PURPOSE: To analyze clinical and functional features of children and adolescents with osteogenesis imperfecta (OI).
METHODS: A cross-sectional study of 62 participants examined clinical, body structure and function and activity features.
RESULTS: A total of 31 participants had OI type I, 9 had type III, and 22 had type IV. Mild (type I) and moderate/severe (types III and IV) OI differed significantly in occurrence of fractures, presence of bone deformities, the use of intramedullary rods, bone mineral density, and bisphosphonate therapy. Age of gait acquisition showed an association with ove…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a disease with varying severity affecting physical, social and emotional well-being of the child and their family. There is no existing evidence on how the OI population regard their quality of life (QoL). The main aim of this study was to determine how OI impacts on the quality of life and well-being of children and their family. It is the first stage of a larger project to develop a disease specific quality of life measure for children with OI.
METHODS: Purposive sampling was used to cover the diversity of the OI population. Twenty-five qualitativ…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a hereditary bone disease characterized by decreased bone density and multiple fractures, usually inherited in an autosomal dominant manner. Several gene encoding proteins related to collagen metabolism have been described in some cases of autosomal recessive OI (including CRTAP, LEPRE1, PPIB, FKBP65, SERPINF1, BMP1, WNT1, FKBP10). Recently, TMEM38B, a gene that encodes TRIC-B, a monovalent cation-specific channel involved in calcium flux from intracellular stores and in cell differentiation, has been associated with autosomal recessive OI. Here, we describe the…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe our 2 year experience in diagnosing prenatal-onset osteogenesis imperfecta (OI) by multidisciplinary assessment.
METHODS: We retrospectively analyzed 10 cases of fetal OI by using prenatal ultrasound evaluation, postnatal radiographic diagnosis, and molecular genetic testing of COL1A1/2.
RESULTS: By postnatal radiographic examination, five patients were diagnosed with type II OI and five were diagnosed with type III OI. A causative variant in the COL1A1 gene was found in four cases of type II and one case of type III OI; a causative variant in the COL1A2 gene was found…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing attention has been directed towards operative rib fixation of traumatic flail chest; reported benefits include more rapid weaning from the ventilator, decreased intensive care unit stays, decreased complications and improved functional results. The outcomes of this surgical intervention in patients with osteogenesis imperfecta, a rare condition characterized by low bone density and bone fragility, are unknown. This case demonstrates that, in the management of traumatic flail chest in a patient with osteogenesis imperfecta, surgical fixation can be successful and should be considered…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the osteogenesis and ototoxicity of autogenous bone cement.
STUDY DESIGN: A randomized, prospective, controlled animal study.
SETTING: University laboratory.
SUBJECTS AND METHODS: We created a critical defect on the bulla wall of guinea pigs. Fifty-three guinea pigs were divided into 3 groups. The defects were filled with autogenous bone cement (ABC) or autogenous bone dust (ABD) on the left side while the contralateral sides were kept intact as the blank control (BC) group or a defect was induced without obliteration as the operation control (OC) group (groups 1 and 2, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is typically caused by mutations in type 1 collagen genes, but in recent years new recessive and dominant forms caused by mutations in a plethora of different genes have been characterized. OI type V is a dominant form caused by the recurrent (c.-14C > T) mutation in the 5'UTR of the IFITM5 gene. The mutation adds five residues to the N-terminus of the IFITM5, but the pathophysiology of the disease remains to be elucidated. Typical clinical features present in the majority of OI type V patients include interosseous membrane calcification between the radius and ulna…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a lethal hereditary connective tissue disease that affects the synthesis of type I collagen. Current treatment options including surgical, physical, and medical treatment help to reduce pain, deformities, and rate of bone fracture. However, these choices are insufficient and are associated with many adverse effects. The development of stem cell therapy allows scientists to consider this option for radical treatment of many genetic diseases including OI. In utero stem cell transplantation provides a better opportunity for early prenatal intervention while the fet…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients with atrophy of the alveolar ridge of classes V and VI according to Cawood and Howell, the distraction osteogenesis (DO) is the only possibility of reconstruction connected with subsequent dental implants. This method was introduced by Ilizarov (1989), a Russian doctor. In the past few years, the distraction devices have undergone several changes and technical improvements. The usage of platelet-rich plasma (PRP) and autologous bone-platelet gel (ABPG) serving as the source of growth factors is considered a significant progress. The increase in the level of growth factors leads to …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare the structural and cellular differences of the periosteum from different parts of the mandible in minipigs by use of histologic and immunohistochemical methods to confirm the areas in which periosteal osteogenesis in situ can be used to treat mandible defects.
MATERIALS AND METHODS: Three minipigs were killed, and the left mandible of each was retrieved with the periosteum remaining and then fixed, decalcified, and embedded. The specimens were cut from the buccal and lingual sides of the ramus, angle, and body of the mandible and the mentum. Sections were stained with hema…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to report the successful repair of retinal detachment in a patient with osteogenesis imperfecta with sutureless 25-gauge vitrectomy.
METHODS: This was a single case report.
RESULTS: A patient with osteogenesis imperfecta and a retinal detachment was successfully repaired without complication using 25-gauge vitrectomy with a final visual acuity of 20/20.
CONCLUSION: In light of abnormal and thin sclera in patients with osteogenesis imperfecta, small-gauge sutureless vitrectomy should be considered for the repair of retinal detachment in this subset of p…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of hereditary disorders characterized by bone fragility and osteopenia, with a broad spectrum of clinical severity. The majority of cases are dominantly inherited and due to mutations in type I collagen genes, whereas recessive forms are less frequent and attributable to mutations in different genes involved in collagen I post translational modifications and folding (prolyl-3-hydroxylase complex, SERPINH1, FKBP10). We report the case of a patient with an initially mild and then progressively severe form of osteogenesis imperfecta due to a novel homozygou…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal upper airway obstruction secondary to micrognathia can be managed with conservative or surgical interventions. Traditionally, severe upper airway obstruction was managed with a tracheostomy. Although tracheostomy may be life saving, it is associated with high rates of complications and can lead to developmental problems. More recently, mandibular distraction osteogenesis has been utilized to relieve micrognathia associated airway obstruction.
METHODS: A clinical narrative review of the current literature was performed to evaluate the efficacy of mandibular distraction o…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The rabbit model has been established to mimic the effect of temporomandibular joint (TMJ) arthroplasty of ankylosis, and distracti … egeneration was perfect in the distraction gap.
CONCLUSION: These results suggest that distraction osteogenesis at the condylar neck using the traditional preauricular approach of TMJ surgery, without the additional incision, can be performed concurrently with arthroplasty of TMJ ankylosis at the same region.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta is associated with susceptibility to connective tissue damage, including intracranial but usually extra-axial hemorrhage. Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency is a rare fibrinolytic cause of systemic bleeding diathesis.
OBJECTIVE: To describe a case of a brainstem intraparenchymal hemorrhage associated with connective tissue and coagulation disorders.
DESIGN: Case report.
SETTING: Academic medical center.
PATIENT: A 36-year-old woman with a history of osteogenesis imperfecta presented to the emergency department after an argument, during which sh…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess the role of biochemical bone markers in classification of children with osteogenesis imperfecta (OI), their possible association with vertebral compression fractures in milder forms of OI and their role in monitoring of intravenous pamidronate (APD) treatment.
METHODS: Serum total alkaline phosphatase (ALP), bone ALP isoforms (in a subgroup), osteocalcin, type I procollagen carboxy-terminal propeptide, carboxy-terminal telopeptide of type I collagen, and urine deoxypyridinoline (DPD) were measured in a cross-sectional study of 130 untreated individuals, 0.25-20.9years (median 6…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intravenous pamidronate is the most widely used treatment for moderate to severe osteogenesis imperfecta (OI). Currently, there is no medical treatment for patients with mild OI. We conducted a single-center randomized double-blind placebo-controlled trial to examine the efficacy and safety of oral risedronate in the treatment of pediatric patients with mild OI. A total of 26 children and adolescents (age, 6.1-17.7 yr; 11 girls) with OI type I were randomized to either placebo (N = 13) or risedronate (N = 13) for 2 yr. Risedronate doses were 15 mg once per week in patients weighing <40 kg and …
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования