The comparison of nine examples of trisomy for the distal segment of 11q permits definition of a clinical syndrome which includes the following: axial hypotonia with hypertonia of the limbs; an old-looking wrinkled face; a large beaked nose; microretrognathia with malformation of the palate; low-set ears; a prominent anterior helix; a prominent anthelix; a short neck; a narrow chest with nipples set widely apart; micropenis in the boys; congenital heart disease; renal agenesis or malformations of the urinary tract; agenesis of the thoracic girdle; dysplasia of the acetabulum; clubfeet.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neural tube defects (NTDs) remain a significant global health concern, with varying prevalence and risk factors across regions. … unidentified sex. Associated congenital anomalies were less common, including hydrocephalus (2.9%), clubfoot, omphalocele, and cleft palate (1-1.9%). Key risk factors for NTDs included younger maternal age, low education, history of abortion or stillbirth, and lack of prenatal care. Conflict-related factors, such as violence, unintended pregnancies, and li …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 18q- deletion syndrome is a rare congenital chromosomal disorder caused by a partial deletion of the long arm of chromosome … th intellectual disability, facial dysmorphism, high arched palate, congenital talipes equinovarus (clubfoot), congenital scoliosis, congenital heart defect, and behavioral problems. A routine chromosome analysis on 20 metaphase cells showed a normal 46, XY G-banded karyotype. Array-based comparative genomic hybridization was performed using a commercially …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the early effectiveness of a new minimally invasive plate in the treatment of varus-type ankle arthritis.
METHODS: A … uses of ankle arthritis included post-fracture deformity in 1 case, sprain in 8 cases, and acquired clubfoot in 1 case; and 5 cases were without obvious factors. The disease duration ranged from 1 to 12 years, with an average of 4.1 years. Comparisons were made between pre-operation and the last follow-up in the Takakura staging, the American Orthopedic Fo …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the prevalence and patterns of externally visible structural birth defects in the Tigray Region during the war and sie … ters of all defects. Other relatively common defects included hydrocephalus (33 per 10 000 births), clubfoot (23.4 per 10 000 births) and cleft lip/palate (20.5 per 10 000 births). A large proportion of affected births were stillbirths (73%). 82% of these mothers had not received periconceptional folate or multivitamin supplementation, and 87% did not atte …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the human teratogenic potential of oral aminophylline treatment during pregnancy.
DESIGN AND SETTING: The analysis of e … excavatum/carinatum (3.5 times excess). There was a possible association between aminophylline and clubfoot and posterior cleft palate. These findings may be connected with recall bias, although this bias was restricted by the evaluation of maternal drug use only during the critical period of the above congenital abnormalities and by evaluating medically …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schinzel-Giedion syndrome (SGS) is a severe multisystem disorder characterized by distinctive facial features, profound intellectual disability, refractory epilepsy, cortical visual impairment, hearing loss, and various congenital anomalies. SGS is attributed to gain-of-function (GoF) variants in the SETBP1 gene, with reported variants causing canonical SGS located within a 12 bp hotspot region encoding SETBP1 residues aa868-871 (degron). Here, we describe a case of typical SGS caused by a novel heterozygous missense variant, D874V, adjacent to the degron. The female patient was diagnosed in t
СтатьяКлинический случайОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 14 mosaicism is a rare chromosomal abnormality with distinct and recognizable clinical features. Congenital heart anomalies can accompany in this syndrome. To the best of our knowledge, this is the first case of mosaic trisomy 14 with an aortopulmonary window to be described in the literature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the characteristics and corrective strategies of various limb deformities treated by QIN Sihe orthopaedic team in the past 40 years, so as to provide a large sample for understanding the causes, types, and treatment methods of limb deformity and disability in China.
METHODS: A clinical data of 35 075 cases who were treated by QIN Sihe orthopaedic team between May 1978 and December 2018 was summarized. The age, gender, deformity characteristics, etiological and pathological composition, regional distribution, and surgical methods of the patients were analyzed.
RESULT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary agenesis is a rare congenital malformation of lung development defined as complete absence of lung tissues, bronchi, and pulmonary vessels; it may be uni- or bilateral. The right-sided form carries the poorest prognosis due to severity of co-existent anomalies. Its diagnostic circumstances are variables: first reported cases were diagnosed at autopsy, but early postnatal as well as fortuitous discovery have been reported. In recent years, progress in obstetrical imaging has made antenatal diagnosis possible so that fetal ultrasound and MRI allow early diagnosis and refinement by perm
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the mechanism of transcription regulation of GLI3 gene in idiopathic congenital talipes equinovarus.
METHODS: pGL3-Gli3 luciferase report vectors were constructed, and the activity of Gli3 promoter was explored. A P-Match software was used to analyze the sequence upstream of the transcription start site of rat Gli3 gene, which was subsequently verified with chromatin immunoprecipitation assay (CHIP) and electrophoretic mobility shift assay (EMSA). Expression of the Gli3 gene was analyzed in L6 cells transfected with Hoxd13 small interference RNA(siRNA) and Hoxd13 exp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on the perioperative management of anesthesia and analgesia in a child with sickle cell disease and a congenital myopathy, presenting for corrective orthopedic surgery. The case illustrates two valuable points of interest: the many benefits of regional anesthesia in complex medical cases and the successful use of tourniquets in children with sickle cell disease.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования