Selective IgA deficiency (SIgAD) is the most frequent primary immune defect. Since SIgAD is not characterized by relevant infectious issues in most cases, it is often diagnosed during the diagnostic work up of several and different autoimmune disorders, which are associated with this primary immune defect. The genetic background of SIgAD is complex and three HLA haplotypes resulted to be more frequently associated with it; in detail, two of them include HLA-DQB1∗02 allelic variants, which are essential predisposing factors to develop Celiac Disease (CD). Here, we discuss the evidence regarding
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RTS,S/AS01 malaria vaccine confers only moderate protection against malaria. Evidence suggests that the effectiveness of the RTS,S/AS01 vaccine depends upon the parasite population genetics, specifically regarding the circumsporozoite protein haplotypes in the population. We investigated Plasmodium falciparum circumsporozoite protein (PfCSP) gene sequences from two endemic sites in 2018 in Senegal. The PfCSP sequences were compared with those retrieved from the Pf3k genome database. In the central repeat region of PfCSP, the distribution of haplotypes differed significantly between the two
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mummified remains of relevant historical figures are nowadays an important source of information to retrace data concerning their private life and health, especially when historical archives are not available. Next-generation-sequencing was proved to be a valuable tool to unravel the characteristics of these individuals through their genetic heritage. Using the strictest criteria currently available for the validation of ancient DNA sequences, whole-genome and whole-exome sequencing were generated from the mummy remains of an Italian nobleman died almost 700 years ago, Cangrande della Scala. W
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maroteaux-Lamy syndrome (MPS-VI) is a rare autosomal-recessive disorder with a wide spectrum of clinical manifestations, ranging from an attenuated to a rapidly progressive disease. It is caused by variants in ARSB, which encodes the lysosomal arylsulfatase B (ARSB) enzyme, part of the degradation process of glycosaminoglycans in lysosomes. Over 220 variants have been reported so far, with a majority of missense variants. We hereby report two siblings of Bedouin origin with a diagnosis of MPS-VI. Western blots in patient fibroblasts revealed total absence of ARSB protein production. Complete s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic sensory neural hearing defect is one of the genetic diseases inherited from parents to offerings. The autosomal recessive form affects a large population worldwide and has become a major concern in the social and professional lives of many people. There are many factors and genes which are involved in hearing loss but the Gap Junction Beta 2 (GJB2) gene which encodes the connexin 26 protein, is a major cause of non-syndromic recessive deafness (NSRD). This study aims to record and analyze GJB2 gene mutations in the hearing-impaired population of North Karnataka, India. In this st
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare multisystem autosomal dominant genetic disease that occurs between 1 in 6,000 and 1 in 10,000 live births. Additionally, renal angiomyolipoma is the most common form of renal disease in patients affected by TSC. Although a genetic mutation analysis of TSC is not rare, the correlation between the TSC gene mutation and renal angiomyolipoma phenotype is poorly understood. This study aims to analyze the mutation sites in 261 types of selected TSC patients. The results reveal that: (1) female patients develop more renal angiomyolipoma than male patients [p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartsocas-Papas syndrome (BPS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by popliteal pterygia, syndactyly, ankyloblepharon, filiform bands between the jaws, cleft lip and palate, and genital malformations. Most of the BPS cases reported to date are fatal either in the prenatal or neonatal period. Causative genetic defects of BPS were mapped on the RIPK4 gene encoding receptor-interacting serine/threonine kinase 4, which is critical for epidermal differentiation and development. RIPK4 variants are associated with a wide range of clinical features ranging from milder ectodermal dyspl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Corneal resistance factor (CRF) is altered during corneal diseases progression. Genome-wide-association studies (GWAS) indicated potential CRF and disease genetics overlap. Here, we characterise 135 CRF loci following GWAS in 76029 UK Biobank participants. Enrichment of extra-cellular matrix gene-sets, genetic correlation with corneal thickness (70% (SE = 5%)), reported keratoconus risk variants at 13 loci, all support relevance to corneal stroma biology. Fine-mapping identifies a subset of 55 highly likely causal variants, 91% of which are non-coding. Genomic features enrichments, using all a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic hearing loss is an extremely heterogeneous disorder. Thus, clinical diagnostics is challenging, in particular due to differences in the etiology of hearing loss between populations. With this study, we wanted to elucidate the genetic basis of hearing loss in 61 consanguineous Egyptian families. In 25 families, linkage analysis was used as a prescreening to identify regions for targeted sequencing of candidate genes. Initially, the coding regions of 12 and later of 94 genes associated with hearing loss were enriched and subjected to massively parallel sequencing (MPS) with diagnost
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aberrant expression of genes involved in androgen metabolism and genetic contribution are unclear in hypospadias.
METHODS: We compared gene expression profiles by RNA sequencing from five non-hypospadiac foreskins, five mild hypospadiac foreskins, and five severe hypospadiac foreskins. In addition, to identify rare coding variants with large effects on hypospadias risk, we carried out whole exome sequencing in three patients in a hypospadias family.
RESULTS: The average expression of androgen receptor (AR) and CYP19A1 were significantly decreased in severe hypospadias (p < .0
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of cutaneous melanoma continues to increase in pale skinned peoples in Europe and elsewhere. Epidemiological studies identified genetically determined phenotypes such as pale skin, freckles and red hair, and sunburn as risk factors for this cancer. The development of many melanocytic naevi is also genetically determined and a strong melanoma risk phenotype. Not surprisingly then, genome wide association studies have identified pigmentation genes as common risk genes, and to a lesser extent, genes associated with melanocytic naevi. More unexpectedly, genes associated with telomere
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic association studies have identified KIAA0319 gene as a possible susceptibility locus for reading disorder; however, very few studies are available from India. The study was planned to investigate the familial pattern and association of KIAA0319 polymorphisms among children with reading disorder visiting a tertiary centre in North India. This is a case-control, familial, and genetic association study on 30 children diagnosed with reading disorder (ICD-10) and 30 matched healthy controls and their families. The Aggregate Neurobehavioral Student Health and Educational Review System was ad
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD) is an X-linked recessive disorder involving a defect in the urea cycle caused by OTC gene mutations. Although a total of 417 disease-causing mutations in OTC have been reported, structural abnormalities in this gene are rare. We here describe a female OTCD case caused by an exonic duplication of the OTC gene (exons 1-6).
CASE PRESENTATION: A 23-year-old woman with late-onset OTCD diagnosed by biochemical testing was subjected to subsequent genetic testing. Sanger sequencing revealed no pathogenic mutation throughout the coding exons of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic alterations that activate NOTCH1 signaling and T cell transcription factors, coupled with inactivation of the INK4/ARF tumor suppressors, are hallmarks of T-lineage acute lymphoblastic leukemia (T-ALL), but detailed genome-wide sequencing of large T-ALL cohorts has not been carried out. Using integrated genomic analysis of 264 T-ALL cases, we identified 106 putative driver genes, half of which had not previously been described in childhood T-ALL (for example, CCND3, CTCF, MYB, SMARCA4, ZFP36L2 and MYCN). We describe new mechanisms of coding and noncoding alteration and identify ten rec
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a fatal, dominantly inherited, neurodegenerative disorder due to a pathological expansion of the CAG repeat in the coding region of the HTT gene. In the quest for understanding the molecular basis of neurodegeneration, we have previously demonstrated that the prolyl isomerase Pin1 plays a crucial role in mediating p53-dependent apoptosis triggered by mutant huntingtin (mHtt) in vitro. To assess the effects of the lack of Pin1 in vivo, we have bred Pin1 knock-out mice with Hdh(Q111) knock-in mice, a genetically precise model of HD. We show that Pin1 genetic ablation
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole genome sequences, which can be provided even for non-model organisms owing to high-throughput sequencers, are valuable in enhancing the understanding of adaptive evolution. Metrosideros polymorpha, a tree species endemic to the Hawaiian Islands, occupies a wide range of ecological habitats and shows remarkable polymorphism in phenotypes among/within populations. The biological functions of genetic variations observed within this species could provide significant insights into the adaptive radiation found in a single species. Here de novo assembled genome sequences of M. polymorpha are pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Plasmids coding protein aggregation polypeptides from different sources have been proposed as genetic adjuvants for DNA vaccines. We reported that a plasmid (pATRex), encompassing the DNA sequence for the von Willebrand A (vWA/A) domain of the Anthrax Toxin Receptor-1 (ANTXR-1, alias TEM8, Tumor Endothelial Marker 8), acts as strong immune adjuvant by inducing formation of insoluble intracellular aggregates and subsequent cell death.
OBJECTIVE: In the present study we addressed the question of whether there is any substantial immunotoxicity associated with the use of self-aggregat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease (LD) is an autosomal recessive, progressive disorder characterized by myoclonus and seizures, inexorable neurologic deterioration, cognitive decline and poor prognosis. LD is caused by mutations either in the EPM2A or in NHLRC1 genes. Here we report clinical and genetic findings on 14 LD patients from 10 families of Serbian/Montenegrin origin. Molecular diagnostics was performed by sequencing the coding regions of the EPM2A and NHLRC1 genes. In addition, haplotype analysis of the chromosomes carrying the two most frequent mutations (c.1048-1049delGA and deletion of the whole NHL
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cushing's disease (CD) results from uncontrolled hypercortisolism induced by ACTH-secreting corticotroph adenomas; accordingly, patients diagnosed with CD usually present several comorbidities and an increased risk of mortality. Hypothesis-driven screenings have led to identification of rare alterations in a low number of patients, although the genetic basis underlying CD has remained unclear until recently. Using whole-exome sequencing, recurrent mutations have been reported in the gene coding for the ubiquitin-specific protease 8 (USP8), a protein with deubiquitinase (DUB) acti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The genetic background of idiopathic central precocious puberty (ICPP) is not well understood. The genetic activation of pubertal onset is thought to arise from the effect of multiple genes. Familial ICPP has been reported suggesting the existence of monogenic causes of ICPP. Kisspeptin and its receptor are found to be involved in gonadotropin-releasing hormone (GnRH) secretion and puberty onset. Mutations in their genes, KISS1 and KISSR, have been suggested to be causative for ICPP.
METHODS: ICPP was defined by pubertal onset before 8 years of age in girls, and a pubertal luteinizing ho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования