OBJECTIVE: There have been no objective assessments to determine whether boys with MECP2 duplication have autism or whether female carriers manifest phenotypes. This study characterizes the clinical and neuropsychiatric phenotypes of affected boys and carrier females.
METHODS: Eight families (9 males and 9 females) with MECP2 duplication participated. A detailed history, physical examination, electroencephalogram, developmental evaluation, Autism Diagnostic Observation Schedule, and Autism Diagnostic Interview-Revised were performed for each boy. Carrier females completed the Symptom Checklis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Conventional cytogenetic studies have revealed more number of females in spontaneous abortion and it has been ass … emales and 15 males. Four cases of chromosomal abnormality were detected by interphase FISH (6.9%). Comparative genomic hybridization was successful in 8 cases (6 females and 2 males). There was no aneuploidy; however, suspected gain and losses were seen in 4 cases.
INTERPRETATION AND CONCLUSION: Our results suggested skewing of sex ratio (M : F, 1 : 2.9 ) and low aneuploidy rate …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural killer (NK) cell neoplasms, which are derived from mature or precursor NK cells, are rare diseases and are observed predominantly in … cell lines, complete loss and an aberrant migration pattern of Rb protein expression were observed. Comparative genomic hybridization suggested that the homozygous deletions of the p15, p16 and p14 were subtle chromosomal deletions and could not be identified by standard karyotyping in some cases. Although the number of cases we analyzed was not large, alterations identified in th …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analyses of cancer incidence data in the United States and Western Europe revealed steadily rising rates over the past decades of adenocarcinomas of the esophagus and gastric cardia. Genetic information on gastric cardia adenocarcinoma and its preneoplasias is sparse. We have used comparative genomic hybridization to obtain a genome-wide overview of 20 archival gastric cardia adenocarcinomas and 10 adjacent preneoplastic lesions (4 metaplasias, 1 low-grade dysplasia, 5 high-grade dysplasias). Multiple genetic alterations were discriminated in all adenocarcinomas. Frequent loss (> or =25% of al…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrinomas are rare gastrin-secreting endocrine tumors that usually arise in the duodenum or pancreas and, if untreated, can cause severe p … ite marker loci distributed evenly throughout the human genome, and the results were confirmed with comparative genomic hybridization. Whereas deletions encompassing the MEN1 gene were seen in two tumors, the most striking result was multiple large rearrangements on chromosome 1 in two of the tumors with hepatic metastases. In several instances, an individual tumor had abnormaliti …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among 23 squamous cell carcinomas (SCC) of the oral cavity which were screened for DNA copy number alterations (CNAs) using comparative genomic hybridization, 14 showed a gain of, and 5 of these 14 even an amplification of band 11q13. Amplification of 11q13 was also detected in three of the four studied SCC cell lines and was confirmed by interphase FISH. The number of CNAs in addition to 11q13 varied from 14 to 47 in these carcinomas. All these tumors had seven other specific CNAs in common, i.e. gain on 1p36.3-36.6, 5p15, 9q34, 12p12-13, 14q32, 19 and 20q, all but one showed also an increase…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Small lymphocytic lymphoma (SLL) is morphologically and immunologically similar to chronic lymphocytic leukemia (CLL), and the new REAL classification refers to them as a single disease termed SLL/CLL. Recently, frequent losses in 6q, 11q and/or 13q were observed in CLL using comparative genomic hybridization (CGH). We performed CGH analyses in order to find out whether these two entities contain the same DNA copy number changes.
DESIGN AND METHODS: Seventeen patients with stage IV disease and one with stage III disease were studied by CGH. CGH is based on quantitati…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked developmental mouse mutations bare patches (Bpa) and striated (Str) may be homologous to human X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2) and incontinentia pigmenti (IP2), respectively, based on their genetic mapping and clinical phenotypes. Bpa and Str have been localized to an overlapping critical region of 600 kb that demonstrates conserved gene order with loci in human Xq28 between DXS1104 and DXS52. As part of efforts to isolate the genes involved in these disorders, we have begun to develop a comparative transcription map spanning this region in both species. Using
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single-cell sequencing is a novel approach to genome sequencing of clinical samples. However, there are only few studies using single-cell sequencing of genomes for bacterial infections. A 71-year-old woman presented to the emergency department with epigastric pain, 38.5°C fever, and a history of hypertension and hyperuricemia. From blood test results, acute cholecystitis was suspected. The surgery went well and bilirubin calcium stones were found in the gallbladder. Single-cell sequencing was used to investigate a bile sample from a patient with acute cholecystitis. The sample, cultured on a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Table olives are among the most important fermented vegetables in the Mediterranean region, with fermentations largely driven by Lactiplantibacillus species. While Lactiplantibacillus pentosus has been extensively studied at the genomic level, genomic information on olive-associated Lactiplantibacillus plantarum remains scarce. To expand current knowledge, three novel L. plantarum strains isolated from table olive fermentations in Spain (Lpl15 and LPT703) and Greece (B282) were subjected to whole-genome sequencing and comparative genomic analysis. Genome assemblies ranged from 3.25 to 3.50 Mb
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The contribution of the blaOXA-58 gene and its promoter to beta-lactam resistance has not been validated in Acinetobacter spp. other than Acinetobacter baumannii. We identified a multidrug-resistant (including carbapenem resistance) Acinetobacter genomic species 13TU in which blaOXA-58 was the only detected carbapenemase gene. The blaOXA-58 gene was plasmid located, flanked by ISAba3 (downstream) and an ISAba3-like element (upstream). An IS1006 element was inserted into ISAba3-like (IS1006-DeltaISAba3-like) to generate a hybrid promoter for blaOXA-58, with a -35 promoter located in IS1006 and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pericentromeres are exceptional genomic regions: in animals they contain extensive segmental duplications implicated in gene creation, and in plants they sustain rearrangements and insertions uncommon in euchromatin. To examine the mechanisms and patterns of plant pericentromere evolution, we compared pericentromere sequence from four Brassicaceae species separated by <15 million years (Myr). This flowering plant family is ideal for studying relationships between genome reorganization and pericentromere evolution-its members have undergone recent polyploidization and hybridization, with close
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nematode phylum has evolved a remarkable diversity of reproductive modes, including the repeated emergence of asexuality and hermaphroditism across divergent clades. The species-richness and small genome size of nematodes make them ideal systems for investigating the genome-wide causes and consequences of such major transitions. The availability of functional annotations for most Caenorhabditis elegans genes further allows the linking of patterns of gene content evolution with biological processes. Such gene-centric studies were recently complemented by investigations of chromosome evoluti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inbred mice with genetically determined severe combined immunodeficiency (SCID) lack mature T and B lymphocyte functions. To distinguish direct viral effects in the pathogenesis of myocarditis from those mediated by antigen-specific and histocompatibility-complex-restricted host immunity, we inoculated coxsackievirus B3 into homozygous young adult SCID mice. We found that infected SCID mice invariably developed extensive myocarditis between 7 and 14 days postinoculation with high subsequent mortality. Histopathologic examination of the infected SCID myocardium indicated multiple foci of cardio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two childhood cases are reported of peripheral T-cell lymphoma; the neoplastic cells expressed activated CD8 (T8) phenotype and contained Epstein-Barr viral (EBV) DNA. Both patients had an aggressive and rapid clinical course despite chemotherapy. Elevated titers of antibodies to EBV-viral capsid antigen (greater than 640) and early antigen (greater than 10) were found in both patients. Histology revealed pleomorphic immunoblastic lymphoma with extensive necrosis in one case and an angioimmunoblastic lymphadenopathy-like pattern containing Reed-Sternberg-like giant cells in the other. Southern
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Actinobacteria are a diverse and heterogeneous group of bacteria with complex taxonomy that produce most of the natural products used in medicine. Although comparative genomic studies of Nocardia species have been reported, comprehensive species-level analyses integrating phylogenomics, pangenome structure, and biosynthetic gene cluster distribution in N. brasiliensis remain limited. In this study, we performed phylogenomic orthology inference, analyzed pangenome composition, and evaluated the potential of Nocardia brasiliensis as a source of secondary metabolites using comparative genomics. F
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to report the genome of carbapenem-resistant ST58 Escherichia coli strain EC6622, isolated from the urine sample of a patient with lower limb fracture, and to explore the genomic characteristics of the bla NDM-5-harboring IncHI2/IncHI2A plasmid and the multi-resistance IncF plasmid carried by strain EC6622.
METHODS: The genome of E. coli strain EC6622 was fully sequenced using the Illumina and PacBio platforms, followed by hybrid assembly of the genome sequences. The identification of antibiotic resistance genes (ARGs) and the genetic context of ARGs were accomplis
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella is a significant public health pathogen responsible for a wide spectrum of diseases, ranging from gastroenteritis to invasive non-typhoidal salmonellosis and enteric fever. Although advancements in whole-genome sequencing have improved surveillance and outbreak investigations, traditional single-colony sequencing methods overlook within-host diversity, potentially underestimating the complexity of infections. This study explores the genome-wide diversity of Salmonella strains recovered from stool samples of eight patients, with up to 20 isolates analysed per sample. A total of 156 S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dog is an important companion animal and has been recognized as a model in biomedical research. Its karyotype is characterized by a high chromosome number (2n = 78) and by the presence of one-arm autosomes, which are mostly small in size. This makes the dog a difficult subject for cytogenetic studies. However, there are some chromosome abnormalities that can be easily identified, such as sex chromosome aneuploidies, XX/XY leukocyte chimerism, and centric fusions (Robertsonian translocations). Fluorescence in situ hybridization (FISH) with the use of whole-chromosome painting or locus-speci
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim. This review article describes literature sources devoted to the investigation of mitochondrial dysfunction using cytoplasmic hybrids (cybrids). The presented studies were carried out on cultures of cybrid cell lines HL60, MOL T-4, A549, 143B, HeLa, Arpe-19, HEK-293, SH-SY5Y and NT2. According to the analysis of scientific world literature, some of the most promising models for studying mitochondrial dysfunction are cell cultures without mitochondria (rho0) and cytoplasmic hybrids containing one or several mutations of mitochondrial genome. In the review scientific researches on studying b
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования