Herein we describe a family with X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA or Kennedy's disease), an adult onset neuromuscular disease characterized by slow progression, predominant proximal and bulbar muscle weakness. One frequent association is the appearance of gynecomastia. This disorder was previously shown to be linked to the locus DXYS1 on the proximal long arm of the X chromosome. Recently, a report implicated a mutation at the N-terminus of the androgen receptor gene involving amplification of CAG repeats as the cause of X-linked SBMA. We studied this region of the androgen re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clinical and genetic study of spinal muscular atrophy (SMA) of adult onset is reported. A genetic analysis of all cases of SMA occurring over a ten-year period in North-east England (48 index cases) has shown that chronic proximal SMA of adult onset is a distinct clinical and genetic entity, and is not a variant of the more common and relatively benign late juvenile cases. Nine cases of SMA of adult onset have been studied, occurring in 6 families. The median age of clinical onset was 35 years and the mean age at initial medical presentation was 37 years. The sex ratio was 5:4 (males:females
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The aim of this prospective longitudinal observational study was to assess respiratory muscle function after surgical correction of scoliosis in individuals with spinal muscular atrophy (SMA). Material: The study included 20 patients (aged 7-19) with scoliosis in the course of neuromuscular disease, eligible for surgical treatment with diagnosed SMA Type 2 or 3. Methods: Measurements were taken of the maximal inspiratory pressure (MIP) [cmH2O] and the maximal expiratory pressure (MEP) [cmH2O] in all patients immediately before surgical correction of scoliosis (measurement I), 7 day
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to perform a systematic review and meta-analysis to evaluate motor function and safety outcomes in Chinese patients with spinal muscular atrophy (SMA) treated with nusinersen.
METHODS: We searched across multiple databases, including PubMed, Cochrane, Embase, Web of Science, CNKI, CBM, Wanfang, and VIP, for real-world studies (RWS) published before 15 February 2026. Data extraction is performed based on predefined study selection and eligibility criteria, while excluding studies involving non-Chinese populations.
RESULTS: 24 RWS were included in this analysis, co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by the degeneration of anterior horn motor neurons. While nusinersen has altered the natural course of SMA, it may accumulate in the kidneys, leading to proteinuria. Therefore, routine pre-dose urine monitoring for proteinuria is recommended. To address this issue, we aimed to evaluate the urinary protein-to-osmolality ratio (UPr/Osm). We also aimed to evaluate the relation of urinary creatinine-to-osmolality ratio (UCr/Osm) to motor function scores.
METHODS: A retrospective study was performed on 42 SMA patients. UPr/Cr, UPr/Osm, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by severe neurological and muscular degeneration, often leading to severe disability or death. Its complex clinical manifestations frequently result in misdiagnosis or missed diagnosis. Type IV SMA primarily affects adults, rarely impacting normal lifespan or maximum motor capacity, and is clinically uncommon. However, SMA presenting with pseudohypertrophy of the gastrocnemius muscle and near-complete loss of motor function is extremely rare and has not been previously reported. We hereby rep
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with Spinal Muscular Atrophy (SMA) face the challenges of a rare condition impacting their motor neurons, placing substantial caregiving burdens on their mothers. Despite being primary caregivers, mothers of children with SMA in Ghana often find their voices unheard, with restricted access to vital interventions like counselling, support groups, and respite care designed to aid them. This study aimed to explore the experiences of mothers caring for children with SMA in Ghana, where the diagnosis is often delayed and support systems are limited.
METHODS: We conducted an in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease. Most patients with SMA have a mutation in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene on chromosome 5q. With current genetic testing, SMN1 copy number is determined; a diagnosis is reached when the copy number is zero. When the SMN1 copy number is 1, exons and intron/exon boundaries of the allele are examined for single-nucleotide variants (SNVs). Genetically undiagnosed cases of SMA exist when 2 copies of SMN1 exist or when a SNV is in the deep intron. Furthermore, SMN1 is highly homologous to SMN2; therefo
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an X-linked neuromuscular disorder characterized by progressive muscle weakness, along with muscle cramps, tremors, and sensory neuropathy. Previous research has shown that patients with SBMA have difficulty with dynamic balance and sensory postural control during quiet stance. There have been no reports on automatic postural reactions in SBMA.
OBJECTIVES: In this study, we aimed (1) to augment previous findings of sensory postural control, (2) to investigate automatic postural reactions in SBMA, and (3) to explore the relationship be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With transformative advances in diagnostic and therapeutic approaches in spinal muscular atrophy, the long-term neurodevelopmental outcomes of children with, or predicted to have, spinal muscular atrophy type 1 are essential to evaluate. In this single-centre cross-sectional study, development in children with/at-risk of spinal muscular atrophy type 1, aged 1-66 months, was assessed using parent-reported Ages and Stages Questionnaires® (ASQ-3™). Risk of autism spectrum disorder (ASD), parental distress, sociodemographic and clinical characteristics were also evaluated. Associations between exp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nusinersen, an antisense oligonucleotide, modulates pre-mRNA splicing to produce full length survival motor neuron protein in spinal muscular atrophy (SMA). It was approved in the US for SMA in all ages based on evidence in children. In adults, studies of nusinersen rely on real-world observational data and show stability or small improvements over time. We performed a prospective, 30 month longitudinal, observational multi-center study of adults initiating nusinersen with SMA types II/III to examine its safety, tolerability, and effectiveness. 43 participants (20 female; 14 ambulatory; 3, 17,
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Risdiplam, an oral splicing modifier for the survival motor neuron-2 gene (SMN2), is approved for treating spinal muscular atrophy (SMA). While its safety and efficacy have been demonstrated in global trials, there are limited real-world data on its safety in Japanese patients with SMA. This all-case postmarketing surveillance (PMS) study aimed to assess the safety and usage patterns of risdiplam in Japan.
METHODS: This 12-month interim analysis is part of an ongoing PMS study that includes Japanese patients with SMA who have received risdiplam. The full observation period for t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of the budget impact analysis (BIA) was to determine the economic impact of introducing risdiplam in the treatment of type 3 spinal muscular atrophy (SMA) patients in a rare diseases reference centre on a 3-year time horizon, as compared with nusinersen.
METHODS: Public databases were used to estimate the target population. Two market scenarios were assessed over a 3-year time horizon: with nusinersen and with the introduction of risdiplam. Drug acquisition and administration costs were considered. BIA is calculated as the difference between scenarios with nusinersen - sce
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 5q-associated spinal muscular atrophy (SMA) is a monogenic disease causing progressive alpha motor neuron degeneration, muscle atrophy, and weakness. Intrathecal therapy with the antisense oligonucleotide nusinersen modifies the disease course. However, biomarkers for understanding underlying molecular pathomechanisms and monitoring therapy are not yet known.
METHODS: A total of 130 cerebrospinal fluid (CSF) samples from 24 adult patients with SMA type 2 or 3 were collected over 3.5 years, and CSF proteome was analyzed using mass spectrometry (MS). By applying two complementary MS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Spinal muscular atrophy (SMA) is a lower motor neuron disease characterized primarily by motor function impairment, as well as the development of contractures and scoliosis. MATERIAL AND METHODS A prospective study was conducted involving 38 children with SMA, including 8 with type 1, 20 with type 2, and 10 with type 3 SMA. Patients were categorized based on motor function into non-sitters (n=9), sitters (n=23), and walkers (n=6). Anthropometric measurements, including body mass index (BMI) and BMI z-scores, were recorded according to World Health Organization standards. Structural
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5q-associated spinal muscular atrophy (SMA) is the most common autosomal recessive neurological disease. Depletion in functional SMN protein leads to dysfunction and irreversible degeneration of the motor neurons. Over 95 % of individuals with SMA have homozygous exon 7 deletions in the SMN1 gene. Most of the remaining 4-5 % are compound heterozygous for deletion and a disease-associated sequence variant in the non-deleted allele. Individuals with SMA due to bi-allelic SMN1 sequence variants have rarely been reported. Data regarding their clinical phenotype, disease progression, outcome and tr
ОбзорКлинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare, autosomal recessive, neuromuscular disease that leads to progressive muscular weakness and atrophy. Nusinersen, an antisense oligonucleotide, was approved for SMA in China in February 2019. We report interim results from a post-marketing surveillance phase 4 study, PANDA (NCT04419233), that collects data on the safety, efficacy, and pharmacokinetics of nusinersen in children with SMA in routine clinical practice in China.
METHODS: Participants enrolled in PANDA will be observed for 2 years following nusinersen treatment initiation. The pr
СтатьяПротокол клинического исследованияПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования