BACKGROUND: Mutations in the filaggrin gene (FLG) have been shown to play a significant role in ichthyosis vulgaris and eczema, 2 common chronic skin diseases. However, their role in the development of other atopic diseases such as asthma and rhinitis has not yet been clarified in large population-based studies.
OBJECTIVES: To study the effect of FLG mutations at the population level and their effect on other atopic phenotypes.
METHODS: Association analysis of the 2 common FLG-null mutations R501X and 2282del4 and 3 recently identified rare FLG variants (R2447X, S3247X, 3702delG) was perform
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is an autosomal recessively inherited neurocutaneous disorder caused by a deficiency of the microsomal enzyme fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH). We report the clinical characteristics and the results of molecular studies in 19 SLS patients. Patients 1-17 show the classical triad of severe clinical abnormalities including ichthyosis, mental retardation and spasticity. Most patients were born preterm, and all patients exhibit ocular abnormalities and pruritus. Electro-encephalography shows a slow background activity, without other abnormalities. MRI of the brain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atopic eczema or dermatitis (AD) is a chronically relapsing dermatosis associated with pruritus, sleep disturbance and impaired quality of life. AD affects 10 to 20% of school-aged children. The prevalence has increased two to three folds over the past three decades in industrialized countries and there is evidence to suggest that this prevalence is increasing. AD is frustrating to both patients and caregivers and can impose considerable financial impact on the families. The pruritus and sleep disturbance can be intractable and the disease has important physical and psychological implications.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The skin of preterm infants is anatomically and physiologically premature. This quality of the skin as well as the need for intensive monitoring and treatment/care represent additional stress factors for the integrity of the babies' skin. The babies have an increased vulnerability and risk of skin injuries. Therefore, during the first two to three weeks of life observation of the premature skin is of utmost importance. Ritualistic activities have to be questioned. This is particularly true for infants who are born before 28 weeks of pregnancy. This systematic literature review inve
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We evaluated the effects of long- and short-term isotretinoin therapy on the skeletons of patients. Eight patients who were treated with isotretinoin for disorders of keratinization received frequent radiographic evaluations for 4 to 9 years. Seven patients developed multiple hyperostoses at the spine and extremities. Hyperostoses increased in size and number over the course of therapy, although relatively few sites were symptomatic. Hyperostoses typically developed first in the spine and later in the extremities, where both bilaterally symmetric and asymmetric involvement was observed. After
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on affected sisters with the Neu-Laxova syndrome. Prenatal diagnosis of the condition was achieved by serial ultrasound examinations which demonstrated abnormal fetal growth in the second affected fetus before 24 weeks gestation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We encountered two patients with a congenital migratory ichthyosiform dermatosis, retinal colobomas, conductive hearing loss, seizures, mental retardation, and similar facial features. The results of electron microscopic studies performed on skin biopsy specimens from the patients differed significantly from those of previously reported cases of ichthyosiform dermatoses with associated neurologic and ophthalmologic abnormalities; they appear to represent a new neuroectodermal syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty-one regular hemodialysis patients underwent clinicodermatologic examination. Twenty-three of them were on regular hemodialysis for 2-3 years (group I), 28 patients for more than 8 years (group II). Both groups were matched in regard to primary kidney disease, age, and sex. A characteristic feature found was a marked premature aging of the skin, mainly imposing as actinic elastosis. The incidence was related to the duration of hemodialysis (56.5% of patients of the first group and 100% of patients of the second group). There was also a correlation between time on hemodialysis and an incre
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The normal transparency of the cornea permits detailed in vivo study of several human pathologic conditions. Many systemic diseases are associated with corneal dystrophies which are manifested by haziness, opacification, crystalline deposition, or discoloration. Although these abnormal states can sometimes be seen grossly, biomicroscopy with slit lamp illumination is necessary for an exact morphologic description. Only precise delineation can lead to an accurate diagnosis of the corneal disorder and thus provide clues for an associatkd systemic disease.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Inherited epidermal differentiation disorders (EDD) are a heterogeneous group of genetic skin diseases characterized by impaired epidermal differentiation and defective skin-barrier function. These conditions include congenital ichthyoses and palmoplantar keratoderma (PPK), which are particularly rare in the pediatric population and can present with evolving and, in mild forms, nonspecific or subtle clinical features, making early diagnosis challenging in children. A retrospective review was conducted on pediatric patients with a clinical and molecular diagnosis of EDD, who were ev
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Netherton syndrome (NS) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SPINK5 gene, which encodes the serine protease inhibitor LEKTI. It is characterized by congenital ichthyosis, hair shaft abnormalities, and atopic manifestations. Previous reports suggest that intravenous immunoglobulin (IVIG) may provide partial clinical benefit in NS. Here, we report the clinical and immunological characterization of an infant with NS effectively treated with IVIG therapy.
METHODS: Clinical information was collected and reviewed from a 1-year-6-month-old boy presenting wi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of the study was to evaluate the efficacy and safety of systemic mycophenolate mofetil (MMF) treatment in ocular surface inflammatory diseases.
METHODS: For this retrospective study, patients who were treated with systemic MMF for ocular surface inflammatory diseases between March 2020 and March 2022 were evaluated. Apart from demographic data, examination notes including MMF treatment indication and systemic side effect interrogation and routine laboratory examinations during drug treatment were extracted from the patient records. Detailed staging scores were performed a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Newborns with FATP4 mutations exhibit ichthyosis prematurity syndrome (IPS), and adult patients show skin hyperkeratosis, allergies, and eosinophilia. We have previously shown that the polarization of macrophages is altered by FATP4 deficiency; however, the role of myeloid FATP4 in the pathogenesis of nonalcoholic steatohepatitis (NASH) is not known. We herein phenotyped myeloid-specific Fatp4-deficient (Fatp4M-/-) mice under chow and high-fat, high-cholesterol (HFHC) diet. Bone-marrow-derived macrophages (BMDMs) from Fatp4M-/- mice showed significant reduction in cellular sphingolipids in mal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study describes the presence and frequency of health traits among three populations of dogs traditionally used for sledding and explores their ancestry and breed composition as provided by the commercially available Embark dog DNA test. The three populations include the purebred Siberian Husky and the admixed populations of Alaskan sled dogs and Polar Huskies. While the Siberian Husky represents a well-established breed with extensive historical and health data, the Alaskan sled dog is less studied but has been the subject of nutritional, physiological, and genetic studies rel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long eyelashes have been popularized and many commercially available products exist to achieve eyelash growth as a desired cosmetic effect. Eyelash trichomegaly may be induced by medications, procedures, or be related to medical conditions; however, the exact mechanisms that govern eyelash growth are not well elucidated. This study aims to identify and summarize aetiologies associated with eyelash trichomegaly. We report a systematic review of 148 clinical trials, prospective and retrospective studies, and case reports describing all evidence-based potential aetiologies of eyelash trichomegaly
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, 9 members of the transglutaminase (TG) family have been identified, of which 8 [factor XIII (FXIII)A and TG1-TG7] catalyze post-translational protein-modifying reactions, and 1 does not (protein 4.2). The TG enzymatic activities considered in our discussion of human disease include deamidation of glutamine (Gln) residues, amine incorporation into Gln residues, and protein crosslinking. Except for TG7, which remains poorly studied, all individual TG members have been correlated with disparate human diseases that arise from either TG function or lack of function. Loss of TG function i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyosis and neurological involvement occur in relatively few known Mendelian disorders caused by mutations in genes relevant both for epidermis and neural function.
OBJECTIVES: To identify the cause of a similar phenotype of ichthyotic keratoderma, spasticity, mild hypomyelination (on MRI) and dysmorphic features (IKSHD) observed in two unrelated paediatric probands without family history of disease.
METHODS: Whole exome sequencing was performed in both patients. The functional effect of prioritised variant in ELOVL1 (very-long-chain fatty acids (VLCFAs) elongase) was analysed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MEDNIK syndrome-acronym for mental retardation, enteropathy, deafness, neuropathy, ichthyosis, keratodermia-is caused by AP1S1 gene mutations, encoding σ1A, the small subunit of the adaptor protein 1 complex, which plays a crucial role in clathrin coat assembly and mediates trafficking between trans-Golgi network, endosomes and the plasma membrane. MEDNIK syndrome was first reported in a few French-Canadian families sharing common ancestors, presenting a complex neurocutaneous phenotype, but its pathogenesis is not completely understood. A Sephardic-Jewish patient, carrying a new AP1S1 homozyg
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования