OBJECTIVES: To identify genetic determinants that determine beta-lactamase expression in Bacteroides strains isolated from human infections.
METHODS: Beta-lactam susceptibility and beta-lactamase enzyme expression were characterized in selected strains. Beta-lactamase genes and surrounding regions were analysed by PCR, inverse PCR and Southern hybridization.
RESULTS: High resistance to penicillins and cephalosporins was found among most isolated strains, in which all known beta-lactamase genes from Bacteroides are represented, but differences were found in their expression of enzyme activity
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome is a neurologic disorder characterized by both motor and vocal tics. Recently, two variants, including a single-base deletion resulting in a truncated protein and a 3'-untranslated-region variant altering a binding site for micro-RNA in the Slit and Trk-like 1 gene, were found to be a genetic cause of Tourette syndrome. The Slit and Trk-like 1 family was identified as neuronal transmembrane proteins that control neurite outgrowth. This study aimed to determine whether mutations in the gene can be found in Taiwanese patients with Tourette syndrome. In total, 160 patients were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prion diseases are fatal neurodegenerative disorders that afflict both humans and animals. They comprise kuru, Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), Gerstmman-Straussler-Scheinker syndrome (GSS), and fatal familial insomnia (FFI). Both GSS, FFI and approximately 10% of CJD cases are genetically linked disorders, whereas 90% of CJD cases are not associated with mutations in the PRNP coding region, therefore other factors must be involved in pathogenesis of these forms of CJD. There is strong evidence that in transgenic mice the level of PrP gene expression influences the initiation and progressi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polarization of an immune response toward tolerance or immunity is dictated by the interactions between T cells and dendritic cells (DC), which in turn are modulated by the expression of distinct cell surface molecules, and the cytokine milieu in which these interactions are taking place. Genetic modification of DC with genes coding for specific immunoregulatory cell surface molecules and cytokines offers the potential of inhibiting immune responses by selectively targeting Ag-specific T cells. In this study, the immunomodulatory effects of transfecting murine bone marrow-derived DC with Fas l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coeliac disease, a life-long gluten-sensitive disorder, characterized by malabsorption, villous atrophy and crypt hyperplasia, is well recognized. However, the disease is evidently underdiagnosed, and the classic forms constitute only the tip of the 'coeliac iceberg'. Patients with coeliac disease can have subtle symptoms, if any. Diagnostic difficulties may further emerge when minor mucosal changes are found. In coeliac screening and case-finding a novel test, the antitissue transglutaminase test, has proven promising with a sensitivity and specificity of over 95 %. Genetic and immunohistolog
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dentatorubral and pallidoluysian atrophy (DRPLA) is an autosomal dominant disorder that clinically overlaps with Huntington's disease (HD) and manifests combinations of chorea, myoclonus, seizures, ataxia, and dementia. DRPLA is caused by a CAG triplet repeat (CTG-B37) expansion coding for polyglutamine on chromosome 12 and exhibits the genetic phenomenon of anticipation. This neurodegenerative disease has only rarely been reported in non-Japanese pedigrees, and there are only a few neuropathological studies in genetically confirmed patients. We report 10 cases of DRPLA from two North American
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 10% of patients with systemic lupus erythematosus (SLE) develop epileptic seizures. When occurring before the onset of generalized SLE, the seizures are mainly primary generalized. Accordingly, long-term treatment with anti-epileptic drugs may precipitate SLE, or epilepsy and SLE may both occur as manifestations of a genetically determined predisposition. Some patients develop IgA deficiency during phenytoin treatment. This condition is reversible and IgA becomes normalized when phenytoin is withdrawn (drug-induced IgA deficiency). Some epileptic patients have a drug-independent
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newcastle disease, caused by avian orthoavulavirus serotype 1, is a highly contagious and economically devastating viral infection affecting both wild and domestic birds. The disease is characterized by severe respiratory, gastrointestinal, and neurological symptoms, often leading to high mortality and substantial production losses, particularly in commercial poultry. In Bangladesh, multiple virulent and avirulent Newcastle disease virus (NDV) genotypes and subgenotypes continue to circulate despite ongoing vaccination programs. This research presents a comprehensive analysis of the genetic la
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rare coding genetic variants may exert large effects on risk of common disease, yet their contribution to disease architecture and their utility in gene prioritization remain limited by inadequate sample sizes. Here, we performed a massive-scale rare variant association study (RVAS), analyzing over 1.1 million sequenced participants among which 130,000 had atrial fibrillation (AF). Through a multi-mask burden testing approach, we identified 15 genes significantly associated with AF through rare large-effect variation. Integrative analyses revealed strong convergence between genes implicated by
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-edited human pluripotent stem cells (hPSCs) provide a powerful platform to study complex diseases such as Parkinson's disease (PD). Here, we describe iSCORE-PD, an isogenic collection of 65 genome-edited hPSC lines carrying disease-causing or high-risk variants in 11 PD-linked genes (SNCA, PRKN, PINK1, DJ1/PARK7, LRRK2, ATP13A2, FBXO7, DNAJC6, SYNJ1, VPS13C, and GBA1). All lines are derived from a well-characterized female hESC line and subjected to extensive quality control. Whole-genome sequencing reveals that genetic variation between lines, largely confined to non-coding regions, is
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During development, regulation of gene expression is key to cellular homeostasis. Gene expression regulation by non-coding RNAs involves the prevention of mRNA accumulation or the inhibition of translation of their target gene. In a forward-genetic screen to identify the microRNA involved in the growth and patterning of the Drosophila eye, we identified the highly conserved miR-137. Gain of function of miR-137 results in a reduced-eye phenotype by downregulating retinal determination and differentiation markers, and by upregulating negative regulators of eye development, such as Wingless (Wg)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia (PBMAH) is a rare cause of Cushing's syndrome due to bilateral adrenocortical macronodules. Germline inactivating variants of the tumor suppressor gene ARMC5 are responsible for 20-25% of apparently sporadic PBMAH cases and 80% of familial presentations. ARMC5 screening is now routinely performed for PBMAH patients and families. Based on literature review and own observation, this study aims to give an overview of both published and unpublished ARMC5 genetic alterations and to compile the available evidence to discriminate pathogen
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alpha1-antitrypsin (AAT) is a serine protease inhibitor that serves as a counterbalance to the activity of elastases, e.g., neutrophil elastase in lung tissue. AAT deficiency (AATD) is a rare disorder usually arising from mutations to the SERPINA1 gene that codes for AAT. The most common AATD alleles are S and Z which produce ~ 40% and ~ 90% reductions in serum AAT, respectively. Rare genetic variants (> 500 identified) can also be associated with mild to severe AATD.
RESULTS: This report describes a novel mutation of SERPINA1 producing AATD, which we have designated, Q0RİZE. This
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moyamoya disease (MMD) is a progressive steno-occlusive cerebrovascular disorder that predominantly affecting East Asian populations. The intricate interplay of distinct and overlapping mechanisms, including genetic associations such as the RNF213-p.R4810K variant, contributes to the steno-occlusive lesions and moyamoya vessels. However, genetic mutations alone do not fully elucidate the occurrence of MMD, suggesting a potential role for epigenetic factors. Accruing evidence has unveiled the regulatory role of epigenetic markers, including DNA methylation, histone modifications, and non-coding
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent decades, we have witnessed a progressive decline in male fertility. This is partly related to the increased prevalence of chronic diseases (e.g., obesity and diabetes mellitus) and risky lifestyle behaviors. These conditions alter male fertility through various non-genetic mechanisms. However, there is increasing evidence that they are also capable of causing sperm epigenetic alterations, which, in turn, can cause infertility. Furthermore, these modifications could be transmitted to offspring, altering their general and reproductive health. Therefore, these epigenetic modifications c
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rotavirus A infects many mammalian species, including humans and causes diarrhea and gastrointestinal diseases. The virus also infects various bird species, including chickens, although information of avian rotavirus A (ARVA) infection in chicken populations in Japan is scarce. In this study, we report for the first time the whole-genome sequences of ARVA strains from Japanese chicken populations. The virus strains were inoculated to MA104 cells and cultured viruses were used to obtain the sequences with the MiSeq system, and genetic analysis demonstrated the genotype constellation of G19-P[30
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hookworm infection is a major public health problem in many regions of the world. Given the high levels of host morbidity and even mortality of the host caused by these infections, it is crucial to understand the genetic structure of hookworm populations. This understanding can provide insights into the ecology, transmission patterns, mechanisms of drug resistance, and the development of vaccines and immunotherapeutic strategies. Previously, we examined presumably neutral molecular markers, such as microsatellites and COI (Cytochrome C oxidase subunit 1) in Brazilian populations of Ancylostoma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophinopathies caused by variants in the DMD gene are a well-studied muscle disease. The most common type of variant in DMD are large deletions. Very rarely reported forms of variants are chromosomal translocations, inversions and deep intronic variants (DIVs) because they are not detectable by standard diagnostic techniques (sequencing of coding sequence, copy number variant detection). This might be the reason that some clinically and histologically proven dystrophinopathy cases remain unsolved.
METHODS: We used whole genome sequencing (WGS) to screen the entire DMD gene for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although the evolutionary history of the X chromosome indicates its specialization in male fitness, its role in spermatogenesis has largely been unexplored. Currently only three X chromosome genes are considered of moderate-definitive diagnostic value. We aimed to provide a comprehensive analysis of all X chromosome-linked protein-coding genes in 2,354 azoospermic/cryptozoospermic men from four independent cohorts. Genomic data were analyzed and compared with data in normozoospermic control individuals and gnomAD. While updating the clinical significance of known genes, we propose 21 recurrent
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydatidiform mole (HM) is an abnormal human pregnancy characterized by excessive growth of placental trophoblasts and abnormal early embryonic development. Following a first such abnormal pregnancy, the risk for women of successive molar pregnancies significantly increases. To date variants in seven maternal-effect genes have been shown to cause recurrent HMs (RHM). NLRP7 is the major causative gene for RHM and codes for NOD-like receptor (NLR) family pyrin domain containing 7, which belongs to a family of proteins involved in inflammatory disorders. Since its identification, all NLRP7 variant
ОбзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАConsensus StatementПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования