A prospective 3-year collaborative study was undertaken in 1987 to collect cytogenetic data from diagnostic chorionic villus samples (CVS) in the U.K. in order to determine the predictive value of the chromosome abnormalities encountered. Twenty-seven laboratories contributed a total number of 7595 cases, of which 97.6 per cent were successful. Excluding single cell anomalies, a total of 480 cytogenetic abnormalities were reported, of which 137 were familial structural rearrangements and 343 were de novo problems. Non-mosaic trisomies of chromosomes 13, 18, and 21 (n = 157), non-mosaic sex chr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oliver-McFarlane syndrome is characterised by trichomegaly, congenital hypopituitarism and retinal degeneration with choroidal atrophy. Laurence-Moon syndrome presents similarly, though with progressive spinocerebellar ataxia and spastic paraplegia and without trichomegaly. Both recessively inherited disorders have no known genetic cause.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed to identify the genetic causes of these disorders. Mutations were functionally validated in zebrafish pnpla6 morphants. Embryonic expression was evaluated via in situ hybridisation in human embryonic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pbx1 is a TALE-class homeodomain protein that functions in part as a cofactor for Hox class homeodomain proteins. Previous analysis of the in vivo functions of Pbx1 by targeted mutagenesis in mice has revealed roles for this gene in skeletal patterning and development and in the organogenesis of multiple systems. Both RNA expression and protein localization studies have suggested a possible role for Pbx1 in pharyngeal region development. As several Hox mutants have distinct phenotypes in this region, we investigated the potential requirement for Pbx1 in the development of the pharyngeal arches
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Members of the NK family of homeobox transcription factors regulate critical steps of organogenesis during vertebrate development. In the studies described in this report, we have isolated and functionally characterized the chicken Nkx-2.8 (cNkx-2.8) cDNA and protein and defined the temporal and spatial pattern of cNkx-2.8 gene expression during chicken development. cNkx-2.8 transcripts are first detectable at HH stage 7 in the splanchnopleura. At stage 10(+), the cNkx-2.8 gene is expressed in the linear heart tube and the dorsal half of the vitelline vein. However, after looping, HH stage 13,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in MYO7A, the gene encoding the unconventional myosin 7a, cause hereditary deafness in mice and humans. In the cochlea, MYO7A is present in the sensory hair cells from embryonic stages of development, and plays a critical role in the development and maintenance of the mechanosensitive hair bundles composed of actin-rich stereocilia. Shaker-1 mutant mice (Myo7aSh1/Sh1), the murine model of Usher 1B syndrome, exhibit a progressive loss of the stereocilia, subsequent degeneration of the sensory epithelium and ultimately profound deafness. In addition to the hair bundle defects, we found
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
'Inner mitochondrial membrane peptidase 2 like' (IMMP2L) is a nuclear-encoded mitochondrial peptidase that has been conserved through evolutionary history, as has its target enzyme, 'mitochondrial glycerol phosphate dehydrogenase 2' (GPD2). IMMP2L is known to cleave the mitochondrial transit peptide from GPD2 and another nuclear-encoded mitochondrial respiratory-related protein, cytochrome C1 (CYC1). However, it is not known whether IMMP2L peptidase activates or alters the activity or respiratory-related functions of GPD2 or CYC1. Previous investigations found compelling evidence of behavioura
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the F10 gene mutations in a Chinese pedigree affected with the deficiency of the hereditary coagulation factor X (FX), resulting from a new deletion mutation, and to study the associated molecular pathogenesis. Methods: Next generation sequencing (NGS) was performed to screen the genetic mutations in the proband which were then verified by Sanger sequencing. The FX activity (FX∶C) of probands and their family members was detected using the blood clotting method, and the mutation sites of the family members were analyzed using Sanger sequencing. The pathogenicity of the mu
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related macular degeneration (AMD) remains a leading cause of irreversible blindness worldwide, characterized by the progressive breakdown of the outer blood-retinal barrier, accumulation of protein and lipid deposits in the subretinal space, and the consequential degeneration of macular photoreceptors. Geographic atrophy (GA) is one of the blinding end points of AMD. While current pharmaceutical interventions can slow lesion expansion or counter choroidal neovascularization, they fail to address the most significant clinical unmet need: regeneration of damaged retinal tissue to restore vi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiomyocytes derived from pluripotent stem cells (PSC-CMs) have been widely accepted as a promising cell source for cardiac drug screening and heart regeneration therapies. However, unlike adult cardiomyocytes, the underdeveloped structure, the immature electrophysiological properties and metabolic phenotype of PSC-CMs limit their application. This project aimed to study the role of the transient receptor potential ankyrin 1 (TRPA1) channel in regulating the maturation of embryonic stem cell-derived cardiomyocytes (ESC-CMs).
METHODS: The activity and expression of TRPA1 in ESC-C
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PKA (protein kinase A)-mediated phosphorylation of cardiac RyR2 (ryanodine receptor 2) has been extensively studied for decades, but the physiological significance of PKA phosphorylation of RyR2 remains poorly understood. Recent determination of high-resolution 3-dimensional structure of RyR2 in complex with CaM (calmodulin) reveals that the major PKA phosphorylation site in RyR2, serine-2030 (S2030), is located within a structural pathway of CaM-dependent inactivation of RyR2. This novel structural insight points to a possible role of PKA phosphorylation of RyR2 in CaM-dependent i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The structure and development of the female reproductive tract, fetal membranes and placental have not previously been recorded for any member of the family Thyropteridae. Recently implanted embryos were obtained in late January, limb-bud stages in March, and full-term fetuses in late May, suggesting a possible gestation length of approximately five months. It is likely, however, that Thyroptera experiences at least two breeding cycles per year. The uterus was narrowly bicornuate; the corpus uteri was unusually large and lacked the glandular density observed in the cornua. The cervix was long,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enhancer of Zeste Homolog 2 (EZH2), the catalytic subunit of Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2), mediates histone H3 lysine 27 trimethylation (H3K27me3), an epigenetic modification associated with transcriptional repression. EZH2 inhibitors (EZH2is) gained attention after the first-in-class drug Tazemetostat received FDA approval for treating epithelioid sarcoma. Preclinical studies suggest that EZH2is could be effective against melanoma, but their general inability to cross the blood-brain barrier (BBB), among others, limits the treatment of secondary brain metastases. Based on these limita
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis coordinates metabolic, immune, and behavioral responses to a changing environment. Its molecular effectors are the nuclear receptors for glucocorticoids and mineralocorticoids (the GRs/MRs), encoded by nr3c1/nr3c2. The MR serves as the high-affinity sensor of basal hormone concentrations, whereas the GR amplifies the stress response and mediates negative feedback. Despite their shared domain architecture, the receptors have diverged functionally: isoform composition, post-translational modifications, and the complement of co-regulators together det
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to Vemurafenib (VEM), a targeted BRAFV600E inhibitor, was examined in the metastatic paratetraploid (XX, abnormal Y chromosome) melanoma cell line, SkMel28. During the first week of treatment, pERK suppression coincided with transcriptomic and phenotypic changes related to senescence, autophagy/mitophagy, neuro-melanogenesis, and cell co-alignment. By the second week, MAPK-ERK signalling was restored, coinciding with surmounting the G1/S checkpoint, G2M checkpoint delay, mitotic slippage (MS), and downregulation of senescence and melanogenesis. The dynamics of melanogenesis and MS w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erythropoietin (EPO) is a circulating glycoprotein hormone essential for red blood cell production. The history of EPO stretches from early observations of hypoxia in the mid-19th century to its gene cloning and the clinical use of recombinant forms. Structurally, EPO's extensive glycosylation shapes stability, receptor binding, and therapeutic potential, inspiring engineered analogs with distinct pharmacokinetics. Developmentally, EPO expression shifts from embryonic neural crest and fetal hepatocytes to renal interstitial fibroblasts after birth. EPO gene regulation integrates hypoxia-induci
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromin, the protein product of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene, requires the direct binding interaction with SPRED to negatively regulate the RAS-MAPK pathway. Although the region of neurofibromin that stimulates the intrinsic GTPase activity of RAS represents only a small percentage of the entire protein, a large degree of the NF1 structural domains and their correlating mechanistic functions remain elusive. Here, we demonstrate RAS-independent biochemical and signaling functions regulated by the coordinate control of NF1 and SPRED1/2. Utilizing CRISPR-Cas9 methods to ablate NF
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial disorders (MDs) are a diverse group of genetic conditions primarily affecting the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system and cellular energy production. Among MDs, Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies (LSDMCA), or Microphthalmia with Linear Skin Lesions (MLS) syndrome, is a rare X-linked dominant male-lethal disorder characterized by ocular malformations, linear skin defects, and multisystem developmental anomalies. These features are associated with pathogenic variants in genes related to mitochondrial function, including HCCS, COX7B, and NDUFB11 or chromoso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prenatal glucocorticoid overexposure causes fetal growth restriction, often mediated by placental vascular dysfunction, yet underlying mechanisms remain poorly defined. This study examined the temporal and spatial progression of placental oxygenation and feto-placental vascular structure following chronic dexamethasone exposure using three-dimensional imaging.
METHODS: Time-mated pregnant Wistar rats received dexamethasone (0.5 μg/mL) or vehicle in drinking water from embryonic day (E) 13-21. Placental oxygenation was evaluated at E15, E18, and E21 using T2∗ magnetic resonance i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People with syndromic, congenital vestibular disorders (CVDs) experience severe challenges to maintain posture and balance throughout life due to malformation of the inner ear into a sac-like structure with missing or truncated semicircular canals. How inner ear malformation affects the remaining vestibular neural circuitry is unknown, although decreased number of vestibular ganglion (VG) neurons is reported in CVD children. Our first step here was to determine whether VG neuron number is reduced before birth using our chick model for CVDs at embryonic day 13 (E13), a stage 2/3 of the way thro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-intensive care syndrome (PICS) is defined by persistent psychological, cognitive and physical impairments after critical illness, yet its shared genetic basis remains unknown. We applied genomic structural equation modeling (Genomic SEM) to large-scale GWAS summary statistics for major depressive disorder (N = 217,584), post-traumatic stress disorder (N = 199,213), cognitive function (N = 257,841), memory performance (N = 152,605) and hand grip strength (N = 461,089) to construct a latent genetic factor related to PICS component phenotypes. We then performed multivariate GWAS, Bayesian fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования