BACKGROUND: ATP8A2 mutations have recently been described in several patients with severe, early-onset hypotonia and cognitive impairment. The aim of our study was to characterize the clinical phenotype of patients with ATP8A2 mutations.
METHODS: An observational study was conducted at multiple diagnostic centres. Clinical data is presented from 9 unreported and 2 previously reported patients with ATP8A2 mutations. We compare their features with 3 additional patients that have been previously reported in the medical literature.
RESULTS: Eleven patients with biallelic ATP8A2 mutations were id
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mandibular distraction is effective for relieving airway obstruction in Robin sequence; however, mid-term dental and nerve-related complications have not been adequately studied.
METHODS: Records were reviewed for patients with a single distraction in infancy using internal devices. Follow-up was 5 years or longer. Craniofacial dysmorphic syndromes and those affecting facial nerve function were excluded. Part I involved a review of dental records, whereas Part II involved assessment of inferior alveolar and marginal mandibular nerve function in returning patients with the use of 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Previous psychosocial studies of adults born with cleft lip and palate have provided circumstantial evidence that surgically repaired right-sided unilateral clefts may be more disfiguring than left-sided clefts. The present study asked if such asymmetries are physiognomic asymmetries or arise "in the eye of the beholder," representing perceptual processes in face recognition.
DESIGN: Color slides of 160 children (6 years of age) and young teenagers (16 years of age) were rated by subjects for perceived disfigurement. Sixty of the subjects had unilateral complete cleft lip and palat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with Frontal Lobe Epilepsy (FLE) face problems with social cognition (SC) since their difficulties in humor appreciation, facial and eye gaze emotional recognition. The effects of frontal (and temporal) seizures on SC may be understood in terms of emotion recognition (ER), Theory of Mind (ΤοΜ), empathy, and social behavior deficits in relation to their relevant pathophysiology. The impact of FLE on SC as expressed in digital environments still represents a terra incognita, as well as the objective of this exploratory work.
OBJECTIVE: We aimed at exploring, elaborate and c
СтатьяScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the clinical research progress of craniofacial duplication, improve clinicians' recognition of this disease, and provide theoretical basis and practical references for its precise diagnosis and individualized treatment.
METHODS: Recent domestic and international literature on craniofacial duplication as well as the diagnosis and treatment experiences of clinical cases in our team were reviewed. A comprehensive elaboration was conducted from embryonic development, etiological hypotheses, clinical classification, imaging manifestations, multidisciplinary diagnosis and treat
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Integrating real-time biometric monitoring into sports science is increasingly important for optimizing athletic performance and reducing injury risk. However, many existing systems have limited capacity to accurately combine data from multiple biometric sources. This study evaluated the Dynamic Multisensor Fusion (DMSFC) classifier for analyzing physiological and functional data collected from multiple biometric modalities, including electrocardiography (ECG), fingerprint measurements, and facial recognition. A multimodal biometric framework based on DMSFC was developed to monitor and classif…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Sub-health is an intermediate state between health and disease. Early diagnosis in clinical practice is difficult, which delays timely intervention. Traditional Chinese Medicine (TCM) constitution theory divides sub-health into eight categories; however, existing diagnostic tools mainly focus on psychological assessment and lack objective phenotypic indicators. Multimodal technology provides a new direction for the objective diagnosis of sub-health by integrating objective human phenotypic images with expert experience.
METHODS: Tongue images, facial images, and infrared thermal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The widespread use of hyaluronic acid (HA) dermal fillers has been accompanied by an increase in vascular complications, including ischemia and cutaneous necrosis. Although uncommon, filler-induced vascular compromise represents one of the most severe adverse events in aesthetic medicine and requires immediate recognition and intervention. Conventional management strategies based primarily on hyaluronidase may be insufficient in advanced ischemic stages, where inflammatory amplification and microvascular dysfunction contribute to progressive tissue injury.
OBJECTIVE: To evaluate t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2026eng
PURPOSE: To investigate individualized surgical treatment strategies and clinical management experience for external auditory canal cholesteatoma (EACC) based on the He staging system.
METHODS: Clinical data from 59 patients (61 ears) with EACC who underwent surgical treatment at Wuhan No. 1 Hospital from September 2019 to July 2025 were retrospectively analyzed. All patients underwent a preoperative temporal bone computed tomography (CT) examination and were staged according to the He staging system (Stage I, 8 ears; Stage II, 33 ears; Stage IIIA, 11 ears; Stage IIIB, 5 ears; and Stage IIIC,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tunneled dialysis catheter removal is a common procedure traditionally performed in interventional radiology or the operating room. Prompt removal of unnecessary or dysfunctional catheters is important to reduce the risk of catheter-related complications, including bloodstream infection and thrombosis. We report a rare case of a retained tunneled dialysis catheter presenting with no visible external catheter and a completely healed exit site. An 80-year-old female with end-stage kidney disease requiring maintenance hemodialysis presented to the emergency department with facial swelling and con
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inner ear malformations (IEMs) present significant challenges for cochlear implantation (CI), particularly the common cavity deformity, in which the cochlea and vestibule merge into a single space. Surgical and audiological outcomes in such cases depend on accurate electrode placement, nerve integrity, and tailored surgical strategies. We report the case of a pediatric patient with bilateral common cavity deformities who underwent sequential bilateral CI using the double posterior transmastoid labyrinthotomy (TML) approach with custom-made electrodes. The patient, diagnosed with profound bilat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association between thymoma and myasthenia gravis (MG) is well established; therefore, the significance of this case does not rest on the coexistence of these conditions alone. Its educational value lies in the diagnostic pathway, in which fluctuating myasthenic symptoms preceded tumor recognition, the initial chest radiograph did not demonstrate an evident mediastinal mass, and contrast-enhanced computed tomography (CECT) subsequently identified a necrotic anterior mediastinal lesion. A 54-year-old woman presented with progressive dyspnea, generalized fatigable weakness, dysphagia, facial
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scalp rosacea, also known as red scalp disease (RSD), is an inflammatory dermatosis that remains underrecognized and frequently misdiagnosed because of its clinical overlap with other inflammatory scalp disorders and the relative nonspecificity of its findings. It is characterized by diffuse scalp erythema, dry scaling, vascular alterations, and inflammatory papules or pustules, often accompanied by pruritus or burning sensations. Despite being described several decades ago, scalp rosacea has only recently gained attention, and no standardized diagnostic criteria or therapeutic guidelines have
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Frequently relapsing nephrotic syndrome (FRNS) and steroid-dependent nephrotic syndrome (SDNS) are distinct phenotypes defined by relapse frequency and the temporal relationship of relapse to prednisolone therapy, respectively. Both remain therapeutic challenges despite the use of corticosteroid-sparing agents. Relapses may be triggered by intercurrent infections and can be complicated by significant edema, hypoalbuminemia, and infection risk, requiring prompt optimization of immunosuppressive and supportive therapy.
CASE PRESENTATION: An 11-year-old boy with SDNS presented with a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main objective of this case report is to make a proposal for a specialized neurocognitive assessment battery designed to evaluate critical cognitive domains in Spanish-speaking adults with Phelan-McDermid syndrome (PMS). This battery includes measures for language processing, tactile perception, executive function, and adaptive behavior, providing a structured framework for assessing neurocognitive functioning in this population. PMS is a rare neurodevelopmental disorder caused by deletions or mutations in chromosome 22q13.33, leading to SHANK3 haploinsufficiency. This genetic alteration r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stroke is a condition that leaves persistent disability and causes high mortality worldwide. Knowledge of recognizing early symptoms along with awareness of immediate response to acute stroke among the general population has proven insufficient. Pre-attendance delays adversely affect the time window from symptoms onset to needle time, therefore the effect of recanalization treatments. Although 35% of patients are potentially eligible for these treatments such as intravenous thrombolysis only about about 8-10% of them manage to receive. The study aimed to investigate the association between kno
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2024eng
OBJECTIVE: To analyze the outcomes of exoscopic versus microscopic type 1 tympanoplasty.
STUDY DESIGN: Retrospective chart review.
SETTING: Tertiary care otology-neurotology practice.
PATIENTS: Adult subjects with a diagnosis of tympanic membrane perforation from 2018 to 2022.
INTERVENTION: Exoscopic or microscopic tympanoplasty with cartilage + perichondrium or perichondrium/fascia graft.
MAIN OUTCOME MEASURES: Primary outcomes were graft success rate (1 wk, 3 wk, 3 mo, and 6 mo postoperatively) and operative time. Secondary outcomes included audiometric outcomes of postoperative air-bon
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While there is a large body of evidence drawn from randomised controlled trials supporting the efficacy of SSGT in autistic adolescents, the control arms of these studies are almost exclusively treated either as usual or waitlist. Addressing this limitation, 90 verbal autistic adolescents (70% male) aged 12-17 years (M = 13.77, SD = 1.6) with IQ > 70 participated in this pragmatic two-armed randomised controlled trial design study evaluating the efficacy of sixteen 90-min sessions of SSGT KONTAKT® (n = 46) in comparison to a manualised interactive group cooking programme (n = 44) of equal dosa
СтатьяPragmatic Clinical TrialРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous etiologies may lead to nonimmune hydrops fetalis (NIHF) including congenital disorders of glycosylation (CDG). Recognition of CDG in NIHF is challenging. This study reviews prenatal and neonatal characteristics of CDG presenting with NIHF. A systematic literature search was performed. Thirteen articles met the inclusion criteria. Twenty-one cases with NIHF associated with a CDG were reported. There were 17 live births, three pregnancy terminations, and one fetal demise. Timing of CDG diagnosis was reported mostly postnatally (90%; 10/11). Postnatal genetic testing was reported in 18 p
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next generation sequencing techniques were recently used to show mutations in COL13A1 cause synaptic basal lamina-associated congenital myasthenic syndrome type 19. Animal studies showed COL13A1, a synaptic extracellular-matrix protein, is involved in the formation and maintenance of the neuromuscular synapse that appears independent of the Agrin-LRP4-MuSK-DOK7 acetylcholine receptor clustering pathway. Here, we report the phenotypic spectrum of 16 patients from 11 kinships harbouring homozygous or heteroallelic mutations in COL13A1. Clinical presentation was mostly at birth with hypotonia and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования