In a nearly two-year-old ram, descending from a breeding trial to investigate the effects of shortness of the lower jaw (brachygnathia inferior), a congenital cardiac anomaly was observed. At the age often months the affected animal, a cross breed of Cameroon Sheep and East Friesian Milk Sheep, showed exercise-induced respiratory distress for the first time. Auscultation revealed a loud systolic heart murmur (grade 5) on both sides of the thorax, most prominent over the left third intercostal space at shoulder height. Postmortem examination of the ram's heart showed a pentalogy of Fallot, cons
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic crossovers promote correct chromosome segregation and the shuffling of genetic diversity. However, the measurement of crossovers remains challenging, impeding our ability to decipher the molecular mechanisms that are necessary for their formation and regulation. Here we demonstrate a novel repurposing of the single-nucleus Assay for Transposase Accessible Chromatin with sequencing (snATAC-seq) as a simple and high-throughput method to identify and characterize meiotic crossovers from haploid testis nuclei. We first validate the feasibility of obtaining genome-wide coverage from snATAC-
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The validation of drug targets in malaria and other human diseases remains a highly difficult and laborious process. In the vast majority of cases, highly specific small molecule tools to inhibit a proteins function in vivo are simply not available. Additionally, the use of genetic tools in the analysis of malarial pathways is challenging. These issues result in difficulties in specifically modulating a hypothetical drug target's function in vivo.
OBJECTIVE: The current "toolbox" of various methods and techniques to identify a protein's function in vivo remains very limited and th
СтатьяОбзорВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mutagenecity of trichloroethylene and its metabolites (trichloroethanol and chloral hydrate) have been tested by using the method of sister chromatide exchanges (SCE). We have found the increasing SCE in workers chronically exposed to trichloroethylene. The increasing of SCE was also observed when the human lymphocytes were exposed to trichloroethanol and chloral hydrate in vitro in certain concentrations. The all results of tests groups are compared with those of the control groups and the difference is statistically significant.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recent publication describing the assembly of the Y chromosomes of 43 males was remarkable not only for its ambitious technical scope but also for the startling suggestion that the boundary of the pseudoautosomal region 1 (PAR1), where the human X and Y chromosomes engage in crossing-over during male meiosis, lies 500 kb distal to its previously reported location. Where is the boundary of the human PAR1? We first review the evidence that mapped the PAR boundary, or PAB, before the human genome draft sequence was produced, then examine post-genomic datasets for evidence of crossing-over betwe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Workers in a Swedish factory making boats from plastics reinforced with glass fibre are exposed to a variety of chemicals, including styrene which is mutagenic after metabolic activation. The concentration of styrene in the air was measured in the breathing zones of workers occupied with various processes in boat making. Samples of air were taken 6 times during the years 1973-1978. The total exposure to styrene for the workers during this period was calculated and expressed as the average concentration in mg per m3 air during an 8-h workshift multiplied by the number of years of employment. A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure of mouse cells in culture to fluorescent light has been shown to produce chromatid breaks and exchanges. Hydrogen peroxide formed in the cell during illumination has been implicated as the causative agent. The present results indicate that susceptibility to light-induced chromosome damage increases with time in culture and seems to be associated with or requisite for the spontaneous malignant transformation of mouse cells. All three cell lines followed during long-term culture that either became tumorigenic or showed cytological evidence of neoplastic transformation developed a concom
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neural ganglia of wild type third-instar larvae of Drosophila melanogaster were incubated for 13 hours at various concentrations of BUdR (1, 3, 9, 27 micrograms/ml). Metaphases were collected with colchicine, stained with Hoechst 33258, and scored under a fluorescence microscope. Metaphases in which the sister chromatids were clearly differentiated were scored for the presence of sister-chromatid exchanges (SCEs). At the lowest concentration of BUdR (1 microgram/ml), no SCEs were observed in either male or female neuroblasts. The SCEs were found at the higher concentrations of BUdR (3, 9, And
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with maple syrup urine disease type 2 (MSUD2) was found to be homozygous for a 10-bp MSUD2-gene deletion on chromosome 1. Both purported parents were tested, and neither carries the gene deletion. Polymorphic simple-sequence repeat analyses at 15 loci on chromosome 1 and at 16 loci on other chromosomes confirmed parentage and revealed that a de novo mutation prior to maternal meiosis I, followed by nondisjunction in maternal meiosis II, resulted in an oocyte with two copies of the de novo mutant allele. Fertilization by a sperm that did not carry a paternal chromosome 1 or subsequent m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Glaucoma is a group of degenerative diseases of the optic nerve whose predisposing factors may be genetic. The objective of this study was to estimate the frequency of the Glu323Lys mutation as a genetic risk factor for glaucoma.
MATERIALS AND METHODS: A cross-sectional study over 6 months from October 2020 to March 2021 in Ouagadougou, Burkina Faso. A total of 89 samples of patients with primary open-angle glaucoma (POAG) were collected. The frequency of the Glu323Lys mutation of the myocilin, trabecular meshwork inducible glucocorticoid response (TIGR/MYOC) gene by polymerase chain rea
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic screenings can have a large impact on enabling personalized preventive care. However, this can be limited by the primary use of medical history-based screenings in determining care. The purpose of this study was to understand the impact of DNA10K, a population-based genetic screening program mediated by primary care physicians within an integrated health system to emphasize its contribution to preventive healthcare.
METHODS: Construction of the patient experience as part of DNA10K shaped the context for PCP engagement within the program. A cross-sectional analysis of pat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dihydroartemisinin-piperaquine is efficacious for the treatment of uncomplicated malaria and its use is increasing globally. Despite the positive results in fighting malaria, inhibition of the Kv11.1 channel (hERG; encoded by the KCNH2 gene) by piperaquine has raised concerns about cardiac safety. Whether genetic factors could modulate the risk of piperaquine-mediated QT prolongations remained unclear. Here, we first profiled the genetic landscape of KCNH2 variability using data from 141,614 individuals. Overall, we found 1,007 exonic variants distributed over the entire gene body, 555 of whic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
H9N2 avian influenza viruses (AIVs) pose an increasing threat to the poultry industry worldwide and have pandemic potential. Vaccination has been principal prevention strategy to control H9N2 in China since 1998, but vaccine effectiveness is persistently challenged by the emergence of the genetic and/or antigenic variants. Here, we analysed the genetic and antigenic characteristics of H9N2 viruses in China, including 70 HA sequences of H9N2 isolates from poultry, 7358 from online databases during 2010-2020, and 15 from the early reference strains. Bayesian analyses based on hemagglutinin (HA)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Men with BRCA1/2 genetic mutations have elevated risks for prostate, pancreatic, and breast cancers, yet recommendations for screening and risk assessment are unknown. Referral patterns reveal substantial under-identification and under-testing of at-risk men, with inconsistent documentation of paternal cancer history and low rates of referral to genetic services. Scarce research has examined men's perception of this gene mutation and associated variables. This study aimed to assess men's perception of BRCA1/2 genetic testing status, cancer risks, seriousness and susceptibility, and sources of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования