Dysfunctional inhibitor of nuclear factor-κB (NF-κB) kinase regulatory subunit gamma (IKBKG) is known to trigger incontinentia pigmenti (IP), anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (EDA-ID), immunodeficiency (ID), and IKBKG deleted exon 5 autoinflammatory syndrome (NDAS). The correlation between genotype and phenotype remains elusive because of the considerable variability in IKBKG genes. This study aimed to systematically describe IKBKG gene mutations and clinical characteristics. Cases with IKBKG mutations and thorough clinical features were gathered using PubMed, Web of Scien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periodically the World Health Organization and currently the International Union of Immunology Societies publish a classification of primary … , as leukemia or lymphoma or as hipo- or agammaglobulinemia. Possibly, some patients diagnosed with common variable immunodeficiency or with x-linked agammaglobulinemia do in fact have this syndrome. Chronic granulomatous disease is usually of early-onset, but late-onset forms have been described. In one case the first clinical manifestation was produced when the patient was 60 y …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Human noroviruses (HuNoVs) are a significant cause of epidemic and sporadic acute gastroenteritis worldwide. The lack of a repro … FUT2 knock-in [ KI ], J2 STAT1 knock-out [ KO ]) HIEs, as well as HIEs derived from a patient with common variable immunodeficiency (CVID) and from infants. Our findings reveal that small intestinal HIEs, but not colonoids, from adults, H9tHIEs, HIEs from a CVID patient, and HIEs from infants support HuNoV replication with segment and strain-specific differences in viral infecti …
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In experimental settings, lymphocyte cytotoxicity has been recognized as a central mechanism for immune defense against infected and neoplastic cells. More recently, molecular determinants of lymphocyte cytotoxicity have been identified through studies of rare, inherited hyperinflammatory and lymphoproliferative syndromes that include hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). These studies have unraveled a set of genes pivotal for the biogenesis and directed release of perforin-containing lysosomes that mediate target cell killing, in addition to other pathways including Fas that also contribu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Although a range of antiretroviral drugs are available for use in children, the appropriate paediatric regimen remains unclear. In a survey to investigate policies and practices relating to the therapeutic management of children infected by the human immunodeficiency virus (HIV), a postal questionnaire was sent to a named paediatrician in 70 major HIV centres in 13 European countries in early 1998. A total of 64 paediatricians (91%) responded. Pneumocystis carinii pneumonia prophylaxis was found to be routine in all centres, although considerable variation existed regarding the tim
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anogenital pre-malignancies and malignancies are frequently encountered. Aetiopathogenetically, human papillomavirus (HPV) infection plays a critical role. However, there is a variable degree of association of HPV infection with the development of anogenital malignancies. In this context, the high level of clinically unapparent HPV infection should be considered. Therefore, the question arises if the association with HPV is always causative. Besides HPV, pre-existent lichen sclerosus is also an important aetiopathologic factor in the development of anogenital malignancies. Common anogenital pr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixteen of 77 patients (21 percent) with common variable immunodeficiency or IgG subclass deficiency contracted non-A, non-B hepatitis in association with intravenous infusions of immunoglobulin. The hepatitis seemed to run a more severe course in these patients than in non-immunodeficient patients. Twelve patients had clinical symptoms, and five died with hepatitis being the cause of death in two and a contributing factor in three. Liver biopsy specimens showed early chronic active hepatitis and cirrhosis. In addition to increases in liver enzymes, 13 patients had increases in alkaline phosph…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypogammaglobulinemia is a condition that can be related to both primary and secondary immunodeficiencies. While the role of pri … 5 (49) mg/dL. Four patients who met the European Society for Immunodeficiencies (ESID) criteria for common variable immunodeficiency experienced recurrent infections and had associated immune-mediated diseases. Five patients had selective IgA deficiency, with frequent immune-mediated comorbidities (thyroiditis, Sjögren's syndrome, arthritis, psoriasis). The other patients exhibit …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Immune cytopenias are not uncommon among children. The aim of this study was to describe the clinical and laboratory results, … ic anemia in 32.8 %, Evans syndrome in 10.6 %, autoimmune lymphoproliferative syndrome in 7.2 % and common variable immunodeficiency in 2.2 % of the cases. Children with autoimmune hemolytic anemia and Evans syndrome had a younger age at presentation and higher lymphocyte counts compared to other groups while no difference was found in immunoglobulin or T-cell subsets. Patients w …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with common variable immunodeficiency (CVID) who develop noninfectious complications (NIC) have worse clinical outcomes than those with infections only (INF). While gut microbiome aberrations have been linked to NIC, reductionist animal models that accurately recapitulate CVID are lacking. Our aim in this study was to uncover potential microbiome roles in the development of NIC in CVID. We performed whole-genome shotgun sequencing on fecal samples from CVID patients with NIC, INF, and their household controls. We also performed fecal microbiota transplants from CVID patients to germ-f…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infection-related glomerulonephritis is an immunologically mediated glomerular injury after an infection. Glomerulonephritis may occur with the infection or after a variable latent period. Poststreptococcal glomerulonephritis (PSGN) is the prototype of infection-related glomerulonephritis. The streptococcal antigens, nephritis-associated plasmin-like receptor and streptococcal exotoxin B, have emerged as major players in the pathogenesis of PSGN. Although PSGN is the most common infection-related glomerulonephritis in children, in adults, glomerulonephritis is secondary to bacteria such as sta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a rare autosomal recessive disorder, characterized by oculocutaneous albinism, a hemorrhagic diathesis secondary to storage pool-deficient platelets, and in some patients' pulmonary fibrosis, granulomatous colitis, and immunodeficiency. To date, 11 different types of Hermansky-Pudlak syndrome were identified. HPS type 2 is distinctively characterized by severe neutropenia and recurrent sinopulmonary infections. HPS is more common in Puerto Rico, and this is the first report deciphering the genotypic spectrum of HPS in Oman. Between 2001 and 2021, 8 Omani case
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abdominal tuberculosis, a form of extrapulmonary tuberculosis is common in developing countries like India. Manifestations of abdominal tuberculosis are widely variable. Its incidence is high among human immunodeficiency virus (HIV) infected patients in the adult population. Here, we report a 26-year-old male, initially treated in a private clinic for abdominal distention, loss of appetite, and loss of weight for one month. Magnetic resonance imaging (MRI) of the abdomen showed a large loculated fluid collection. Computed tomography (CT) of the chest showed signs of pulmonary tuberculosis. The
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herpes simplex virus 1 (HSV-1) infects several billion people worldwide and can cause life-threatening herpes simplex encephalitis (HSE) in some patients. Monogenic defects in components of the type I interferon system have been identified in patients with HSE, emphasizing the role of inborn errors of immunity underlying HSE pathogenesis. Here, we identify compound heterozygous loss-of-function mutations in the gene GTF3A encoding for transcription factor IIIA (TFIIIA), a component of the RNA polymerase III complex, in a patient with common variable immunodeficiency and HSE. Patient fibroblast…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with primary antibody deficiency syndromes such as X-linked agammaglobulinemia (XLA) and common variable immunodeficiency (CVID) are at increased risk of severe and invasive infection. Viral infection in these populations has been of increasing interest as evidence mounts that viruses contribute significant morbidity and mortality: this is mediated both directly and via aberrant immune responses. We explain the importance of the humoral immune system in defence against viral pathogens before highlighting several significant viral syndromes in patients with antibody deficiency. We expl…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: LPS-responsive beige-like anchor protein (LRBA) deficiency is a combined immunodeficiency caused by mutation in LRBA gene. The patients have a variety of clinical symptoms including hypogammaglobulinemia, recurrent infections, autoimmunity, and enteropathy.
METHODS: A total of 17 LRBA-deficient patients were enrolled in this longitudinal study. For all patients, demographic information, clinical records, laboratory, and molecular data were collected.
RESULT: Hypogammaglobulinemia was reported in 14 (82.4%), CD4+ T-cell deficiency in five (29.4%), NK cell deficiency in three (21.4
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary antibody deficiencies represent the most frequent genetic diseases of the immune system and the first to be recognized along immunology history. The antibodies were recognized as part of the humoral immune system long ago, and after immunoglobulin discovery, the first antibody immunodeficiency were recognized and named as "agammaglobulinemia", followed by the common variable immunoendeficiency and the hyper-IgM syndrome. The following discoveries in immunology history made possible the understanding of these pathologies, for example: the discoveries of B cells, pre-B cells, the signali
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-viral immune responses have been studied extensively in order to inform rational vaccine design. Following viral infection, the balance of pathologic and protective antibody responses in the host can critically influence clinical outcomes. Comparisons of the different classes of antibodies produced after acute or chronic viral infections have uncovered common features of anti-viral responses, but these analyses have also revealed temporal differences in neutralizing antibody production, variable neutralization potency and differential induction of cross-reactive antibodies. Cross-reactive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T cell immunodeficiency is a common feature in cancer patients and may be a contributing factor to the initiation and development of the tumor. In order to characterize the immune status in a group of patients with diffuse large B-cell lymphoma (DLBL), the repertoires of T cell receptor alpha and beta variable regions (TRAV and TRBV) were analyzed. The CDR3 of 29 TRAV and 24 TRBV subfamily genes were analyzed in peripheral blood mononuclear cells from six cases with DLBL using RT-PCR and GeneScan technique. Six normal individuals served as controls. Marked restriction of TRBV repertoire was ob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) infection encounters an early block in the cells of New World monkeys because the CD4 receptor does not efficiently support HIV-1 entry. We adapted HIV-1(NL4-3) and HIV-1(KB9), two HIV-1 variants with different envelope glycoproteins, to replicate efficiently in cells expressing the CD4 and CXCR4 proteins of the common marmoset, a New World monkey. The HIV-1(NL4-3) adaptation involves three gp120 changes that result in a specific increase in affinity for the marmoset CD4 glycoprotein. The already high affinity of the HIV-1(KB9) envelope glycoproteins
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования