Mesomelic dysplasia is a severe shortening of forearms and forelegs, and is found in several distinct human syndromes. Here, we report the cloning of the breakpoints of a human t(2;8)(q31;p21) balanced translocation associated with mesomelic dysplasia of the upper limbs, as well as with vertebral defects. We show that this translocation does not disrupt any gene, hence it most likely exerts its deleterious effect by modifying gene regulation. The HOXD complex lies approximately 60 kb from the translocation breakpoint on chromosome 2. This cluster of genes has an important role in the developme
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In man, the period of maximum risk for the embryo and foetus is between the second and tenth week after conception. The most frequent and most severe malformation is microcephaly which in extreme cases is accompanied by mental retardation. The results of studies in experimental animals and man agree that it is impossible to demonstrate any increased risk of malformation with doses below 15 rads, and that the increase over the spontaneous incidence of malformation is slight at doses below 25 rads. A very small increase in the frequency of leukaemias and cancers has been observed after irradiati
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy for the short arm of chromosome number 10 was diagnosed (by a G-banding method) in two sisters with multiple congenital defects. Their mother and two other sisters showed a balanced translocation 46,XX rcp(10;21)(p11;p11), so the affected girls were the result of a maternal adjacent-1 meiotic segregation with a karyotype 46,XX, der(21), rcp(10;21)(p11;p11)mat. The concordant features in the abnormal patients constitute the following syndrome: severe psychomotor retardation, congenital microsomatia, mild hydrocephalus with cranium-face disproportion, low set ears with hypoplastic helix,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION OR BACKGROUND: The adult lung is a complex organ whose large surface area interfaces extensively with both the environment and circulatory system. Yet, in spite of the high potential for exposure to environmental or systemic harm, epithelial cell turnover in adult lung is comparatively slow. Moreover, loss of lung function with advancing age is becoming an increasingly costly healthcare problem. Cell-based therapies stimulating endogenous stem/progenitor cells or supplying exogenous ones have therefore become a prime translational goal. Alternatively when lung repair becomes impos
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Only 15 point mutations in NFIX gene have been reported so far, nine of them cause the Marshall-Smith syndrome (MSS) and the remaining mutations lead to an overgrowth disorder with a less severe phenotype, defined as Sotos-like.
METHODS: The clinical findings in three patients with MSS and two patients with a Sotos-like phenotype are presented. Analysis of the NFIX gene was performed both by conventional or next-generation sequencing.
RESULTS: Five de novo mutations in NFIX gene were identified, four of them not previously reported. Two frameshift mutations and a donor-splice one
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Nasu Hakola disease (NHD) is a progressive dementia that presents accompanied by bone cysts and, at random, epilepsy. It is an autosomal recessive hereditary disease and its genetic defect is located at the 19q13.1 chromosome. The genetic mutation was identified at DAP 12. It appears that DAP 12 is expressed in the microglial activation and the differentiation of macrophages in the central nervous system and, at the same time, in the osteoclasts in charge of bone remodelling. This double character consisting of dementia and bone cysts, which contain triglycerides and thin PAS pos
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study was performed to evaluate the use of arthrodesis of the tarsal-metatarsal area for the treatment of Eichenholtz stage-I Charcot arthropathy in patients with diabetes. Currently, the standard treatment of stage-I Charcot arthropathy is the application of a non-weight-bearing total-contact cast. Although this treatment can be effective for allowing a patient to walk without undergoing an operation, a nonunion or malunion may still result. The subsequent deformities may lead to complications, including ulceration of the foot and the need for operative intervention. Recently
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic non-autoimmune congenital hyperthyroidism (SNAH) is a rare form of persistent thyrotoxicosis caused by germline activating mutations in the thyroid-stimulating hormone (TSH) receptor (TSHR) gene, distinct from the more common autoimmune neonatal hyperthyroidism. SNAH typically presents early with variable severity but often lacks the overt autoimmune features, leading to diagnostic delays. Extrathyroidal manifestations remain underrecognized in the sporadic form. We report a case of SNAH from India in a 15-year-old male with a heterozygous activating mutation in exon 10 of the TSHR ge
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Rett syndrome (RTT) is an X-linked neurodevelopmental disorder arising predominantly from de novo loss-of-function mutations in MECP2, affecting approximately 1 in 10,000 live female births. MECP2 is a dosage-sensitive epigenetic regulator acting through its methyl-CpG-binding (MBD) and transcriptional-repression (TRD) domains; isoform-specific expression and X-chromosome-inactivation mosaicism drive the wide phenotypic variability, with mutation type broadly correlating with severity. Although historically viewed as neuron-centric, RTT is a multisystem disorder: beyond psychomotor
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2024eng
BACKGROUND: Women with Sjögren's Disease are more likely to experience pregnancy complications compared to their counterparts without the disease. Attention to detail and familiarity with the most recent research and guidelines in this field are required to achieve optimal maternal and fetal outcomes. Such complications include pregnancy induced hypertension, fetal growth restriction, thromboembolic events, and preterm delivery. Among the most life-threatening sequela of maternal Sjogren's Disease is fetal autoimmune congenital heart block (ACHB), which has high potential to cause intrauterine
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with inherited bone marrow failure syndromes (IBMFS) have 'stress erythropoiesis', with anaemia, macrocytosis, increased fetal haemoglobin (Hb F) and high erythropoietin levels. In haemoglobinopathies, Hb F levels are regulated by 3 quantitative trait loci, HBS1L-MYB, BCL11A and Xmn1-HBG2. In our study of 97 patients with an IBMFS, increased Hb F was associated with young age, male gender, anaemia, high erythropoietin levels, and alternative alleles in Xmn1-HBG2 [adjusted P = 0·04 for the total group, driven by Fanconi anaemia (P = 0·02) and dyskeratosis congenita (P = 0·09)]. Thus Hb
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrauterine growth retardation (IUGR) is associated with neurological deficits including cerebral palsy and cognitive and behavioral disabilities. The pathogenesis involves oxidative stress that leads to periventricular white matter injury with a paucity of mature oligodendrocytes and hypomyelination. The molecular mechanisms underlying this damage remain poorly understood. We used a rat model of IUGR created by bilateral ligation of the uterine artery at embryonic Day 19 that results in fetal growth retardation and oxidative stress in the developing brain. The IUGR rat pups showed significan
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The goals were to compare the fracture incidence in Rett syndrome with that in the general population and to investigate the impact of genotype, epilepsy, and early motor skills on subsequent fracture incidence in girls and young women with Rett syndrome.
METHODS: The Australian Rett syndrome study, a population-based study operating since 1993, investigated Australian subjects with Rett syndrome born since 1976. The 234 (81.2%) of 288 verified cases in the Australian Rett syndrome database in 2004 whose families had completed follow-up questionnaires and provided information abou
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KBG syndrome, due to ANKRD11 alteration is characterized by developmental delay, short stature, dysmorphic facial features, and skeletal anomalies. We report a clinical and molecular study of 39 patients affected by KBG syndrome. Among them, 19 were diagnosed after the detection of a 16q24.3 deletion encompassing the ANKRD11 gene by array CGH. In the 20 remaining patients, the clinical suspicion was confirmed by the identification of an ANKRD11 mutation by direct sequencing. We present arguments to modulate the previously reported diagnostic criteria. Macrodontia should no longer be considered
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clubfoot affects 1 in 1000 live births, although little is known about its genetic or developmental basis. We recently identified a missense mutation in the PITX1 bicoid homeodomain transcription factor in a family with a spectrum of lower extremity abnormalities, including clubfoot. Because the E130K mutation reduced PITX1 activity, we hypothesized that PITX1 haploinsufficiency could also cause clubfoot. Using copy number analysis, we identified a 241 kb chromosome 5q31 microdeletion involving PITX1 in a patient with isolated familial clubfoot. The PITX1 deletion segregated with autosomal dom
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campomelic dysplasia (CD; MIM 114290), an autosomal dominant skeletal malformation syndrome with XY sex reversal, is caused by heterozygous de novo mutations in and around the SOX9 gene on 17q. We report a patient with typical signs of CD, including sex reversal, who was, surprisingly, homozygous for the nonsense mutation Y440X. Since neither parent carried the Y440X mutation, possible mechanisms explaining the homozygous situation were a de novo mutation followed by uniparental isodisomy, somatic crossing over, or gene conversion. As the patient was heterozygous for six microsatellite markers
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The musculoskeletal manifestations of Russell-Silver syndrome were studied in 25 patients. The most common manifestations were short stature (25 patients), limb-length discrepancy (23 patients), clinodactyly (19 patients) metacarpal bone and phalangeal abnormalities (13 patients), scoliosis (9 patients), foot syndactylism (5 patients), and developmental dysplasia of the hips (3 patients). Five patients underwent lower extremity limb-lengthening procedures for discrepancies greater than 3 cm and three patients had successful pelvic and/or femoral osteotomies for hip dysplasia. All 18 patients s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homeobox-containing genes play an important role in both body axis determination and specific organ development. They have increasingly been found to be mutated in human birth defect disorders. Sequences of two bagpipe-related genes in the mouse, Nkx-3.1 and Nkx-3.2, have already been reported. Nkx-3.1 was isolated from the prostate, and its human homolog NKX-3.1 has also been described. Mouse Nkx-3.2, or bapx1, has also been isolated, and its expression in the visceral mesoderm and embryonic skeleton in the mouse has been described. We report here the human BAPX1 sequence and its localization
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomics methodologies have significantly improved elucidation of Mendelian disorders. The combination with high-throughput functional-omics technologies potentiates the identification and confirmation of causative genetic variants, especially in singleton families of recessive inheritance. In a cohort of 99 individuals with abnormal Golgi glycosylation, 47 of which being unsolved, glycomics profiling was performed of total plasma glycoproteins. Combination with whole-exome sequencing in 31 cases revealed a known genetic defect in 15 individuals. To identify additional genetic factors, hierarc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования