BACKGROUND: Psoriasis is a multifactorial immune-mediated inflammatory disease triggered by both genetic and environmental factors. The strong association between psoriasis and HLA-C⁎06 allele has been demonstrated in various races. The HLA-C⁎12 allele is closely related to the HLA-C⁎06 family of alleles and shares identical sequences. To the best of our knowledge, there is no information about the relationship between HLA-C⁎12 and psoriasis in the Turkish population. The present study aims to determine this relationship.
METHODS: This case control study involved 150 patients with plaque-type
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The maintenance of both spatial and genetic connectivity is paramount to the long-term persistence of small, isolated populations living in environments with extreme climates. We aim to identify the distribution of genetic diversity and assess population sub-structuring and dispersal across dwarfed desert populations of Crocodylus suchus, which occur in isolated groups, usually less than five individuals, along the mountains of Mauritania (West Africa). We used both invasive and non-invasive sampling methods and a combination of mitochondrial DNA (12 S and ND4) and microsatellite markers (32 l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a leading inherited cause of infant death with a reported incidence of ~1 in 10,000 live births and is second to cystic fibrosis as a common, life-shortening autosomal recessive disorder. The American College of Medical Genetics has recommended population carrier screening for SMA, regardless of race or ethnicity, to facilitate informed reproductive options, although other organizations have cited the need for additional large-scale studies before widespread implementation. We report our data from carrier testing (n = 72,453) and prenatal diagnosis (n = 121) fo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medical genomics research performed in diverse population facilitates a better understanding of the genetic basis of developmental disorders, with regional implications for community genetics. Autosomal recessive mitochondrial complex I deficiency (MCID) accounts for a constellation of clinical features, including encephalopathies, myopathies, and Leigh Syndrome. Using whole-exome sequencing, we identified biallelic missense variants in NDUFV1 that encodes the 51-kD subunit of complex I (NADH dehydrogenase) NDUFV1. Mapping the variants on published crystal structures of mitochondrial complex I
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD), an autosomal dominant disorder involving HTT, is characterized by chorea, psychiatric illness and cognitive decline. Diagnosis and age of onset depend on the degree of expansion of the trinucleotide CAG repeat within the gene. The prevalence of HD is known for Europeans but has not been studied in the Israeli population. Between 2006 and 2011 we diagnosed in our adult genetics clinic ten HD probands, nine of whom were Caucasus Jews (CJ) (Azerbaijani), and one Ashkenazi Jewish. We performed haplotype analysis to look for evidence of a founder mutation, and found that of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Similar to other industrialized countries, Germany's population is ageing. Whereas some people enjoy good physical and cognitive health into old age, others suffer from a multitude of age-related disorders and impairments which reduce life expectancy and affect quality of life. To identify and characterize the factors associated with 'Работает' vs. 'Требует внимания' ageing, we have launched the Berlin Aging Study II (BASE-II), a multidisciplinary and multi-institutional project that ascertains a large number of ageing-related variables from a wide range of different functional domains. Phenotypic ass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have focused on genetic polymorphism of the interleukin-6 (IL-6) gene, which has led to a better understanding of the intricate interactions between host response, microorganisms, and genetics. Genotype prevalence appears to vary by the race and ethnicity of the population studied. We used a polymerase chain reaction technique to determine the prevalence of single nucleotide polymorphism in IL-6 at position -174 G>C in a population of 30 South Indians. Blood samples were collected from 15 chronic periodontitis patients and 15 healthy controls. The results showed that the G/G gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To test, in AIDS patients, a previously proposed hypothesis of clonal population structure in Leishmania infantum, the agent of visceral leishmaniasis.
DESIGN: Forty-three stocks of L. infantum isolated from AIDS patients in Spain were analysed by multilocus enzyme electrophoresis.
METHODS: The results were analysed in terms of population genetics according to previously described statistical methods. Departures from panmixia were examined by linkage disequilibrium analysis.
RESULTS: As previously shown in HIV-negative patients, classical manifestations of clonality were shown, n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exome sequencing studies in complex diseases are challenged by the allelic heterogeneity, large number and modest effect sizes of associated variants on disease risk and the presence of large numbers of neutral variants, even in phenotypically relevant genes. Isolated populations with recent bottlenecks offer advantages for studying rare variants in complex diseases as they have deleterious variants that are present at higher frequencies as well as a substantial reduction in rare neutral variation. To explore the potential of the Finnish founder population for studying low-frequency (0.5-5%) v
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding population dynamics and genetics can be critical to understanding distribution, spread, and vectorial capacity of disease vectors. One well-studied disease vector, Aedes aegypti, has been the focus of research due to the wide range of diseases it vectors and the high transmission capabilities. We examined the genetic diversity of A. aegypti utilizing a large number of individual samples from a small geographic range, as opposed to previous studies that focus on a large range and small collection. Using the COI locus, we examined 107 mosquitoes from South Texas, with multiple hapl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Estimating the size of Indigenous populations in Australia before European colonial invasion is invaluable to truth-telling and reconciliation. Robust estimates of the population dynamics of pre-colonial Indigenous Australians are poor owing to lethal diseases, frontier and structural violence, and absence of systematic censuses. Here we review ethnographic observations, archaeological and genetic reconstructions, and modelled carrying capacity to infer Indigenous population size before colonial invasion. Congruency of the modelled and genetics-based (not historical or ethnographic accounts) e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing (NGS) at the HLA-A, -B, -C, -DRB1, -DRB3/4/5, -DQA1, -DQB1, -DPA1, and -DPB1 loci was performed on 5,266 southern Chinese unrelated donors of the Hong Kong Bone Marrow Donor Registry. High-resolution HLA genotypes defined by full sequencing of class I loci and extended coverage of class II loci were attained to determine allele frequencies and estimate haplotype frequencies. This study provides allele and haplotype frequencies on 11 loci estimated for the first time in the Hong Kong Chinese population. These results describe extended haplotypes including the less fre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterakis gallinarum is one of the common parasitic nematodes found in the caecum of poultry. To investigate the genetic diversity and genetic structure of the H. gallinarum population in Sichuan, we amplified and sequenced the complete mitochondrial (mt) cytochrome c oxidase subunit II (cox2) gene of 59 H. gallinarum isolates from seven different geographical regions, then analyzed their genetic polymorphisms. All cox2 genes of the 59 H. gallinarum isolates were 696 bp in length, with an average A + T content of 67.1%. Fifty-nine sequences contained 34 variable sites, and were classified into
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence and distribution of genetic diseases in the province of Quebec has been influenced by its population history. The current French Canadian population stems from 8,500 pioneers who left France for Nouvelle-France between 1608 and 1759. After the English conquest of Nouvelle-France in 1759, the French Canadian population remained mostly genetically isolated, for linguistic, cultural, and religious reasons. The migration of a small number of French individuals to Nouvelle-France created a founder effect. Subsequent migrations inland have created smaller regional founder effects. The
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aposthia (natural circumcision) is the condition of being born without a prepuce. Usually sporadic cases are reported in the medical literature. In this paper for the first time we present the genetic profile of 3 families with aposthia trait and discuss the possible genetics.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Owing to the unique inheritance pattern of the X chromosome, X-chromosomal short tandem repeat (X-STR) analysis represents a valuable tool in forensic DNA examination-particularly in complex kinship cases, missing person investigations, and disaster victim identification. We analyzed buccal swabs from 429 unrelated Korean males for forensic statistical parameters of 12 X-STRs. Among the 427 individuals analyzed (2 were excluded), DXS10135 was the most informative marker (polymorphism information content [PIC] = 0.9131) and DXS7423 the least informative (PIC = 0.4250). When analyzed based on th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital muscular dystrophies (CMDs) are clinically and genetically heterogeneous conditions. We launched a nationwide study to determine the frequency of CMD in the Chinese population and assess the status of diagnosis and disease management for CMD in China. Cases were chosen from databases in 34 tertiary academic hospitals from 29 first-level administrative divisions (provinces, municipalities, autonomous regions, and special administrative regions), and medical records were reviewed to confirm the diagnoses. The study included 409 patients, of those patients who consented to genetic test
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinant human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) strains containing sequences from different viral genetic subtypes (intersubtype) and different lineages from within the same subtype (intrasubtype) have been observed. A consequence of recombination can be the distortion of the phylogenetic signal. Several intersubtype recombinants have been identified; however, less is known about the frequency of intrasubtype recombination. For this study, near-full-length HIV-1 subtype C genomes from 270 individuals were evaluated for the presence of intrasubtype recombination. A sliding window schema
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed nine multigenerational families with ascertained affective spectrum disorders in northern Sweden's geographically isolated population of Vasterbotten. This northern Swedish population, which originated from a limited number of early settlers approximately 8,000 years ago, is genetically more homogeneous than outbred populations. In a genomewide linkage analysis, we identified three chromosomal loci with multipoint LOD scores (MPLOD) >/=2 at 9q31.1-q34.1 (MPLOD 3.24), 6q22.2-q24.2 (MPLOD 2.48), and 2q33-q36 (MPLOD 2.26) under a recessive affected-only model. Follow-up genotyping wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Qiang people are widely recognized as a basal layer of the Chinese gene pool, yet their genetic origins and evolutionary history remain unclear. We analyzed 20 deep-sequenced Qiang genomes together with genomic data from Tibetan highlanders and neighboring lowlanders. The Qiang genetic structure has been profoundly shaped by historical admixture with Han and Tibetans, giving rise to distinct subpopulations. Using ~450 ancient Asian genomes, we traced the most recent common ancestor of the Qiang to ancient Yellow River farmers ~5300 years ago, indicating shared ancestry with other Chinese p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования