The authors searched for the presence of alpha-1-antitrypsin (AAT) deficiency alleles PiZ and PiS in 74 patients with spontaneous cervical artery dissections (sCADs) and in 74 healthy control subjects. In both groups, the authors found four carriers of deficiency alleles. The connective tissue morphology of one additional patient with sCAD with PiZM genotype and her relatives was studied in skin biopsies. The PiZ allele did not segregate with morphologic alterations of the dermal connective tissue in the family. Therefore, AAT deficiency alleles may not play a role in the etiology of sCAD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CAG repeat expansions with loss of CAT interruptions in the coding region of the ataxin-1 gene are associated with spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1). For molecular genetic diagnosis it is necessary to define the limits of normal and pathological size ranges. In most studies, normal alleles as measured by PCR range from 6-39 units with interruptions of 1-3 CAT trinucleotides that are thought to be involved in the stability of the trinucleotide stretch during DNA replication. Expanded alleles have been reported to carry 39-81 CAG trinucleotides without stabilising CAT interruptions. To evalua…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association of tumor necrosis factor (TNF) microsatellite alleles with the pathogenesis of rheumatoid arthritis (RA) in Taiwan.
METHODS: The TNF a, b, c, d, and e microsatellites were determined in 112 patients with RA and 99 healthy controls by using polymerase chain reaction (PCR) and electrophoresis with sequencing gel. All of these patients and controls had known HLA-DR genotypes and TNF-308 polymorphisms.
RESULTS: The phenotypic frequency of TNFa9 was significantly higher in DR4(-) RA patients than in DR4(-) controls. However, the phenotypic frequency of TN…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allele frequencies of the G-->T polymorphism at the regulatory region of the Collal gene in the population of the northwestern Russia (contr … onstituted 23.0% and it was similar to that in the control group (P > 0.05). Analysis of the Collal alleles provides early detection of the individuals with hereditary predisposition to osteoporosis and prophylaxis of the disease at the presymptomatic stage.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In CT images the atrophy of medial parts of temporal lobes was evaluated in 60 patients with Alzheimer-type dementia. In the genotype of 30 patients at least one APOE epsilon 4 allele was identified, the other 30 patients served as the control group. The results of in vivo measurements of temporal lobe atrophy in the examined patients did not show statistically significant relations with APOE genotype which was probably due to entirely different nature and application of both tests.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The distribution of alleles I, II and III of the P adhesin gene papG among Escherichia coli isolated from urinary tract infections in humans, dogs and cats was studied by PCR. Allele I was present in 6% and 5% of the human and cat isolates. Allele II as such was present in 30% and 22%, or in association with allele III in 12% and 2% of the human and canine isolates, respectively. Allele III was present in 33% of the human strains and predominated largely over allele II in E. coli isolates from cystitis of animal origin (72% in dog and 95% in cat strains). The three different classes of the Pap…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Catechol-O-methyltransferase (COMT) has been investigated as a candidate gene in many neurologic disorders involving catecholami … vary among ethnic groups, presumably as a result of different population frequencies of these COMT alleles. We have undertaken a direct survey of allele frequencies of this polymorphism in a global sample of populations.
METHODS: We typed 1314 individuals from 30 different populations using PCR of the relevant region followed by digestion with NlaIII an …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coeliac Disease (CD) is a gluten sensitive enteropathy characterised by villous atrophy and crypt cell hyperplasia. It has a very strong HLA class II association to the DQ locus. The nature of the involvement of the DQ locus in the susceptibility to CD has been examined by tissue culture experiments, association and peptide binding studies. We examined the role of the DQ molecules in the pathogenesis from the perspective of a genetic family study. Using flanking microsatellite markers to the class II region of the MHC to establish the parental origin of the susceptibility DQ alleles, we have e…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family-based tests of association provide the opportunity to test for an association between a disease and a genetic marker. Such tests avoi … with a disease and the other sib is not. These tests are based on statistics that compare counts of alleles or genotypes or that test for symmetry in tables of alleles or genotypes. We describe the use of a permutation framework to assess the significance of these statistics. These DSP-based tests provide the same general advantages as parent-offspring tr …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-six unrelated Spanish Caucasian individuals affected by pemphigus vulgaris (PV) were HLA typed and frequencies compared with those of 200 ethnically matched healthy controls. Twenty-three out of 26 patients were HLA-DR4. The frequency of HLA-DR14 was also increased (31%; controls: 4%). Of the 23 patients positive for HLA-DR4, 21 carried the DRB1*0402 allele. Therefore, the frequency of HLA-DRB1*0402 among patients was 81% (4% in controls; P=4.7x10(-27), OR=100.8). Interestingly, HLA-DR13, a frequent HLA-DR specificity in the Spanish general population (27%), was absent among the PV pati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gliomas (n = 44) and meningiomas (n = 24) of different grades of malignancy were analysed for allele losses at loci on chromosomes 10, 13, 1 … ecific allele losses were found preferentially in gliomas of female patients. Loss of chromosome 22 alleles in 44% was the only mutation detected in meningiomas. This occurred independently of grade of malignancy and biological factors.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a modification to the polymerase chain reaction amplification/Hhal restriction isotyping method for human apolipoprotein (apo) E. This method includes a mutagenic forward primer and 5'-end labeling of both primers. These modifications of the original method described by Hixon and Vernier (J Lipid Res 1990;31:545-8) allow sensitive and unambiguous determination of apoE genotypes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was carried out in unrelated schizophrenic patients, unrelated controls and patients and family members in multiplex families. The size distribution of chromosome 1 heterochromatic region (1qH, C-band variants) among 21 unrelated schizophrenic patients was different from that found in a group of 46 controls. The patient group had 1qH variants of smaller size than the control group (P < 0.01). Incubation of phytohemagglutinin-treated blood lymphocytes with 5-azacytidine (which causes decondensation and extension of the heterochromatin) led to a lesser degree of heterochroma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Immunogenetic analysis has demonstrated that giant cell arteritis (GCA) and rheumatoid arthritis (RA) are associated with 2 different domains of the HLA-DR4 molecule. The present study was undertaken to evaluate whether polymyalgia rheumatica (PMR) immunogenetically resembles GCA or RA and to determine whether expression of HLA-DRB1 alleles can be used to detect heterogeneity among PMR patients.
METHODS: Forty-six patients with PMR, 52 with GCA, 122 with seropositive RA, and 72 normal individuals were genotyped for HLA-DRB1 alleles by allele-specific amplification and subsequent ol…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcobalamin II (TC II) deficiency is a rare autosomal recessive disease leading to cobalamin (Cbl; Vitamin B12) deficiency characterized by failure to thrive, megaloblastic anemia, impaired immunodefence and neurological manifestations. By means of Southern blotting and sequence analysis of TC II cDNA amplified from fibroblasts of an affected child and his parents, we have identified two mutant TC II alleles, one with a gross deletion and the other with a 4 nucleotide deletion. Both the mutations caused TC II mRNA and protein deficiency and hence defective plasma transport of Cbl and the de…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Constitutional and tumor genotypes defined by polymorphic DNA markers were examined in 31 testicular cancer patients. Constitutional karyotypes were analyzed and clinical data presented. We analyzed 11 loci representing 8 chromosomes, including regions frequently deleted in other types of cancer. Loss of 3p or 11p sequences was detected in 8 of 28 heterozygotes (28%) and in 5 of 20 heterozygotes (25%). This gives a combined total loss of 40%. The other autosomal loci tested showed no loss or a loss of less than 10% of alleles. We suggest that this loss of heterozygosity for genetic material on…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenosine deaminase (ADA) deficiency in humans is one cause of severe combined immunodeficiency disease. Single base mutations affecting the ADA protein have been identified for both alleles of the ADA-deficient cell line GM2606 and for one allele of the ADA-deficient cell line GM2825A. One allele of GM2606 has a mutation altering amino acid 101 from Arg to Trp, and the other allele has a mutation altering amino acid 211 from Arg to His. As previously reported, one ADA allele of GM2825A has a single base mutation changing Ala-329 to Val-329, and the other allele has a mutation which eliminates…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pleiotropisms associated with the recessive white (c) and albino (ca) alleles at the C locus of the domestic fowl were investigated. Hatchability of fertile eggs was not significantly different for the colored (C+/c, C+/ca), recessive white (c/ca), and albino (ca/ca) chicks; however, late embryonic mortality was higher in ca/ca embryos P less than or equal to .005). Albinos exhibited shorter down lengths (P less than or equal to .01), higher incidences of subcutaneous hemorrhage and inflammation (P less than or equal to .01) and an increased incidence of yolk sac protrusions (P less than or eq…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования