Approximately 95% of all Friedreich's ataxia (FA) patients are homozygous for a large GAA triplet-repeat expansion in the first intron of the Friedreich's ataxia gene (FRDA). The remaining cases are expected to be compound heterozygous with a GAA expansion on one allele and a point mutation on the other. Generally, the clinical diagnostic profile in this group of patients is indistinguishable from that in classic FA patients with homozygous expansions. This study describes a mildly affected patient who presents with only one expanded allele by Southern blot analysis. Point mutation screening s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a novel procedure whose use may be considered to obtain a very early prenatal diagnosis for couples at risk for transmitting genetic diseases. Using the polymerase chain reaction (PCR) or fluorescence in-situ hybridization (FISH) the genotype or the sex of biopsied cleavage-stage embryos obtained after in-vitro fertilization can be determined and selected embryos can then be transferred. In-vitro fertilization with intracytoplasmic sperm injection is the method of choice to obtain embryos to be analysed through PCR to reduce contamination by residual
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined the outcome of 9 triplet, 3 quadruplet, 1 quintuplet and 1 sixtuplet pregnancies delivered between 1979-1989 at the perinatal center of the RWTH Aachen. The course of pregnancy and neonatal period were retrospectively analysed. The follow-up program covered at least 3, up to a maximum of 10 years. 12 families could be interviewed concerning psychosocial effects. The neonatal mortality was 4%. Neonatal morbidity; hyaline membrane disease (n = 18), intraventricular hemorrhage (n = 9), pneumothorax (n = 7), patent ductus arteriosus (n = 7), bronchopulmonary dysplasia (n = 8). At the a
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proper intrapartum management of multiple gestations continues to be debated in the obstetric community. Ultrasonography is key in this management, through its initial assessment of the fetuses in the labor and delivery suite, observations of the second twin after the first has delivered, and its role in external cephalic version. The proper route of delivery requires further investigation for each combination of twin presentations and estimated fetal weights. It is recommended that the nonvertex second twin that is greater than 24 weeks' gestational age and fewer than 1700 g estimated fet
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of apparently recessive hereditary spherocytosis in an Italian child. The proband exhibited a reduction of overall ankyrin in the red cell membrane. The parents were free of any haematological manifestations. The VNDR associated with the ankyrin gene (ANK1) were consistent with the following diplotypes: AC11/ AC14 (father), AC14/AC14 (mother) and AC11/AC14 (child). The cDNA of the patient disclosed the expression of the AC11 allele only. As a consequence, we put forward the hypothesis of a de novo inactivation affecting the ankyrin allele of maternal origin (AC14) and accounti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal cytoskeleton is one of the most profoundly altered organelles in late life neuro-degenerative disorders that are characterized by progressive impairments in cognitive abilities. The elucidation of the protein building blocks of these organelles as well as advances in understanding how these proteins become altered in Alzheimer's disease (AD) and other less common dementing illnesses, i.e., diffuse Lewy body disease (DLBD) or the Lewy body variant of AD (LBVAD), will provide insights into the molecular basis of these disorders. Within, we review evidence that normal adult human tau
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selective termination of the affected fetus in twin pregnancies was performed in the second trimester of seven pregnancies. The malformations included anencephaly/exencephaly (2 cases), hydrocephalus (1 case), thoracoabdominopagus of "B" and "C" cotwins (1 case), urethral obstruction sequence (1 case) and hygroma colli (2 cases). Intrauterine intervention on the affected fetus was done by transabdominal intracardial injection of 20% NaCl solution in the 15--24 weeks of gestation. All cases had dichorionic placentation. Unaffected co-twin infants were delivered at term with normal weight in 4 c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Levels of reproductive steroids and gonadotrophins were analysed retrospectively during the peri-implantation period following non-conceptional and conceptional natural cycles and in cycles associated with ovarian hyperstimulation for in-vitro fertilization or gamete intra-Fallopian transfer. In cycles not associated with conception, the luteal phase of hyperstimulated cycles (n = 100) was characterized by higher serum progesterone and oestradiol levels (P less than 0.01) and with an earlier decline in steroids than in natural cycles (n = 21). On day 11 (day of oocyte recovery = day 0), the le
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Therapeutic approaches for B-cell malignancies continue to evolve, especially with regard to combination approaches. We assessed the safety and efficacy of the triplet ublituximab, umbralisib, and ibrutinib in patients with advanced B-cell malignancies.
METHODS: We did an open-label, phase 1 study with dose-escalation and dose-expansion phases, at five centres in the USA. Eligible patients were aged 18 years or older with histologically confirmed lymphocytic leukaemia or relapsed or refractory B-cell non-Hodgkin lymphoma, had measurable disease, adequate organ function, and an Eas
Клиническое исследование I фазыСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Room-temperature afterglow (RTA) materials are promising for bioimaging, chemical sensing, information encryption, and optoelectronic devices because they emit after excitation ceases. Carbon dots (CDs) provide an eco-friendly and versatile platform for solution-phase RTA, but molecular motion and dissolved oxygen in liquids promote non-radiative relaxation and triplet-exciton quenching. This review critically examines the design and performance of CD-based RTA materials in aqueous and non-aqueous media. Solution-phase afterglow is governed by the interplay among emissive centers, protective m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), the 3rd most frequent neurodegenerative disease, is fatal. Skeletal muscles, neuromuscular junctions, and motor neurons in the cerebral cortex, brainstem, and spinal cord that control swallowing, breathing, and movement degenerate, causing paralysis, respiratory arrest, and death. Clinically meaningful disease mechanisms are unknown, and no effective therapies are available. ALS is a polygenic heterogeneous disease seen in 5%-10% of patients as inherited, but most patients have no inheritance pattern. ALS appears to manifest as a complex interplay between m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterogeneous aerobic oxidation using molecular oxygen (O2) represents a versatile and sustainable platform for the synthesis of oxygenates and nitrogen-containing chemicals. This review systematically summarizes recent advances in fundamental principles of molecular oxygen activation, catalyst design, reaction mechanisms for key oxidative transformations, including the oxidative dehydrogenation of alkanes, the epoxidation of alkenes, ammoxidation, ammoximation, oxidative cleavage or nitridation, and the oxidative upcycling of waste plastics. The fundamental challenge of activating triplet O2
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Magnetic/superconducting heterostructures represent a frontier in condensed matter physics, offering pathways to realize unconventional pairing mechanisms such as topological superconductivity, spin-triplet pairing, and Majorana zero modes for fault-tolerant quantum computing. In this work, we integrate the magnetic van der Waals material MnBi2Te4 (MBT) with a superconducting NbN thin film, achieving ultralow-disorder interfaces through Ti buffer layer engineering. Temperature- and field-dependent critical currents, extracted from differential resistance spectra, reveal robust coupling between
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five original ligands based on bipyridine and phenanthroline chelating units connected to boranil moieties are synthesized and characterized, including single-crystal X-ray diffraction. For classical boranil moieties, large absorption coefficients are observed, together with intense fluorescence. For sulfur-containing boranils, absorption coefficients and fluorescence quantum yields are smaller, but larger Stokes shifts are observed, together with singlet oxygen generation. These features are in line with the time-dependent density functional theory study, which also reproduces well the behavi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imidazolidine compounds have a wide range of applications in various fields, ranging from pharmaceuticals to corrosion inhibition. Their structural flexibility enables the synthesis of numerous analogues through chemical substitution, establishing them as a valuable framework for experimental and theoretical studies. In this work, the molecular properties of 2-(nitromethylene) imidazolidine (IMD), a promising steel corrosion inhibitor, is investigated by combining experimental measurements with density functional theory (DFT) calculations. Electronic structure calculations were carried out to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we performed computational studies on two tetradentate ligand precursors and their corresponding Pt(II) and Pd(II) metal complexes containing fused 6/5/6 metallocycles, whose synthesis has been previously reported. We analyzed how the metallophilic interactions, molecular geometry, and π-π stacking influence the optoelectronic and photophysical properties of square-planar Pt(II) and Pd(II) complexes in dimeric forms involved in spin-flip transition using density functional theory (DFT) and time-dependent DFT (TD-DFT) at the M06-2X level of theory with Grimme's D3 dispersion corr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Josephson junctions translate quantum phase coherence into an electrical response and underpin superconducting sensors and quantum circuits. In conventional junctions, the barrier acts primarily as a passive weak link; however, when the barrier is a quantum material with its own internal degrees of freedom like magnetism, strong correlations, or switchable polarization, the Josephson effect becomes a sensitive probe of symmetry and many-body physics in the interlayer. Here we review progress in "quantum-material Josephson junctions" (QMJJ), focusing on three rapidly advancing barrier families:
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Multiple-birth families (having twin, triplet, or larger births) face a disproportionately high-risk of child abuse resulting from chronic sleep deprivation and social isolation. However, community-based support often fails to address the fundamental need of such families for physiological rest. This policy note describes the Mie Hot Spot Model, an innovative intervention developed in Mie Prefecture, Japan, which repurposes maternity homes (boshi seikatsu shien shisetsu) into community respite hubs.
METHODS: By bringing underused residential capacity into use and providing profe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spin waves are collective spin excitations that propagate through lattices with nearest-neighbor interactions. They are conventionally observed in magnetically ordered solids using inelastic scattering techniques or ferromagnetic resonance. Here, we show that analogous spin dynamics can occur in solution-state nuclear magnetic resonance (NMR) of molecules containing aliphatic chains. We show that singlet-triplet population imbalances of nuclear spins can propagate coherently along aliphatic chains. These dynamics correspond to spin waves that carry no net magnetization and are therefore referr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UV-vis and magnetic circular dichroism (MCD) spectroscopies were used to characterize electronic transitions in [Pc(2-)Fe(CN)2]-and Pc(1-)Fe(CN)2 (Pc(2-) and Pc(1-) are phthalocyanine dianion and cation-radical ligands, respectively). The expected splittings for the 2Eg and 3Eu ground-state Jahn-Teller distortions were investigated by DFT and TDDFT calculations. It was demonstrated that several Jahn-Teller distortions lead to energetically similar D2h and C2h point group structures, as well as structures significantly higher in energy. TDDFT calculations for both compounds suggest that metal-t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования