BACKGROUND: Tuberculosis (TB) is a major infectious disease, where incomplete information about host genetics and immune responses is hindering the development of transformative therapies. This study characterized the immune cell landscape and blood transcriptomic profile of patients with pulmonary TB (PTB) to identify the potential therapeutic biomarkers.
METHODS: The blood transcriptome profile of patients with PTB and controls were used for fractionating immune cell populations with the CIBERSORT algorithm and then to identify differentially expressed genes (DEGs) with R/Bioconductor packa
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While a large proportion of ST-segment elevation on EKG is related to myocardial ischemia, the differential diagnosis must include pericarditis, channelopathies, and various genetic conditions. Identifying and working up such abnormalities present a challenge to primary care providers (PCPs). We present two clinical cases of young male patients with ST-segment elevation in anteroseptal leads suspicious for Brugada syndrome and show how to risk stratify and manage them. Our first case presents a 23-year-old male with no past medical history with acute onset substernal chest pain, shortness of b
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper, we have carefully investigated the clinical phenotype and genotype of patients with Johanson-Blizzard syndrome (JBS) with diabetes mellitus as the main manifestation. Retinal vessel segmentation is an important tool for the detection of many eye diseases and plays an important role in the automated screening system for retinal diseases. A segmentation algorithm based on a multiscale attentional resolution network is proposed to address the problem of insufficient segmentation of small vessels and pathological missegmentation in existing methods. The network is based on the encod
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is mounting evidence that lifestyle interventions and behavioural changes play a significant role in maintaining cognition and function, as well as preventing dementia. Consequently, it is important that clinicians confronted with subjects with early cognitive concerns, have appropriate tools available to assist in diagnosis and to facilitate risks management appropriately. The application of polygenic risk score (PRS) tests has the potential to contribute towards management planning and to reduce the burden of testing in subjects with low overall risk.
METHODS: This retrosp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous T-cell lymphoma is a group of incurable extranodal non-Hodgkin lymphomas that develop from the skin-homing CD4+ T cell. Mycosis fungoides and Sézary syndrome are the most common histological subtypes. Although next-generation sequencing data provided significant advances in the comprehension of the genetic basis of this lymphoma, there is not uniform consensus on the identity and prevalence of putative driver genes for this heterogeneous group of tumors. Additional studies may increase the knowledge about the complex genetic etiology characterizing this lymphoma. We used SNP6 arrays
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent inherited heart disease. Next-generation sequencing (NGS) is the preferred genetic test, but the diagnostic value of screening for minor and candidate genes, and the role of copy number variants (CNVs) deserves further evaluation.
METHODS: Three hundred and eighty-seven consecutive unrelated patients with HCM were screened for genetic variants in the 5 most frequent genes (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 and TPM1) using Sanger sequencing (N = 84) or NGS (N = 303). In the NGS cohort we analyzed 20 additional minor or candidate ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple factors such as genetic and extraneous causes (drugs, toxins, adverse psychological events) contribute to neuro-psychiatric conditions. In a subgroup of these disorders, systemic folate deficiency has been associated with macrocytic anemia and neuropsychiatric phenotypes. In some of these, despite normal systemic levels, folate transport to the brain is impaired in the so-called cerebral folate deficiency (CFD) syndromes presenting as developmental and psychiatric disorders. These include infantile-onset CFD syndrome, infantile autism with or without neurologic deficits, a spastic-ata
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA double strand break repair is important to preserve the fidelity of our genetic makeup after DNA damage. Rad50 is one of the components in MRN complex important for DNA repair mechanism. Rad50 mutations can lead to microcephaly, mental retardation and growth retardation in human. However, Rad50 mutations in human and other organisms have never been gathered and heuristically compared for their deleterious effects. It is important to assess the conserved region in Rad50 and its homolog to identify vital mutations that can affect functions of the protein.
METHOD: In this study,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To improve the accuracy of genotype prediction and guide genetic testing in patients with muscle channelopathies we applied and refined specialized electrophysiological exercise test parameters.
METHODS: We studied 56 genetically confirmed patients and 65 controls using needle electromyography, the long exercise test, and short exercise tests at room temperature, after cooling, and rewarming.
RESULTS: Concordant amplitude-and-area decrements were more reliable than amplitude-only measurements when interpreting patterns of change during the short exercise tests. Concordant amplitud
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Voice analysis is a promising method for diagnosing Parkinson's disease (PD); however, two major obstacles stand in the way of its clinical translation: a lack of clinical data that leads to overfitting and a lack of investigation into direct comparisons between feature selection techniques.
OBJECTIVE: Comparative evaluation of the performance of the original and augmented datasets using deterministic recursive feature elimination (RFE) and stochastic genetic algorithm (GA) feature selection approaches for the diagnosis of PD using voice analysis.
METHODOLOGY: The performance o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vertigo, dizziness, and imbalance are among the most frequent presenting symptoms in primary care and in the emergency department (ED). The clinical diagnosis is based on a structured patient history and bedside examination of the vestibular system and the ocular motor system, looking especially for central ocular motor signs. Recent guidelines, such as the GRACE-3 guideline on acute vertigo and dizziness, the increasing availability of bedside diagnostic algorithms, and the use of quantitative vestibular and ocular motor testing in both the ED-setting and in the outpatient center have facilit
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since January 2023, the Russian Federation has implemented expanded neonatal screening for 36 hereditary disorders, which has changed the diagnostic algorithm for hyperphenylalaninemia/phenylketonuria (HPA/PKU) by introducing tandem mass spectrometry (MS/MS) on the second day of life, followed by confirmatory biochemical and molecular testing in newborns at risk. We analyzed 1247 newborns aged 5-15 days with elevated phenylalanine levels (≥120 µmol/L) and a phenylalanine to tyrosine ratio of at least 1 detected during the first stage of screening using MS/MS. At the reference center, newborns
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stirring equipment is widely used in core fields such as energy and the chemical industry. Stirring operation is one of the important links in the process of industrial production. Its efficient mixing and green-energy-saving design have always been the focus of researchers. In this study, an optimization framework that integrates class/shape function transformation (CST) parametric design with a deep neural network was developed. The CST method was used to characterize the low-dimensional parametrization of the blade camber line, and the small sample blade space was generated by Latin hypercu
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA N-gram analysis methodologies have been successfully deployed to provide a wide range of elegant solutions to a variety of complex problems in bioinformatics, such as sequence alignment, DNA barcoding, the identification of functional gene elements, the analysis of microbial genomes, the characterization of protein structures, and the detection of DNA sequence artifacts. Because biological DNA contamination is ubiquitous and therefore unavoidable, it has a significant impact on genomics and genetics research, posing substantial challenges in population genotype calling quality, model organ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To enhance the comprehensive thermal-hydraulic performance of microchannel heat sinks (MCHS), this work proposed a novel open-type MCHS integrated with front triangular ribs and secondary channels. Firstly, numerical computations were carried out to compare the flow and heat transfer characteristics of seven distinct MCHS configurations, and identify the optimal hybrid geometry consisting of an open microchannel fitted with integrated front triangular ribs and secondary channels. Secondly, the effects of H1 (height of open front triangular ribs) and H2 (height of open secondary channels) on th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural products rich in natural ingredients play a supporting role in the treatment of many diseases. This study evaluated the biological activities of Citrus limon (L.) Osbeck extracts obtained under optimized conditions using two techniques: response surface methodology (RSM) and artificial neural network-genetic algorithm (ANN-GA). Optimization focused on temperature, extraction time, and ethanol-water ratio. The ANN-GA model predicted optimal conditions as 51.629°C, 6.502 h, and 41.585% ethanol, while RSM suggested 53.219°C, 13.461 h, and 41.535% ethanol. Antioxidant properties were asses
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Itch or pruritus invokes a specific reflexive and repetitive directed nocifensive behavioural response, known as scratching. Recent decades have revealed neural circuits that are involved in the sensory and affective-motivational aspects of itch-induced scratching. However, most of these studies relied on manual subjective methods of quantifying scratching in laboratory mice and rats. Recent advances in deep learning have opened avenues for the development of computational tools to analyze animal behaviour in a reliable and automated manner. Further, combined with optogenetic and chemogenetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To develop a machine learning model for early prediction of gestational diabetes mellitus (GDM) using routinely available first-trimester clinical and ultrasound data in Northern Chinese women. This multicenter prospective cohort study enrolled pregnant women from three hospitals in Northern China. We integrated first-trimester maternal characteristics and standardized ultrasound measurements of subcutaneous (SAT) and visceral (VAT) adipose tissue thickness. After addressing potential selection bias via inverse probability weighting, we employed a genetic algorithm (GA) for robust feature sele
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The narrow operational bandwidth inherent to linear systems severely limits their efficacy in real applications, especially with low-amplitude broadband excitations. This paper explores an impact-driven magneto-mechanical system, designed to improve broadband performance. The system is two coupled pendulums with tip magnets and intentional asymmetry. The asymmetry is introduced via a unilateral rigid wall constraint, which induces piecewise physical impacts. The system is modeled using an extended Lagrange formulation and analyzed through a semi-analytical Harmonic Balance (HB) framework. Unli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Myopia has emerged as a critical global public health challenge. This study aims to develop a privacy-preserving federated learning (FL) framework for the triple classification of fundus images (normal, myopia, and pathological myopia), designed to generalize across institutions while addressing data heterogeneity and class imbalance.
METHODS: We propose a novel FL framework integrating a genetic algorithm-inspired dynamic aggregator (FedProx_GA), a distance-aware attention module (OptiFocus), and a class-frequency dynamic loss. It was trained and evaluated on 1,279 fundus images f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования