Exome sequencing was performed in three index cases with bone marrow failure and neurological dysfunction and whose parents are first-degree cousins. Homozygous truncating mutations were identified in ERCC6L2 in two of the individuals. Both of these mutations affect the subcellular localization and stability of ERCC6L2. We show here that knockdown of ERCC6L2 in human A549 cells significantly reduced their viability upon exposure to the DNA-damaging agents mitomycin C and Irofulven, but not etoposide and camptothecin, suggesting a role in nucleotide excision repair. ERCC6L2-knockdown cells also…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endogenous and exogenous factors can induce DNA damage, leading to increased risk of cancer. Nucleotide excision repair (NER) is considered as the most versatile DNA repair pathway to deal with a variety of different DNA lesions. ERCC1 and ERCC2 are the two important proteins in NER pathway. In this study, we investigated the association of three functional single nucleotide polymorphisms (SNPs) (ERCC1 rs11615, ERCC2 rs13181 and ERCC2 rs1799793) with the clinical outcome of 940 gastric cancer patients in a Chinese population. Multiplex SNaPshot technology was used to genotype these three SNPs.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome is a condition of intellectual disability characterized by accelerated aging. As with other aging syndromes, evidence accumulated over the past several decades points to a DNA repair defect inherent in Down syndrome. This evidence has led us to suggest that Down syndrome results in reduced DNA base excision repair (BER) capacity, and that this contributes to the genomic instability and the aging phenotype of Down syndrome. We propose important roles for microRNA and/or folate metabolism and oxidative stress in the dysregulation of BER in Down syndrome. Further, we suggest these p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laceration of the deep intrinsic motor branch of the ulnar nerve below the Guyon canal is rarely seen in penetrating injuries of the hand. We report three patients (1 woman, 2 men) who underwent microsurgical repair for isolated injuries to the motor nerve branch of the ulnar nerve due to penetrating injuries to the hypothenar area of the hand. Two patients had normal sensation. All the patients had intrinsic muscle paralysis and claw deformity of some fingers, with significantly weakened grip and pinch strengths. Exploration showed isolated severance of the deep intrinsic motor branch of the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disease, which is characterized by hypersensitivity of the skin to ultraviolet (UV)-radiation and progressive neurological complications. Patients with XP show a failure to properly repair UV-induced DNA lesions by the nucleotide excision repair (NER) mechanism. This results predominantly in a high frequency of UV-induced skin tumors at an early age. Therefore, patients with XP must avoid exposure to UV-radiation by use of protective clothing, sunscreen and UV-blocking film. We report a 15-year-old girl, who underwent surgical treatment …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic polymorphisms result in interindividual variation in DNA repair capacity and may, in part, account for susceptibility of a cell to genotoxic agents and to malignancy. Polymorphisms in XPD, a member of the nucleotide excision repair pathway, have been associated with development of treatment-related acute myeloid leukemia (AML) and with poor outcome of AML in elderly patients. We hypothesized that XPD Lys751Gln polymorphism may play a role in causation of AML in children and, as shown in adults, may affect the outcome of childhood AML therapy. Genotyping of 456 children treated for de n…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The XPC-HR23B complex is involved in DNA damage recognition and the initiation of global genomic nucleotide excision repair (GG-NER). Our previous studies demonstrate that XPC-HR23B recognizes and binds DNA containing a helix distortion, regardless of the presence or absence of damaged bases. Here, we describe an extended analysis of the DNA binding specificity of XPC-HR23B using various defined DNA substrates. Although XPC-HR23B showed significantly higher affinity for single-stranded DNA than double-stranded DNA, specific secondary structures of DNA, involving a single- and double-strand jun…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: to review the literature concerning the early and late vascular complications of lumbar disc surgery.
METHODS: using the MEDLINE database, we reviewed all reports of vascular complications associated with surgical excision of a prolapsed disc via a posterior approach reported in the English literature since 1965.
RESULTS: we identified 98 cases of vascular complications for an incidence of 1-5 in 10000 disc operations. Early presentation is shock due to rupture of a large retroperitoneal vessel. Late complications include development of pseudoaneurysms and arteriovenous fistulas.
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 25-year-old with a history of childhood rheumatic fever and resultant mild aortic insufficiency presented for routine prenatal care during her sixth pregnancy. At 14 weeks' gestation; a significant diastolic murmur was identified. Further evaluation revealed a massively dilated, aneurysmal aortic root, moderate to severe aortic insufficiency, and mild left ventricular hypertrophy. Because of the risk of sudden aneurysm rupture and the high mortality associated with this lesion, the patient was advised to undergo therapeutic abortion and aortic valve replacement with arch repair. The patient
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vesicovaginal fistulas are commonly seen as a complication of abdominal (or vaginal) Hysterectomy. The signs and symptoms of a vesicovaginal fistula depend upon its size and location. Identification of a vesicovaginal fistula includes an intravenous urogram; cystoscopy may be performed in order to evaluate the possibility of immediate or delayed repair. Case report. Principles of surgical repair. The principles of surgical closure are similar: 1) total separation of the tissues comprising the wall of the vagina and the wall of the bladder; 2) sharp excision of the fistulous tract between to tw
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is an autosomal recessive disease in which the major clinical manifestation is a 2,000-fold enhanced probability of developing sunlight-induced skin tumors, and the molecular basis for the disease is a defective DNA excision repair system. To clone the gene defective in XP complementation group A (XP-A), cDNA clones were isolated by a competition hybridization strategy in which the corresponding mRNAs were more abundant in cells of the obligately heterozygous parents relative to cells of the homozygous proband affected with the disease. In this report, a human genomi…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The activity of uracil-DNA glycosylase, a repair enzyme for the excision of uracil from DNA, was studied in patients with chronic lymphoproliferative disorders and with malignant plasma cell dyscrasias. The biochemical assay was performed on mononuclear cells, isolated by density gradient centrifugation from peripheral blood, from bone marrow or from both. The activity of the uracil-DNA glycosylase of peripheral blood cells in 8/8 cases of myeloma and in 3/3 cases of Waldenström's macroglobulinemia was in the same range as in 22 non-hematological control patients, i.e. 2.4-25.1 U/mg of protein
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblasts from a patient with xeroderma pigmentosum complementation group D were treated with Simian virus 40 to establish a transformed c … portunity to utilize transfection studies in cells with the xeroderma pigmentosum group D defect in excision repair.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The formation and excision of 313-nm light-induced cyclobutane-type pyrimidine photodimers were determined in confluent cultures of human fibroblasts. A new method was developed for the resolution and determination of cytosine-thymine (CT) and thymine-thymine dimers (TT) by using sodium borohydride reduction and high-pressure liquid chromatography. This assay can detect as little as 1.8 TT or 5.6 CT per 10(8) daltons, levels induced in monolayers of human skin fibroblasts by doses of 1 and 2 kJ m-2 of 313-nm light, respectively. CT formation was 20% more efficient than TT formation in the phys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five UV-sensitive mutant strains of CHO cells representing different genetic complementation groups were analyzed for their ability to perform the incision step of nucleotide excision repair after UV exposure. The assay utilized inhibitors of DNA synthesis to accumulate the short-lived strand breaks resulting from repair incisions. After 6 J/m2, each of the mutants showed less than 10% of the incision rate of the parental AA8 cells. After 50 J/m2, the rate in AA8 was similar to that at 6 J/m2, but the rates in the mutants were significantly higher (approximately 20% of the rate of AA8). Thus b…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ionizing radiation (IR) has the potential to harm cellular macromolecules, raising concerns across a range of exposure contexts. … and DNA repair was assessed through evaluation of gene expression levels that are involved in base excision repair.
RESULTS: The presence of gentiopicroside, loganic acid, sweroside, swertiamarin, and rosmarinic acid was confirmed by UPLC analysis. GRE pretreatment significantly improved cell viability, reduced oxidative and genomic damage, and enhanced antioxi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immunotherapy holds significant yet underexplored potential for low-grade glioma (LGG) treatment. We therefore interrogated the … LA-4) showed significant co-expression (r > 0.4). GSEA implicated FANCC in DNA replication and base excision repair (FDR < 0.05), suggesting genomic instability drives progression.
CONCLUSION: As the first-reported oncogenic driver in LGG, FANCC synergistically fuels progression via immune microenvironment reprogramming and DNA repair dysregulation, establishing …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abdominal wall endometriosis (AWE) is a rare form of extrapelvic endometriosis, often developing after cesarean section. While typically presenting as a painful mass near surgical scars, its diagnosis is frequently delayed. This study investigates the clinical features, muscle fascia involvement, and surgical outcomes in patients with AWE. METHODS: A retrospective review was performed on 21 patients with histologically confirmed AWE treated surgically at a tertiary care center between January 2016 and December 2020. Patient demographics, clinical presentation, lesion characteristic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wide local excision (WLE) of the nail unit is widely used in treating in situ and minimally invasive malignant subungual tumours. After WLE, diverse reconstruction methods have been reported. However, the best repair method has yet to be determined.
OBJECTIVE: To compare the repair effects and postoperative morbidity of secondary intention healing (SIH), artificial dermis grafting combined with secondary intention healing (ADGSIH) and full-thickness skin grafting (FSG) after WLE of the nail unit.
METHODS: We retrospectively reviewed 21 patients who underwent WLE of the nail unit.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genodermatosis predisposing to skin cancers. Autoimmune diseases related to XP are rarely discussed in … ation, among of which we cite the role of immunomodulation and down-regulation of ATP-dependent DNA excision repair protein genes, implying that impaired DNA repair may contribute to the development of some autoimmune diseases. Vitamin D3 deficiency secondary to sun protective measures was found in all patients and thus may play a role in increasing T1D risk in t …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования