We report here the in vitro use of hammerhead ribozymes as an approach to the gene therapy of osteogenesis imperfecta (OI). Our strategy for the treatment of this dominant genetic disorder is based on selective reduction of the level of the mRNA transcripts from the mutant allele. We studied the in vitro cleavage activity of five different hammerhead ribozymes targeted against synthetic transcripts of two naturally occurring human collagen mutations and against a point mutation introduced into a construct containing a portion of the mouse COL1A1 gene. This is the first demonstration that riboz…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia, an autosomal dominant inherited disorder, is one of the most common forms of skeletal dysplasia resulting in disproportionate extreme shortness. Recently, two point mutations, both affecting nucleotide 1138 in the fibroblast growth factor receptor type 3 (FGFR3) gene, were found to be the cause of the disorder. We investigated DNA from 16 Swedish patients with achondroplasia for the presence of these mutations. All patients were found to be heterozygous for the G to A transition at nucleotide 1138. Our data thus support previous reports showing a striking genetic homogeneity, i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N- and K-ras oncogene mutations represent the most frequent molecular lesions in plasma cell dyscrasias. They are not randomly distributed since they are detectable in multiple myeloma (MM) (9-31%) and plasma cell leukemia (PCL) (30%), and not in monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and solitary plasmacytoma (SP). Codons 12, 13 and 61 of N- and K-ras genes have been found mutated. Mutations affecting codon 61 of N-ras gene are the most frequent finding. A heterogeneous pattern of mutations is described with a prevalence of purine-pyrimidine transversions. Ras gene mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laron syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by resistance to growth hormone (GH). In 10 patients of different ethnic origins, we have analyzed all the GH receptor (GHR)-coding exons along with their splice junctions and 6 intragenic polymorphic sites defining several GHR gene haplotypes. This allowed us to identify the mutations in the 20 chromosomes studied and to describe a new GHR haplotype. Eleven different mutations associated with various GHR haplotypes were observed; they included 3 nonsense mutations, 3 splice defects and 5 missense mutations. Of the 11 mutation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycopeptide antibiotics (GPAs) are the drugs of choice for life-threatening Gram-positive infections and feature a biphenolic coupling cross-linked peptide scaffold constructed by certain P450s in a strict sequence- and position-specific manner. However, in situ point mutation of P450 within the fumamycin biosynthetic gene cluster uncovered new derivatives possessing previously inaccessible cross-link patterns, suggesting that P450 inactivation can reprogram the ring topology of GPAs and thereby could be used to expand their chemical space.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription of herpesviral late genes is stimulated after the onset of viral DNA replication but otherwise restricted. Late gene expression in gammaherpesviruses requires the coordination of six early viral proteins, termed viral transactivation factors (vTFs). Here, we mapped the organization of this protein complex for Kaposi's sarcoma-associated herpesvirus. Disruption of this complex via point mutation of the interaction interface between the open reading frame 24 (ORF24) and ORF34 vTFs ablated both late gene expression and viral replication.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An electron microscopic study revealed disruption of capillary endothelial tight junctions (TJs) in both biopsied muscle, taken at 5 years and 1 month of age, and the autopsied brain, taken at 13 years and 6 months of age, in a patient with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) and mitochondrial DNA (mtDNA) point mutation A3243G. This endothelial barrier disruption might result in vasogenic edema and systemic lactic acidosis, possibly the critical pathology of MELAS.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes concurrent splenic peliosis and vascular Ehlers-Danlos syndrome (EDS) in a 59-year-old male patient. After splenic rupture due to peliosis, the complicated postoperative period hinted at the possibility of vascular EDS. This diagnosis was confirmed by genetic testing, which revealed a novel point mutation in the COL3A1 gene, c.2545G-->C, leading to a codon encoding for arginine instead of glycine (p.Gly849Arg). In addition, a histological diagnosis of splenic peliosis could be established.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiomyopathies are a clinically and genetically heterogeneous group of cardiac diseases in which the myocardium is primarily involved. Mitochondrial DNA point mutations have been identified in a broad spectrum of mitochondrial disorders, which are associated with neurological diseases. However, they also have been reported in patients with cardiomyopathy, either alone or as part of a multisystem disorder. A patient who presented with severe heart failure and was diagnosed as having a mitochondrial A3243G mutation is described.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of systemic mastocytosis associated with myelodysplastic syndrome. The bone marrow showed multifocal clusters of mast cells and myeloid dysplasia. Sequencing of the KIT DNA revealed a point mutation at codon 816 including a substitution of valine for aspartic acid (D816V). The patient's tumor did not respond to imatinib; however, interferon-alpha reduced the bone marrow mast cells and serum total tryptase. The patient remains alive at one year after the diagnosis without disease progression.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a Cypriot family in which some family members presented with episodes of pressure palsies, while other family members had a slowly progressive chronic polyneuropathy typical of the Charcot-Marie-Tooth type 1 phenotype. All family members were evaluated clinically, with nerve conduction studies, and with genetic testing. In all affected individuals there was clinical and electrophysiological evidence of diffuse demyelinating sensorimotor polyneuropathy and a novel point mutation in the PMP22 gene (Ser22Phe) was identified.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported a patient with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) with an intracranial arteriovenous malformation (AVM). Genetic analysis of this patient revealed a point mutation in mitochondrial DNA (mtDNA) at nucleotide position 11,778 in the ND4 subunit of complex I. Although the relationship between intracranial AVM and mtDNA mutations remains uncertain, some patients with intracranial AVM may be associated with mitochondrial abnormality. Further study is necessary to confirm whether the above conditions are coincidental or closely interrelated.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eleven of 36 families with hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) harbored mutations in the skeletal muscle calcium channel gene (CACNA1S). The authors screened the skeletal muscle sodium channel gene (SCN4A) in the remainder. One family harbored a new heterozygous point mutation C2014A in exon 12 (R672S) of SCN4A. The authors identified the genetic defect underlying hypoPP in 33% of individuals tested. The authors conclude that SCN4A mutations are an uncommon cause of hypoPP in this UK population.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Presenilin-2 (PS-2) was suggested to be localized on 1q31-42 based on linkage analysis and cDNA cloning. The final identification of PS-2 as the causal gene for early-onset familial Alzheimer's disease in Voga-German pedigrees was concluded based on the point mutation found in the candidate cDNA isolated from this familial AD. We present evidence of its physical genome mapping of PS-2 on chromosome 1q42.1 by fluorescence in situ hybridization method.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria contain 2-10 copies of a small, double-stranded, circular DNA molecule that is exclusively maternally transmitted. Until recently, the only function of mitochondrial DNA that had any possible significance for clinicians was the fact that the mutation conferring chloramphenicol resistance occurs in one of the mitochondrial ribosomal RNA genes. It is now clear that major deletions and point mutations of mitochondrial DNA cause human diseases, chiefly mitochondrial myopathies and encephalopathies, and Leber's hereditary optic neuropathy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) evolution has been characterized by the emergence of sets of mutations impactin … of the ASOs reveals that the ASO-RNA hybridization remains unaltered even for a hypothetical single point mutation at the target RNA site and diminished only in case of the hypothetical double or triple point mutations. The mechanism of interaction among the ASOs and SARS-CoV-2 RNA is then explored with a combination of surface-enhanced Raman scattering (SERS) a …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: In Algeria, there are limited data regarding the pattern of Helicobacter pylori primary antibiotic resistance. The aim of this s … transfer (FRET)-PCR was also performed in all cases to assess primary clarithromycin resistance and point mutations involved, real-time PCR was used to detect mutations involved in tetracycline primary resistance and sequencing of the QRDR of gyrA was performed to detect mutations involved in quinolone resistance.
RESULTS: No resistance to rifampicin was detect …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphomas of mucosal-associated lymphoid tissues (MALT) constitute a distinct clinicopathologic entity comprised of centrocyte-like cells wi … genesis are different for MALT than for splenic marginal zone lymphomas. Despite the absence of p53 point mutations, p53 gene product was localized in tissues from three of 15 patients with MALT. Staining was restricted to nuclei of neoplastic cells and was present in less than 10% of the cells. In summary, low-grade MALT lymphomas differ from marginal zone lymp …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations within codon 12 leading to activation of Kirsten-ras (K-ras) genes occur in a wide variety of human tumors, but have been reported … c oligonucleotides and template DNA, to analyse paraffin-embedded tumor samples for the presence of point mutations at the first and second base of codon 12 of the K-ras gene. The PCR mismatch amplification technique demonstrated a 66% incidence of K-ras mutations at codon 12 in the group of pancreatic neoplasms as a whole. The percentage of mutations varied onl …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования