Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 (SPG4, SPAST gene) is commonly described as a pure phenotype, with progressive spastic weakness of the lower limbs. Some cognitive disorders have been reported but remain difficult to characterize. Brain flurodesoxyglucose (18F-FDG) PET is a sensitive biomarker of glycolytic metabolism and shows loss of neuronal activity. Our objective was to describe the cognitive impairment of SPG4 patients, supported by brain 18F-FDG PET, to characterize the cognitive pattern and its localization. Twenty subjects from the Grand Est region, with a pathogenic varia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Three leading disease causes of age-related visual loss are cataract, age-related macular degeneration (AMD), and glaucoma. Although all 3 eye diseases have been implicated with falls and fracture risk, evidence is mixed, with the contribution of different eye diseases being uncertain.
OBJECTIVE: To examine whether people with cataract, AMD, or glaucoma have higher risks of falls or fractures than those without.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This cohort study was a population-based study in England using routinely collected electronic health records from the Clinical Practic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visual hallucinations are frequent, disabling complications of advanced Parkinson's disease, but their neuroanatomical basis is incompletely … rmation including the ventral 'what' and dorsal 'where' pathways, which are important in object and facial recognition and identification of spatial locations of objects, respectively. Furthermore, the structural brain changes seen on magnetic resonance imaging occurred independently of cognitive function and age. Our findings suggest that when hallucinators and non …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the field of rare diseases, progress in molecular diagnostics led to the recognition that variants linked to autosomal-dominant neurodegenerative diseases of later onset can, in the context of biallelic inheritance, cause devastating neurodevelopmental disorders and infantile or childhood-onset neurodegeneration. TOR1A-associated arthrogryposis multiplex congenita 5 (AMC5) is a rare neurodevelopmental disorder arising from biallelic variants in TOR1A, a gene that in the heterozygous state is associated with torsion dystonia-1 (DYT1 or DYT-TOR1A), an early-onset dystonia with reduced penetra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: People living with rarer dementias face considerable difficulty accessing tailored information, advice, and peer and professional support. Web-based meeting platforms offer a critical opportunity to connect with others through shared lived experiences, even if they are geographically dispersed, particularly during the COVID-19 pandemic.
OBJECTIVE: We aim to develop facilitated videoconferencing support groups (VSGs) tailored to people living with or caring for someone with familial or sporadic frontotemporal dementia or young-onset Alzheimer disease, primary progressive aphasia, p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The tripod theory of the upper nasal third parallels the concept of the well-known nasal tip tripod. We are evaluating the idea that one can simply alter the upper nasal angles reliably without the complex physics associated with the nasal tip to achieve a pleasing cosmetic result.
OBJECTIVE: To describe a concept related to the well-known tripod theory with extrapolation to the upper nasal third as it pertains to cosmetic rhinoplasty.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This is a prospective study in which lateral photographs of 3 women who had not undergone surgery (age range, 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary intracranial germ cell tumors (iGCTs) are highly malignant brain tumors that predominantly occur in children and adolesc … atient outcomes and quality of life.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the application of facial recognition technology in the early detection of iGCTs in children and adolescents. Early diagnosis through advanced screening techniques is vital for improving patient outcomes and quality of life.
METHODS: A multicenter, phased approach was adopted for the d …
СтатьяМногоцентровое исследованиеВалидационное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reaction of the tris(tetradentate) triplesalen ligand H6talen(t-Bu2), which provides three salen-like coordination environments bridged in a meta-phenylene arrangement by a phloroglucinol backbone, with Mn(II) salts under aerobic conditions affords, in situ, the trinuclear Mn(III) triplesalen complexes [(talen(t-Bu2)){Mn(III)(solv)n}3]3+. These can be used as molecular building blocks in the reaction with [Fe(CN)6]3- as a hexaconnector to form the heptanuclear complex [{(talen(t-Bu2)){Mn(III)(solv)n}3}2{Fe(III)(CN)6}]3+ ([Mn(III)6Fe(III)]3+). The regular ligand folding observed in the trin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of somatostatin binding sites was studied in the pons and medulla oblongata of three human fetuses (gestional ages 26, 28 and 30 weeks). The study was carried out by in vitro quantitative autoradiography using either [125I-Tyr0,D-Trp8]somatostatin-14 or [125I-Tyr11]somatostatin-14 as radioligands. Somatostatin binding sites were observed in a number of nuclei subserving sensory, motor or integrative functions within the pons and medulla. In addition, discrete tracts also contained significant amounts of binding sites. Among structures involved in sensory processes, a high dens
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ecombinant human growth hormone (rhGH) has been used for four decades under a largely population-based dosing paradigm, yet growth response varies substantially among children with apparently similar auxological phenotypes. Advances in genomics, GH-insulin-like growth factor-1 (IGF-1) axis biomarkers, mathematical and machine-learning (ML) prediction models, and digital health technologies now allow individualized characterization of growth disorders, forming the basis of an emerging precision-endocrinology paradigm.
OBJECTIVES: (1) to synthesize evidence on monogenic and polygeni
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex, multisystem disorder. Its major clinical features include neonatal hypotonia, developmental delay, short stature, behavioral abnormalities, childhood-onset obesity, hypothalamic hypogonadism, and characteristic appearance. The genetic basis of PWS is also complex. It is caused by absence of expression of the paternally active genes in the PWS critical region on 15q11-q13. In approximately 70% of cases this is the result of deletion of this region from the paternal chromosome 15. In approximately 28%, it is attributable to maternal uniparent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Unique patient identification is necessary for detecting malaria recurrence and facilitates individualised treatment. Reliable p … and to streamline workflows. Expanding biometric systems to include complementary methods, such as facial recognition, could further address challenges in uniquely identifying specific patient groups, such as young children.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dementia encompasses symptoms resulting from brain damage that impairs cognitive functions, surpassing natural aging effects. This condition … in young adults correlates with lower cognitive empathy, affecting interpersonal understanding and facial recognition. Studies link heavy reliance on web-based media to decreased white matter integrity, crucial for language skills. Adolescents may be more vulnerable to anxiety and unrealistic expectations due to digital media overuse. Digital media overuse impacts …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To characterize current practices and awareness regarding analgesia and sedation management among healthcare providers in pediatric intensive care unit (PICU) across China, and to explore the implementation status of related strategies. Methods: A two phase nationwide cross sectional questionnaire study (2018 and 2022 ) was conducted, involving 53 and 52 hospitals respectively across 22 provinces, 4 municipalities, and 5 autonomous regions. The study assessed the status and awareness of analgesia and sedation management. The questionnaire comprised 3 sections: demographic data (7 it
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: This study aimed to evaluate the expressive vocabulary ability and sentence complexity in cochlear implanted children diagnosed with cochlear nerve aplasia (CN-A), and to analyze potential influencing factors. Methods: This cross-sectional study included 35 children diagnosed with CN-A by MRI, with a mean age of cochlear implantation of 22.1 (SD: 8.0) months. Twelve were bilaterally implanted (bilateral CI group), 13 were unilateral implanted with hearing aids on the contralateral ear (bimodal group), and the others were unilaterally implanted (unilateral CI group). After at least
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: The lack of standardized genetics training in pediatrics residencies, along with a shortage of medical geneticists, necessitates innovative educational approaches.
OBJECTIVE: To compare pediatric resident recognition of Kabuki syndrome (KS) and Noonan syndrome (NS) after 1 of 4 educational interventions, including generative artificial intelligence (AI) methods.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This comparative effectiveness study used generative AI to create images of children with KS and NS. From October 1, 2022, to February 28, 2023, US pediatric residents were provided imag
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sporadic non-autoimmune congenital hyperthyroidism (SNAH) is a rare form of persistent thyrotoxicosis caused by germline activating mutations in the thyroid-stimulating hormone (TSH) receptor (TSHR) gene, distinct from the more common autoimmune neonatal hyperthyroidism. SNAH typically presents early with variable severity but often lacks the overt autoimmune features, leading to diagnostic delays. Extrathyroidal manifestations remain underrecognized in the sporadic form. We report a case of SNAH from India in a 15-year-old male with a heterozygous activating mutation in exon 10 of the TSHR ge
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dental practitioners provide treatment of anatomical structures innervated by the trigeminal system, such as the teeth and gingiva, which can be subject to injury even following routine and well-performed dental procedures. As a result, the dental clinician is often presented with patients with neuropathic pain or unusual sensory distortions. In addition, the dental clinician treats patients following facial and oral trauma which may result in chronic pain. Therefore, recognition of posttraumatic trigeminal neuropathic pain (PTTNP) and its management must be considered essential for
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal anterior temporal lobe degeneration often preferentially affects the left or right hemisphere. While patients with left-predominant anterior temporal lobe atrophy show severe anomia and verbal semantic deficits and meet criteria for semantic variant primary progressive aphasia and semantic dementia, patients with early right anterior temporal lobe atrophy are more difficult to diagnose as their symptoms are less well understood. Focal right anterior temporal lobe atrophy is associated with prominent emotional and behavioural changes, and patients often meet, or go on to meet, criteria fo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONSPECTUS: As Pasteur noted more than 150 years ago, asymmetry exists in matter at all organization levels. Biopolymers such as proteins or DNA adopt one-handed conformations, as a result of the chirality of their constituent building blocks. Even at the level of elementary particles, asymmetry exists due to parity violation in the weak nuclear force. While the origin of homochirality in living systems remains obscure, as does the possibility of its connection with broken symmetries at larger or smaller length scales, its centrality to biomolecular structure is clear: the single-handed forms
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования