This review focuses on pharmacokinetics and pharmacodynamics of opioid and non-opioid analgesics in neonates and infants. The unique physiology of this population differs from that of adults and impacts drug handling. Morphine and remifentanil are described as examples of older versus recently developed opiates to compare and contrast pharmacokinetics and pharmacodynamics in infants. Exploration of genetics affecting both pharmacokinetics and pharmacodynamics of opiates is an area of active research, as is the investigation of a new class of mu-opiate-binding agents which seem selective for an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of a malignant disease reflects both genetics and the cumulative environmental exposures of a population. Therefore, evaluation of the incidence and trends of a disease in different populations may provide insights into its etiology and pathogenesis. To evaluate the incidence of hematologic malignancies according to specific subtypes, we used population-based registry data in Japan and the United States from 1993 to 2008. The age-adjusted incidence of hematologic malignancies in Japan was approximately one-half that in the United States but has been increasing significantly, wher
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene silencing offers a novel therapeutic strategy for dominant genetic disorders. In specific diseases, selective silencing of only one copy of a gene may be advantageous over non-selective silencing of both copies. Huntington disease (HD) is an autosomal dominant disorder caused by an expanded CAG trinucleotide repeat in the Huntingtin gene (HTT). Silencing both expanded and normal copies of HTT may be therapeutically beneficial, but preservation of normal HTT expression is preferred. Allele-specific methods can selectively silence the mutant HTT transcript by targeting either the expanded C
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impulsive-compulsive disorders such as pathological gambling, hypersexuality, compulsive eating, and shopping are side effects of the dopaminergic therapy for Parkinson's disease. With a lower prevalence, these disorders also appear in the general population. Research in the last few years has discovered that these pathological behaviors share features similar to those of substance use disorders (SUD), which has led to the term "behavioral addictions". As in SUDs, the behaviors are marked by a compulsive drive toward and impaired control over the behavior. Furthermore, animal and medication st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human acetylation genotype was determined by measuring urinary caffeine metabolites by use of a modification of a previously published HPLC method. The problem of separation of 7-methylxanthine (7X) from 1-methyluric acid (IU) in urine extracts was achieved by adding a phenyl column, in tandem with a C18 reverse-phase column, by means of a methanol:aqueous acetic acid gradient elution system. The urinary molar ratios of (AAMU)/(AAMU + 1U + 1X) and (AAMU)/(1X) were estimated in 20 subjects phenotyped with dapsone, with 100% concordance for the [AAMU]/[1X] ratio. A population study of 42 unr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is probably the most common disease-producing genetic polymorphism of humans. Virtually all G6PD-deficient Africans show the G6PD A- phenotype, an electrophoretically rapid, deficient enzyme. The recently acquired ability to identify the point mutations producing the different variants has given us new insights into the population genetics of G6PD variants. Twenty-nine males with the G6PD A- phenotype were studied. They were of African, Mexican, Spanish, and US white ethnic origin. All had the A---G transition at nucleotide 376 characteristic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetics of primary angle-closure glaucome (a.c.g.) was studied: a) through the prevalence in sibs and children of a.c.g. probands, and b) through the family distribution of the closely correlated axial anterior chamber depth (ACD). The material emerged from an epidemiologic study in Greeland Eskimos. a) Compared with the general population, the observed prevalence of a.c.g. was increased in sibs of a.c.g. probands and the estimated, future prevalence was found to be the same in sibs and children. Age influence prevented a proper Mendelian analysis, but no simple monogenic inheritance seem
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mid-Holocene has had profound demographic impacts on wildlife on the African continent, although there is little known about the impacts on species from Central Africa. Understanding the impacts of climate change on codistributed species can enhance our understanding of ecosystem dynamics and for formulating restoration objectives. We took a multigenome comparative approach to examine the phylogeographic structure of two poorly known Central African crocodile species-Mecistops sp. aff. cataphractus and Osteolaemus tetraspis. In addition, we conducted coalescent-based demographic reconstruc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the PNPLA2 gene, leading to defective triglyceride hydrolysis and lipid accumulation in tissues. We report a 28-year-old Indian female presented with a 4-year history of progressive, asymmetric limb weakness, elevated creatine kinase (1000 U/L), and vitiligo. Muscle magnetic resonance imaging (MRI) revealed asymmetric fatty infiltration. Muscle biopsy showed subtle vacuolar changes; notably, oil red O staining was negative, a known limitation in formalin-fixed tissue. Whole-exome s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy (CCFDN) syndrome is a rare autosomal recessive disorder predominantly found among Vlax Roma populations, caused by a deep intronic founder variant in the CTDP1 gene. This review synthesizes recent advances in understanding the molecular mechanisms of CTDP1 dysfunction, highlighting its central role in transcriptional regulation, RNA splicing, DNA repair, and genome integrity. The unique splicing defect caused by the founder disease-causing variant in the Roma population results in a multisystem phenotype with early-onset neuropathy, cong
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human metabolism is complex, and is impacted by genetics, cohabitation, diet, health, and environmental inputs. As such, we applied untargeted LC-MS metabolomics to 1425 saliva samples from a diverse group of elementary school-aged children and their caregivers collected during the Family Life Project, of which 1344 were paired into caregiver/child dyads. We compared metabolomes within and between homes, performed population-wide "metabotype" analyses, and measured associations between metabolites and salivary biomeasures of inflammation, antioxidant potential, environmental tobacco smoke (ETS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage studies have indicated a potential genetic predisposition to cholelithiasis. This study aims to determine the frequency of positive family history of gallstone disease in patients presenting with gallstones in a Pakistani population. A descriptive, cross-sectional study was conducted at the surgical department of the University of Lahore Teaching Hospital from June 30, 2023 to August 30, 2023. A total of 102 radiologically confirmed cholelithiasis patients were enrolled. Out of 102 participants, 75.5% (n = 77) were females, with a mean age at presentation of 42.1 ± 12.1 years. The stud
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taxodium plants have good flood tolerance and thus were introduced into China from North America in the early 1900s. The subsequent decades of cross-breeding experiments within Taxodium have produced many new hybrid cultivars in China while also creating confusion in the genetic background of Taxodium plants. In the present study, target capture sequencing-derived SNP markers were used to reveal the genomic composition of different species and cultivars of Taxodium. The results unraveled the phylogenetic relationship within Taxodium and suggested the possibility of recent interspecific natural
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pediatric cardiomyopathies (CMs) and electrical diseases constitute a heterogeneous spectrum of disorders distinguished by structural and electrical abnormalities in the heart muscle, attributed to a genetic variant. They rank among the main causes of morbidity and mortality in the pediatric population, with an annual incidence of 1.1-1.5 per 100,000 in children under the age of 18. The most common conditions are dilated cardiomyopathy (DCM) and hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Despite great enthusiasm for research in this field, studies in this population are still limited, and the manageme
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Pheochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) are rare neuroendocrine tumors that commonly produce excess catecholamines causing significant morbidity and mortality. Patients with cyanotic congenital heart disease (CCHD) develop PPGLs at a higher frequency than the general population. This review will summarize recent research in the association of PPGL and CCHD.
RECENT FINDINGS: Advances in molecular genetics have provided new insights into a variety of germline mutations and somatic mutations related to PPGLs. In the CCHD population, mutations can occur in the hypoxia sign
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: By studying the odds of developing idiopathic subglottic stenosis in the isolated and genetically unique Hutterite population, this study sought to strengthen the hypothesis that an underlying genetic predisposition may exist for its development.
METHODS: A retrospective chart review examined the medical records of all adult patients treated for idiopathic subglottic stenosis in Saskatchewan between 2008 and 2018. Cases were segregated into Hutterite and non-Hutterite.
RESULTS: Four out of 36 cases of idiopathic subglottic stenosis occurred among Hutterites. The odds of a Hutteri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) is one of the most common causes of visual impairment in the elderly, with a complex and still poorly understood etiology. Whole-genome association studies have discovered 34 genomic regions associated with AMD. However, the genes and cognate proteins that mediate the risk, are largely unknown. In the current study, we integrate levels of 4782 human serum proteins with all genetic risk loci for AMD in a large population-based study of the elderly, revealing many proteins and pathways linked to the disease. Serum proteins are also found to reflect AMD seve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While left-sided congenital heart defects have been well described in females with Turner syndrome (45, X), the literature is scarce regarding arrhythmias in this patient population.
CASE SUMMARY: A full-term neonate referred to cardiology was found to have a non-apex forming left ventricle and partial anomalous pulmonary venous return. During the echocardiogram, she developed atrial flutter, followed by orthodromic reentrant supraventricular tachycardia (SVT). She was started on propranolol and eventually switched to sotalol due to breakthrough SVT. A genetics evaluation revealed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A better understanding of the drivers of the spread of malaria parasites and drug resistance across space and time is needed. These drivers can be elucidated using genetic tools. Here, a novel molecular inversion probe (MIP) panel targeting all major drug-resistance mutations and a set of microsatellites was used to genotype Plasmodium falciparum infections of 552 children from the 2013-2014 Demographic and Health Survey conducted in the Democratic Republic of the Congo (DRC). Microsatellite-based analysis of population structure suggests that parasites within the DRC form a homogeneous popula
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIV-positive individuals are at increased risk for kidney disease, including HIV-associated nephropathy, noncollapsing focal segmental glomerulosclerosis, immune-complex kidney disease, and comorbid kidney disease, as well as kidney injury resulting from prolonged exposure to antiretroviral therapy or from opportunistic infections. Clinical guidelines for kidney disease prevention and treatment in HIV-positive individuals are largely extrapolated from studies in the general population, and do not fully incorporate existing knowledge of the unique HIV-related pathways and genetic factors that c
Consensus StatementСтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования