Dominant optic atrophy is a blinding disease due to the degeneration of the retinal ganglion cells, the axons of which form the optic nerves. In most cases, the disease is caused by mutations in OPA1, a gene encoding a mitochondrial large GTPase involved in cristae structure and mitochondrial network fusion. Using exome sequencing, we identified dominant mutations in DNM1L on chromosome 12p11.21 in three large families with isolated optic atrophy, including the two families that defined the OPA5 locus on chromosome 19q12.1-13.1, the existence of which is denied by the present study. Analyses o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of the study is to analyse the sonographic features, cytogenetic results and pregnancy outcomes in complex malformations involving the body wall in a large cohort of fetuses with regard to different definitions proposed in the literature.
METHOD: A retrospective study on 96 fetuses with complex malformations comprising ventral wall, craniofacial structures, limbs and umbilical cord that were evaluated between 1997 and 2015.
RESULTS: The most common sonographic finding was an extensive ventral wall defect (95.8%; 92/96) comprising liver (94.6%; 87/92), intestine (82.6
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bicuspid aortic valve (BAV) represents one of the strongest risk factors for aortic dissection in Turner syndrome (TS). An exact relation between the occurrence of BAV and a particular karyotype has not been established yet. The aim of this study was to determine the association between karyotype and prevalence of BAV.
METHODS: Sixty-seven TS patients aged between 6.6 and 32.5 years underwent cardiac magnetic resonance imaging (MRI) study. They were divided into four cytogenetic subgroups-45,X karyotype (n=27); 45,X/46,XX mosaicism (n=17); structural abnormalities of the X chromos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To identify the clinical characteristics of fetal abdominal wall defects managed at a single institution and to provide information regarding the most likely clinical course of the affected fetuses.
METHODS: A retrospective review was conducted of 44 fetuses prenatally diagnosed with abdominal wall defects at Kyushu University Hospital between 1990 and 2006.
RESULTS: A total of 11 cases of gastroschisis and 33 cases of omphalocele were found. Preterm delivery was observed in eight of 11 fetuses (72.7%) with gastroschisis and in 14 of 27 fetuses (51.9%) with omphalocele who were not art
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the work was to register the frequency of occurrence of abnormal frenal attachment of lips and enamel defects and find the correlation between these anomalies and three types of Turner syndrome.
MATERIALS AND METHODS: Fifty patients (aged 20-40 years) were clinically and cytogenetically diagnosed and divided into three groups, according to karyotype: 45,X (17 cases), with structural aberrations of chromosome X (12 cases) and with mosaic karyotype (21 cases). The control group consisted of 51 healthy woman aged 21-40 years. Subjects were screened for developmental anomali
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used spectral karyotyping to provide a detailed analysis of karyotypic aberrations in the diverse group of cancer cell lines established by the National Cancer Institute for the purpose of anticancer drug discovery. Along with the karyotypic description of these cell lines we defined and studied karyotypic complexity and heterogeneity (metaphase-to-metaphase variations) based on three separate components of genomic anatomy: (a) ploidy; (b) numerical changes; and (c) structural rearrangements. A wide variation in these parameters was evident in these cell lines, and different association pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the genomic organization of human IMPG2, the gene encoding the retinal interphotoreceptor matrix (IPM) proteoglycan IPM 200, to evaluate its relationship to IPM 150, and to evaluate its involvement in inherited retinopathies, such as age-related macular degeneration, retinitis pigmentosa, and Leber congenital amaurosis.
METHODS: After isolation of human genomic clones, the structure of IMPG2 was determined by sequence analysis. Mutational analyses were conducted on genomic DNA isolated from 316 probands using single-strand conformation polymorphism analysis.
RESULTS:
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clustered organization of most imprinted genes in mammals suggests coordinated genetic and epigenetic control mechanisms. Comparisons between human and mouse will help in elucidating these mechanisms by identifying structural and functional similarities. Previously we reported on such a comparison in the central part of the mouse imprinting cluster on distal chromosome 7 with the homologous Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) gene cluster on human chromosome 11p15.5. Here we focus on the adjacent sequences of 0.5 Mb including the KCNQ1/Kcnq1 and CDKN1C/Cdkn1c genes, which are implicated in B
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The duplicative mutation of an Ala-Val-Arg sequence at positions 208 to 210 in the loop structure of Enterobacter cloacae class C beta-lactamase caused substrate specificity extension to oxyimino beta-lactam antibiotics and this chromosomal mutation provided bacterial cells with high resistance to the beta-lactams (M. Nukaga et al, 1995, J. Biol. Chem. 270, 5729-5735). In order to confirm the universality of this phenomenon among other class C beta-lactamases, the duplicative mutation was applied to a class C beta-lactamase of Citrobacter freundii, which has 74% homology to the E. cloacae beta
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The karyotypic characteristics and clonal composition of human normal diploid MRC-5 (46,XY) and tumorigenic SK-UT-1 (45,XX,-13) and SK-UT-IB (46,XX) cell lines were studied. In MRC-5, 45, XX, -6; 45,X; 46, XY, t(7;14) (p11:q24) and 47, XY, M1 clones were identified. Other karyotypic characteristics included 2.4% polyploidy, 4.8% breaks/gaps, 4.1% structural anomalies, 1.4% hyperdiploidy, and 5.4% hypodiploidy. In SK-UT-1, 45, XX, -13, and clones with t(18;22) (q22.2;q11.23) and 46, XX, 4p+ occurred at 56.6%, 39.3%, and 4.1%, respectively. The t(18;22) karyotypes differed by either paired N13,
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed a cytogenetic study on 16 murine mature B-cell lymphomas and 10 T-cell lymphomas, using G-banding techniques. All tumors, with the exception of 3 spontaneous B-cell tumors, were induced by various slowly transforming murine leukemia viruses (MuLV). Metaphases were obtained from primary (10 B-cell tumors) and first or second transplant generation lymphomas (6 B-cell and 10 T-cell tumors), all of which were well characterized with respect to phenotypic, histologic and genotypic features. In the T-cell tumors we found relatively simple karyotypic abnormalities, including various nume
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To examine the effects of vitamin A administered during the preimplantation period, pregnant C3H mice were exposed to teratogenic doses of the vitamin 60 h after copulation. Fetuses were examined for gross abnormalities on the 18th day of gestation and viability, cell number, mitotic index, and chromosome structure were assessed in 81-h blastocysts to determine whether embryotoxic effects were apparent in the preimplantation embryo. There was a reduction in the fetal weight of 18-day fetuses treated in this manner with 15,000 and 30,000 IU vitamin A (p less than 0.0003 in each case), and doses
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blaschko's lines are the pattern assumed by many different naevoid and acquired skin diseases on the human skin and mucosae. They were described and drawn by Blaschko 75 years ago. These lines are to be distinguished from other linear patterns such as Voight's lines, Langer's lines, and the lines of innervation of the spinal nerves. They do not follow any known nervous, vascular or lymphatic structures in the skin. The epidermis and its appendageal structures, the melanocytes, the vascular system, and the fatty hypoderm, all, separately or in combination, may be involved in the morphological m
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electrical excitability of neurons and muscle cells reflects the actions of a family of structurally related sodium channels. Mutations in the adult skeletal muscle sodium channel have been associated with the inherited neuromuscular disorders paramyotonia congenita (PMC) and hyperkalemic periodic paralysis (HPP). We have deciphered the entire genomic structure of the human skeletal muscle sodium channel gene and developed a restriction map of the locus. SCN4A consists of 24 exons spanning 35 kb of distance on chromosome 17q. We describe the sequence of all intron/exon boundaries, the presence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) are a diverse group of hematological malignancies, each with a distinct clinical, morphological, immunophenotypic, and molecular profile. The World Health Organization (WHO) classifies AML into various subtypes based on recurrent genetic abnormalities, each of which has clinico-pathological and prognostic significance. Inversion(16)(p13q22) or t(16;16)(p13q22) is a balanced structural chromosomal abnormality associated with complete remission and a favorable response to treatment. Trisomy 9 is a numerical chromosomal abnormality with an intermediate risk and is oft
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To provide genetic counseling for a couple with recurrent detection of fetal structural abnormality during second trimester pregnancy.
METHODS: The fetal tissue and peripheral blood samples of the couple were subjected to G banded chromosomal analysis, copy number variation sequencing (CNV-seq) and fluorescence in situ hybridization (FISH) assays.
RESULTS: CNV-seq has detected a 6.59 Mb duplication at 7p22.3-p22.1 and a 3.81 Mb deletion at 4p16.3 in the fetal tissue, though conventional karyotyping results of both parents were normal. FISH has confirmed that the father has harbore
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spartan (also known as DVC1 and C1orf124) is a PCNA-interacting protein implicated in translesion synthesis, a DNA damage tolerance process that allows the DNA replication machinery to replicate past nucleotide lesions. However, the physiological relevance of Spartan has not been established. Here we report that Spartan insufficiency in mice causes chromosomal instability, cellular senescence and early onset of age-related phenotypes. Whereas complete loss of Spartan causes early embryonic lethality, hypomorphic mice with low amounts of Spartan are viable. These mice are growth retarded and de
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated 966 consecutive pediatric patients with various developmental disorders by high-resolution microarray-based comparative genomic hybridization and found 10 individuals with pathogenic copy number variants (CNVs) on the short arm of chromosome 8 (8p), representing approximately 1% of the patients analyzed. Two patients with 8p terminal deletion associated with interstitial inverted duplication (inv dup del(8p)) had different mechanisms leading to the formation of a dicentric intermediate during meiosis. Three probands carried an identical ∼5.0 Mb interstitial duplication of chromoso
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion of triplex-forming GAA/TTC repeats in the first intron of FXN gene results in Friedreich's ataxia. Besides FXN, there are a number of other polymorphic GAA/TTC loci in the human genome where the size variations thus far have been considered to be a neutral event. Using yeast as a model system, we demonstrate that expanded GAA/TTC repeats represent a threat to eukaryotic genome integrity by triggering double-strand breaks and gross chromosomal rearrangements. The fragility potential strongly depends on the length of the tracts and orientation of the repeats relative to the replication
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome is the most common sex-chromosome disorder; it affects approximately one in every 660 men. This syndrome is characterized by the presence of one or more extra X chromosomes, and the karyotype 47,XXY is the most prevalent type. The 'prototypic' man with Klinefelter syndrome has traditionally been described as tall, with narrow shoulders, broad hips, sparse body hair, gynecomastia, small testicles, androgen deficiency, azoospermia and decreased verbal intelligence. A less distinct phenotype has, however, been described. Klinefelter syndrome is an underdiagnosed condition; on
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования