It has been suggested that prolonged antigenic stimulation contributes to the development of epidermotropic cutaneous T cell lymphoma (CTCL), mycosis fungoides and Sézary syndrome, characterized by a cutaneous infiltration of proliferating helper T cells. Since Epstein-Barr virus (EBV) antibodies were increased in CTCL sera, we investigated a possible etiologic role for EBV in epidermotropic CTCL by looking for the EBV genome in 25 cutaneous biopsies of mycosis fungoides or Sézary syndrome and 12 reactional inflammatory skin lesions. The use of a non-isotopic in situ hybridization procedure ba
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital right ventricular aneurysm (CVA) and diverticulum (CVD) are rare heart diseases that can be diagnosed prenatally. Dat … and secondary flow reversal in the ductus venosus was found. Genetic testing using microarray-based comparative genomic hybridization (aCGH) on amniotic fluid samples showed no genomic imbalance. Digoxin treatment was initiated at 13 weeks of gestation, starting with a loading dose of 1,200 micrograms, followed by a maintenance dose of 375 micrograms daily, to address signs of fet …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
R-loops that contain a DNA:RNA hybrid and unpaired single-stranded DNA are important determinants of normal cell physiology and of the pathogenesis of numerous diseases. Although several different approaches to R-loop mapping in the genome have been developed, these techniques can produce conflicting results. In order to assess their robustness, a recent study by Chedin et al. compared the R-loop genomic distribution assessed using different methods in normal and cancer cell lines. Importantly, that study assumed a high degree of similarity between R-loop genomic distributions across different
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant genome evolution can be very complex and challenging to describe, even within a genus. Mechanisms that underlie genome variation are complex and can include whole-genome duplications, gene duplication and/or loss, and, importantly, multiple chromosomal rearrangements. Lupins (Lupinus) diverged from other legumes approximately 60 mya. In contrast to New World lupins, Old World lupins show high variability not only for chromosome numbers (2n = 32⁻52), but also for the basic chromosome number (x = 5⁻9, 13) and genome size. The evolutionary basis that underlies the karyotype evolution in lup
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Autosomal-dominant optic atrophy (DOA) is one of the most common inherited optic neuropathies, and it is genetically heterogeneous, … e presence of large-scale OPA1 and OPA3 genomic rearrangements was assessed further with a targeted comparative genomic hybridization microarray platform. The 3 primary Leber hereditary optic neuropathy (LHON) mutations, m.3460G→>A, m.11778G→A, and m.14484T→C, also were screened in all patients.
MAIN OUTCOME MEASURES: The proportion of patients with OPA1 and OPA3 pathogenic mutat …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To characterize the genomic features of the extracellular polysaccharide-overproducing strain Schizophyllum commune SC-N, genome assembly and functional annotation were performed using a hybrid sequencing strategy combining Nanopore long reads and Illumina short reads, followed by comparative genomic analyses with S. commune H4-8 and representative basidiomycetes. The SC-N genome was 45.62 Mb in size, with a GC content of 55.45% and a contig N50 of 3.71 Mb. A total of 13,832 protein-coding genes were predicted, and the BUSCO completeness score reached 95.12%. In independent fermentation experi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human metapneumovirus (HMPV) is a significant cause of acute respiratory illness in both children and adults, yet its genomic epidemiology remains understudied compared to other respiratory viruses.
METHODS: Hybrid capture and whole-genome sequencing were performed on 616 HMPV-positive specimens from 2 cohorts: the household-based HIVE study (2010-2022) in Michigan and the multicenter IVY network (2022-2025) of hospitalized adults. Consensus sequences were generated using IRMA, clades were annotated using Nextclade, and phylogenetic trees were constructed separately for HMPV-A and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart malformations, including those of the great vessels, are among the most common human birth defects. The goal of this study was to identify the significance of a de novo mosaic PTPN12 partial deletion identified in a newborn with an interrupted aortic arch type A, ventricular septal defect, and pyloric stenosis. PTPN12, a downstream target of the RAS pathway, has a known role in endothelial cell adhesion and migration. Neither genetic nor genomic variants in PTPN12 have been described in a human patient; therefore, we evaluated the effect of ptpn12 in a mouse conditional knocko
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic analysis of mosaic small supernumerary marker chromosome 1 [sSMC(1)]. We review the literature of sSMC(1) at amniocentesis and chromosome 1p21.1-p12 duplication syndrome. We discuss the genotype-phenotype correlation of the involved genes of ALX3, RBM15, NTNG1, SLC25A24, GPSM2, TBX15 and NOTCH2 in this case.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well demonstrated that CCND1 amplification is a frequent event in the acral subtype of cutaneous malignant melanoma; however, its role in the other subtypes of the disease is still controversial. The objectives of this study were to evaluate genetic and expression alterations of CCND1 with a focus on primary cutaneous melanomas, to define BRAF and NRAS mutation status, and correlate the data with clinical-pathological parameters. CCND1 amplification was associated with ulceration and the localization of the metastasis. After correction for the mutation state of BRAF and NRAS genes, CCND1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a common human genetic disease characterized by the formation of multiple fluid-filled cysts in bilateral kidneys. Although mutations in polycystic kidney disease 1 (PKD1) are predominantly responsible for ADPKD, the focal and sporadic property of individual cystogenesis suggests another molecular mechanism such as epigenetic alterations. To determine the epigenomic alterations in ADPKD and their functional relevance, ADPKD and non-ADPKD individuals were analyzed by unbiased methylation profiling genome-wide and compared with their expres
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anopheles albimanus is one of the principal malaria vectors in the Americas and exhibits phenotypic variation across its geographic distribution. High-quality reference genomes from geographically distant populations are essential to deepen our understanding of the biology, evolution, and genetic variation of this important malaria vector. In this study, we applied long-read PacBio and short-read Illumina sequencing technologies to assemble the complete genomes of two reference strains of An. albimanus, Stecla (originating from El Salvador), and Cartagena (originating from Colombia); and inves
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The debilitating human disease schistosomiasis is caused by infection with schistosome parasites that maintain a complex lifecycle alternating between definitive (human) and intermediate (snail) hosts. While much is known about how the definitive host responds to schistosome infection, there is comparably less information available describing the snail's response to infection.
METHODOLOGY/PRINCIPLE FINDINGS: Here, using information recently revealed by sequencing of the Biomphalaria glabrata intermediate host genome, we provide evidence that the predicted core snail DNA methylatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monosomy 1p36 is a subtelomeric deletion syndrome associated with congenital anomalies presumably due to haploinsufficiency of multiple genes. Although immunodeficiency has not been reported, genes encoding costimulatory molecules of the TNF receptor superfamily (TNFRSF) are within 1p36 and may be affected. In one patient with monosomy 1p36, comparative genome hybridization and fluorescence in- situ hybridization confirmed that TNFRSF member OX40 was included within the subtelomeric deletion. T cells from this patient had decreased OX40 expression after stimulation. Specific, ex vivo T cell ac
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Real-time PCR provides a means of detecting and quantifying DNA targets by monitoring PCR product accumulation during cycling as indicated by increased fluorescence. A number of different approaches can be used to generate the fluorescence signal. Three approaches-SYBR Green I (a double-stranded DNA intercalating dye), 5'-exonuclease (enzymatically released fluors), and hybridization probes (fluorescence resonance energy transfer)-were evaluated for use in a real-time PCR assay to detect Brucella abortus. The three assays utilized the same amplification primers to produce an identical amplicon
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since Candida glabrata has emerged as one of the most common Candida pathogens, DNA probes have been developed which fulfil the requirements for effective fingerprinting. Using a screen for complex genomic fragments containing moderately repetitive sequences, seven DNA probes were cloned which generate complex Southern blot hybridization patterns with EcoRI-digested C. glabrata DNA. All of the probes are species-specific and the majority cross-hybridize to varying degrees. The capacity of two of the probes, Cg6 and Cg12, to measure genetic distance between independent isolates is verified by c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical histories and pathological findings of 27 autopsied cases of orthotopic liver transplantation (OLT) were reviewed. Fatal OLT was complicated in 93% of cases by neurological dysfunction, usually manifested by encephalopathy, with or without seizures. The etiology of the encephalopathy was largely multifactorial (44%) or undetermined (20%). Subarachnoid hemorrhage, central pontine myelinolysis, meningitis, brain infarction, polyclonal B cell lymphoma and spinal cord necrosis were common neuropathological findings. These diagnoses were often masked by other systemic illnesses. The ro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: FLNA loss of function manifests across a broad spectrum of phenotypes, ranging from severe prenatal onset to asymptomatic cases. Bilateral periventricular nodular heterotopia (BPNH) consistently occurs in affected individuals. This retrospective study involving French patients with BPNH evaluates the prevalence of FLNA gene dosage anomalies and investigates genotype-phenotype correlations in a large cohort of French patients with BPNH.
METHODS: A retrospective observational study was conducted on 391 individuals diagnosed with BPNH confirmed by brain MRI. Sequencing analysis using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal microarray analyses (CMA) have greatly increased both the yield and diagnostic accuracy of postnatal analysis; it has been used as a first-tier cytogenetic test in patients with intellectual disability, autism spectrum disorder, and multiple congenital abnormalities. During the last 15 years, we performed CMA in approximately 8,000 patients with neurodevelopmental and/or congenital disorders, of which 13 (0.16%) genetically catastrophic complex chromosomal rearrangements were identified. These ultrarare rearrangements showed clustering of breakpoints, characteristic of chromoanagen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Knowledge of both somatic mutations and copy number aberrations are important for the understanding of cancer pathogenesis and management of myeloid neoplasms. The currently available standard of care technologies for copy number assessment such as conventional karyotype and FISH are either limited by low resolution or restriction to targeted assessment.
RECENT FINDINGS: Chromosomal microarray (CMA) is effective in characterization of chromosomal and gene aberrations of diagnostic, prognostic, and therapeutic significance at a higher resolution than conventional karyotyping
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования