorption in the gut. Several drugs approved for other indications often promote weight loss, including bupropion, metformin, topiramate and zonisamide; they have been used empirically
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile myoclonic epilepsy is the most common form of idiopathic generalized epilepsy with onset at puberty or late teenage years. About 80-90% of patients with juvenile myoclonic epilepsy respond to appropriate antiepileptic treatment and achieve seizure freedom, and about 15% of patients become intractable. Valproic acid, levetiracetam, lamotrigine, topiramate and zonisamide are used as first line or adjunctive therapy of this disorder. Lacosamide is approved for adjunctive treatment of partial onset epilepsies. The role of lacosamide in treatment of idiopathic generalized epilepsy includin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Valproate should be avoided in pregnancy, but it is the most effective drug for generalized epilepsies. Alternative treatment may require combinations of other drugs. Our objectives were to describe first trimester use of antiseizure medication (ASM) combinations that are relevant alternatives to valproate and determine whether specific combinations were associated with a lower risk of major congenital malformations (MCM) compared with valproate monotherapy.
METHODS: We conducted a population-based cohort study using linked national registers from Denmark, Finland,
МетаанализСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper presents the production and kinetic and inhibitory characterisation of β-carbonic anhydrase from the opportunistic bacterium Staphylococcus aureus (SauBCA). From the eight different carbonic anhydrase (CA) families known to date, humans have only the α-form, whereas many clinically relevant pathogens have β- and/or γ-form(s). Based on this discovery, β- and γ-CAs have been introduced as promising new anti-infective targets. The results of this study revealed that recombinant SauBCA possesses significant CO2 hydration activity with a kcat of 1.46 × 105 s-1 and a kcat/KM of 2.56 × 107
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Discovery and development of carbonic anhydrase inhibitors is crucial for their clinical use as antiepileptic, diurectic and antiglaucoma agents. Keeping this in mind, we have synthesized carbohydrazones 1-27 and evaluated them for their in vitro carbonic anhydrase inhibitory potential. Out of twenty-seven compounds, compounds 1 (IC50=1.33±0.01µM), 2 (IC50=1.85±0.24µM), 3 (IC50=1.37±0.06µM), and 9 (IC50=1.46±0.12µM) have showed carbonic anhydrase inhibition better than the standard drug zonisamide (IC50=1.86±0.03µM). Moreover, compounds 4 (IC50=2.32±0.04µM), 5 (IC50=3.96±0.35µM), 7 (IC50=2.33±
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования