BACKGROUND: X-linked Hyper-IgM Syndrome (X-HIGM) is a primary immunodeficiency caused by pathogenic variants in CD40L. Loss of functional CD … ariant was confirmed by Sanger sequencing. The possible effect of the CD40L c.364 + 2T>A variant on RNA splicing was examined using the online AI tool RNA-Splicer. We also analyzed peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from the patient and an age- and sex-matched healthy control by single-cell RNA sequencing to further characterize abnormalities in periph …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Pseudouridine (Ψ) represents one of the most abundant and conserved RNA modifications. Ψ provides an additional hydrogen-bond donor that enhances RNA structural stability and modulates translation. It participates in diverse biological processes, including RNA-protein interactions, splicing, translational control, and stress responses. Aberrant pseudouridylation is implicated in cancer, neurodegenerative disorders, and autoimmune diseases. Despite its biological importance, experimental identification of Ψ sites remains time-consuming and costly, limiting the feasibi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circular RNAs (circRNAs) are a class of endogenous biological macromolecules characterized by their covalently closed, single-stranded structures, which confer exceptional stability and sequence-specific back-splice junctions (BSJ). Exploiting these unique structural features for diagnostic purposes remains challenging, particularly in multiplexed formats. Here, we report a modular biosensing platform that integrates the structural specificity of circRNA BSJ recognition with the conformation-dependent fluorescence emission of engineered RNA aptamers. This system, termed FRA-MOML, utilizes liga
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peripheral artery disease is a severe ischemic vascular pathology without effective pharmacological approaches and improving angiogenesis to recover blood perfusion is a promising therapeutic strategy. Endothelial cells are the primary cell type contributing to angiogenesis in response to ischemia. However, the molecular mechanisms regulating ischemia-induced angiogenesis remain elusive.
METHODS: We used a discovery-driven approach to identify elevated SRSF1 (serine/arginine splicing factor 1) expression in endothelial cells after ischemia. We used loss- and gain-of-function appro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myelofibrosis is the most aggressive subtype among classical BCR::ABL1 negative myeloproliferative neoplasms. About 90% of cases … ). Similarly, patients with TN-MF had higher risk disease per DIPSS+ and GIPSS. Mutations impacting RNA splicing, epigenetic modification and signaling, specifically SRSF2, SETBP1, IDH2, CBL, and GNAS, were more commonly seen among those lacking a classical phenotypic driver. The prevalence of co-mutant ASXL1/SRSF2 clones was significantly higher in TN-MF as w …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expression of the gene for a rat intestinal mucin-like peptide (MLP) was studied by Northern-blot analyses of RNA prepared from a panel of rat tissues. Four probes (A-D) were constructed so as to span a 3.5 kb-long cDNA for rat MLP, and used for hybridization. Positive signals were obtained in intestine and colon, whereas lung, liver, stomach, submandibular gland and spleen were negative. The only transcript detected was approx. 9.5 kb in size. No mRNA splice variants were found. Hybridization in situ using probe B1, which corresponds to a cysteine-rich region near the C-terminus of MLP, confi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Multiple sclerosis (MS) is the most common demyelinating disorder of the central nervous system (CNS). Data suggest that antibodies to CNS targets contribute to the pathogenesis of MS. MS patients produce autoantibodies to heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 (hnRNP A1). hnRNP A1 is an RNA binding protein (RBP) overexpressed in neurons that functions in pre-mRNA splicing, mRNA trafficking, and translation. Previously, we showed that anti-hnRNP A1 antibodies entered neuronal cells (in vitro) via clathrin-mediated endocytosis, caused mislocalization of endogenous hnRNP A1 protei…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many diseases affect pre-mRNA splicing, and alternative splicing is a major source of proteome diversity and an important mechanism for modulating gene expression. The ability to regulate a specific splicing event is therefore desirable; for example, to understand splicing-associated pathologies. We have developed methods based on modified U7 snRNAs, which allow us to induce efficient skipping or inclusion of selected exons. Here, we have adapted these U7 tools to a regulatable system that relies on a doxycycline-sensitive version of the Krüppel-associated box (KRAB)/KAP1 transcriptional silen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucolipidosis type III (MLIII) is an autosomal recessive disorder affecting lysosomal hydrolase trafficking. In a study of 10 patients from seven families with a clinical phenotype and enzymatic diagnosis of MLIII, six novel GNPTG gene mutations were identified. These included missense (p.T286M) and nonsense (p.W111X) mutations and a transition in the obligate AG-dinucleotide of the intron 8 acceptor splice site (c.610-2A>G). Three microdeletions were also identified, two of which (c.611delG and c.640_667del28) were located within the coding region whereas one (c.609+28_610-16del) was located
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SIP1, a member of the deltaEF1 family of two-handed zinc finger transcriptional repressors, has been identified as a Smad-binding protein. Recently, mutations in the human SIP1 gene (ZFHX1B) have been implicated in Hirschsprung disease. Here we document extensively the structure and transcriptional pattern of the mouse SIP1 gene (Zfhx1b) and compare it to homologues from other species. The overall structure of Zfhx1b is highly similar to that of the deltaEF1 gene (Zfhx1a), confirming their close evolutionary relationship. In contrast to Zfhx1a, the 5' untranslated region of the SIP1-encoding m
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Initiation of transcription of protein-encoding genes by RNA polymerase II (Pol II) was thought to require transcription factor TFIID, a complex comprised of the TATA box-binding protein (TBP) and TBP-associated factors (TAF(II)s). In the presence of TBP-free TAF(II) complex (TFTC), initiation of Pol II transcription can occur in the absence of TFIID. TFTC containing the GCN5 acetyltransferase acetylates histone H3 in a nucleosomal context. We have identified a 130 kDa subunit of TFTC (SAP130) that shares homology with the large subunit of UV-damaged DNA-binding factor. TFTC preferentially bin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense oligonucleotide (ASO)-based exon skipping is a representative splice modulating therapy effective for Duchenne muscular dystrophy (DMD), a condition arising from dystrophin deficiency. For a valuable platform of evaluating exon-skipping efficacy, we previously reported a highly effective approach to convert CD90-positive human urine-derived cells (UDCs) into myotubes through the transduction of the MYOD1 gene. We anticipate that highly differentiated myotubes enable their utilization in various human muscle cell studies and a more predictive screening approach for the preclinical ide
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, N6-methylation (m6A) has recently become a hot topic due to its key role in disease pathogenesis. Identifying disease-related m6A sites aids in the understanding of the molecular mechanisms and biosynthetic pathways underlying m6A-mediated diseases. Existing methods treat it primarily as a binary classification issue, focusing solely on whether an m6A-disease association exists or not. Although they achieved good results, they all shared one common flaw: they ignored the post-transcriptional regulation events during disease pathogenesis, which makes biological interpretation unsatisf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nager syndrome belongs to a heterogeneous group of disorders involving abnormal development of the extremities, face, and jaw: acrofacial dysostosis (AFD). Fewer than 100 cases of Nager syndrome have been reported to date. Recently, mutations in the 1q21.2 region of the SF3B4 gene (splicing factor 3B subunit 4), which encodes a spliceosomal protein (SAP49) involved in the assembly of the spliceosomal complex U2SNP, have been demonstrated in patients with Nager syndrome. We report the case of a child who had a characteristic association (Pierre Robin sequence, bilateral and symmetrical malar hy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At the post-transcriptional level, expression of protein-coding genes is controlled by a series of RNA regulatory events including nuclear processing of primary transcripts, transport of mature mRNAs to specific cellular compartments, translation and ultimately, turnover. These processes are orchestrated through the dynamic association of mRNAs with RNA binding proteins and ribonucleoprotein (RNP) complexes. Accurate formation of RNPs in vivo is fundamentally important to cellular development and function, and its impairment often leads to human disease. The survival motor neuron (SMN) protein
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the setting up of an in vitro expression system for the analysis of mutations of the beta-globin gene. The system is based on the stable transfection of a normal or mutated beta-globin gene into mouse erythroleukaemia (MEL) cells. The expression construct contains an Agamma gene as an internal control and both globin genes are under the control of the HS2 element of the beta LCR. The system enables analysis of transcription, RNA processing and transport, as well as mRNA stability. With non-mutant genes, high-level expression of both beta and Agamma genes is seen and both mRNAs are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lambert-Eaton myasthenic syndrome is a paraneoplastic neuromuscular disorder in which an immune response directed against a small-cell lung tumor crossreacts with antigens in the neuromuscular junction. To isolate and characterize the antigens, we screened a human fetal brain expression library with a high-titer serum from a patient with Lambert-Eaton myasthenic syndrome. This screening resulted in the isolation of a complementary DNA clone encoding an antigen we call myasthenic syndrome antigen B (MysB). Approximately 43% (3 of 7) of Lambert-Eaton myasthenic syndrome sera specifically recogni
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gyrate atrophy (GA), a recessive eye disease involving progressive vision loss due to chorioretinal degeneration, is associated with the deficiency of the mitochondrial enzyme ornithine aminotransferase (OAT), with consequent hyperornithinemia. We and others have reported a number of missense mutations at the OAT locus which result in GA. Here we report a GA patient of Danish/Swedish ancestry in whom one OAT allele produces an mRNA that is missing a single 96-bp exon relative to the normal mRNA. Polymerase-chain-reaction amplification and sequencing revealed a 9-bp deletion covering the splice
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TAF8 is part of the transcription factor II D complex, composed of the TATA-binding protein and 13 TATA-binding protein-associated factors (TAFs). Transcription factor II D is the first general transcription factor recruited at promoters to assemble the RNA polymerase II preinitiation complex. So far disorders related to variants in 5 of the 13 subunits of human transcription factor II D have been described. Recently, a child with a homozygous c.781-1G>A mutation in TAF8 has been reported. Here we describe seven further patients with mutations in TAF8 and thereby confirm the TAF8 related disor
Клинический случайСтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования