MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

6 156 публикаций

Поиск: 23 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 39 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Enhancing agronomic traits and bioactive compound accumulation in Thai Andrographis paniculata via EMS-induced variation.

BACKGROUND: Andrographis paniculata is a self-pollinating medicinal plant with limited natural genetic diversity, which restricts the develo … rations revealed extensive phenotypic variation, including alterations in plant architecture (e.g., dwarfism, multiple stems, variable bush size), flowering time, and leaf morphology. High-throughput phenotyping of M2 plants classified the population into four distinct morphological clusters, with some lines exhibiting significantly increased biomass, reac …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41761055Открыть статью

Methyltransferase 1-mediated tRNA N7-methylguanosine modification regulates dentin formation during tooth root development via p53 signaling.

tRNA N7-methylguanosine (m7G) is one of the most abundant epigenetic modifications in mammals, which is catalyzed by the methyltransferase 1-WD repeat-containing protein 4 (METTL1-WDR4) complex. Missense mutations in WDR4 have been linked to primordial dwarfism, which shows severe craniofacial developmental deformities including small teeth, but the underlying molecular mechanisms remain elusive. In this study, we explore the effect of m7G modification on dentin formation during tooth root development. METTL1 was actively expressed in mice developing tooth roots, and its expression became unde…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40247703Открыть статью

Sesame, an Underutilized Oil Seed Crop: Breeding Achievements and Future Challenges.

Sesame seeds and their edible oil are highly nutritious and rich in mono- and polyunsaturated fatty acids. Bioactive compounds such as stero … ral inputs, and losses due to capsule dehiscence. To enhance yield, traits like determinate growth, dwarfism, a high harvest index, non-shattering capsules, disease resistance, and photoperiod sensitivity are needed. These traits can be achieved through variation or induced mutation breeding. Crossbreeding methods often result in unwanted genetic changes. …

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39339635Открыть статью

ALDH Enzymes and Hematological Diseases: A Scoping Review of Literature.

Aldehyde dehydrogenases (ALDHs) constitute a group of enzymes that catalyze the oxidation of aldehydes to carboxylic acids. The human ALDH s … ught to the ALDH2 isoenzyme in congenital (Fanconi anemia, Aplastic anemia, mental retardation, and dwarfism (AMeD) syndrome, and idiopathic aplastic anemia) and acquired (acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome) hematological diseases. It also describes the possibilities of using ALDH as both a biomarker and therapeutic target, to identify and …

СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39726306Открыть статью

Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish.

In the human genome, about 750 genes contain one intron excised by the minor spliceosome. This spliceosome comprises its own set of snRNAs, among which U4atac. Its noncoding gene, RNU4ATAC, has been found mutated in Taybi-Linder (TALS/microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1), Roifman (RFMN), and Lowry-Wood (LWS) syndromes. These rare developmental disorders, whose physiopathological mechanisms remain unsolved, associate ante- and post-natal growth retardation, microcephaly, skeletal dysplasia, intellectual disability, retinal dystrophy, and immunodeficiency. Here, we report bi…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36802443Открыть статью

Genetic consequences of being a dwarf: do evolutionary changes in life-history traits influence gene flow patterns in populations of the world's smallest goldenrod?

BACKGROUND AND AIMS: Contrasting life-history traits can evolve through generations of dwarf plant ecotypes, yet such phenotypic changes often involve decreased plant size and reproductive allocation, which can configure seed dispersal patterns and, subsequently, population demography. Therefore, evolutionary transitions to dwarfism can represent good study systems to test the roles of life-history traits in population demography by comparing genetic structure between related but phenotypically divergent ecotypes. METHODS: In this study, we examined an ecotypic taxon pair of the world's small…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32249287Открыть статью

Emergence and genetic analysis of variant pathogenic 4/91 (serotype 793/B) infectious bronchitis virus in Egypt during 2019.

Infectious bronchitis virus (IBV) affects both vaccinated and unvaccinated flocks worldwide, with a significant impact on the poultry industry. The aim of the present study is to characterize an emerging variant pathogenic IBV originating from field outbreaks in vaccinated Egyptian layer flock. Samples were collected from disease-suspected flock with a history of administration of live and inactivated IBV vaccines (Ma5 type). Virus propagation in embryonated chicken eggs (ECEs), after three successive passages, revealed typical IBV lesions such as curling and dwarfism. The reported isolate was…

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31372921Открыть статью

The histone acetyltransferase GCN5 and the transcriptional coactivator ADA2b affect leaf development and trichome morphogenesis in Arabidopsis.

The histone acetyltransferase GCN5 and associated transcriptional coactivator ADA2b are required to couple endoreduplication and trichome br … CN5 (also known as HAG1) or ADA2b (also known as PROPORZ1) display pleiotropic phenotypes including dwarfism and floral defects affecting fertility. We undertook a detailed characterization of gcn5 and ada2b phenotypic effects in rosette leaves and trichomes to establish a role for epigenetic control in these developmental processes. ADA2b and GCN5 play sp …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29846775Открыть статью

Novel compound heterozygous mutations in TELO2 in a patient with severe expression of You-Hoover-Fong syndrome.

BACKGROUND: Very recently, compound heterozygous loss-of-function mutations in TELO2 were shown to underlie the newly-described You-Hoover-F … ntation of this new syndrome to include features in keeping with a form of microcephalic primordial dwarfism on the severe end of the clinical spectrum, and adds two novel mutations to the TELO2 mutational spectrum.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28944240Открыть статью

Omphalocele and gastroschisis and associated malformations.

The etiology of gastroschisis and omphalocele is unclear and their pathogenesis is controversial. Because previous reports have inconsistent … ch (1.7%) with a chromosomal abnormality (trisomy 21), sequence (amyoplasia congenita), unspecified dwarfism, and 7 (11.7%) with MCA. We observed a striking difference in the prevalence of total malformations (74.4% vs. 16.6%, P < 0.001) and specific patterns of malformations associated with omphalocele and gastroschisis which emphasizes the need to evalua …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18386803Открыть статью

[Ataxic cerebral palsy and brain imaging].

Five cases diagnosed as having ataxic cerebral palsy were presented with their brain imaging. Case 1, a 3-year-old-girl had been floppy sinc … 4 months of age and suspected as ataxic at 4 years of age. He could walk only with cruches. He had dwarfism and cataracts since 4 years of age. CT and MRI revealed generalized spino-ponto-cerebellar atrophy. Final diagnosis was Marinesco-Sjörgren syndrome. Case 4, a 10-year-old girl had opisthotonus and floppiness since 4 months of age. She could walk onl …

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1389327Открыть статью

Engineering a Gibberellin-Switchable Dual-Use Line Based on Ent-Kaurene Oxidase Gene ZmKO1 Enables Two-Line Hybrid Seed Production in Maize.

Male-sterile systems are pivotal for maize hybrid seed production, yet existing systems are constrained by significant limitations. Here, we … pment but recovered rapidly to wild-type levels. In contrast, ZmKO2 knockout lines displayed severe dwarfism and pollen-less male sterility. These contrasting phenotypes demonstrate a clear functional divergence between the two genes. Utilising marker-assisted backcrossing and CRISPR/Cas9 editing, we generated ZmKO1-based GMS lines across diverse genetic b …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41848259Открыть статью

Imprecise Cas12a/ssODN-Mediated Editing of eIF4E1 Confers Dominant-Negative Resistance to Potato Virus Y in Solanum tuberosum.

Mutants in the eukaryotic initiation factor 4E (eIF4E) gene family provide recessive resistance to plant viruses. Previously, we demonstrate … oducing a wild-type copy of SteIF4E1 into Bb29 restored virus susceptibility and partially reversed dwarfism. Conversely, transforming wild-type potatoes with SteIF4E1_AΔ12 mimicked the resistance profile of Bb29, conferring stronger and broader resistance against PVY than the SteIF4E1 knockout approach. These findings reveal a dominant-negative resistance …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42374852Открыть статью

Meier-Gorlin syndrome due to a recurrent DONSON variant in a Turkish family: first report of thumb aplasia and long-term growth data.

OBJECTIVES: Meier-Gorlin syndrome (MGORS) is a rare primordial dwarfism characterized by microtia, patellar hypoplasia/aplasia, and short stature. Additional features may include skeletal, respiratory, urogenital, and endocrine abnormalities. 13 genes have been implicated, with DONSON, essential for replication fork stability and intra-S phase checkpoint activation, being the most recently identified. Only six patients with DONSON-related MGORS have been reported. This study expands the phenotype by presenting long-term follow-up and prenatal data in two affected siblings. CASE PRESENTATION: …

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41612845Открыть статью

SMN deficiency inhibits endochondral ossification via promoting TRAF6-induced ubiquitination degradation of YBX1 in spinal muscular atrophy.

Survival of motor neuron (SMN) protein encoded by SMN1 gene, is the essential and ubiquitously expressed protein in all tissues. Prior studies demonstrated that SMN deficiency impaired bone development, but the underlying mechanism of abnormal endochondral ossification remains obscure. Here, we showed SMN is involved in hypertrophic chondrocytes differentiation through regulating RNA splicing and protein degradation via analyzing single cell RNA-sequencing data of hypertrophic chondrocytes. Of note, SMN loss induced dwarfism and delayed endochondral ossification in Smn1 depletion-severe spinal…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41320719Открыть статью

Ciliopathies are responsible for short stature and insulin resistance: A systematic review of this clinical association regarding SOFT syndrome.

SOFT syndrome (Short stature-Onychodysplasia-Facial dysmorphism-hypoTrichosis) is a rare primordial dwarfism syndrome caused by biallelic variants in POC1A encoding a centriolar protein. To refine the phenotypic spectrum of SOFT syndrome, recently shown to include metabolic features, we conducted a systematic review of all published cases (19 studies, including 42 patients). The SOFT tetrad affected only 24 patients (57%), while all cases presented with short stature from birth (median height: -5.5SDS([-8.5]-[-2.8])/adult height: 132.5 cm(103.5-148)), which was most often disproportionate (90.…

Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39017987Открыть статью

Management of Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus-infected femoral nonunion during lengthening in achondroplasia using circular external fixator: a case report.

BACKGROUND: Achondroplasia, the most common form of rhizomelic dwarfism, occurs in approximately 1 in 25,000 individuals. Clinical features include attenuated growth, rhizomelic limb shortening, and craniofacial abnormalities. Limb-lengthening surgery is widely employed to improve quality of life. However, reports on Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus (MRSA) infections in femoral nonunions at lengthening sites are scarce. CASE PRESENTATION: A 15-year-old boy with achondroplasia presented with MRSA-infected femoral nonunion. Bilateral femoral lengthening had been performed at age 13 u…

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39716135Открыть статью