Enteroviral diseases are widespread and impose significant importance in medicine. Although the outcome of diseases that are associated with … ructural protein coding regions. Further more, emergence of viral escape mutants that harbor single point mutations in the central part of the siRNA binding motif are the major factor that limits early therapeutic siRNA efficacy. The appearance of viral escape mutants can be sufficiently suppressed by combined administration of at least three distinct siRNA mole …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Leiden mutation of the factor V gene and the subsequent resistance of factor V to inactivation by activated protein C are associated with a procoagulant state, especially in the venous bed. However, its association with arterial thrombotic disease remains unclear.
OBSERVATIONS: We report four patients with visual field defects secondary to arterial occlusions and in whom we found a factor V Leiden mutation. These patients, three females and one male, aged 32-58 years, presented with various visual field defects: bilateral arciform scotomas due to multiple infarcts of the ner
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a case of familial early onset Alzheimer's disease, a mutation was detected in exon 7 of the presenilin 1 gene at codon 226 with a resultant amino acid change from leucine (CTC) to arginine (CGC) (L226R). This is a novel finding, yet is consistent with the previously reported mutations at codons 222, 229, 233 and 237 in transmembrane domain 5 which show a helical alignment of mutations in this domain. We conclude that the cause of Alzheimer's disease in this patient is an authentic PS1 gene abnormality responsible for the patient's early onset Alzheimer's disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have described a case of a rare autoimmune disease, called autoimmune polyglandular syndrome type I (APS type I), in a 44-year-old woman. APS type I is an autosomal recessively inherited disorder, connected with mutations in AIRE (autoimmune regulator) gene. Subsequently, autoantibodies directed towards tissue-specific enzymes are produced, which causes destruction of multiple tissues and organs, first of all--endocrine glands. In the described woman, primary hypoparathyroidism occurred in childhood. Addison disease, chronic candidiasis of the nails and vitiligo developed in adolescence. Be
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Activated protein C (APC) resistance, which is often associated with the factor V R506Q (FV Leiden) mutation, is a common risk factor for venous thrombosis. Study of the mechanism of APC resistance has revealed that coagulation FV stimulates the APC-catalysed inactivation of FVIIIa, and that this anticoagulant function of FV is impaired in FV Leiden. The present review covers the discovery, the physiological significance and the structural requirements of the APC-cofactor activity of FV.
RECENT FINDINGS: Recent in vitro and in vivo experiments indicate that the anticoagulan
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis is a genetically heterogeneous disease caused by the inability of OCLs to resorb and remodel bone, resulting in generalized osteosclerosis and obliteration of marrow spaces and cranial foramina. The classical clinical features are pathological fractures, visual impairment, and bone marrow failure. Two human genes have been described as the cause of this form of osteopetrosis: the T-cell immune-regulator-1 (TCIRG1) gene, which is mutated in >50% of the patients, and the chloride channel 7 (ClCN7) gene, which accounts for approximately 10% of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dual porphyrias are characterized by two independent disturbances of porphyrin metabolism.
PATIENT AND METHODS: At first a porp … decrease of the coproporphyrinogen oxidase activity to about 50%. Molecular analyses resulted in a point mutation at exon 4 (854C-->T), which revealed in an amino acid exchange (P258L) in the coproporphyrinogen oxidase protein.
CONCLUSION: The hereditary coproporphyria is caused by a new mutation in the coproporphyrinogen oxidase gene in the case of a dual por …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic analysis of pancreatic juice is a promising aid for the accurate and early diagnosis of pancreatic cancer. K- ras mutation is frequently observed in pancreatic cancer; however, it is not specific for carcinoma because pancreatic adenoma and pancreatitis also show this mutation. Overexpression of p53 protein is solely detected in pancreatic juice from pancreatic cancer patients, but the positivity rate differs among various reports. Telomerase activity in pancreatic juice was detected in 20 of 24 (83.3%) pancreatic cancer patients and in only 1 of 23 (4.3%) pancreatic adenoma patients,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of the study was to detect the incidence of resistance to activated protein C in pregnant or puerperal women with confirmed diagnosis of deep venous thrombosis or pulmonary embolism.
DESIGN: Case-control study.
SETTING: Dept. of Obstetrics and Gynaecology, Dept. of Haemato-oncology, Medical Faculty, Palacky University, Olomouc.
METHODS: The group of 33 women with confirmed deep venous thrombosis were examined for resistance to activated C protein. The levels of C and S proteins, antithrombin III., prothrombin, heparin II cofactor and plasminogen were measured. Patient wit
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary sideroblastic anemia (HSA) is a heterogeneous group of inherited anemic disorders which is characterized by the presence of ringed sideroblasts in the bone marrow, microcytic hypochromic anemia and typically its X-linked inheritance in patients. It has been shown that a deficiency of the erythroid-specific delta-aminolevulinate synthase (ALAS-E) activity is responsible for pyridoxine-responsive HSA in many patients, however, the pathogenesis of other types of HSA remains still unknown. In this article, recent evidence suggesting multiple causes for HSA is summarized and discussed.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G20210A mutation variant of prothrombin gene is the second most frequent mutation identified in patients with deep venous thrombosis, after factor V Leiden. The risk for developing deep venous thrombosis is high in patients identified as heterozygous for G20210A mutation. In order to identify this polymorphism in the gene coding prothrombin, the 345bp fragment in the 3'- untranslated region of the prothrombin gene was amplified using amplification by polymerase chain reaction and enzymatic digestion by HindIII (restriction endonuclease enzyme). The products of amplification and enzymatic's
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
16 blood samples from Russian patients (Moscow) with idiopathic motor neuron disease were analysed for mutations in the CuZn-superoxide dismutase gene. Two patients (12.5%) with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) were found to have a disease related mutation. One patient appears to have autosomal recessive adult-onset ALS associated with homozygosity for Asp90Ala and presents the characteristic phenotype of very slowly ascending paresis with both lower and upper motor neuron signs. The other patient heterozygous for Asp90Ala presents ALS with lumbar onset and rapid progression. Both of cases
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have shown that mutations in a newly described RNA editing enzyme, activation-induced cytidine deaminase (AID), can cause an autosomal recessive form of hyper IgM syndrome. To determine the relative frequency of mutations in AID, we evaluated a group of 27 patients with hyper IgM syndrome who did not have defects in CD40 ligand and 23 patients with common variable immunodeficiency. Three different mutations in AID were identified in 18 patients with hyper IgM syndrome, including 14 French Canadians, 2 Lumbee Indians, and a brother and sister from Okinawa. No mutations were found
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe a case of branch retinal vein occlusion (BRVO) in a patient who tested positive for the 20210 A allele of the prothrombin (PT) gene.
METHODS: A 48-year-old man had visual loss in the right eye secondary to BRVO confirmed by ophthalmoscopy and fluorescein angiography. His medical history was not remarkable for common risk factors for retinal occlusive diseases.
RESULTS: Laboratory tests for hypercoagulability were positive for PT 20210 A variant. The patient's family tested negative for the PT variant.
CONCLUSIONS: Laboratory tests for coagulopathy, including the PT 2021
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factors predisposing to the phenotypic features of familial combined hyperlipidemia have not been clearly defined. In the course of investig … ssible contribution to the plasma lipoprotein abnormalities in this pedigree, we identified a novel point mutation in the low-density lipoprotein receptor (LDLR) gene, a G-to-A transition at nucleotide position 337 in exon 4. This change substituted lysine for glutamic acid at codon 92 (D92K) of the LDL receptor. By means of mutant allele-specific amplification …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования