MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

7 548 публикаций

Поиск: 40 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 714 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Performance and muscle lipogenesis of calves born to Nellore cows with different residual feed intake classification.

This study aimed to evaluate relationships among maternal residual feed intake (RFI) with growth performance and expression of genes involved in lipid metabolism in offspring of Nellore cattle. Fifty-three cows classified as negative or positive RFI by genomic prediction were exposed to fixed-time artificial insemination (FTAI) protocols at 2 and 3 years of age using semen from the same bull. In the first year, cows gestated under grazing conditions and nursed their calves in the feedlot. In the second year, the opposite occurred. Cows were weighed every 28 days during pregnancy and calves wer

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35905086Открыть статью

Clinical Trial-Ready Patient Cohorts for Multiple System Atrophy: Coupling Biospecimen and iPSC Banking to Longitudinal Deep-Phenotyping.

Multiple system atrophy (MSA) is a fatal neurodegenerative disease of unknown etiology characterized by widespread aggregation of the protein alpha-synuclein in neurons and glia. Its orphan status, biological relationship to Parkinson's disease (PD), and rapid progression have sparked interest in drug development. One significant obstacle to therapeutics is disease heterogeneity. Here, we share our process of developing a clinical trial-ready cohort of MSA patients (69 patients in 2 years) within an outpatient clinical setting, and recruiting 20 of these patients into a longitudinal "n-of-few"

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36190676Открыть статью

CCNO mutation as a cause of primary ciliary dyskinesia: A case report.

BACKGROUND: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an uncommon and genetically diverse condition. According to reports, most patients had more than 50 visits before being diagnosed with PCD, and the age at diagnosis was mostly in preschool, with an average age of about (10.9 ± 14.4) years old. CCNO is a pathogenic gene that regulates the cell cycle, and its mutation is linked to the uncommon human genetic disorder PCD. Although the prevalence of the CCNO mutation is regarded to be exceptionally low, new reports of this mutation have increased in comparison to prior ones. PCD patients with CCNO ar

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36157652Открыть статью

Therapeutic targeting of transcriptional elongation in diffuse intrinsic pontine glioma.

BACKGROUND: Diffuse intrinsic pontine glioma (DIPG) is associated with transcriptional dysregulation driven by H3K27 mutation. The super elongation complex (SEC) is required for transcriptional elongation through release of RNA polymerase II (Pol II). Inhibition of transcription elongation by SEC disruption can be an effective therapeutic strategy of H3K27M-mutant DIPG. Here, we tested the effect of pharmacological disruption of the SEC in H3K27M-mutant DIPG to advance understanding of the molecular mechanism and as a new therapeutic strategy for DIPG. METHODS: Short hairpin RNAs (shRNAs) wer

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33471107Открыть статью

High-grade astrocytoma with piloid features (HGAP): the Charité experience with a new central nervous system tumor entity.

PURPOSE: High-grade astrocytoma with piloid features (HGAP) is a recently described brain tumor entity defined by a specific DNA methylation profile. HGAP has been proposed to be integrated in the upcoming World Health Organization classification of central nervous system tumors expected in 2021. In this series, we present the first single-center experience with this new entity. METHODS: During 2017 and 2020, six HGAP were identified. Clinical course, surgical procedure, histopathology, genome-wide DNA methylation analysis, imaging, and adjuvant therapy were collected. RESULTS: Tumors were l

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33905054Открыть статью

Neurogenetics of Dynamic Connectivity Patterns Associated With Obsessive-Compulsive Symptoms in Healthy Children.

BACKGROUND: Obsessive-compulsive symptoms (OCSs) during childhood predispose to obsessive-compulsive disorder and have been associated with changes in brain circuits altered in obsessive-compulsive disorder samples. OCSs may arise from disturbed glutamatergic neurotransmission, impairing cognitive oscillations and promoting overstable functional states. METHODS: A total of 227 healthy children completed the Obsessive Compulsive Inventory-Child Version and underwent a resting-state functional magnetic resonance imaging examination. Genome-wide data were obtained from 149 of them. We used a gra

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36324658Открыть статью

A case of ectopic pancreas of the stomach accompanied by intraductal papillary mucinous neoplasm with GNAS mutation.

BACKGROUND: Ectopic pancreas is basically a benign disease and is not always necessary to be removed. However, all types of neoplasms occurring in the normal pancreas such as ductal adenocarcinomas and intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMNs) may develop even within ectopic pancreas. We recently encountered an extremely rare case of ectopic pancreas in the gastric antrum associated with IPMN possessing a GNAS mutation. CASE PRESENTATION: A 71-year-old Japanese woman complained of epigastric pain. Computed tomography and upper gastrointestinal endoscopy showed an intramural cystic mass

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34674710Открыть статью

Network-guided identification of cancer-selective combinatorial therapies in ovarian cancer.

Each patient's cancer consists of multiple cell subpopulations that are inherently heterogeneous and may develop differing phenotypes such as drug sensitivity or resistance. A personalized treatment regimen should therefore target multiple oncoproteins in the cancer cell populations that are driving the treatment resistance or disease progression in a given patient to provide maximal therapeutic effect, while avoiding severe co-inhibition of non-malignant cells that would lead to toxic side effects. To address the intra- and inter-tumoral heterogeneity when designing combinatorial treatment re

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34343245Открыть статью

Patterns of Maternal Neutrophil Gene Expression at 30 Weeks of Gestation, but Not DNA Methylation, Distinguish Mild from Severe Preeclampsia.

Neutrophils are activated and extensively infiltrate blood vessels in preeclamptic women. To identify genes that contribute to neutrophil activation and infiltration, we analyzed the transcriptomes of circulating neutrophils from normal pregnant and preeclamptic women. Neutrophils were collected at 30 weeks' gestation and RNA and DNA were isolated for RNA sequencing and 5-hydroxy-methylcytosine (5-hmC) sequencing as an index of dynamic changes in neutrophil DNA methylation. Women with normal pregnancy who went on to develop mild preeclampsia at term had the most uniquely expressed genes (697)

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34884685Открыть статью

Safety of Intraovarian Injection of Human Mesenchymal Stem Cells in a Premature Ovarian Insufficiency Mouse Model.

Primary ovarian insufficiency (POI), a condition in which there is a loss of ovarian function before the age of 40 years, leads to amenorrhea and infertility. In our previously published studies, we demonstrated recovery of POI, correction of serum sex hormone levels, increase in the granulosa cell population, and restoration of fertility in a chemotherapy-induced POI mouse model after intraovarian transplantation of human bone marrow-derived mesenchymal stem cells (hBM-MSCs). While hBM-MSC may be a promising cell source for treatment of POI, there are few reports on the safety of stem cell-ba

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33593078Открыть статью

Phenotype Heterogeneity and Genotype Correlation of MAPT Mutations in a Chinese PUMCH Cohort.

Frontotemporal dementia (FTD) is a heterogeneous disease both clinically and pathologically. Genetic mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT) is the most common cause of FTD, and the phenotype is related to the mutation location. However, the phenotype and genotype correlation varies somewhat among different cohorts and ethnicities. Whole-genome next-generation sequencing (NGS) was carried out for 1351 patients with dementia at Peking Union Medical College Hospital. MAPT variations classified as pathogenic and of uncertain significance were identified. Demographic information, cli

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33006106Открыть статью

Cyclin-Dependent Kinase 18 Controls Trafficking of Aquaporin-2 and Its Abundance through Ubiquitin Ligase STUB1, Which Functions as an AKAP.

Arginine-vasopressin (AVP) facilitates water reabsorption in renal collecting duct principal cells through regulation of the water channel aquaporin-2 (AQP2). The hormone binds to vasopressin V2 receptors (V2R) on the surface of the cells and stimulates cAMP synthesis. The cAMP activates protein kinase A (PKA), which initiates signaling that causes an accumulation of AQP2 in the plasma membrane of the cells facilitating water reabsorption from primary urine and fine-tuning of body water homeostasis. AVP-mediated PKA activation also causes an increase in the AQP2 protein abundance through a mec

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32164329Открыть статью

Bayesian Inference Associates Rare KDR Variants with Specific Phenotypes in Pulmonary Arterial Hypertension.

Background - Approximately 25% of patients with pulmonary arterial hypertension (PAH) have been found to harbor rare mutations in disease-causing genes. To identify missing heritability in PAH we integrated deep phenotyping with whole-genome sequencing data using Bayesian statistics. Methods - We analyzed 13,037 participants enrolled in the NIHR BioResource - Rare Diseases (NBR) study, of which 1,148 were recruited to the PAH domain. To test for genetic associations between genes and selected phenotypes of pulmonary hypertension (PH), we used the Bayesian rare-variant association method BeviMe

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33320693Открыть статью

Targeted re-sequencing in malformations of cortical development: genotype-phenotype correlations.

PURPOSE: Malformations of cortical development (MCD) are a phenotypically and genetically heterogeneous group of disorders, for which the diagnostic rate of genetic testing in a clinical setting remains to be clarified. In this study we aimed to assess the diagnostic rate of germline and pathogenic variants using a custom panel in a heterogeneous group of subjects with MCD and explore genotype-phenotype correlations. METHODS: A total of 84 subjects with different MCD were enrolled. Genomic DNA was isolated from peripheral blood. Fifty-nine tartget genes were assessed using a custom next-gener

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32570172Открыть статью

Molecular characterization of colorectal adenomas reveals POFUT1 as a candidate driver of tumor progression.

Removal of colorectal adenomas is an effective strategy to reduce colorectal cancer (CRC) mortality rates. However, as only a minority of adenomas progress to cancer, such strategies may lead to overtreatment. The present study aimed to characterize adenomas by in-depth molecular profiling, to obtain insights into altered biology associated with the colorectal adenoma-to-carcinoma progression. We obtained low-coverage whole genome sequencing, RNA sequencing and tandem mass spectrometry data for 30 CRCs, 30 adenomas and 18 normal adjacent colon samples. These data were used for DNA copy number

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31411736Открыть статью

Genetic manipulation of ureteric bud tip progenitors in the mammalian kidney through an Adamts18 enhancer driven tet-on inducible system.

The ureteric epithelial progenitor (UEP) population within the embryonic kidney generates the arborized epithelial network of the kidney's collecting system and plays a critical role in the expansion and induction of the surrounding nephron progenitor pool. Adamts18 shows UEP- restricted expression in the kidney and progenitor tip-restricted expression in several other organs undergoing branching epithelial growth. Adamts18 is encoded by 23 exons. Genetic removal of genomic sequence spanning exons 1 to 3 led to a specific loss of Adamts18 expression in UEPs, suggesting this region may encode a

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31734175Открыть статью

Acetylcholine Receptor Activation as a Modulator of Glioblastoma Invasion.

Grade IV astrocytomas, or glioblastomas (GBMs), are the most common malignant primary brain tumor in adults. The median GBM patient survival of 12-15 months has remained stagnant, in spite of treatment strategies, making GBMs a tremendous challenge clinically. This is at least in part due to the complex interaction of GBM cells with the brain microenvironment and their tendency to aggressively infiltrate normal brain tissue. GBMs frequently invade supratentorial brain regions that are richly innervated by neurotransmitter projections, most notably acetylcholine (ACh). Here, we asked whether AC

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31590360Открыть статью

Plasmacytoid acinar adenocarcinoma of the prostate: a newly described variant of prostate cancer.

A plasmacytoid variant of prostatic adenocarcinoma has not been reported to the best of our knowledge. A 54-year-old male presented with recurrent attacks of acute urinary retention. Laboratory findings showed high creatinine and a serum prostate specific antigen of 50.7 μg/L. Magnetic Resonance Imaging showed a locally advanced tumor involving the bladder and extending to the base of prostate with bilateral ureterovesical junction involvement and invasion of the left seminal vesicle and left anterior mesorectal fascia as well as perirectal fat invasion. Diffuse metastases to the abdominopelvi

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31698007Открыть статью

Longitudinal changes in left ventricular structure and function in patients with type 2 diabetes: Normal weight versus overweight/obesity.

OBJECTIVE: Although reported to be independent of obesity, the longitudinal changes of left ventricular structure and function have not been well characterized in normal-weight individuals with type 2 diabetes compared with overweight/obese individuals with type 2 diabetes. METHODS: A total of 558 participants in the Korean Genome and Epidemiology Study who underwent tissue Doppler echocardiography at baseline (cycle 4) and after 8 years (cycle 8) were classified into three groups based on body mass index and diabetes status: (1) normal-weight individuals without type 2 diabetes, (2) normal-w

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31081361Открыть статью

CRISPR-Cas9 modified bacteriophage for treatment of Staphylococcus aureus induced osteomyelitis and soft tissue infection.

Osteomyelitis, or bone infection, is often induced by antibiotic resistant Staphylococcus aureus strains of bacteria. Although debridement and long-term administration of antibiotics are the gold standard for osteomyelitis treatment, the increase in prevalence of antibiotic resistant bacterial strains limits the ability of clinicians to effectively treat infection. Bacteriophages (phages), viruses that in a lytic state can effectively kill bacteria, have gained recent attention for their high specificity, abundance in nature, and minimal risk of host toxicity. Previously, we have shown that CR

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31756187Открыть статью