BACKGROUND: Autosomal recessive disorder is closely correlated with congenital fetal malformation. The mutation of WDR35 may lead to short rib-polydactyly syndrome (SRP), asphyxiating thoracic dystrophy (ATD, Jeune syndrome) and Ellis van Creveld syndrome. The purpose of this study is to investigate the role of WDR35 in fetal anomaly.
RESULTS: The fetuses presented malformation with abnormal head shape, cardiac dilatation, pericardial effusion, and non-displayed left pulmonary artery and left lung. After the detection of genomic DNA (gDNA) in amniotic fluid cells (AFC), chromosomal rearrangem
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In patients with advanced knee osteoarthritis and extra-articular knee deformity (EKD), ligament balance may be difficult to achieve during total knee arthroplasty (TKA). Treatment options include two-stage surgery with the first stage involving correction of the EKD and same-stage TKA and tibial osteotomy (1S-TKA-TO). The objective of this study was to assess outcomes in 26 patients managed with 1S-TKA-TO.
HYPOTHESIS: 1S-TKA-TO produces satisfactory clinical and anatomical outcomes and is not associated with higher morbidity rates compared to TKA alone or two-stage TKA-TO.
MATER
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth and differentiation factor 9 (GDF9) and bone morphogenetic protein 15 (BMP15) are oocyte-secreted factors with a leading role in the control of ovarian function in female reproduction, modulating both the cell fate of the somatic granulosa cells and the quality and developmental competence of the egg. This short review aims to consolidate the molecular aspects of GDF9 and BMP15 and their integral actions in female fertility to understand particularly their effects on oocyte quality and fetal growth. The significant consequences of mutations in the GDF9 and BMP15 genes in women with dizy
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper describes the clinical features of paediatric patients with tracheal bronchus (TB) identified with flexible bronchoscopy (FB) in a tertiary care hospital. A retrospective review of every FB with diagnosis of TB carried out in our centre since 1990 was performed which considered specifically: age at diagnosis, gender, semiology, somatic anomalies, tracheal bronchus type, other bronchoscopic findings and clinical progress. Out of 1665 FB in 1337 patients, TB was found in 26 (1.9%). The median age was 15 months (age range 1 month-13 years), with no gender differences. Of 26 patients, a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniometaphyseal dysplasia (CMD) is a rare, sclerosing skeletal disorder caused by mutations in ANKH, which encodes a putative pyrophosphate transporting membrane protein. Six distinct ANKH mutations have been described to date. We report here on three novel mutations in simplex patients with CMD. The c.1015T>C (p.Cys339Arg) mutation found in Patient A was associated with congenital facial palsy, early-onset conductive hearing loss, and a generalized undermodeling of the long bones. The c.1172T>C (p.Leu391Pro) mutation in Patient B was associated with facial palsy, progressive conductive hear
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thanatophoric dysplasia is a lethal chondrodysplasia caused by heterozygous fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) missense mutations. Mutations have been identified in several domains of the receptor. The most frequent mutations (p.R248C, p.S249C, p.Y373C) create a cysteine residue within the extracellular domain, whereas the others eliminate the termination codon (p.X807R, p.X807C, p.X807G, p.X807S, p.X807W). Here, we report a unique patient with thanatophoric dysplasia and a double de novo FGFR3 mutation, located on the same allele, (c.[1620C>A;1454A>G]), which corresponds to p.[N540K;
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ureteric contractions propel foetal urine from the kidney to the urinary bladder. Here, we show that mouse ureteric smooth muscle cell (SMC) precursors express the transcription factor teashirt 3 (TSHZ3), and that Tshz3-null mutant mice have congenital hydronephrosis without anatomical obstruction. Ex vivo, the spontaneous contractions that occurred in proximal segments of wild-type embryonic ureter explants were absent in Tshz3 mutant ureters. In vivo, prior to the onset of hydronephrosis, mutant proximal ureters failed to express contractile SMC markers, whereas these molecules were detected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campomelic dysplasia (CD) is a semilethal skeletal malformation syndrome with or without XY sex reversal. In addition to the multiple mutations found within the sex-determining region Y-related high-mobility group box gene (SOX9) on 17q24.3, several chromosome anomalies (translocations, inversions, and deletions) with breakpoints scattered over 1 Mb upstream of SOX9 have been described. Here, we present a balanced translocation, t(4;17)(q28.3;q24.3), segregating in a family with a mild acampomelic CD with Robin sequence. Both chromosome breakpoints have been identified by fluorescence in situ
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-month-old girl with a history of recurrent candidiasis, developmental delay, and a fulminant varicella infection is described. The diagnosis of purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency was suggested by a reduced level of serum uric acid and confirmed by measurement of PNP activity. A human leukocyte antigen-matched bone marrow transplantation resulted in immune reconstitution, but poor neurodevelopmental progression.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Cross-sectional study to evaluate the thoracic and lumbar spine in patients with diastrophic dysplasia (DD).
OBJECTIVES: To find the causative factors behind the spinal deformities and restricted mobility of the spine.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Typical findings in this skeletal dysplasia are short-limbed stature, multiple joint contractures, early degeneration of joints, and spinal deformities such as cervical kyphosis, scoliosis, and exaggerated lumbar lordosis. The pathogenic mechanism of scoliosis is unknown.
METHODS: A physical examination was performed on 88 patients (5
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growth and development data of 20 patients with the Silver-Russell syndrome (14 boys, 6 girls) were analyzed. Family history, pregnancy and delivery did not reveal any significant anomalies. Birth length was 44.0 +/- 3.0 cm (boys) and 43.8 +/- 2.1 cm (girls), birth weight 2.0 +/- 0.4 kg and 2.05 +/- 0.3 kg, respectively. At the time of diagnosis (mean age 4.1 +/- 2.2 years), height was -4.4, bone age -1.9, weight -3.7, and head circumference -1.5 standard deviations below the normal mean for age. Calculated or reached adult height corresponded to 82--94% of target height. Intelligence was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growth of 39 children with Silver-Russell syndrome has been followed for 1-13 years. Pregnancy and labor were normal; none of the 61 sibs had the syndrome. Height at referral (mean age 4.6 years) averaged 3.6 SD below the mean and remained at this level during subsequent growth. Bone age averaged 69 percent of normal at referral but caught up by puberty, which occurred at the normal time. Nineteen cases were treated with human growth hormone without lasting effect. There is no clear-cut distinction between the Silver and Russell syndromes; the name should be Silver-Russell. It is likely th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the secreted glycoprotein ADAMTSL2 cause recessive geleophysic dysplasia (GD) in humans and Musladin-Lueke syndrome (MLS) in dogs. GD is a severe, often lethal, condition presenting with short stature, brachydactyly, stiff skin, joint contractures, tracheal-bronchial stenosis and cardiac valve anomalies, whereas MLS is non-lethal and characterized by short stature and severe skin fibrosis. Although most mutations in fibrillin-1 (FBN1) cause Marfan syndrome (MFS), a microfibril disorder leading to transforming growth factor-β (TGFβ) dysregulation, domain-specific FBN1 mutations res
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disruption of ribosomal proteins is associated with hematopoietic phenotypes in cell culture and animal models. Mutations in ribosomal proteins are seen in patients with Diamond Blackfan anemia, a rare congenital disease characterized by red cell aplasia and distinctive craniofacial anomalies. A zebrafish screen uncovered decreased hematopoietic stem cells in embryos with mutations in ribosomal protein rps29. Here, we determined that rps29(-/-) embryos also have red blood cell defects and increased apoptosis in the head. As the p53 pathway has been shown to play a role in other ribosomal prote
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygous mutation of the Csf1r locus (Csf1rko) in mice, rats and humans leads to multiple postnatal developmental abnormalities. To enable analysis of the mechanisms underlying the phenotypic impacts of Csf1r mutation, we bred a rat Csf1rko allele to the inbred dark agouti (DA) genetic background and to a Csf1r-mApple reporter transgene. The Csf1rko led to almost complete loss of embryonic macrophages and ablation of most adult tissue macrophage populations. We extended previous analysis of the Csf1rko phenotype to early postnatal development to reveal impacts on musculoskeletal development
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical results of uncemented total hip arthroplasty (THA) for ultimate hip disease combined with proximal femoral deformity.
METHODS: Between February 2005 and June 2013, 48 cases (51 hips) of ultimate hip disease combined with proximal femoral deformity were treated with uncemented THA and osteotomy. There were 14 males (16 hips) and 34 females (35 hips), with an average age of 52 years (range, 19-83 years). Unilateral hip was involved in 45 cases, and bilateral hips in 3 cases. There were 36 cases (39 hips) of developmental dysplasia of hip, 3 cases (3 hips) of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with neurofibromatosis type-1 (NF1) can manifest focal skeletal dysplasias that remain extremely difficult to treat. NF1 is caused by mutations in the NF1 gene, which encodes the RAS GTPase-activating protein neurofibromin. We report here that ablation of Nf1 in bone-forming cells leads to supraphysiologic accumulation of pyrophosphate (PPi), a strong inhibitor of hydroxyapatite formation, and that a chronic extracellular signal-regulated kinase (ERK)-dependent increase in expression of genes promoting PPi synthesis and extracellular transport, namely Enpp1 and Ank, causes this phe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood asthma has traditionally been characterized as a localized chronic airway inflammatory disease, with structural remodeling viewed merely as a downstream consequence of persistent inflammation. However, clinical evidence revealing significant structural changes in the airways of children as young as 2.5 years old challenges this paradigm, suggesting that the developmental origins of asthma are established much earlier through systemic mechanisms. While local adaptive immune cascades undoubtedly amplify mucosal pathology, emerging paradigms emphasize that systemic immune re
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования