Gain-of-function mutations in the low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5) can cause high-bone-mass (HBM) phenotype, with 19 identified mutations so far. The A242T mutation in LRP5 has been found in 9 families, making it one of the most prevalent mutations. However, the correlation between the A242T mutation and HBM phenotype remains unverified in animal models. This study aimed to investigate the bone properties in a new transgenic mouse model carrying the LRP5 A241T missense mutation, equivalent to A242T in humans. Heterozygous Lrp5A241T mice were generated using CRISPR/Cas9
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: BCR-ABL1 kinase domain (KD) mutations can lead to resistance to first- and second-generation tyrosine kinase inhibitors (TKIs) in … addition, the Kaplan-Meier method was applied to generate survival curves. Results: Eight different point mutations were identified in 22 (13.4%) out of 163 CML patients experiencing resistance to TKIs. The types of mutations detected were as follows: Contact binding site mutations 50% (11), SH2 domain mutations 27.4% (six), P-loop mutations 18.1% (four), and SH …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myoclonus, Epilepsy and Ragged-Red-Fibers (MERRF) is a mitochondrial encephalomyopathy due to heteroplasmic mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) most frequently affecting the tRNALys gene at position m.8344A > G. Defective tRNALys severely impairs mitochondrial protein synthesis and respiratory chain when a high percentage of mutant heteroplasmy crosses the threshold for full-blown clinical phenotype. Therapy is currently limited to symptomatic management of myoclonic epilepsy, and supportive measures to counteract muscle weakness with co-factors/supplements.
METHODS: We tested
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in BMPR2 encoding bone morphogenetic protein receptor type 2 (BMPRII) is the main genetic risk factor for heritable pu … We identified 171 carriers affected with PAH with a mutated BMPR2. Twenty-three were carriers of a point mutation located on the cytoplasmic tail of BMPRII. This population was characterized by having an older age at diagnosis compared with other BMPR2 mutation carriers (43.2 ± 12.1 years and 35.7 ± 14.6 years, P = .040), a lower pulmonary vascular resistance ( …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gastrointestinal stromal tumor (GIST) is the most frequent sarcoma of the intestinal tract and often shows constitutive activati … ns had prognostic importance by univariate but not multivariate analysis. Patients with KIT exon 11 point mutations and insertions had a favorable prognosis. Those with KIT exon 9 mutations or KIT exon 11 deletions involving amino acid W557 and/or K558 had a higher rate of recurrence, whereas patients without a tyrosine kinase mutation had intermediate outcome. …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, three genes have been identified as susceptibility genes for Hirschsprung's disease (HSCR), the RET proto-oncogene, the endothelin- … re confirmed; a Phe to Ser substitution at codon 174, a Cys to Tyr substitution at codon 197, and a point mutation at the splice acceptor site of intron 12, in patients with aganglionosis confined to the rectosigmoid colon, the transverse colon, and the total colon, respectively. In the EDNRB locus, two mutations were observed; a nonsense mutation of Trp to stop …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Samples donated by patients with T cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) were screened for mutations of the p53 tumor suppressor gene. Peripheral blood cells of T-ALL relapse patient H.A. were found to possess a heterozygous point mutation at codon 175 of the p53 gene. To determine whether this was an inherited mutation, a B cell line (HABL) was established. Leukemic T cell lines (HATL) were concurrently established by growing peripheral blood leukemic T cells at low oxygen tension in medium supplemented with IGF-I. Previously we had shown that > 60% of leukemic T cell lines possessed muta…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythrocyte (RBC) protein 4.2 (P4.2)-deficiency observed in Japanese individuals results in a hemolytic anemia associated with abnormally sh … subcloning, and sequencing. The complete cDNA sequence of a P4.2-deficient patient showed a single point mutation that changes codon 142 from GCT (alanine) to ACT (threonine) (Protein 4.2NIPPON). The mutation also eliminated an HgaI restriction site, therefore allowing rapid screening for the presence of the mutation. Screening of PCR-amplified genomic DNA show …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize specific mutations within the 21-hydroxylase gene (CYP21-B) using ARMS-PCR assay in patients with congenital adre … visualized over ultra violet illumination.
RESULTS: Twenty-six specimens were analyzed for common point mutations in the 21-hydroxlase genes at the nucleotide positions 659, 1004 and 1688. Seven samples belonged to index cases with CAH. Of these 7, the assigned sex was male in 5 and female in 2 cases. However, genotypic sex was 3 males and 4 females. The mean …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical characteristics and genetic mutations in two families with combined antithrombin (AT) and protein C (PC) deficiency, and to explore the relationship between combined SERPINC1 and PROC gene mutations and disease development. Methods: The AT activity (AT∶A) , AT antigen (AT∶Ag) , PC activity (PC∶A) , PC antigen (PC∶Ag) , and protein S activity (PS∶A) of the probands and their family members were measured. Next-generation sequencing (NGS) and CNVplex technology were used to detect point mutations, small deletions or insertions, and CNVs in the coding and regulat…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disorder characterized by synaptic dysfunction and the accumulation of amyloid plaques. The molecular mechanisms linking gene dysregulation, pathogenic variants, and protein interaction networks to these core pathologies remain incompletely understood. This study aimed to integrate transcriptomic data with mutation and structural modeling to uncover disease mechanisms and identify therapeutic targets.
METHODS: We performed differential gene expression analysis on the GSE138260 microarray dataset using GEO2R to identify DEGs in AD b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel disease (IBD) is one of the most important immune-mediated disorders of the gastrointestinal tract. Besides, IBD is associated with numerous extraintestinal complications such as venous thromboembolism (VTE), an important risk factor for vascular complications, which results in the increased morbidity and mortality. The JAK2 (Janus kinase 2) V617F mutation is a well-known point mutation which is involved in the pathogenesis of IBD, and VTE. Therefore, the aims of this study were to evaluate expression of JAK2 and association of V617F mutation in JAK2 of Iranian p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Polycythemia vera (PV) and essential thrombocytemia (ET) are chronic myeloproliferative diseases (MPD) characterized by overactive hemopoiesis. A single point mutation of JAK2 (Val617Phe) has been detected in PV, ET and myelofibrosis (MF). The aim of this work was to investigate the JAK2 mutation in patients with MPD and to compare the results to those of the endogenous formation of BFU-E erythroid colonies (EEC). Finally, different sources of hematopoietic cells to obtain DNA were evaluated.
PATIENTS AND METHOD: In this work 146 patents were studied (81 MPD: 27 PV, …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloproliferative disorders are clonal hematopoietic stem cell disorders characterized by proliferation of one or more myeloid cell … ify these disorders clearly. The authors investigated the incidence of the newly identified somatic point mutation V617F of the Janus-2 tyrosine kinase in patients with polycythemia vera, essential thrombocythemia and myelofibrosis. Janus-2 kinase is a cytoplasmic, non-receptor protein-tyrosine kinase with a key role in signal transduction from multiple hematopo …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To determine the frequency of mismatch repair (MMR) gene germline mutations in endometrial cancer patients who were diagnosed at less than 50 years of age; to relate the presence of mutations to family history, histopathologic data, presence of tumor microsatellite instability (MSI), and immunostaining; and to formulate criteria for genetic testing in these patients.
PATIENTS AND METHODS: Endometrial cancer patients (N = 58), who were diagnosed at less than 50 years of age, were included and questioned about their family history. Mutation analysis of the MLH1, MSH2, and MSH6 genes wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Biochemical and molecular genetic studies were performed on the enzyme variants of two patients compound heterozygous for glucose phosphate isomerase (GPI) deficiency, both suffering from severe haemolytic anaemia. The enzymes of case 1 (GPI 'Zwickau') and case 2 (GPI 'Nordhorn' [25]), revealed reduced GPI activity and remarkable thermolability. Glucose-6-phosphate (Gluc-6-P) concentration was elevated 2.3 times in case 1 and 3.8 times in case 2. Sequencing the patients' GPI genes showed four different point mutations, two of them involving highly conserved amino acids. The c1039 C…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patterns of genetic diversity in parasite antigen gene families hold important information about their potential to generate antigenic variation within and between hosts. The evolution of such gene families is typically driven by gene duplication, followed by point mutation and gene conversion. There is great interest in estimating the rates of these processes from molecular sequences for understanding the evolution of the pathogen and its significance for infection processes. In this study, a series of models are constructed to investigate hypotheses about the nucleotide diversity patterns be…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Andersen-Tawil syndrome (ATS) is a potassium ion channelopathy caused by mutations in the KCNJ2 gene. It is characterized by periodic paralysis, cardiac arrhythmias, and distinctive features; the effect of KCNJ2 mutations on the CNS has never been studied.
OBJECTIVE: To define a potential CNS phenotype in ATS using standardized methods.
METHODS: Ten subjects with KCNJ2 mutations and their unaffected siblings were evaluated at the University of California San Francisco General Clinical Research Center. A comprehensive battery of neurocognitive tests was administered to ATS sub
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in RUNX1 and CBFB have long been recognized as important in hematological malignancies. Point mutations and deletions of RUNX1 are frequently found in myelodysplastic syndrome, myeloproliferative disease, and acute myeloid leukemia. Germline mutations in RUNX1 are associated with familial platelet disorder with predisposition to AML. In addition, as will be discussed in other chapters, both RUNX1 and CBFB are involved in recurrent chromosomal rearrangements in leukemia. More recently, roles for the non-mutated RUNX1 and CBFB genes have been identified in multiple leukemia subtypes. T…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alström syndrome (AS) is a rare autosomal recessive disease that is generally induced by mutations of the Alström syndrome 1 (ALMS1) gene. We report a case of AS, extend the spectrum of ALMS1 mutations and highlight the biological role of ALMS1 to explore the relationship between dilated cardiomyopathy (DCM) and mutations in ALMS1.
CASE SUMMARY: We present the case of an infant with AS mainly manifesting with DCM that was caused by a novel mutation of the ALMS1 gene. Whole-exome sequencing revealed a simultaneous large deletion and point mutation in ALMS1, leading to frameshift an…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования