In a histochemical and electron microscopic study of 45 cases of keratoconus, oxytalan fibres, a member of the elastic fibre family, were found in the extracellular tissues of the cornea. Oxytalan fibres were identified beneath the epithelium over the thinned central region of the conical cornea as well as in areas of stromal scarring. In a number of instances the apparently thickened Descemet's membrane was shown to include an oxytalan-containing retro-corneal layer. Oxytalan fibres were found to be immunostained by antibodies raised against collagen type VI.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study showed histopathological findings of the extracellular matrix in healthy, inflamed, and hyperplastic human gingiva with immunohistochemical techniques. The distribution of collagen types V and VI, as well as of glycoprotein fibronectin, shows that they are extracellular matrix structural components which differentiate the tissue pathology. The orientation of the collagen fibers, the intensity of the fluorescent staining, the thickness of the fibrillar component, and the topographical localization of the connective tissue proteins are important parameters for tissue morphology. There
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The secreted Wnt signaling molecules are essential to the coordination of cell-fate decision making in multicellular organisms. In adult animals, the secreted Wnt proteins are critical for tissue regeneration and frequently contribute to cancer. Small molecules that disable the Wnt acyltransferase Porcupine (Porcn) are candidate anticancer agents in clinical testing. Here we have systematically assessed the effects of the Porcn inhibitor (WNT-974) on the regeneration of several tissue types to identify potentially unwanted chemical effects that could limit the therapeutic utility of such agent
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated immunohistochemically the presence of myofibroblasts and their surrounding extracellular matrix (ECM) in palmar fibromatosis nodules, obtained from 30 patients. Histologically, the three following phases were identified in palmar fibromatosis nodules: proliferative, involutional, and residual. A variable association of these phases was simultaneously detected within the same nodule. In most cases (20/30), we found that involutional and residual phases coexisted, while the association of proliferative/involutional/residual and proliferative/involutional phases was observed in 8
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Recently, mutations in the collagen gene COL6A3 have been reported in patients with autosomal-recessive, isolated dystonia (DYT27). Zebrafish models of COL6A3 mutations showed deficits in axonal targeting mechanisms. Therefore, COL6A3 mutations have been considered to contribute to irregular sensorimotor circuit formation. To test this hypothesis, we examined structural abnormalities in cerebral fiber tracts of dystonia patients with COL6A3 mutations using diffusion tensor imaging.
METHODS: We performed a voxel-wise statistical analysis to compare fractional anisotropy within wh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the XPD subunit of the transcription/DNA repair factor (TFIIH) give rise to trichothiodystrophy (TTD), a rare hereditary multisystem disorder with skin abnormalities. Here, we show that TTD primary dermal fibroblasts contain low amounts of collagen type VI alpha1 subunit (COL6A1), a fundamental component of soft connective tissues. We demonstrate that COL6A1 expression is downregulated by the sterol regulatory element-binding protein-1 (SREBP-1) whose removal from the promoter is a key step in COL6A1 transcription upregulation in response to cell confluence. We provide evidence fo…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: We have investigated the therapeutic effects of the selective cyclophilin inhibitor D-MeAla(3)-EtVal(4)-cyclosporin (Debio 025) in myopathic Col6a1(-/-) mice, a model of muscular dystrophies due to defects of collagen VI.
EXPERIMENTAL APPROACH: We studied calcineurin activity based on NFAT translocation; T cell activation based on expression of CD69 and CD25; propensity to open the permeability transition pore in mitochondria and skeletal muscle fibres based on the ability to retain Ca(2+) and on membrane potential, respectively; muscle ultrastructure by electronmicros
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Intestinal inflammation in coeliac disease is driven by the gluten fraction of wheat proteins. Deamidation or cross linking of gluten peptides by tissue transglutaminase (tTG), the coeliac disease autoantigen, creates potent T cell stimulatory peptides. Therefore, our aim was to identify the reaction patterns of gluten peptides, intestinal extracellular matrix proteins, and tTG.
METHODS: tTG activity was analysed by incorporation of monodansyl cadaverine into gliadins. Fluorescence labelled tTG reactive short gliadin peptides were used to demonstrate their deamidation and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Members in three generations of a family whose propositus had keratoconus were examined by biomicroscopy, with a corneoscope and a computer-assisted videophoto-keratoscope. Keratoconus was detected in eight of 15 family members with vertical transmission consistent with autosomal dominant inheritance. Affected individuals displayed variable topographic features. Abortive "nipple-type" cones were identified in some individuals in successive generations using the computer-assisted videophotokeratoscope and more advanced nipple-type cones detected on biomicroscopy of other family members. We sele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanism of the biosynthetic pathway of collagen is briefly summarised. The hereditary enzyme deficiencies of this pathway concern some of the Ehlers-Danlos syndromes. Seven clinically well defined varieties of these syndromes have been recognized, all presenting, as common feature, an hyperextensivitry of joints and hyperelastic, excessively fragile skin. In three of these seven varieties, the enzyme defect has been recently discovered: the type V (associated with chromosome X) is characterized by the deficiency in the lysyl-oxidase, the type VI (ocular) by the deficiency in lysyl-hydroy
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Primary open-angle glaucoma (POAG) is a complex heterogeneous disease. While several POAG genes have been identified, a high propor … AG pedigree. These included rs2228262 (N700S; thrombospondin-1 (THBS1, TSP1)), rs112913396 (D563 G; collagen type VI, alpha 3 (COL6A3)) and rs34759087 (E987K; laminin subunit beta 2 (LAMB2)). Screening of unrelated TM cells (n = 27) showed higher prevalence of the THBS1 variant but not the LAMB2 variant, in GTM cells (39%) than NTM cells (11%). The rare COL6A3 var …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subglottic stenosis occurs as a complication of prolonged endotracheal intubation secondary to inflammation with development of scar tissue and subsequent fibrosis. Collagen I and III levels increase during the healing process. Steroids alter the inflammatory response, decreasing recruitment of macrophages and fibroblasts. Beta-aminopropionitrile (betaAPN) inhibits the development of collagen cross-linking. A mechanism that would minimize hypertrophic scarring was sought. Eighteen dogs were anesthetized, had tracheostomies performed, and later had cautery of the mucosa and inner layer of the c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The capsule of the proximal interphalangeal joint consists of the central slip of the extensor tendon dorsally, the collateral ligaments at the sides and the palmar ligament ventrally. Fibrocartilaginous menisci have been reported extending into the joint cavity and the central slip has a sesamoid fibrocartilage articulating with the proximal phalanx. This study relates ECM composition in the joint capsule to function.
METHODS: Each part of the capsule from 24 fingers amputated because of trauma, carcinoma, isthaemia, fixed-flexion deformities or Dupuytren's contracture, was disse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endotrophin (ETP), a cleavage product of the C5 domain of collagen VI α3 (COL6A3), plays a crucial role in extracellular matrix remodeling. Previously established Col6a3-knockout mouse models primarily reflect the consequences of COL6A3 loss rather than the specific effects of ETP depletion, making it challenging to directly assess the functions of ETP. These models either disrupt COL6A3 along with ETP production or express functionally defective COL6A3 while maintaining ETP production. Here we developed and validated a novel ETP-knockout (ETPKO) mouse model that selectively ablates ETP while
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Collagen VI-related disorder (COLVI-RD) is one of the most common congenital muscular dystrophies. However, data is limited in China. Methods: We conducted a retrospective study at two tertiary centers. Clinical presentations, lab findings (including serum creatine kinase levels), muscle biopsy, and molecular test results for patients diagnosed with definite COLVI-RD were collected. Results: A total of 82 patients were enrolled in the study, including 4 with early-severe Ullrich congenital muscular dystrophy (E-S UCMD) (4.8%), 45 with moderate-progressive Ullrich congenital muscula
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Itch is thought to represent the peculiar response to stimuli conveyed by somatosensory pathways shared with pain through the activation of specific neurons and receptors. It can occur in association with dermatological, systemic and neurological diseases, or be the side effect of certain drugs. However, some patients suffer from chronic idiopathic itch that is frequently ascribed to psychological distress and for which no biomarker is available to date. We investigated three multigenerational families, one of which diagnosed with joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome hypermobili
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen 6-related dystrophies and myopathies (COL6-RD) are a group of disorders that form a wide phenotypic spectrum, ranging from severe Ullrich congenital muscular dystrophy, intermediate phenotypes, to the milder Bethlem myopathy. Both inter- and intrafamilial variable expressivity are commonly observed. We present clinical, immunohistochemical, and genetic data on four COL6-RD families with marked intergenerational phenotypic heterogeneity. This variable expression seemingly masquerades as anticipation is due to parental mosaicism for a dominant mutation, with subsequent full inheritance
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three patients with sporadic merosin-positive congenital muscular dystrophy (CMD) with torticollis and/or developmental dislocation of the hip in early childhood. Diagnosis of merosin-positive CMD was based on their clinical and dystrophic muscle biopsy findings. At the age 13 months, patient 1 was found to have developmental dislocation of both hips, which was surgically treated at 5 years. Patient 2 had severe torticollis and contracture of both hip joints which had been present since the neonatal period, and underwent repair of the torticollis at 2 years. Patient 3 was found to ha
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta type VI is caused by mutations in SERPINF1, which codes for pigment-epithelium derived factor (PEDF). Most of the reported SERPINF1 mutations lead to premature termination codons, but three in-frame insertion or deletion mutations have also been reported. It is not clear how such in-frame mutations lead to OI type VI. In the present study we therefore investigated how SERPINF1 in-frame mutations affect the intracellular localization and secretion of PEDF. Skin fibroblasts affected by SERPINF1 in-frame mutations transcribed SERPINF1 at slightly reduced levels but secreti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Four infants with stiff skin and painful joint contractures in the first few months of life are described. Other features included small pap … cuoles in macrophages and fibroblasts. It had an appearance and localization identical with that of collagen type VI. These features are similar to those reported in juvenile hyaline fibromatosis. It is believed that these infants have a closely related, but nonetheless distinctive, inherited disorder of collagen.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования