Many tall-statured children will display variations of normal growth patterns, such as familial tall stature or familial rapid maturation. However, precocious puberty and a number of rarer diseases that can cause accelerated growth require the earliest possible detection and treatment to ensure that underlying problems are appropriately treated and optimum final adult height is attained. Most of these syndromes are rare. Nevertheless, the pediatric nurse practitioner should be acquainted with them to make timely and appropriate referrals to endocrinologists, geneticists, cardiologists, or orth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are presenting a new case of EV which has association with three diseases: Epilepsy, achondroplasia and endocrine disturbances. We are considering that it is very much interesting the association existing between the previously mentioned diseases (all conditioned by genetic factors) and EV which is characterized by a generalized viral infection also conditioned by genetic factors.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile granulosa cell ovarian tumor is a rare cause ofpseudo-precociouspuberty. We report a case of a 6-year-old female with neurofibromatosis type 1 (NF1), associated with pseudo-precocious puberty (PPP). A thorough workup revealed a large multi-cystic right ovarian mass, which turned out to be a juvenile granulosa cell tumor (JGCT). This report documented a rare case of PPP caused by JGCT in a child with NF1. Verbal consent was taken from the family.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The McCune-Albright Syndrome (MAS) is a sporadic rare disease first described in 1936 by McCune and separately by Albright. MAS is characterized by a triad of physical signs: café-au-lait spots, polyostotic fibrous dysplasia and autonomous endocrine hyperfunction. MAS is predominantly observed in girls and is rarely reported in males. We report the case of a 9-year old boy with gonadotropin independent precocious puberty, café-au-lait spots, polyostotic fibrous dysplasia and growth hormone hypersecretion.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypothalamic hamartoma is the most common detectable cerebral lesion causing precocious puberty. Two histologically confirmed cases were studied by computerized tomography (CT) and magnetic resonance (MR) imaging. T2 weighted, sagittal MR images were superior to CT in delineating the tumor from surrounding grey matter. The lesion was isointense to grey matter on T1 weighted images allowing exclusion of other hypothalamic tumors. MR will undoubtedly become the imaging modality of choice in the detection of hypothalamic hamartoma.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limited studies have been conducted on pubertal development in populations with pre-existing medical conditions. More than 20-fold increased risk of early puberty has been reported in neurodevelopmental disorders; however, this is a heterogeneous group. There have been limited past studies examining the timing, duration, or characteristics of pubertal or menstrual cycle development in patients with ASXL-related disorders. This study aimed to gather empirical cross-sectional parent survey data regarding pubertal development in adolescents diagnosed with Bohring-Opitz syndrome (BOS) (ASXL1), Sha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Among girls assessed for pubertal precocity, pelvic ultrasound (pUS) may represent a pivotal tool to predict the time expected to elapse between sonographic assessment and the onset of menarche (TUS-M). Accordingly, the present analysis is meant to define the statistical relationship between sonographic parameters and TUS-M, in order to identify the most reliable predictor of the timing of menarche.
METHODS: Retrospective, multicenter analysis. Girls assessed for sexual precocity and showing sonographic and clinical findings consistent with pubertal onset upon referral were cons
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Narcolepsy is a rare but disabling condition that causes excessive daytime sleepiness. Interestingly, weight gain is frequent in patients with narcolepsy and it has sometimes been described very early in the course of the disease. Here, we report four consecutive obese children who were referred to our sleep laboratory for excessive daytime sleepiness and suspected sleep apnoea syndrome. They underwent nocturnal polysomnography associated with multiple sleep latency tests. Narcolepsy was diagnosed in all children with a close temporal link between the onset of narcolepsy, obesity and puberty.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: First-voided urinary LH (FVU-LH) has been suggested as an alternative to GnRH stimulation test for detection of precocious puberty.
OBJECTIVE: To evaluate the reproducibility of FVU-LH, its correlation with basal and GnRH-stimulated gonadotropins, and its diagnostic value for differentiating progressive from nonprogressive puberty.
DESIGN AND PARTICIPANTS: Clinical and endocrine data were obtained from the medical records of 95 girls with suspected progressive puberty who underwent 2 consecutive FVU-LH tests. In 55 of these participants, GnRH stimulation test was performed close to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kisspeptin (KISS1) and its receptor (KISS1R) are important regulators of the reproductive function, along with gonadoliberin (GnRH), gonadotropins (luteinizing hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH)), and sex steroid hormones. Mutations of their genes alter sexual maturation. The p.P74S, p.H90D, and p.P110T missense mutations of KISS1 are associated with central precocious puberty (CPP); and the p.G35S, p.C53R, and p.F117L mutations, with delayed puberty and isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH). The p.P196H and p.R386P mutations of KISS1R are also associated with CPP. Howe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The increased sensitivity and specificity of new immunometric gonadotropin assays make them particularly useful to study the ontogenesis of luteinizing hormone (LH) and follicle-stimulating hormone (FSH) secretion in normal and abnormal puberty. The results show that the gonadotropin-releasing hormone pulse generator is functionally active even in prepubertal children with selective occurrence of LH and FSH pulses after the onset of sleep. The onset of puberty is associated with a major increase in pulse amplitude and a small increase in pulse frequency, expressed as a progressive increase in
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study presents a genetic analysis of three-generation family exhibiting terminal 19p13.3 duplication resulting from a maternal balanced translocation, t (19; 21) (p13.3; p12). Additionally, we reviewed previously reported cases with similar aberrations.
METHODS: Peripheral blood or amniotic fluid samples from six family members were comprehensively analyzed using G-banding, N-banding, fluorescence in situ hybridization (FISH), and copy number variation sequencing (CNV-seq). Furthermore, a genomic mapping analysis was performed on 23 cases of terminal 19p13.3 duplication, co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования