BACKGROUND: Sibling sexual abuse, believed to be the most common form of sexual abuse, is a marginalized area of study. Even so, available literature largely focuses on the survivors and a gap remains in understanding the experience of the parents in these circumstances.
OBJECTIVE: The study aims to examine the experience of parents who learn that sexual abuse has been perpetrated on their child(ren) by a sibling(s).
PARTICIPANTS AND SETTING: The sample includes 58 participants who identify as a parent of a child who was sexually abused by a sibling, a child who sexually harmed a sibling, or
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fine-Lubinsky syndrome is a rare clinically defined syndrome sometimes referred to as brachycephaly, deafness, cataract, microstomia, and impaired intellectual development syndrome. Here we provide a clinical and molecular update for a sibling pair diagnosed with Fine-Lubinsky syndrome. An extensive genetic work-up, including chromosomal microarray analysis and quad exome sequencing, was nondiagnostic. However, a research reanalysis of their exome sequencing data revealed that both were homozygous for an intronic c.749+39G>A [NM_001383.6] variant in DPH1. RNAseq analysis performed on RNA from
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability of sibling embryos to form blastocysts may reflect the developmental potential of the embryos that were transferred into the uterus. The purpose of the study was to investigate whether the development speed of sibling embryos positively reflects the live birth rate following fresh embryo transfer. We examined 1262 cycles of women who underwent day 3 (D3) cleavage embryo transfer in the Peking Union Medical College Hospital in 2015-2020, who were divided into three groups (D5, D5 + D6, and D6) according to blastocyst formation. The live birth rate in patients with blastocysts that f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Major depressive disorder (MDD) is highly heterogeneous. Standard typology partly captures the disorder's symptomatic heterogeneity, although whether it adequately captures etiological heterogeneity remains elusive. The aim of this study was to investigate the genetic characterization of MDD heterogeneity.
METHODS: Using Swedish patient register data on 1.5 million individuals, the authors identified 46,255 individuals with specialist-diagnosed MDD. Eighteen subgroups were identified based on nine comparison groups defined by clinical and psychosocial features, including severity,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although bone marrow transplantation is the recommended form of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for aplastic anemia, some patients undergo peripheral blood stem cell transplantation (PBSCT). Therefore, there is critical demand to identify factors affecting transplantation outcomes. Using the Japanese registry database, we retrospectively analyzed outcomes of 94 adult patients with aplastic anemia who underwent PBSCT from HLA-identical sibling donors. The cumulative incidence of neutrophil engraftment was 94% (95% confidence interval [CI] 86-97%), and was significantly higher
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cryptorchidism and hypospadias share several prenatal risk factors. However, in published studies, boys exposed to cigarette smoking during pregnancy have a higher risk of cryptorchidism and a lower risk of hypospadias. Using Danish register-based data, we revisited these findings with a cohort and sibling-matched design to investigate the potential effect of shared time-stable factors.
PATIENTS AND METHODS: For the cohort study, we included 823,670 live-born, singleton boys born from 1991 to 2016. Crude and adjusted hazard ratios (HRs) with 95% confidence intervals (CIs) were estima
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of cytomegalovirus (CMV) infection on leukemia relapse and the potential mechanism remains controversial. In this retrospective study, we evaluated the association among CMV infection, NK reconstitution and clinical outcomes in consecutive patients with hematologic malignancy who underwent HLA matched sibling donor transplantation (MST). In total, 228 patients were enrolled in the study between January 2010 and December 2011. The cumulative incidence of CMV infection on day 100 post-HSCT was 13.6 ± 4.9%. The probabilities of OS and DFS were 45.4% vs. 71.7% (P = 0.004) and 43.9% vs.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laron syndrome (LS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by dwarfism and typical facial phenotype. This report is the first to present three cases of Laron syndrome affecting three female siblings from Syria. The index case presented at age of 8.5 years with severe short stature: low level of Insulin-like growth factor 1 (IGF-1), elevated levels of fasting and post-stimulation growth hormone (GH), consistent with the diagnosis of Laron syndrome. At the age of 9.5 years, she developed non-autoimmune subclinical hypothyroidism treated with Levothyroxine, then she developed dyslip…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Investigating siblings of probands with affective disorders enables the identification of psychopathology-related risk features. Leveraging data from an older adult sample, as compared to most previous sibling studies, enabled us to study more definitive clinical profiling across the lifespan. We examined prevalence of depressive/anxiety disorders in siblings, proband-sibling resemblance in psychopathology-related features, and whether unaffected siblings showed higher levels of these features than healthy controls.
METHODS: The sample (N=929; Mage=50.6) consisted of 256 probands …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a likely pathogenic splice-altering AP4S1 intronic variant in two sisters with progressive spastic paraplegia, global developmental delay, shy character, and foot deformities. Sequencing was completed on whole-blood messenger RNA (mRNA) and analyzed for gene expression outliers after exome sequencing analysis failed to identify a causative variant. AP4S1 was identified as an outlier and contained a rare homozygous variant located three bases upstream of exon 5 (NC_000014.8(NM_007077.4):c.295-3C>A). Confirmed by additional RNA-seq, reverse-transcription polymerase chain reaction, and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: In children with sickle cell anemia (SCA), high transcranial Doppler (TCD) velocities are associated with stroke risk, which is reduced by chronic transfusion. Whether matched sibling donor hematopoietic stem cell transplantation (MSD-HSCT) can reduce velocities in patients with SCA is unknown.
OBJECTIVE: To determine the association of MSD-HSCT with TCD velocities as a surrogate for the occurrence of ischemic stroke in children with SCA.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Nonrandomized controlled intervention study conducted at 9 French centers. Patients with SCA were enrolled b
Сравнительное исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Small-for-gestational-age (SGA) birth is commonly used as a proxy for fetal growth restriction, but also includes constitutional … ingleton infants born in Sweden between January 1987 and December 2012, of whom 1 885 924 were full siblings. We estimated associations between severe or moderate SGA (<3rd percentile and 3rd to <10th percentiles, respectively) and risks of stillbirth, neonatal mortality and morbidity, using both population-based and within-sibling analyses. Hazard ratios …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Proopiomelanocortin (POMC) protein, encoded by the POMC gene, is the precursor of adrenocorticotropic hormone (ACTH) that is rel … vere obesity and central adrenal insufficiency was found to be a carrier of the same mutation. Both siblings had alabaster-colored skin and brown hair.
CONCLUSIONS: POMC deficiency results in significant morbidity due to obesity, and it is also a potentially life threatening disease because of adrenal insufficiency. Therefore any suggestive symptom or sig …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The rare disease cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis (CMUSE) is characterized by multiple and recurring small intestinal ulcers with stenosis of unknown causes. In clinic, it is difficult to be differentiated from the inflammatory bowel disease, especially the Crohn disease.
PATIENT CONCERNS: Here we report a pair of siblings who suffered from long-time anemia and abdominal pain and misdiagnosed with inflammatory bowel disease (IBD) for many years.
DIAGNOSES: They were finally diagnosed with CMUSE with intestinal obstruction.
INTERVENTIONS AND OUTCOMES: They both …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To compare incidence and clinical features of hemorrhage cystitis (HC) after haploidentical donor (HID) allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and matched sibling donor (MSD) HSCT. Methods: Medical records of 609 (including 406 HID-HSCT and 203 MSD-HSCT cases) hematologic malignancies patients treated with HSCT undergoing myeloablative conditioning regimen from January 2011 to December 2012 were analyzed retrospectively. Results: HC occurred 183 in HID and 17 ones in MSD respectively. The cumulative incidence of HC in HID group was higher than in MSD group[ (45.6±
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency, a rare autosomal recessive metabolic disease causes combined immunodeficiency and developmental delay, hypotonia, and spasticity. Patients present with recurrent infections associated with T-lymphocytopenia, characteristically presenting later than patients with classical severe combined immunodeficiency (SCID). PNP, with adenosine deaminase (ADA), is part of the purine salvage pathway. The only curative therapy is hematopoietic stem cell transplantation. Myeloablative conditioning is recommended to prevent rejection caused by residual immune f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Testotoxicosis is an autosomal dominant form of gonadotropin-independent precocious puberty caused by heterozygous constitutively activating mutations of the luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor (LHCGR) gene. The aim of this study was to describe two Brazilian siblings with testotoxicosis, to confirm the molecular diagnosis, and to perform an in silico analysis of a novel mutation in the hot spot of the LHCGR gene.
MATERIALS AND METHODS: Molecular analysis of the mutation on the LHCGR gene was performed by direct Sanger sequencing, followed by an in silico analysis using H…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deficiency of the eighth component of complement (C8) is a very rare primary immunodeficiency, associated with invasive, recurrent infections mainly caused by Neisseria species. We report functional and immunochemical C8 deficiency diagnosed in three Albanian siblings who presented with severe meningococcal infections at the age of 15 years, 4 years and 17 months, respectively. The youngest suffered serious complications (necrosis of fingers and toes requiring amputation).
METHODS: Functional activity of the classical, alternative and mannose-binding lectin complement pathways was…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this cross-sectional study, we focused on three research questions pertaining to the connections between appearance-related teasing and body image during adolescence. First, we investigated how parental appearance-related teasing of adolescents was associated with teasing by siblings. Second, we examined how teasing by mothers, fathers, siblings, and peers was individually associated with adolescent girls' body dissatisfaction and boys' drive for muscularity. We included BMI as a possible moderator in these analyses. Third, we tested the role of appearance-related social comparison as a med…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования