MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

192 503 публикаций

Поиск: 92 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 016 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Tetrachloroethene respiration in Sulfurospirillum species is regulated by a two-component system as unraveled by comparative genomics, transcriptomics, and regulator binding studies.

Energy conservation via organohalide respiration (OHR) in dehalogenating Sulfurospirillum species is an inducible process. However, the gene products involved in tetrachloroethene (PCE) sensing and signal transduction have not been unambiguously identified. Here, genome sequencing of Sulfurospirillum strains defective in PCE respiration and comparative genomics, which included the PCE-respiring representatives of the genus, uncovered the genetic inactivation of a two-component system (TCS) in the OHR gene region of the natural mutants. The assumption that the TCS gene products serve as a PCE s…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33242236Открыть статью

Treatment of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a Delphi derived practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Mucopolysaccharidosis, type II (MPS II, MIM 309900) is a severe lysosomal storage disease with multisystem involvement. There is one product … practice guideline based solely on published evidence. The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Therapeutics Committee conducted a Delphi study to generate an MPS II clinical practice resource of the treatment for these individuals for the genetics community, based on the evidence-based review and subsequent literature. This report desc …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32741966Открыть статью

Functional Genomics Analysis of Big Data Identifies Novel Peroxisome Proliferator-Activated Receptor γ Target Single Nucleotide Polymorphisms Showing Association With Cardiometabolic Outcomes.

BACKGROUND: Cardiovascular disease and type 2 diabetes mellitus represent overlapping diseases where a large portion of the variation attributable to genetics remains unexplained. An important player in their pathogenesis is peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARγ) that is involved in lipid and glucose metabolism and maintenance of metabolic homeostasis. We used a functional genomics methodology to interrogate human chromatin immunoprecipitation-sequencing, genome-wide association studies, and expression quantitative trait locus data to inform selection of candidate functional sing…

Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26518621Открыть статью

Evolutionary genomics of plant genes encoding N-terminal-TM-C2 domain proteins and the similar FAM62 genes and synaptotagmin genes of metazoans.

BACKGROUND: Synaptotagmin genes are found in animal genomes and are known to function in the nervous system. Genes with a similar domain architecture as well as sequence similarity to synaptotagmin C2 domains have also been found in plant genomes. The plant genes share an additional region of sequence similarity with a group of animal genes named FAM62. FAM62 genes also have a similar domain architecture. Little is known about the functions of the plant genes and animal FAM62 genes. Indeed, many members of the large and diverse Syt gene family await functional characterization. Understanding t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17672888Открыть статью

Genome-wide mapping of Cas9-induced sister chromatid exchange across single and over 200 genomic sites in human cells.

CRISPR/Cas9-induced DNA double-strand breaks (DSBs) are widely used for genome engineering, yet their capacity to provoke sister chromatid exchange (SCE) remains incompletely understood because exchanges between identical sisters leave no sequence change and are invisible to conventional sequencing. Using sci-L3-Strand-seq, a scalable single-cell template-strand sequencing platform, we mapped SCE following targeted Cas9 cleavage. Cas9 targeting of a unique genomic locus strongly enriched SCE at the break site, reaching 41% in the same cell cycle and 17% in the subsequent division, indicating f

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42861852Открыть статью

Genomic and pan-genomic analyses of Bacillus subtilis B13 provide insights into biosynthetic potential and genetic traits associated with environmental adaptation.

This study describes the genomic features of Bacillus subtilis B13 (= VTCC 910231) to elucidate the genetic basis underlying its reported antimicrobial activity, metabolic versatility, and environmental adaptability. The draft genome comprised 4,349,051 bp with a GC content of 43.5% and 4436 predicted coding sequences. Genome-based analyses assigned B13 to B. subtilis subsp. subtilis, supported by high average nucleotide identity (98.3%) and digital DNA-DNA hybridization (99.7-99.8%) values. Genome mining identified one gene cluster encoding an unidentified sactipeptide along with seven biosyn

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42527688Открыть статью

Exploring whole-genome analysis of a gamma-aminobutyric acid -producing marine Lactiplantibacillus plantarum: genomic insights into neuroactive and probiotic potential.

GABA-producing lactic acid bacteria are gaining attention as psychobiotics capable of influencing the microbiota-gut-brain axis, yet marine-derived strains remain poorly characterized. Here, the complete genomic characterization is reported for the marine strain Lactiplantibacillus plantarum EI6, focusing on its probiotic potential, GABA production, and safety. The 3.3 Mb genome (44.5% GC) encodes multiple probiotic-associated genes for acid/bile tolerance, adhesion, and stress response (including heat and cold-shock adaptation), antioxidant activity, and immunomodulation. Genome mining identi

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42804040Открыть статью

Contrasting Genomic Outcomes of Secondary Contact in Bornean Bird Lineages: Insights From Barrier Loci, Demographic History and Genomic Features.

Secondary contact before the completion of reproductive isolation can alter speciation trajectories by impeding divergence through gene flow or accelerating it via reinforcement. Using genomic data, we investigated secondary contact between two pairs of Copsychus (Muscicapidae) lineages in Borneo: subspecies of magpie-robins (C. saularis) and two species of shamas (C. malabaricus and C. stricklandii). Although eastern and western lineages in both groups have similar divergence times, they show markedly different phenotypic and genomic outcomes following contact. Magpie-robins exhibit extensive

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42325064Открыть статью

Experiencing acute genomic care: perspectives from parents in the neonatal and paediatric intensive care units towards rapid genomic sequencing.

Rapid genomic sequencing (rGS) is increasingly used in neonatal and paediatric intensive care units (ICUs) to inform diagnosis and guide management of critically ill infants and children. Although rGS has a high diagnostic yield and potential to influence treatment and care planning decisions, little is known about how families experience rGS in the ICU and the emotional and contextual factors influencing their testing-related decisions. We conducted semi-structured interviews with twenty-three parents of infants who consented to rGS in an ICU at two tertiary hospitals in Toronto, Ontario, Can

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41520096Открыть статью

Insights from the genomic epidemiology of Vibrio parahaemolyticus in Nantong, China: A comparative genomics study of the classic ST3 and emerging ST2516 lineages.

Vibrio parahaemolyticus is a major foodborne pathogen transmitted mainly through contaminated seafood. This study analyzed 157 isolates coll … y, with novel STs in 35.2% (19/54) compared with 1.0% (1/101) in human isolates. Global comparative genomics revealed clear genetic divergence between ST3 and ST2516. Virulence gene analysis showed that the tdh gene was detected more frequently in ST3 (81.1%, 309/381) than in ST2516 (42.7%, 135/316). Almost all ST2516 isolates (99.7%, 315/316) lacked the V …

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41963058Открыть статью

Comparative whole-genome analyses of articular chondrocytes and skin fibroblasts reveal distinct genome instability landscapes in mesenchymal cell types.

DNA damage lesions can result in mutations and genome rearrangements that are associated with cellular aging and diseases. The landscape of somatic mutations in individual tissue and cell types are dictated by their unique physiological states, cellular functions, mutagenic exposures, and efficiency of DNA repair. Articular chondrocytes and skin fibroblasts are two cell types of mesodermal origin with distinct exposure to internal and external sources of DNA damage. While somatic genome instability features of skin fibroblasts have been well detailed, knowledge about mechanisms underlying geno

СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42160391Открыть статью

Genomic Epidemiology, Antimicrobial Resistance, and Virulence of Clinical Enterococcus Isolates from Hat Yai, Thailand: Genomic Relatedness and Lineage Persistence.

Background/Objectives: Enterococcus species are important causes of healthcare-associated infections, particularly multidrug-resistant (MDR) and vancomycin-resistant enterococci (VRE). This study characterized antimicrobial susceptibility, biofilm formation, genomic features, and molecular epidemiology of clinical Enterococcus isolates from southern Thailand. Methods: Forty clinical isolates, comprising E. faecalis (n = 22) and E. faecium (n = 18), were characterized by antimicrobial susceptibility testing, biofilm assays, and whole-genome sequencing. Results: All isolates were susceptible to

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42792017Открыть статью

From Genome to Phenome: Genotype × Environment Interactions in Organic and Conventional Dairy Systems and the Emergence of Genomically Optimized Organic Dairy (GOOD).

Organic dairy farming has expanded rapidly over the past three decades, driven by regulatory reforms, consumer demand, and growing recognition of its environmental, animal welfare, and potential human health benefits. Despite this growth, evidence comparing organic and conventional dairy systems remains fragmented across genetics, phenomics, animal health, and human health outcomes. This review synthesizes current knowledge through the lens of genotype × environment interactions, integrating evidence from four complementary domains: (1) genomic architecture and breeding strategies; (2) phenoty

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42792884Открыть статью

A Whole-Genome Sequence Genome-Wide Association Study in All of Us Identifies a Novel Glaucoma Risk Locus in African Individuals.

OBJECTIVE: To assess how whole genome sequencing (WGS) and varying phenotype definitions influence genetic discovery for primary open-angle glaucoma (POAG) in a diverse population. DESIGN: Ancestry-stratified genome-wide association studies (GWASs) and cross-ancestry meta-analyses of POAG cases and controls using 2 phenotype definitions. PARTICIPANTS: Cases (age ≥40 years) and controls (age ≥65 years) were identified in the National Institutes of Health All of Us Research Program v8 data release and subdivided into genetically inferred ancestral groups. Using the relaxed phenotype (Internati

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42620341Открыть статью

A genome-scale CRISPR deletion screen in Chinese hamster ovary cells reveals essential regions of the coding and non-coding genome.

The biopharmaceutical sector relies on CHO cells to investigate biological processes and as the preferred host for production of biotherapeutics. Simultaneously, advancements in CHO cell genome assembly have provided insights for developing sophisticated genetic engineering strategies. While the majority of these efforts have focused on coding genes, with some interest in transcribed non-coding RNAs (e.g., microRNAs and lncRNAs), there remains a lack of genome-wide systematic studies that precisely examine the remaining 90 % of the genome and its impact on cellular phenotypes. This unannotated

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40834995Открыть статью

Whole-genome sequencing and comparative genome analysis of three multidrug-resistant clinical uropathogenic Escherichia coli isolates from India.

AIM: To investigate the phenotypic and genomic features of three multidrug-resistant clinical mucoid and non-mucoid uropathogenic Escherichia coli (UPEC) strains to understand their antimicrobial resistance, biofilm formation, and virulence in urinary tract infections (UTIs). METHODS AND RESULTS: The UPEC strains A5, A10, and A15 were isolated from two UTI patients. Phenotypic assays included colony morphology, antibiotic susceptibility, motility, and biofilm formation. Whole genome sequencing identified resistance genes, virulence factors, sequence types, serotypes, plasmid types, and gene v

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40920455Открыть статью

Global genomic and antimicrobial resistance profiling of Neisseria gonorrhoeae: Insights from whole genome sequencing and minimum inhibitory concentration analysis.

BACKGROUND: The rising antimicrobial resistance (AMR) of Neisseria gonorrhoeae is a major global health concern that limits treatment options and complicates disease management. Efflux pump systems and resistance genes are key to bacteria's ability to evade antibiotics. This study examined the genetic and phenotypic resistance landscape using a large dataset of whole-genome sequences to identify key resistance mechanisms, assess efflux pump gene prevalence, and analyze regional variations in Minimum Inhibitory Concentration (MIC) values to inform treatment strategies and public health interven

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41052130Открыть статью

Recent dynamics in Neisseria gonorrhoeae genomic epidemiology in Brazil: antimicrobial resistance and genomic lineages in 2017-20 compared to 2015-16.

OBJECTIVES: Regular quality-assured WGS with antimicrobial resistance (AMR) and epidemiological data of patients is imperative to elucidate the shifting gonorrhoea epidemiology, nationally and internationally. We describe the dynamics of the gonococcal population in 11 cities in Brazil between 2017 and 2020 and elucidate emerging and disappearing gonococcal lineages associated with AMR, compare to Brazilian WGS and AMR data from 2015 to 2016, and explain recent changes in gonococcal AMR and gonorrhoea epidemiology. METHODS: WGS was performed using Illumina NextSeq 550 and genomes of 623 gonoc

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38517452Открыть статью

Genomic epidemiology and genetic characteristics of clinical Campylobacter species cocirculating in West Bengal, India, 2019, using whole genome analysis.

Campylobacter species are the most common pathogens responsible for foodborne gastroenteritis worldwide. India is a region with frequent diarrheal infections and a high level of Campylobacter infection incidence, but the detailed genomic information is limited. This study aimed to characterize 112 isolates of Campylobacter from diarrhea patients at two hospitals in Kolkata, West Bengal, by whole genome analysis. The Campylobacter isolates consisted of 90 C. jejuni, 20 C. coli, and 2 C. lari isolates. Multilocus sequence typing analysis revealed that the largest sequence type (ST) populations w

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39629976Открыть статью

Use of genome sequencing to hunt for cryptic second-hit variants: analysis of 31 cases recruited to the 100 000 Genomes Project.

BACKGROUND: Current clinical testing methods used to uncover the genetic basis of rare disease have inherent limitations, which can lead to causative pathogenic variants being missed. Within the rare disease arm of the 100 000 Genomes Project (100kGP), families were recruited under the clinical indication 'single autosomal recessive mutation in rare disease'. These participants presented with strong clinical suspicion for a specific autosomal recessive disorder, but only one suspected pathogenic variant had been identified through standard-of-care testing. Whole genome sequencing (WGS) aimed t

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37558402Открыть статью