Complete cerebellar agenesis is a very rare entity, which occurs during the early period of embryogenesis and is usually associated with severe motor dysfunction. We report a case of complete cerebellar agenesis with complete corpus callosum agenesis diagnosed on magnetic resonance imaging (MRI). These anomalies were also associated with rudimentary pons.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thin corpus callosum has been recently observed in two patients with an autosomal dominant trait of hereditary spastic paraplegia (HSP) linked to a novel mutation in the spastin gene (SPG4). In the same two patients cerebellar atrophy has been found. Reportedly, in other members of the same family, there has been a variable presence of mental retardation. We report on the clinical and genetic investigation of an Austrian family with a novel mutation in the spastin gene. Genetic analysis of the SPG4 locus revealed a mutation (C1120A) and a known intronic polymorphism (996-47G>A) of the spastin …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although association of congenital asymmetric crying facies (CACF) with major congenital anomalies of central nervous system (CNS) has been described, brain magnetic resonance imaging (MRI) studies have not been reported. Two children who had CACF associated with agenesis of corpus callosum (ACC) diagnosed by MRI are described. Neurofibromatosis type 1 (NF-1) was diagnosed in one case. Both patients had developmental delay. To the best of our knowledge, only one previous case with CACF associated with ACC has been reported, but our cases are the first cases reported with the characteristic fin…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL) is a rare hereditary stroke disease. In the present study, a Japanese CADASIL family was first reported with missense mutation of Arg141Cys of Notch3 and a unique lesion of corpus callosum. Upon neuropsychological examination, our case 1 showed only right-handed constructional apraxia associated with corpus callosum lesion. No other callosal disconnection signs were present. Sagittal T2 weighted image of case 1 showed multiple small lesions along with the pericallosal branches from the truncus …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forty-nine patients with corpus callosum (CC) anomalies were evaluated in terms of the clinical features and magnetic resonance imaging (MRI) findings. CC anomalies were classified as CC agenesis: 6 (12%), CC hypogenesis: 5 (10%), and CC hypoplasia: 38 (78%). In the CC hypoplasia group the mean value of the genu thickness of the CC was 0.29 +/- 0.1 cm, which was less than the normal value of the age-matched normal children (normal range: 0.6-1.2 cm). The associated brain abnormalities were in five distinct groups: gray matter abnormalities, white matter abnormalities, midline brain structure d…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The normal corpus callosum can be identified on sonography as a hypoechoic band superior to the third ventricle on the midline sagittal scan and forming the roof of the lateral ventricles on the coronal scan. Absence of the corpus callosum may be partial or complete and may be developmental or acquired. The sonographic features and associated intracranial abnormalities in six patients are presented. The findings include separation of the lateral ventricles with increased angulation and concavity to the medial border due to the prominent bundles of Probst, and dilatation and elevation of the th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arteriovenous malformations in the vicinity of the splenium are a rare cause of subarachnoid bleeding. They are usually unaccompanied by neurological deficits. Three such cases are described and methods of identification and surgical approach discussed. Total extirpation is believed to be the treatment of choice.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated early childhood corpus callosum development, a critical process for cognitive maturation and implicated in Autism Spectrum Disorder (ASD), using sex-specific growth curve models. Structural MRI data from 295 typically developing children (TDC; aged 1-6 years) were used to model age- and sex-dependent changes in ten morphometric parameters, including subregion volumes and midsagittal plane features. Analyses revealed nonlinear developmental trajectories, region-specific growth rates, and earlier developmental peaks in females. We applied these normative models to an inde…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the scientific work is to establish morphological characteristics of hemorrhages in the corpus callosum as a marker of primary vascular injuries in diffuse axonal injury (DAI) in relation to the goals and objectives of forensic examination. Changes in the structures of corpus callosum were analyzed in 45 corpses of persons with traumatic brain injury who died in hospital from DAI diagnosed according to clinical and instrumental data within 24 hours after the trauma. The changes were characterized by rectic hemorrhages (haemorrhagia per rhexin) in combination with successively develo…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Heterozygous variations in microtubule-associated serine/threonine kinase 1 gene (MAST1) were recently described in the mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations (MCCCHCM, MIM 618273), revealing the importance of the MAST genes family in global brain development. To date, patients with MAST1 gene mutations were mostly young children with central nervous system involvement, impaired motor function, speech delay, and brain magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities. Here, we report the clinical presentation of an adult patient with a rare
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agenesis of the corpus callosum (ACC) is one of the most common congenital brain anomalies with variable associations and outcomes. The incidence of ACC varies from 1.8 per 10,000 live births in normal children to as high as 600 per 10,000 in children with neurodevelopmental problems. Here, we report the case of a female neonate delivered in our institute at term gestation to a gravida 4 mother with partial ACC. The neonate was antenatally diagnosed with ACC. The mother had a previous fetus with a supratentorial cyst that was medically terminated. The neonate had a normal clinical examination,…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurobiological foundations of delusional disorder (DD) have been studied less with neuroimaging techniques when compared to other psychotic disorders. The present study aimed to delineate the neural substrates of DD by investigating neuroanatomical characteristics of the corpus callosum (CC) with statistical shape analysis (SSA) conducted on magnetic resonance images (MRI). Twenty (female:male=1:1) DSM-5 DD patients and 20 age- and gender-matched healthy individuals were included. High-resolution 3D T1 Turbo Field Echo MRI images were scanned with a 1.5 T MR device. The landmarks that were se…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The alien limb is a phenomenon characterized by a cluster of clinical features wherein the limb behaves autonomously and as separated from a … tial deficits. Magnetic resonance imaging of the brain revealed ischemic stroke diffusely involving corpus callosum. Magnetic resonance angiography was suggestive of compromised right-sided anterior circulation. This was corroborated by digital subtraction angiography that revealed reduced flow in right internal carotid artery. Diffuse infarction of the corpus ca …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatoses are inherited tumour-suppressive disorders that are characterised by multiple neoplastic and non-neoplastic tumours. Neurofibromatosis type 1 is a common disorder with multiple neurofibromas with widespread complications. We here report a seven-year old boy presenting with first episode of seizure and multiple café-au-lait macules but neuroimaging revealed corpus callosal changes without any focal areas of signal intensities.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wilson's disease (WD) is an autosomal recessive disease of impaired copper metabolism. Previous study demonstrated that WD with corpus callosum abnormalities (WD-CCA) was limited to the posterior part (splenium). This study aimed to compare clinical features between WD-CCA and WD without corpus callosum abnormalities (WD-no-CCA).
METHODS: Forty-one WD patients who had markedly neurological dysfunctions were included in this study. We retrospectively reviewed clinical, biochemical characteristics and MRI findings in the 41 WD patients. All patients were assessed using the Unified W…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The corpus callosum is the largest of the 3 telencephalic commissures in eutherian (placental) mammals. Although the anterior commissure, and the hippocampal commissure before being pushed dorsally by the expanding frontal lobes, cross through the lamina reuniens (upper part of the lamina terminalis), the callosal fibers need a transient interhemispheric cellular bridge to cross. This review describes the molecular pathways that initiate the specification of the cells comprising this bridge, the specification of the callosal neurons, and the repulsive and attractive guidance molecules that con…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The axon guidance receptor, Robo1, controls the pathfinding of callosal axons in mice. To determine whether the orthologous ROBO1 gene is involved in callosal development also in humans, we studied polymorphisms in the ROBO1 gene and variation in the white matter structure in the corpus callosum using both structural magnetic resonance imaging and diffusion tensor magnetic resonance imaging. We found that five polymorphisms in the regulatory region of ROBO1 were associated with white matter density in the posterior part of the corpus callosum pathways. One of the polymorphisms, rs7631357, was …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reversible corpus callosum splenial (CCS) lesions are rare findings and usually detected incidentally. We presented a case of 15-year-old boy with a diagnoses of nephrotic syndrome. He was referred for neuropsychiatric symptoms following dose reduction on steroid treatment. Brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed a focal lesion in the CCS, hyperintense on T2 and FLAIR and hypointense on T1 images with diffusion restriction on apparent diffusion coefficient map. Follow-up MRI 3 weeks later showed complete resolution of the lesion. It was probably result of focal intramyelinic edema due …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования